基因疾病的分子生物學 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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潘學峰 著

圖書標籤:

• 基因疾病
• 分子生物學
• 遺傳學
• 醫學遺傳學
• 病理學
• 生物化學
• 基因組學
• 分子診斷
• 精準醫學
• 罕見病

齣版社： 化學工業齣版社

ISBN：9787122185990

版次：1

商品編碼：11427479

包裝：平裝

開本：16開

齣版時間：2014-03-01

用紙：膠版紙

頁數：450

正文語種：中文

內容簡介

　　本書圍繞基因的結構與功能、基因的維護、基因與環境之間的互作、基因疾病、基因)颱療等眾多現代生命科學重要命題進行瞭係統、緊扣前沿的論述。全書分為三篇：
　　 第一篇主要從基因的結構和功能實體兩個方麵對“基因”概念加以梳理和完善。
　　 第二篇主要圍繞“基因”的動態屬性，包括基因在)舌體內的代謝、DNA損傷和修復的分子機製展開瞭論述，同時還對迄今發現的與基因穩定性維護有關的基因重組和重排的分子機製，基因環境互作，細胞周期、細胞周期控製，以及迄今發現的細胞凋亡、細胞自噬和程序性細胞壞死三大類細胞死亡的分子機製進行瞭介紹。
　　 第三篇則針對人類腫瘤、癌癥和遺傳病等基因疾病的發生機製進行瞭闡述，並對當前比較常見的與疾病基因的診斷、探查有關的情況進行瞭描述，也對當今與基因治療相關的知識進行瞭闡述。
　　 本書可供生物學相關專業、醫學基礎等相關專業的研究生、高年級本科生及相關研究人員閱讀參考。

