儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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中华医学会儿科学分会 著

图书标签:

• 儿科
• 内分泌
• 代谢
• 疾病
• 诊疗
• 规范
• 儿童
• 医学
• 临床
• 指南

出版社： 人民卫生出版社

ISBN：9787117222808

版次：1

商品编码：11998036

包装：平装

开本：32开

出版时间：2016-06-01

用纸：胶版纸

页数：422

字数：373000

内容简介

　　《儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范》共分十章，内容涉及：生长障碍相关疾病、神经垂体疾病、甲状腺疾病、性腺疾病、肾上腺疾病、糖代谢异常、遗传代谢病、染色体病等。
　　该书能为本专业医师的临床工作提供实用性参考指南，对普及与规范儿科内分泌遗传代谢病的专业诊治和推进学科发展发挥积*作用。

目录

第一章 总论
第一节 儿童内分泌疾病概论
第二节 生长发育评价
第二章 生长障碍相关疾病
第一节 生长激素缺乏症
第二节 小于胎龄儿
第三节 特发性矮身材
第三章 神经垂体疾病
第一节 中枢性尿崩症
第二节 肾性尿崩症
第四章 甲状腺疾病
第一节 先天性甲状腺功能减退症
第二节 自身免疫性甲状腺疾病
第三节 单纯性甲状腺肿
第四节 急性甲状腺炎
第五章 性腺疾病
第一节 中枢性性早熟
第二节 青春期发育变异
第三节 性腺功能减退
第四节 小儿性发育障碍
第五节 青春期多囊卵巢综合征
第六节 儿童青春期男性乳腺发育
第六章 肾上腺疾病
第一节 先天性肾上腺皮质增生症
第二节 库欣综合征
第三节 肾上腺皮质功能减退
第四节 肾上腺危象
第七章 甲状旁腺疾病及钙磷代谢障碍
第一节 甲状旁腺功能减退症
第二节 甲状旁腺功能亢进症
第三节 低磷性抗维生素D佝偻病
第八章 糖代谢异常
第一节 儿童1型糖尿病
第二节 儿童青少年2型糖尿病
第三节 糖尿病酮症酸中毒
第四节 新生儿糖尿病
第五节 儿童低血糖症
第六节 儿童青少年代谢综合征
第七节 儿童肥胖症
第九章 遗传代谢病
第一节 遗传代谢病总论
第二节 氨基酸代谢病
第三节 尿素循环障碍
第四节 有机酸代谢障碍
第五节 脂肪酸氧化缺陷
第六节 糖原贮积病
第七节 溶酶体病
第八节 脑白质营养不良
第九节 脂质代谢缺陷
第十节 线粒体病
第十一节 铜代谢异常
第十章 染色体病
第一节 21-三体综合征
第二节 先天性睾丸发育不全综合征
第三节 Tumer综合征

