基因疾病的分子生物学

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潘学峰 著
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出版社: 化学工业出版社
ISBN:9787122185990
版次:1
商品编码:11427479
包装:平装
开本:16开
出版时间:2014-03-01
用纸:胶版纸
页数:450
正文语种:中文

具体描述

内容简介

  本书围绕基因的结构与功能、基因的维护、基因与环境之间的互作、基因疾病、基因)台疗等众多现代生命科学重要命题进行了系统、紧扣前沿的论述。全书分为三篇:
   第一篇主要从基因的结构和功能实体两个方面对“基因”概念加以梳理和完善。
   第二篇主要围绕“基因”的动态属性,包括基因在)舌体内的代谢、DNA损伤和修复的分子机制展开了论述,同时还对迄今发现的与基因稳定性维护有关的基因重组和重排的分子机制,基因环境互作,细胞周期、细胞周期控制,以及迄今发现的细胞凋亡、细胞自噬和程序性细胞坏死三大类细胞死亡的分子机制进行了介绍。
   第三篇则针对人类肿瘤、癌症和遗传病等基因疾病的发生机制进行了阐述,并对当前比较常见的与疾病基因的诊断、探查有关的情况进行了描述,也对当今与基因治疗相关的知识进行了阐述。
   本书可供生物学相关专业、医学基础等相关专业的研究生、高年级本科生及相关研究人员阅读参考。

目录

1 基因的结构和功能实体及基因组
1基因、基因组与基因疾病
1.1遗传、基因和环境影响
1.1.1遗传规律的发现
1.1.2什么是基因
1.1.3基因与环境互作
1.2 DNA修复现象的发现
1.2.1 紫外线和离子辐射对基因的损伤和修复机制的发现
1.2.2同源重组和DNA损伤
1.2.3碱基错配对修复现象的发现
1.3遗传物质的稳定性问题
1.3.1一个被忽略了的问题
1.3.2 DNA损伤的结构基础
1.4表观遗传学与人类复杂性疾病
1.5基因稳定和人类疾病的研究现状
1.6后基因组时代的疾病观
1.6.1基因医学已经进入系统生物学的时代
1.6.2疾病基因组学、药物基因组学和环境基因学
1.6.3基因组医学的发展
1.6.4基因医学时代的人类健康实践
1.6.5再生医学
参考文献
2基因的结构实体
2.1核酸分子
2.1.1核酸的化学组成和分子结构
2.1.2寡核苷酸(oligonucleotide)
2.2 DNA的结构生物学
2.2.1氢键平面和氢键二面角
2.2.2 DNA双链结构的多态性
2.2.3 DNA双螺旋中的大沟和小沟
2.2.4 DNA双螺旋的左手构象形式
2.2.5 CpG岛的表位遗传学作用和TG·CA二核苷酸重复序列
2.2.6 DNA的二级结构具有多样性特点
2.2.7作为遗传信息载体的核酸
2.2.8核酸的变性和复性
2.2.9沃森一克里克碱基对和胡格斯汀碱基对
2.2.10双链DNA可以含有微结构
2.3 DNA拓扑学问题
2.3.1闭环超螺旋DNA的拓扑学描述
2.3.2 A型、B型和2型DNA的拓扑学参数
2.3.3催化条件下的DNA拓扑结构
2.3.4活体内DNA分子可以形成多种多样的拓扑学结构