目錄

1 基因的結構和功能實體及基因組
1基因、基因組與基因疾病
1.1遺傳、基因和環境影響
1.1.1遺傳規律的發現
1.1.2什麼是基因
1.1.3基因與環境互作
1.2 DNA修復現象的發現
1.2.1 紫外綫和離子輻射對基因的損傷和修復機製的發現
1.2.2同源重組和DNA損傷
1.2.3堿基錯配對修復現象的發現
1.3遺傳物質的穩定性問題
1.3.1一個被忽略瞭的問題
1.3.2 DNA損傷的結構基礎
1.4錶觀遺傳學與人類復雜性疾病
1.5基因穩定和人類疾病的研究現狀
1.6後基因組時代的疾病觀
1.6.1基因醫學已經進入係統生物學的時代
1.6.2疾病基因組學、藥物基因組學和環境基因學
1.6.3基因組醫學的發展
1.6.4基因醫學時代的人類健康實踐
1.6.5再生醫學
參考文獻
2基因的結構實體
2.1核酸分子
2.1.1核酸的化學組成和分子結構
2.1.2寡核苷酸（oligonucleotide）
2.2 DNA的結構生物學
2.2.1氫鍵平麵和氫鍵二麵角
2.2.2 DNA雙鏈結構的多態性
2.2.3 DNA雙螺鏇中的大溝和小溝
2.2.4 DNA雙螺鏇的左手構象形式
2.2.5 CpG島的錶位遺傳學作用和TG·CA二核苷酸重復序列
2.2.6 DNA的二級結構具有多樣性特點
2.2.7作為遺傳信息載體的核酸
2.2.8核酸的變性和復性
2.2.9沃森一剋裏剋堿基對和鬍格斯汀堿基對
2.2.10雙鏈DNA可以含有微結構
2.3 DNA拓撲學問題
2.3.1閉環超螺鏇DNA的拓撲學描述
2.3.2 A型、B型和2型DNA的拓撲學參數
2.3.3催化條件下的DNA拓撲結構
2.3.4活體內DNA分子可以形成多種多樣的拓撲學結構
2.4基因與染色體組的組織
2.4.1基因和染色體
2.4.2染色體的化學組成
2.5核小體的代謝
2.5.1核小體的從頭組裝是一個受到調節控製的過程
2.5.2 DNA復製過程中的核小體組裝
2.5.3核小體形式對DNA超螺鏇的影響
2.5.4核小體的組裝與染色體修復
2.6染色體在細胞周期內的代謝
2.6.1染色體的包裝
2.6.2染色體結構維護蛋白
2.6.3染色體的三級包裝的可能分子機製
2.7染色質的構象狀態
2.7.1常染色質和異染色質
2.7.2異染色質組裝的分子機製
2.7.3異染色質DNA序列特點
2.7.4異染色質狀態的轉變
2.8染色質構象狀態與真核生物基因的組織
2.8.1基因在染色質上的組織
2.8.2染色質的重要部位
參考文獻
3基因的功能實體
3.1基因的功能概論
3.1.1基因與遺傳信息
3.1.2 DNA負載的遺傳信息和錶觀遺傳信息
3.1.3錶觀遺傳及錶觀遺傳參與者
3.2基於順反因子的基因功能實體
3.2.1基因的標誌——順式作用元件
3.2.2真核生物基因編碼區的保守元件
3.2.3順式調控元件之間的相互作用
3.3存在於基因綫性序列中的遺傳信息
3.4基因元件改變與人類疾病
3.5遺傳信息的傳遞和調節控製
3.5.1基因轉錄的調控模式
3.5.2諸多分子反應過程的偶聯
3.5.3參與基因轉錄調控的蛋白質
3.5.4非編碼RNA分子的調控作用
3.6錶觀遺傳學信息——基因的二維功能實體
3.6.1核小體作為遺傳信息代謝的功能平颱
3.6.2核小體中組蛋白的修飾與基因轉錄
3.7基因在細胞核內的地域分布
3.7.1細胞核組織與基因錶達調控——遺傳信息的三維組織
3.7.2基因的三維解讀
3.7.3異染色質與基因的長程相互作用
參考文獻
4基因組的組織結構
4.1基因組概論——基因的大本營
4.1.1基因組的結構和功能
4.1.2真核生物基因組中的重復序列
4.1.3基因的拷貝數之間的區彆
4.2重要細胞器內的DNA
4.2.1綫粒體DNA的結構和功能
4.2.2與mtDNA有關的疾病
4.3其他模型生物基因組的結構和功能
4.3.1小鼠基因組
4.3.2酵母基因組
4.3.3細菌基因組的結構特徵
參考文獻
Ⅱ基因的自身維護
5 DNA及錶觀遺傳標誌的復製
5.1 DNA復製的研究
5.1.1 DNA作為遺傳信息載體
5.1.2.DNA復製的分子機製
5.1.3參與DNA復製的有關組分
5.1.4 DNA復製的過程
5.1.5 DNA復製忠實性的維護
5.1.6活體細胞中DNA閤成的組織
5.2 DNA復製過程中的拓撲學問題
5.2.1連接體和去連接體
5.2.2 DNA分子之間形成的連接體
5.2.3 DNA拓撲異構酶（DNA topoisomerase）
5.3特殊形式的DNA閤成
5.3.1誘導型穩定DNA復製和DNA重組依賴的DNA復製
5.3.2組成型穩定DNA復製
5.3.3 DNA的跨損傷復製
5.4 DNA復製的多種形式
5.4.1滾環復製
5.4.2 D環復製
5.4.3蛋白質作為DNA復製過程中的引物
5.5錶觀遺傳學標誌的傳遞
參考文獻
6 DNA的損傷和修復
7環境和基因互作
8基因重組與重排
9細胞周期控製及細胞死亡控製
Ⅲ 基因性疾病及基因治療
參考文獻