前言/序言

《儿童内分泌学与遗传代谢病诊疗指南》 本书是一部涵盖儿童内分泌系统及遗传代谢病领域最新诊疗进展的权威性专著。本书的编写旨在为从事儿童内分泌、遗传代谢及相关专业的临床医生、研究人员和研究生提供系统、全面、实用的参考信息，以期提高对儿童内分泌与遗传代谢性疾病的认识水平和诊疗能力。 全书内容以循证医学为基础，结合国内外最新指南和临床实践经验，对儿童内分泌与遗传代谢性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗及预后管理进行了深入阐述。全书共分为两大主篇：儿童内分泌疾病篇和儿童遗传代谢病篇。 儿童内分泌疾病篇 本篇详细介绍了儿童期常见的内分泌系统疾病，涵盖了下丘脑-垂体、甲状腺、肾上腺、性腺、胰腺及骨代谢等多个方面。 生长发育异常： 详细讨论了生长迟缓、身材矮小、生长过速的病因诊断（如生长激素缺乏症、特发性矮小、家族性矮小、宪法性生长迟缓、青春期早熟等）以及相应的生长激素治疗、GnRH激动剂治疗等现代疗法。重点分析了生长激素缺乏症的诊断流程，包括刺激试验的选择和解读，以及不同类型矮小患者的治疗方案和随访监测。 青春期发育异常： 深入剖析了青春期发育延迟、性早熟（真性性早熟、假性性早熟）的诊断要点，包括性腺发育评估、激素水平测定、影像学检查等。对于性早熟，详细介绍了GnRH激动剂治疗的适应症、剂量选择、疗程管理以及长期疗效与安全性评估。 甲状腺疾病： 全面涵盖了儿童期甲状腺功能减退症（先天性甲减、获得性甲减）、甲状腺功能亢进症（Graves病等）、甲状腺肿、甲状腺结节与肿瘤的诊断与治疗。重点阐述了甲状腺激素的生理功能、异常表现，以及抗甲状腺药物、放射性碘治疗、手术治疗等多种治疗手段的优缺点及适应症。 肾上腺疾病： 详细介绍了肾上腺皮质功能减退症（先天性肾上腺皮质增生症、艾迪生病）、库欣综合征、醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤等疾病的临床表现、诊断方法（包括激素水平测定、影像学检查）及个体化治疗方案。对于先天性肾上腺皮质增生症，强调了早期筛查与诊断的重要性，以及激素替代治疗对患儿生长发育和性发育的影响。 糖尿病与糖代谢异常： 详细阐述了1型糖尿病、2型糖尿病、MODY（青少年代谢性糖尿病）等儿童期糖尿病的诊断标准、病理生理机制、治疗原则（包括胰岛素治疗、口服降糖药、生活方式干预）以及糖尿病管理中的并发症预防（如视网膜病变、肾脏损害、神经病变）。重点介绍了动态血糖监测（CGM）和胰岛素泵在儿童糖尿病管理中的应用。 性发育与性别分化异常： 深入探讨了先天性肾上腺皮质增生症、克林菲尔特综合征、特纳综合征、克兰菲尔特综合征、多囊卵巢综合征等引起的性发育异常和性别分化异常。强调了多学科协作在诊断和管理中的作用，以及激素替代治疗、心理支持等综合性干预措施。 骨代谢与钙磷代谢异常： 详细介绍了佝偻病、骨质软化症、维生素D依赖性佝偻病、高磷血症、低磷血症等疾病的病因、临床表现、诊断依据及治疗方案。重点介绍了钙、磷、维生素D在骨骼健康中的作用，以及补充剂的选择和使用。 肥胖与体重管理： 针对日益严峻的儿童肥胖问题，本书提供了科学的评估方法、病因分析（包括遗传、环境、行为因素）以及综合性的干预策略，涵盖了饮食指导、运动处方、行为疗法以及必要的药物治疗和减重手术的适应症。 儿童遗传代谢病篇 本篇聚焦于儿童期常见的遗传代谢性疾病，涵盖了氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸氧化障碍、糖原累积病、黏多糖病、溶酶体贮积病、线粒体疾病等。 氨基酸代谢障碍： 详细介绍了苯丙酮尿症（PKU）、酪氨酸血症、枫糖尿病等疾病的代谢通路异常、临床表现（如智力障碍、癫痫、发育迟缓）及治疗原则（如特殊饮食疗法、药物治疗）。重点分析了新生儿筛查在早期诊断中的关键作用。 有机酸代谢障碍： 深入阐述了丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症等疾病的发病机制、急性发作时的临床表现（如呕吐、嗜睡、酸中毒、昏迷）以及长期的管理策略（如限制膳食蛋白、补充左旋肉碱、紧急处理酸中毒）。 脂肪酸氧化障碍： 涵盖了长链3-羟基脂酰辅酶A脱氢酶（LCHAD）缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ（CPT1）缺乏症等疾病，强调了禁食期间的低血糖、肝脏肿大、肌病等症状，以及高碳水化合物饮食、避免长时间禁食的重要性。 糖原累积病： 详细介绍了I型（Von Gierke病）、II型（Pompe病）、III型、IV型、V型（McArdle病）、VI型（Hers病）等不同类型的糖原累积病的临床特征、诊断方法（如酶活性测定、基因检测）和治疗原则。 溶酶体贮积病： 重点介绍了法布雷病、戈谢病、尼曼-匹克病、黏多糖病（Hurler综合征、Hunter综合征等）、庞贝病等一组由溶酶体酶缺乏导致的疾病。详细阐述了其多系统的临床表现，包括骨骼畸形、脏器肿大、心脏瓣膜病变、神经精神异常等，以及酶替代疗法（ERT）在改善症状和延缓疾病进展中的作用。 线粒体疾病： 广泛探讨了线粒体DNA或核DNA突变导致的线粒体功能障碍，包括Kearns-Sayre综合征、MELAS（线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒、卒中样发作）、MERRF（进行性肌阵挛癫痫伴迟缓性麻痹）等。强调了其临床表现的多样性和累及多系统的特点，以及目前治疗的局限性和支持性治疗的重要性。 新生儿遗传代谢病筛查： 详细介绍了目前我国开展的新生儿筛查项目，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病等，强调了早期筛查、确诊和及时干预对于改善患儿预后的决定性意义。 基因诊断与咨询： 阐述了基因检测技术在遗传代谢病诊断中的应用，包括外显子组测序、全基因组测序等，以及基因咨询在家庭中的重要作用，包括风险评估、遗传咨询和生育指导。 本书在内容组织上力求逻辑清晰，图文并茂，结合大量的临床案例和图片，生动地展示了各种疾病的典型表现。书中引用了最新的研究成果和临床试验数据，并对某些有争议的问题提出了作者的观点和建议。此外，本书还包含了相关的检查检验项目、影像学判读要点、治疗药物的用法用量及注意事项等实用信息。 《儿童内分泌学与遗传代谢病诊疗指南》的出版，将为我国儿科领域提供一份宝贵的学术和临床参考。本书的编写团队由国内顶尖的儿科内分泌与遗传代谢专家组成，他们凭借丰富的临床经验和深厚的学术造诣，为本书的质量提供了坚实的保障。本书的问世，必将对提升我国儿童健康水平，尤其是在内分泌与遗传代谢疾病的防治方面，起到积极的推动作用。