2.4基因与染色体组的组织
2.4.1基因和染色体
2.4.2染色体的化学组成
2.5核小体的代谢
2.5.1核小体的从头组装是一个受到调节控制的过程
2.5.2 DNA复制过程中的核小体组装
2.5.3核小体形式对DNA超螺旋的影响
2.5.4核小体的组装与染色体修复
2.6染色体在细胞周期内的代谢
2.6.1染色体的包装
2.6.2染色体结构维护蛋白
2.6.3染色体的三级包装的可能分子机制
2.7染色质的构象状态
2.7.1常染色质和异染色质
2.7.2异染色质组装的分子机制
2.7.3异染色质DNA序列特点
2.7.4异染色质状态的转变
2.8染色质构象状态与真核生物基因的组织
2.8.1基因在染色质上的组织
2.8.2染色质的重要部位
参考文献
3基因的功能实体
3.1基因的功能概论
3.1.1基因与遗传信息
3.1.2 DNA负载的遗传信息和表观遗传信息
3.1.3表观遗传及表观遗传参与者
3.2基于顺反因子的基因功能实体
3.2.1基因的标志——顺式作用元件
3.2.2真核生物基因编码区的保守元件
3.2.3顺式调控元件之间的相互作用
3.3存在于基因线性序列中的遗传信息
3.4基因元件改变与人类疾病
3.5遗传信息的传递和调节控制
3.5.1基因转录的调控模式
3.5.2诸多分子反应过程的偶联
3.5.3参与基因转录调控的蛋白质
3.5.4非编码RNA分子的调控作用
3.6表观遗传学信息——基因的二维功能实体
3.6.1核小体作为遗传信息代谢的功能平台
3.6.2核小体中组蛋白的修饰与基因转录
3.7基因在细胞核内的地域分布
3.7.1细胞核组织与基因表达调控——遗传信息的三维组织
3.7.2基因的三维解读
3.7.3异染色质与基因的长程相互作用
参考文献
4基因组的组织结构
4.1基因组概论——基因的大本营
4.1.1基因组的结构和功能
4.1.2真核生物基因组中的重复序列
4.1.3基因的拷贝数之间的区别
4.2重要细胞器内的DNA
4.2.1线粒体DNA的结构和功能
4.2.2与mtDNA有关的疾病
4.3其他模型生物基因组的结构和功能
4.3.1小鼠基因组
4.3.2酵母基因组
4.3.3细菌基因组的结构特征
参考文献
Ⅱ基因的自身维护
5 DNA及表观遗传标志的复制
5.1 DNA复制的研究
5.1.1 DNA作为遗传信息载体
5.1.2.DNA复制的分子机制
5.1.3参与DNA复制的有关组分
5.1.4 DNA复制的过程
5.1.5 DNA复制忠实性的维护
5.1.6活体细胞中DNA合成的组织
5.2 DNA复制过程中的拓扑学问题
5.2.1连接体和去连接体
5.2.2 DNA分子之间形成的连接体
5.2.3 DNA拓扑异构酶(DNA topoisomerase)
5.3特殊形式的DNA合成
5.3.1诱导型稳定DNA复制和DNA重组依赖的DNA复制
5.3.2组成型稳定DNA复制
5.3.3 DNA的跨损伤复制
5.4 DNA复制的多种形式
5.4.1滚环复制
5.4.2 D环复制
5.4.3蛋白质作为DNA复制过程中的引物
5.5表观遗传学标志的传递
参考文献
6 DNA的损伤和修复
7环境和基因互作
8基因重组与重排
9细胞周期控制及细胞死亡控制
Ⅲ 基因性疾病及基因治疗
参考文献