前言/序言

《城市規劃的社會維度：社區參與與公平發展》 作者： 張偉、李芳 齣版社： 城市之光齣版社 齣版日期： 2024年5月 --- 內容提要 本書深入探討瞭現代城市規劃實踐中日益凸顯的社會維度，聚焦於社區參與的機製構建、規劃決策的公平性實現以及城市發展對不同社會群體影響的核心議題。在全球城市化進程加速、城市內部矛盾日益復雜的背景下，傳統的、自上而下的規劃模式已顯露齣其局限性。《城市規劃的社會維度：社區參與與公平發展》力求打破技術至上的壁壘，將社會公平、公民賦權和社區韌性置於規劃理念的中心位置。 全書共分為七個章節，邏輯結構清晰，從理論基礎齣發，逐步深入到實踐案例分析與政策建議，旨在為規劃師、政策製定者、社區組織者以及關注城市治理的公眾提供一套係統的分析框架和操作指南。 詳細內容概述 第一章：城市規劃的範式轉型：從功能主義到社會導嚮 本章首先迴顧瞭20世紀城市規劃理論的發展脈絡，指齣功能主義和現代主義在解決特定發展階段問題上的貢獻與局限。重點分析瞭社會不平等、環境正義等議題如何促使規劃理念發生根本性轉變。探討瞭“公共利益”在當代語境下的重新定義，強調規劃不再僅僅是空間形態的優化，更是社會關係的重塑。本章引入瞭城市治理的新概念，提齣規劃的社會維度是衡量其成功與否的關鍵指標。 第二章：社區參與的理論基礎與實踐睏境 社區參與是實現規劃社會導嚮的核心手段。本章係統梳理瞭Arnstein的參與階梯模型、哈貝馬斯的公共領域理論等，為理解不同程度的公民參與奠定理論基礎。隨後，聚焦於實踐中的挑戰：如何避免“象徵性參與”？如何剋服信息不對稱和權力失衡？本章詳細剖析瞭不同參與工具（如工作坊、焦點小組、數字平颱）的適用性與潛在風險，並提齣瞭一套分階段、差異化的社區參與策略。特彆是，本書強調瞭對邊緣化群體（如低收入者、少數族裔、老年人）的“主動賦權”策略，確保他們的聲音能夠有效進入決策流程。 第三章：規劃中的公平性：空間正義與分配正義 本章深入探討瞭規劃領域中的“公平”概念。區分瞭分配正義（資源和負擔的閤理分配，例如基礎設施、公共服務）和程序正義（決策過程的透明度和包容性）。通過分析城市更新、住房政策和交通規劃中的案例，揭示瞭規劃如何無意中固化或加劇瞭社會隔離和空間貧睏。重點引入瞭“反嚮規劃（Inclusionary Planning）”的概念，主張規劃師需要積極識彆和糾正曆史遺留的不公，確保城市發展的紅利能夠惠及所有居民，而非僅僅是精英階層。 第四章：住房政策與社會混閤：理論與現實的張力 住房是城市社會結構穩定性的基石。本章將住房政策置於社會公平的視角下進行批判性考察。詳細分析瞭“社會混閤”（Social Mixing）政策的全球實踐，探討瞭其在促進融閤方麵的潛力與實際操作中可能引發的“士紳化”（Gentrification）風險。本書提齣，單純的物理混閤不足以構成社會融閤，還需要配套的社會服務和社區營造策略。此外，對可負擔住房的供給模式進行瞭細緻的比較研究，重點評估瞭土地信托和社區主導的開發模式的有效性。 第五章：基礎設施的社會影響：誰受益，誰受損？ 基礎設施建設往往被視為純粹的技術問題，但本章論證瞭其深刻的社會意涵。從交通網絡（地鐵綫路的選擇、自行車道的分布）到綠色空間（公園和開放空間的獲取），再到環境設施（垃圾處理廠、能源站的選址），所有基礎設施的區位決策都直接影響到不同群體的通勤時間、健康水平和生活質量。本章運用環境正義的框架，對城市基礎設施投資的隱性歧視現象進行瞭量化分析和案例剖析，倡導采用“社會影響評估”工具來替代傳統的經濟效益評估。 第六章：韌性社區的構建：從應對危機到日常賦權 城市韌性（Resilience）不僅指抵禦自然災害的能力，更包括應對社會經濟衝擊的能力。本章將韌性建設與社區參與和公平發展緊密結閤。認為一個真正有韌性的城市，必須擁有高度組織化、資源共享機製完善的基層社區。通過對多個成功案例的剖析，展示瞭社區主導的應急規劃、互助網絡的建立以及地方知識在危機應對中的關鍵作用。本書強調，提升社區的自主決策能力，是構建長期社會韌性的根本途徑。 第七章：麵嚮未來的城市治理：整閤性規劃與協同機製 本書的總結部分提齣瞭實現社會維度規劃的製度保障。主張打破政府部門間的“竪井式”管理，建立跨部門、多利益攸關方的協同治理框架。提齣瞭“整閤性規劃流程”模型，將社會目標、環境目標和經濟目標在規劃周期的早期階段就進行深度融閤。最後，本書展望瞭數字技術（如大數據、地理信息係統）在提升規劃透明度和增強社區反饋迴路方麵的潛力，並提醒規劃師必須警惕技術工具可能帶來的新的不平等。 核心價值與讀者對象 《城市規劃的社會維度：社區參與與公平發展》不僅是一部理論專著，更是一部操作手冊。它批判性地審視瞭當代城市規劃的實踐盲點，為讀者提供瞭如何在復雜多變的城市環境中，實現真正以人為本、追求社會公平的規劃路徑。 主要讀者對象包括： 城市規劃、公共管理、社會學等相關專業的高校師生。 各級政府規劃、建設、住房及社區事務管理部門的專業人員。 非政府組織（NGOs）、社區行動團體及社會倡導者。 關注城市可持續發展和公民權利的政策研究人員。

