内容简介

提高出生人口素质 ,降低出生缺陷发生率是中国政府 2006年颁布的《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006—2020年）》的明确要求和重点发展领域。
有资料报道，中国每年有 100万有出生缺陷的患儿出生，占新生儿总数的 5.6%。出生缺陷已是引起新生儿死亡的主要原因，占 35%～43%。导致出生缺陷常见的原因是 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体非整倍体异常，占所有染色体异常的 65%～80%，且占出生后染色体异常导致出生缺陷的 85%～95%。因此针对这 4种常见染色体异常的筛查和及时诊断，能够起到降低出生缺陷的发生、提高出生人口素质的作用。
本书旨在将染色体疾病的概况，现有的产前筛查的基本原理、技术手段，各种筛查方案的优点及局限性，对于筛查结果的咨询要点等进行内容总结并介绍给读者。同时将筛查、诊断工作中，一些目前有争议的问题进行讨论，也适当地介绍了
中国的指南及部分国际上的指南之间的区别，还有部分病例的分享。限于作者的能力及经验，书中观点难免有不足之处。欢迎读者批评指正！

作者简介

刘俊涛，男，医学博士。中国医学科学院北京协和医院妇产科副主任、产科主任，主任医师，教授，博士生导师。国家卫生和计划生育委员会产前诊断技术专家组成员，北京市产前诊断技术专家委员会委员，中华医学会围产医学分会常务委员，北京医学会围产医学分会副主任委员，中国医师协会围产分会副主任委员，中国优生科学协会副会长，中国优生科学协会出生缺陷专委会主任委员，中华医学会妇产科学会北京分会委员，中华医学会妇产科分会妊娠期高血压疾病学组委员，《中华围产医学杂志》编委，《中国产前诊断杂志（电子版）》
编委。
20余年来专职从事产科临床和产前诊断工作，曾赴澳大
利亚 Royal Women ’s Hospital任访问学者。临床研究主要方向
为围产医学与产前诊断。技术特长为产科危急重症的诊治；产
前咨询和产前诊断。

目录

目 录
Contents
流行病学现状与进展 / 001
1. 染色体病概述 / 001

2. 染色体病的发生率 / 002

3.
中国中孕期胎儿唐氏综合征的发生率 / 004

4.
产前诊断指征的改变导致染色体病发生率的改变 / 005

发病机制及基础研究进展 / 007
5. 染色体异常的分类 / 007

6. 胎儿染色体非整倍体异常的产前筛查 / 008

7. 基于孕妇血清生化指标的产前筛查 / 009

8.
产前筛查的常用统计学概念 / 009

9.
母血清学筛查的常用标志物 / 012

10. 不同孕周的母血清学筛查方案 / 015

11.
适宜的产前筛查模式的选择 / 021

12. 母血清学筛查的临床质控 / 022

13. 介入性产前诊断 / 026

14.
染色体核型分析的基本术语和定义 / 027

15. 产前细胞遗传学诊断的行业标准 / 028

16.
染色体微缺失或微重复综合征 / 029

临床新进展 / 030
17.
孕妇外周血中游离 DNA片段 / 030

18.
通过母血浆中游离 DNA测定来筛查常见胎儿非整倍体异常 / 031

19.
NIPT的定位：接近于诊断的产前筛查 / 033

20. NIPT在产前筛查中应用的局限性 / 034

21. NIPT的检测前咨询 / 037

22.
产前超声检查的总体原则 / 041

23. 超声结构异常的临床处理 / 042

24.超声软指标
/ 043

25.
早孕期超声软指标 / 043

26.
中孕期超声软指标 / 046

27. 产前超声异常咨询中的注意事项 / 053

国际和国内指南之我见 / 055
28. ACOG对胎儿非整倍体产前筛查的指南 / 055

29.
ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识 / 066

专科领域内有争议的问题 / 074
30. 产前筛查及产前诊断技术的国内专家共识 / 074

31. 荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识 / 075

32. 定量荧光 PCR技术应用的专家共识 / 082

33. 中国对于 NIPT的技术规范 / 089

34.
强调对各项产前筛查和产前诊断技术的规范化应用 / 097

疑难病例分析或临诊经验分享 / 099
35.NIPT假阴性一例 / 099
参考文献 / 102出版者后记 / 105