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內容簡介

本書重點闡述耳聾遺傳學研究進展、緻病機製、各型遺傳性耳聾的錶型特徵、基因型錶型相關性、診斷技術、分子診斷及谘詢要點，以及耳聾的預防乾預策略等。除瞭理論描述，還將就臨床基因診斷及遺傳谘詢的典型實例進行詳細解讀，分享診斷思路和經驗，幫助讀者理解和掌握。該書主編戴樸教授帶領團隊完成瞭世界上迄今規模大的聾病分子流行病學調查，明確瞭中國重度耳聾人群的主要緻聾因素和緻病機製，建立瞭國內一傢聾病專病分子診斷中心，迄今開展耳聾基因診斷12年，是國內耳聾基因診斷領域的著名專傢。本書編者均是活躍於遺傳學及耳聾分子診斷領域的教授、具有高級職稱的臨床醫師及研究人員，具有豐富的耳聾基因診斷臨床、教學及研究經驗。該書預計將成為耳聾分子診斷領域的重要工具書、成為耳聾規模化防控策略製定的重要依據。全書圖文並茂，層次清晰，思路明確，可為耳鼻咽喉醫務工作者、從事遺傳病診斷的人員及婦幼保健的醫務工作者提供重要指導。

目錄

第一章 醫學遺傳學基礎
第一節 遺傳病的概念與分類
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的分類
第二節 遺傳的染色體基礎
一、人類染色體的結構特徵
二、染色體病
第三節 遺傳分子基礎
一、人類基因組
二、基因與基因錶達調控
三、基因突變
第四節 遺傳基本規律
一、分離律
二、自由組閤律
三、連鎖與交換律
第五節 單基因遺傳
一、經典孟德爾遺傳
二、非典型孟德爾遺傳
第六節 綫粒體遺傳
第七節 多基因遺傳

第二章 耳聾概述及聾病分子流行病學
第一節 耳聾概述
一、耳聾的一般概念
二、耳聾的流行病學
三、聽力損失及聽力殘疾的分級
四、聽力損失分類、診治及預防管理
五、耳聾的常見病因及診治要點
六、耳聾的預防及管理
第二節 聾病分子流行病學
一、中國人群最常見緻聾基因——GJB2
二、中國人群第二位緻聾基因——SLC26A4
三、綫粒體遺傳藥物性耳聾敏感基因
四、常見綜閤徵型耳聾一一Waarder、bUr0綜閤徵的緻病基因
第三節 耳聾基因型與錶型的關係
一、非綜閤徵型耳聾基因型與錶型關係
二、綜閤徵型耳聾基因型與錶型關係
三、錶型與基因型的特殊關係

第三章 遺傳性耳聾基礎
第一節 遺傳性耳聾研究策略
一、定位剋隆的一般流程
二、常見的遺傳分析方法
三、基因的剋隆與分離
四、疾病基因定位及剋隆過程中需要注意的問題及其對策
第二節 遺傳性耳聾小鼠模型研究
一、小鼠模型在遺傳性耳聾研究中的應用
二、耳聾小鼠模型研究的常用技術方法
三、常見人類遺傳性耳聾相應小鼠模型舉例
四、總結
第三節 遺傳性耳聾斑馬魚模型研究
一、斑馬魚應用於耳科研究的優勢
二、斑馬魚聽覺相關器官的解剖及發育
三、斑馬魚突變體的獲得
四、反義嗎啉寡核苷酸在斑馬魚的應用
五、斑馬魚聽覺平衡覺行為學研究
六、斑馬魚模型在藥物篩選中的應用
七、斑馬魚模式物種綜閤數據庫及目前在研斑馬魚重大計劃簡介
八、國內外斑馬魚研究現狀及展望
第四節 常染色體顯性遺傳性耳聾
一、概述

第四章 臨床耳聾基因診斷
第五章 耳聾的預防乾預與遺傳谘詢
第六章 耳聾基因診斷實驗室建設規範及人纔培養
附錄
耳聾基因診斷與遺傳谘詢 下載 mobi epub pdf txt 電子書

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