評分☆☆☆☆☆

我必須說，這本書的敘事方式簡直太絕瞭！它仿佛把我帶入瞭一個微觀的生物世界，讓我親眼目睹瞭基因突變如何一步步摧毀正常的細胞功能，又是如何導緻遺傳性疾病的發生。作者並沒有直接拋齣結論，而是通過一係列精心設計的“場景”來引導讀者思考。比如，在講述囊性縴維化時，他沒有簡單地說“CFTR基因突變導緻”，而是詳細描繪瞭CFTR蛋白在細胞膜上的“工作流程”，以及當這個蛋白“罷工”時，離子運輸的紊亂是如何影響全身的。這種“沉浸式”的講解，讓我對疾病的發生有瞭前所未有的具象化理解。我特彆喜歡其中關於基因調控的部分，它用一種非常形象的比喻，將復雜的轉錄因子、啓動子、增強子等概念解釋得淋灕盡緻，仿佛是在觀察一個龐大的城市交通網絡，每一個節點都至關重要。這本書讓我從一個旁觀者變成瞭疾病的“探險傢”，對那些隱藏在基因深處的“罪魁禍首”有瞭更清晰的認識。

評分☆☆☆☆☆

如果說之前我對基因疾病的認識停留在“遺傳”這個層麵，那麼讀完這本書，我纔真正理解瞭“分子”這兩個字的分量。它並不是一本純粹的科學論文集，而是將科研成果以一種更加人性化、更易於理解的方式呈現齣來。作者在書中穿插瞭許多研究者的故事，他們的堅持、挫摺和突破，讓那些抽象的科學發現變得鮮活起來。我尤其被關於罕見病研究的那一章所打動，那些原本不為人知的疾病，在科學傢的不懈努力下，逐漸顯露齣其背後的分子機製，並最終找到瞭治療的希望。這本書讓我認識到，每一個基因疾病的背後，都有無數個傢庭的痛苦和無數科研人員的奮鬥。它不僅僅是一本關於疾病的書，更是一本關於希望、關於科學精神的書。讓我深刻體會到，人類在與疾病的抗爭中，究竟付齣瞭多少心血，又取得瞭多大的進步。

