兒科內分泌與代謝性疾病診療規範 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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中華醫學會兒科學分會 著

圖書標籤:

• 兒科
• 內分泌
• 代謝
• 疾病
• 診療
• 規範
• 兒童
• 醫學
• 臨床
• 指南

齣版社： 人民衛生齣版社

ISBN：9787117222808

版次：1

商品編碼：11998036

包裝：平裝

開本：32開

齣版時間：2016-06-01

用紙：膠版紙

頁數：422

字數：373000

內容簡介

　　《兒科內分泌與代謝性疾病診療規範》共分十章，內容涉及：生長障礙相關疾病、神經垂體疾病、甲狀腺疾病、性腺疾病、腎上腺疾病、糖代謝異常、遺傳代謝病、染色體病等。
　　該書能為本專業醫師的臨床工作提供實用性參考指南，對普及與規範兒科內分泌遺傳代謝病的專業診治和推進學科發展發揮積*作用。

目錄

第一章 總論
第一節 兒童內分泌疾病概論
第二節 生長發育評價
第二章 生長障礙相關疾病
第一節 生長激素缺乏癥
第二節 小於胎齡兒
第三節 特發性矮身材
第三章 神經垂體疾病
第一節 中樞性尿崩癥
第二節 腎性尿崩癥
第四章 甲狀腺疾病
第一節 先天性甲狀腺功能減退癥
第二節 自身免疫性甲狀腺疾病
第三節 單純性甲狀腺腫
第四節 急性甲狀腺炎
第五章 性腺疾病
第一節 中樞性性早熟
第二節 青春期發育變異
第三節 性腺功能減退
第四節 小兒性發育障礙
第五節 青春期多囊卵巢綜閤徵
第六節 兒童青春期男性乳腺發育
第六章 腎上腺疾病
第一節 先天性腎上腺皮質增生癥
第二節 庫欣綜閤徵
第三節 腎上腺皮質功能減退
第四節 腎上腺危象
第七章 甲狀旁腺疾病及鈣磷代謝障礙
第一節 甲狀旁腺功能減退癥
第二節 甲狀旁腺功能亢進癥
第三節 低磷性抗維生素D佝僂病
第八章 糖代謝異常
第一節 兒童1型糖尿病
第二節 兒童青少年2型糖尿病
第三節 糖尿病酮癥酸中毒
第四節 新生兒糖尿病
第五節 兒童低血糖癥
第六節 兒童青少年代謝綜閤徵
第七節 兒童肥胖癥
第九章 遺傳代謝病
第一節 遺傳代謝病總論
第二節 氨基酸代謝病
第三節 尿素循環障礙
第四節 有機酸代謝障礙
第五節 脂肪酸氧化缺陷
第六節 糖原貯積病
第七節 溶酶體病
第八節 腦白質營養不良
第九節 脂質代謝缺陷
第十節 綫粒體病
第十一節 銅代謝異常
第十章 染色體病
第一節 21-三體綜閤徵
第二節 先天性睾丸發育不全綜閤徵
第三節 Tumer綜閤徵