评分☆☆☆☆☆

我是一名在临床一线工作的儿科医生，常年在繁忙的门诊和病房中与各种疑难杂症打交道。儿科内分泌与代谢性疾病，作为我们日常工作中的一个重要组成部分，其复杂性和专业性一直是我不断学习和钻研的重点。市面上相关的书籍不少，但很多要么过于理论化，脱离临床实际，要么过于碎片化，缺乏系统性。而这本《儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范》则恰恰填补了这一空白。它不仅仅是一本教科书，更像是一位经验丰富的老前辈在手把手地教你如何应对临床上的各种挑战。书中对于每一个疾病的发生机制、临床表现、影像学及实验室检查要点、鉴别诊断以及最新的治疗进展都进行了深入浅出的阐述。特别值得称赞的是，它在“诊疗规范”这个定位上做得非常出色，条理清晰，逻辑严密，为我们提供了可操作性极强的指导。无论是对罕见病的新思路，还是对常见病的新认识，都让我耳目一新。阅读这本书，我感觉自己的临床思维又上了一个台阶，对于如何更精准地诊断和制定个体化治疗方案有了更深刻的理解。

评分☆☆☆☆☆

我是一名儿科内分泌与代谢科的进修医生，正在努力学习和提升自己的专业技能。在接触到大量临床病例的过程中，我深切体会到，想要成为一名合格的儿科内分泌医生，不仅要有扎实的理论基础，更要有成熟的临床思维和规范的诊疗流程。这本《儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范》对我来说，简直是一份及时雨。它系统地总结了儿科内分泌与代谢领域最新的研究成果和临床实践经验，将大量的知识点进行了提炼和整合，让我能够更快速、更全面地掌握相关疾病的诊疗要点。书中对于疑难病例的分析，以及不同治疗方案的优劣势比较，都给了我很大的启发。我特别喜欢其中关于鉴别诊断的部分，它能够帮助我理清思路，避免漏诊和误诊。此外，书中对于一些罕见病的介绍，也极大地拓宽了我的视野。我坚信，通过反复研读和实践这本书中的内容，我的临床诊疗能力一定能够得到显著提升，为更多患儿提供更优质的医疗服务。