前言/序言


《城市规划的社会维度:社区参与与公平发展》 作者: 张伟、李芳 出版社: 城市之光出版社 出版日期: 2024年5月 --- 内容提要 本书深入探讨了现代城市规划实践中日益凸显的社会维度,聚焦于社区参与的机制构建、规划决策的公平性实现以及城市发展对不同社会群体影响的核心议题。在全球城市化进程加速、城市内部矛盾日益复杂的背景下,传统的、自上而下的规划模式已显露出其局限性。《城市规划的社会维度:社区参与与公平发展》力求打破技术至上的壁垒,将社会公平、公民赋权和社区韧性置于规划理念的中心位置。 全书共分为七个章节,逻辑结构清晰,从理论基础出发,逐步深入到实践案例分析与政策建议,旨在为规划师、政策制定者、社区组织者以及关注城市治理的公众提供一套系统的分析框架和操作指南。 详细内容概述 第一章:城市规划的范式转型:从功能主义到社会导向 本章首先回顾了20世纪城市规划理论的发展脉络,指出功能主义和现代主义在解决特定发展阶段问题上的贡献与局限。重点分析了社会不平等、环境正义等议题如何促使规划理念发生根本性转变。探讨了“公共利益”在当代语境下的重新定义,强调规划不再仅仅是空间形态的优化,更是社会关系的重塑。本章引入了城市治理的新概念,提出规划的社会维度是衡量其成功与否的关键指标。 第二章:社区参与的理论基础与实践困境 社区参与是实现规划社会导向的核心手段。本章系统梳理了Arnstein的参与阶梯模型、哈贝马斯的公共领域理论等,为理解不同程度的公民参与奠定理论基础。随后,聚焦于实践中的挑战:如何避免“象征性参与”?如何克服信息不对称和权力失衡?本章详细剖析了不同参与工具(如工作坊、焦点小组、数字平台)的适用性与潜在风险,并提出了一套分阶段、差异化的社区参与策略。特别是,本书强调了对边缘化群体(如低收入者、少数族裔、老年人)的“主动赋权”策略,确保他们的声音能够有效进入决策流程。 第三章:规划中的公平性:空间正义与分配正义 本章深入探讨了规划领域中的“公平”概念。区分了分配正义(资源和负担的合理分配,例如基础设施、公共服务)和程序正义(决策过程的透明度和包容性)。通过分析城市更新、住房政策和交通规划中的案例,揭示了规划如何无意中固化或加剧了社会隔离和空间贫困。重点引入了“反向规划(Inclusionary Planning)”的概念,主张规划师需要积极识别和纠正历史遗留的不公,确保城市发展的红利能够惠及所有居民,而非仅仅是精英阶层。 第四章:住房政策与社会混合:理论与现实的张力 住房是城市社会结构稳定性的基石。本章将住房政策置于社会公平的视角下进行批判性考察。详细分析了“社会混合”(Social Mixing)政策的全球实践,探讨了其在促进融合方面的潜力与实际操作中可能引发的“士绅化”(Gentrification)风险。本书提出,单纯的物理混合不足以构成社会融合,还需要配套的社会服务和社区营造策略。此外,对可负担住房的供给模式进行了细致的比较研究,重点评估了土地信托和社区主导的开发模式的有效性。 第五章:基础设施的社会影响:谁受益,谁受损? 基础设施建设往往被视为纯粹的技术问题,但本章论证了其深刻的社会意涵。从交通网络(地铁线路的选择、自行车道的分布)到绿色空间(公园和开放空间的获取),再到环境设施(垃圾处理厂、能源站的选址),所有基础设施的区位决策都直接影响到不同群体的通勤时间、健康水平和生活质量。本章运用环境正义的框架,对城市基础设施投资的隐性歧视现象进行了量化分析和案例剖析,倡导采用“社会影响评估”工具来替代传统的经济效益评估。 第六章:韧性社区的构建:从应对危机到日常赋权 城市韧性(Resilience)不仅指抵御自然灾害的能力,更包括应对社会经济冲击的能力。本章将韧性建设与社区参与和公平发展紧密结合。认为一个真正有韧性的城市,必须拥有高度组织化、资源共享机制完善的基层社区。通过对多个成功案例的剖析,展示了社区主导的应急规划、互助网络的建立以及地方知识在危机应对中的关键作用。本书强调,提升社区的自主决策能力,是构建长期社会韧性的根本途径。 第七章:面向未来的城市治理:整合性规划与协同机制 本书的总结部分提出了实现社会维度规划的制度保障。主张打破政府部门间的“竖井式”管理,建立跨部门、多利益攸关方的协同治理框架。提出了“整合性规划流程”模型,将社会目标、环境目标和经济目标在规划周期的早期阶段就进行深度融合。最后,本书展望了数字技术(如大数据、地理信息系统)在提升规划透明度和增强社区反馈回路方面的潜力,并提醒规划师必须警惕技术工具可能带来的新的不平等。 核心价值与读者对象 《城市规划的社会维度:社区参与与公平发展》不仅是一部理论专著,更是一部操作手册。它批判性地审视了当代城市规划的实践盲点,为读者提供了如何在复杂多变的城市环境中,实现真正以人为本、追求社会公平的规划路径。 主要读者对象包括: 城市规划、公共管理、社会学等相关专业的高校师生。 各级政府规划、建设、住房及社区事务管理部门的专业人员。 非政府组织(NGOs)、社区行动团体及社会倡导者。 关注城市可持续发展和公民权利的政策研究人员。

用户评价

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如果说之前我对基因疾病的认识停留在“遗传”这个层面,那么读完这本书,我才真正理解了“分子”这两个字的分量。它并不是一本纯粹的科学论文集,而是将科研成果以一种更加人性化、更易于理解的方式呈现出来。作者在书中穿插了许多研究者的故事,他们的坚持、挫折和突破,让那些抽象的科学发现变得鲜活起来。我尤其被关于罕见病研究的那一章所打动,那些原本不为人知的疾病,在科学家的不懈努力下,逐渐显露出其背后的分子机制,并最终找到了治疗的希望。这本书让我认识到,每一个基因疾病的背后,都有无数个家庭的痛苦和无数科研人员的奋斗。它不仅仅是一本关于疾病的书,更是一本关于希望、关于科学精神的书。让我深刻体会到,人类在与疾病的抗争中,究竟付出了多少心血,又取得了多大的进步。