評分☆☆☆☆☆

這本書絕對顛覆瞭我對基因疾病的固有認知，完全跳齣瞭以往那種枯燥乏味的教科書模式。它不像我讀過的其他科普讀物那樣，隻是羅列一堆晦澀難懂的專業術語，而是巧妙地將復雜的分子機製融入生動的故事和引人入勝的案例中。從最初的染色體異常，到DNA的精細修復過程，再到蛋白質如何失控引發病變，每一個章節都像在解開一個引人入勝的謎團。作者在解釋CRISPR基因編輯技術時，更是將這項前沿科技的潛力和倫理睏境進行瞭深入淺齣的剖析，讓我對未來的醫療前景充滿瞭想象。而且，這本書並不是那種一味鼓吹樂觀的讀物，它也坦誠地討論瞭許多基因疾病治療的局限性，以及我們在麵對這些挑戰時所需要的審慎和智慧。讀完之後，我感覺自己不僅掌握瞭關於基因疾病的基本原理，更重要的是，培養瞭一種更加深刻的、以分子視角審視生命和健康的思維方式。它讓我意識到，理解基因的運作，就是理解我們自身最深層的秘密。

評分☆☆☆☆☆

我想說，這本書是一次非常獨特的閱讀體驗。它不像那些市麵上的“快餐式”科普讀物，讀完之後很快就遺忘，而是會讓你在閤上書本後，久久迴味，甚至會促使你去進一步探索。我尤其喜歡書中對於不同類型基因疾病的分類和解讀，從單基因遺傳病到多基因遺傳病，再到染色體異常，每一個類彆都被梳理得井井有條，並且配以詳實的例子。作者在解釋一些比較前沿的基因治療方法時，比如基因沉默療法和基因替代療法，並沒有停留在理論層麵，而是深入到具體的技術原理和臨床應用前景，讓我對這些“黑科技”有瞭更直觀的認識。而且，書中還涉及瞭基因診斷、基因篩查以及基因谘詢等內容，這讓我意識到，分子生物學知識在實際的醫療健康領域扮演著多麼重要的角色。總而言之，這本書讓我從一個對基因疾病模糊的概念，變成瞭一個清晰、具體、並且充滿人文關懷的認知。

評分☆☆☆☆☆

這本書帶給我的驚喜，在於它對復雜概念的處理方式。我原本以為，關於基因組學、錶觀遺傳學以及基因療法的討論會異常晦澀，但作者卻用一種非常巧妙的“遞進式”講解，讓我這個非專業人士也能逐步跟上。他沒有一開始就拋齣“大爆炸”式的知識點，而是從最基礎的DNA結構、基因復製開始，層層深入，直到對更復雜的基因網絡和調控機製進行細緻的描繪。我印象最深刻的是，當他開始介紹外顯子組和內含子組的概念時，並沒有直接定義，而是用瞭一個“基因的‘詩歌’和‘注釋’的不同部分”的比喻，瞬間就點亮瞭我對這段復雜內容的理解。而且，書中對於基因與環境的互動，以及“後天”的錶觀遺傳學改變如何影響基因錶達的論述，更是讓我對“先天”和“後天”的界限産生瞭新的思考。這本書讓我明白，基因並非是不可改變的宿命，而是存在著動態的、可塑的、甚至是可以被乾預的可能。

評分☆☆☆☆☆

不錯的工具書，原理闡釋得也比較到位

評分☆☆☆☆☆

好

評分☆☆☆☆☆

送貨快 大贊 工作人員很熱情

評分☆☆☆☆☆

內容很多很有價值，很適閤生物學專業的研究生或者從事分子生物學相關工作的人使用

評分☆☆☆☆☆

好

評分☆☆☆☆☆

不錯的工具書，原理闡釋得也比較到位

評分☆☆☆☆☆

內容側重於分子生物學的理論知識。

評分☆☆☆☆☆

看書的內容有點像論文，看不懂。

評分☆☆☆☆☆

送貨快 大贊 工作人員很熱情