评分☆☆☆☆☆

在孩子刚出生不久，我就开始关注各种可能影响他长期健康的问题，其中儿科的内分泌和代谢疾病一直让我有些心有余悸。我总觉得这些疾病离我们很近，但又很遥远，很难通过日常的观察来判断。这本书恰恰满足了我对这些领域知识的渴求。我喜欢它严谨的学术风格，但又不会让普通读者感到望而却步。通过阅读，我学习到了许多关于孩子生长激素、甲状腺功能、血糖调控等方面的基础知识，理解了这些激素和代谢通路在孩子身体发育中的关键作用。书中详细介绍了各种常见和不常见疾病的表现，以及它们对孩子生长发育可能造成的长远影响，这让我对孩子的健康有了更全面的认识。更重要的是，它强调了早期诊断和规范治疗的重要性，让我意识到，对于这些疾病，及时干预能够最大程度地减少对孩子造成的伤害。这本书就像一本宝典，让我能够更科学、更理性地面对孩子成长过程中可能出现的健康挑战。

评分☆☆☆☆☆

这套书简直是打开了我对孩子健康新世界的大门！作为一个对医学知识仅停留在表面、但又无比关心孩子成长的母亲，我总是被各种儿科问题困扰，尤其是那些听起来就复杂又难以理解的“内分泌”和“代谢”相关的疾病。过去，我只能在网络上零散地搜寻信息，常常是看了这里又觉得那里不对，越看越糊涂，甚至有时候会过度焦虑。但自从我拿到这本《儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范》，感觉就像在迷雾中找到了航标。虽然我不是医生，但我能从那些清晰的图表、详实的案例分析以及严谨的论述中感受到作者的专业与用心。书中对各种疾病的症状描述、诊断标准、治疗方案都进行了系统性的梳理，让我能够更准确地理解孩子可能出现的状况，而不是凭空猜测。最重要的是，它提供了一个相对规范的框架，让我明白在面对某些健康问题时，应该如何与医生沟通，询问哪些关键问题，从而更好地配合医生的治疗。这种“心中有数”的感觉，对于一个新手家长来说，是无价的。我不再是那个被动接收信息的人，而是能更积极地参与到孩子的健康管理中来。

评分☆☆☆☆☆

作为一名对健康科普内容感兴趣的普通读者，我一直希望能够找到一些既权威又不至于晦涩难懂的医学读物，来帮助我更好地理解一些现代社会日益普遍的健康问题。孩子们的健康尤其是我关注的焦点，而“内分泌”和“代谢”这两个词，总给我一种神秘而重要的感觉，让我不免对其与孩子成长发育的关系产生好奇。这本书的出现，就像是给我打开了一扇窗。虽然我可能无法完全理解每一个医学术语背后的全部含义，但书中通过大量生动的案例和图文并茂的讲解，让我对一些疾病有了具象化的认识。我了解到，原来孩子生长迟缓、肥胖、甚至一些看似普通的行为异常，背后都可能隐藏着内分泌或代谢方面的问题。书中对于如何早期识别这些问题，以及家长可以采取的初步措施，都提供了非常实用的建议。这种科普性质的解读，让我不再感到无从下手，而是能够更有针对性地观察和关注孩子，并在需要时及时寻求专业的医疗帮助。这本书让我明白，关注孩子的内分泌和代谢健康，是他们健康成长的基石。

评分☆☆☆☆☆

还可以的还可以的还可以的

评分☆☆☆☆☆

客服人员很不错哦，很耐心

评分☆☆☆☆☆

还行……………………

评分☆☆☆☆☆

一系列的书，买了一套

评分☆☆☆☆☆

挺好的挺好的挺好的挺好的

评分☆☆☆☆☆

一系列的书，买了一套

评分☆☆☆☆☆

书还是很不错的，主要是权威

评分☆☆☆☆☆

本以为很详细的指南，结果内容编辑的太差，一点不专业深入

评分☆☆☆☆☆

还可以的还可以的还可以的