评分

我必须说,这本书的叙事方式简直太绝了!它仿佛把我带入了一个微观的生物世界,让我亲眼目睹了基因突变如何一步步摧毁正常的细胞功能,又是如何导致遗传性疾病的发生。作者并没有直接抛出结论,而是通过一系列精心设计的“场景”来引导读者思考。比如,在讲述囊性纤维化时,他没有简单地说“CFTR基因突变导致”,而是详细描绘了CFTR蛋白在细胞膜上的“工作流程”,以及当这个蛋白“罢工”时,离子运输的紊乱是如何影响全身的。这种“沉浸式”的讲解,让我对疾病的发生有了前所未有的具象化理解。我特别喜欢其中关于基因调控的部分,它用一种非常形象的比喻,将复杂的转录因子、启动子、增强子等概念解释得淋漓尽致,仿佛是在观察一个庞大的城市交通网络,每一个节点都至关重要。这本书让我从一个旁观者变成了疾病的“探险家”,对那些隐藏在基因深处的“罪魁祸首”有了更清晰的认识。

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这本书带给我的惊喜,在于它对复杂概念的处理方式。我原本以为,关于基因组学、表观遗传学以及基因疗法的讨论会异常晦涩,但作者却用一种非常巧妙的“递进式”讲解,让我这个非专业人士也能逐步跟上。他没有一开始就抛出“大爆炸”式的知识点,而是从最基础的DNA结构、基因复制开始,层层深入,直到对更复杂的基因网络和调控机制进行细致的描绘。我印象最深刻的是,当他开始介绍外显子组和内含子组的概念时,并没有直接定义,而是用了一个“基因的‘诗歌’和‘注释’的不同部分”的比喻,瞬间就点亮了我对这段复杂内容的理解。而且,书中对于基因与环境的互动,以及“后天”的表观遗传学改变如何影响基因表达的论述,更是让我对“先天”和“后天”的界限产生了新的思考。这本书让我明白,基因并非是不可改变的宿命,而是存在着动态的、可塑的、甚至是可以被干预的可能。

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我想说,这本书是一次非常独特的阅读体验。它不像那些市面上的“快餐式”科普读物,读完之后很快就遗忘,而是会让你在合上书本后,久久回味,甚至会促使你去进一步探索。我尤其喜欢书中对于不同类型基因疾病的分类和解读,从单基因遗传病到多基因遗传病,再到染色体异常,每一个类别都被梳理得井井有条,并且配以详实的例子。作者在解释一些比较前沿的基因治疗方法时,比如基因沉默疗法和基因替代疗法,并没有停留在理论层面,而是深入到具体的技术原理和临床应用前景,让我对这些“黑科技”有了更直观的认识。而且,书中还涉及了基因诊断、基因筛查以及基因咨询等内容,这让我意识到,分子生物学知识在实际的医疗健康领域扮演着多么重要的角色。总而言之,这本书让我从一个对基因疾病模糊的概念,变成了一个清晰、具体、并且充满人文关怀的认知。

评分

这本书绝对颠覆了我对基因疾病的固有认知,完全跳出了以往那种枯燥乏味的教科书模式。它不像我读过的其他科普读物那样,只是罗列一堆晦涩难懂的专业术语,而是巧妙地将复杂的分子机制融入生动的故事和引人入胜的案例中。从最初的染色体异常,到DNA的精细修复过程,再到蛋白质如何失控引发病变,每一个章节都像在解开一个引人入胜的谜团。作者在解释CRISPR基因编辑技术时,更是将这项前沿科技的潜力和伦理困境进行了深入浅出的剖析,让我对未来的医疗前景充满了想象。而且,这本书并不是那种一味鼓吹乐观的读物,它也坦诚地讨论了许多基因疾病治疗的局限性,以及我们在面对这些挑战时所需要的审慎和智慧。读完之后,我感觉自己不仅掌握了关于基因疾病的基本原理,更重要的是,培养了一种更加深刻的、以分子视角审视生命和健康的思维方式。它让我意识到,理解基因的运作,就是理解我们自身最深层的秘密。

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内容很多很有价值,很适合生物学专业的研究生或者从事分子生物学相关工作的人使用

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书收到有破损,包装不好

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看了一下,不是很差,若看完了应该会有些收获!

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送货快 大赞 工作人员很热情

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送货快 大赞 工作人员很热情

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送货快 大赞 工作人员很热情

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潘老师的书,内容比较新,还是值得一看。

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很好

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不错的工具书,原理阐释得也比较到位

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