前言/序言

《兒童內分泌學與遺傳代謝病診療指南》 本書是一部涵蓋兒童內分泌係統及遺傳代謝病領域最新診療進展的權威性專著。本書的編寫旨在為從事兒童內分泌、遺傳代謝及相關專業的臨床醫生、研究人員和研究生提供係統、全麵、實用的參考信息，以期提高對兒童內分泌與遺傳代謝性疾病的認識水平和診療能力。 全書內容以循證醫學為基礎，結閤國內外最新指南和臨床實踐經驗，對兒童內分泌與遺傳代謝性疾病的診斷、鑒彆診斷、治療及預後管理進行瞭深入闡述。全書共分為兩大主篇：兒童內分泌疾病篇和兒童遺傳代謝病篇。 兒童內分泌疾病篇 本篇詳細介紹瞭兒童期常見的內分泌係統疾病，涵蓋瞭下丘腦-垂體、甲狀腺、腎上腺、性腺、胰腺及骨代謝等多個方麵。 生長發育異常： 詳細討論瞭生長遲緩、身材矮小、生長過速的病因診斷（如生長激素缺乏癥、特發性矮小、傢族性矮小、憲法性生長遲緩、青春期早熟等）以及相應的生長激素治療、GnRH激動劑治療等現代療法。重點分析瞭生長激素缺乏癥的診斷流程，包括刺激試驗的選擇和解讀，以及不同類型矮小患者的治療方案和隨訪監測。 青春期發育異常： 深入剖析瞭青春期發育延遲、性早熟（真性性早熟、假性性早熟）的診斷要點，包括性腺發育評估、激素水平測定、影像學檢查等。對於性早熟，詳細介紹瞭GnRH激動劑治療的適應癥、劑量選擇、療程管理以及長期療效與安全性評估。 甲狀腺疾病： 全麵涵蓋瞭兒童期甲狀腺功能減退癥（先天性甲減、獲得性甲減）、甲狀腺功能亢進癥（Graves病等）、甲狀腺腫、甲狀腺結節與腫瘤的診斷與治療。重點闡述瞭甲狀腺激素的生理功能、異常錶現，以及抗甲狀腺藥物、放射性碘治療、手術治療等多種治療手段的優缺點及適應癥。 腎上腺疾病： 詳細介紹瞭腎上腺皮質功能減退癥（先天性腎上腺皮質增生癥、艾迪生病）、庫欣綜閤徵、醛固酮增多癥、嗜鉻細胞瘤等疾病的臨床錶現、診斷方法（包括激素水平測定、影像學檢查）及個體化治療方案。對於先天性腎上腺皮質增生癥，強調瞭早期篩查與診斷的重要性，以及激素替代治療對患兒生長發育和性發育的影響。 糖尿病與糖代謝異常： 詳細闡述瞭1型糖尿病、2型糖尿病、MODY（青少年代謝性糖尿病）等兒童期糖尿病的診斷標準、病理生理機製、治療原則（包括胰島素治療、口服降糖藥、生活方式乾預）以及糖尿病管理中的並發癥預防（如視網膜病變、腎髒損害、神經病變）。重點介紹瞭動態血糖監測（CGM）和胰島素泵在兒童糖尿病管理中的應用。 性發育與性彆分化異常： 深入探討瞭先天性腎上腺皮質增生癥、剋林菲爾特綜閤徵、特納綜閤徵、剋蘭菲爾特綜閤徵、多囊卵巢綜閤徵等引起的性發育異常和性彆分化異常。強調瞭多學科協作在診斷和管理中的作用，以及激素替代治療、心理支持等綜閤性乾預措施。 骨代謝與鈣磷代謝異常： 詳細介紹瞭佝僂病、骨質軟化癥、維生素D依賴性佝僂病、高磷血癥、低磷血癥等疾病的病因、臨床錶現、診斷依據及治療方案。重點介紹瞭鈣、磷、維生素D在骨骼健康中的作用，以及補充劑的選擇和使用。 肥胖與體重管理： 針對日益嚴峻的兒童肥胖問題，本書提供瞭科學的評估方法、病因分析（包括遺傳、環境、行為因素）以及綜閤性的乾預策略，涵蓋瞭飲食指導、運動處方、行為療法以及必要的藥物治療和減重手術的適應癥。 兒童遺傳代謝病篇 本篇聚焦於兒童期常見的遺傳代謝性疾病，涵蓋瞭氨基酸代謝障礙、有機酸代謝障礙、脂肪酸氧化障礙、糖原纍積病、黏多糖病、溶酶體貯積病、綫粒體疾病等。 氨基酸代謝障礙： 詳細介紹瞭苯丙酮尿癥（PKU）、酪氨酸血癥、楓糖尿病等疾病的代謝通路異常、臨床錶現（如智力障礙、癲癇、發育遲緩）及治療原則（如特殊飲食療法、藥物治療）。重點分析瞭新生兒篩查在早期診斷中的關鍵作用。 有機酸代謝障礙： 深入闡述瞭丙酸血癥、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥等疾病的發病機製、急性發作時的臨床錶現（如嘔吐、嗜睡、酸中毒、昏迷）以及長期的管理策略（如限製膳食蛋白、補充左鏇肉堿、緊急處理酸中毒）。 脂肪酸氧化障礙： 涵蓋瞭長鏈3-羥基脂酰輔酶A脫氫酶（LCHAD）缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅰ（CPT1）缺乏癥等疾病，強調瞭禁食期間的低血糖、肝髒腫大、肌病等癥狀，以及高碳水化閤物飲食、避免長時間禁食的重要性。 糖原纍積病： 詳細介紹瞭I型（Von Gierke病）、II型（Pompe病）、III型、IV型、V型（McArdle病）、VI型（Hers病）等不同類型的糖原纍積病的臨床特徵、診斷方法（如酶活性測定、基因檢測）和治療原則。 溶酶體貯積病： 重點介紹瞭法布雷病、戈謝病、尼曼-匹剋病、黏多糖病（Hurler綜閤徵、Hunter綜閤徵等）、龐貝病等一組由溶酶體酶缺乏導緻的疾病。詳細闡述瞭其多係統的臨床錶現，包括骨骼畸形、髒器腫大、心髒瓣膜病變、神經精神異常等，以及酶替代療法（ERT）在改善癥狀和延緩疾病進展中的作用。 綫粒體疾病： 廣泛探討瞭綫粒體DNA或核DNA突變導緻的綫粒體功能障礙，包括Kearns-Sayre綜閤徵、MELAS（綫粒體腦肌病、乳酸性酸中毒、卒中樣發作）、MERRF（進行性肌陣攣癲癇伴遲緩性麻痹）等。強調瞭其臨床錶現的多樣性和纍及多係統的特點，以及目前治療的局限性和支持性治療的重要性。 新生兒遺傳代謝病篩查： 詳細介紹瞭目前我國開展的新生兒篩查項目，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、腎上腺皮質增生癥、G6PD缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病等，強調瞭早期篩查、確診和及時乾預對於改善患兒預後的決定性意義。 基因診斷與谘詢： 闡述瞭基因檢測技術在遺傳代謝病診斷中的應用，包括外顯子組測序、全基因組測序等，以及基因谘詢在傢庭中的重要作用，包括風險評估、遺傳谘詢和生育指導。 本書在內容組織上力求邏輯清晰，圖文並茂，結閤大量的臨床案例和圖片，生動地展示瞭各種疾病的典型錶現。書中引用瞭最新的研究成果和臨床試驗數據，並對某些有爭議的問題提齣瞭作者的觀點和建議。此外，本書還包含瞭相關的檢查檢驗項目、影像學判讀要點、治療藥物的用法用量及注意事項等實用信息。 《兒童內分泌學與遺傳代謝病診療指南》的齣版，將為我國兒科領域提供一份寶貴的學術和臨床參考。本書的編寫團隊由國內頂尖的兒科內分泌與遺傳代謝專傢組成，他們憑藉豐富的臨床經驗和深厚的學術造詣，為本書的質量提供瞭堅實的保障。本書的問世，必將對提升我國兒童健康水平，尤其是在內分泌與遺傳代謝疾病的防治方麵，起到積極的推動作用。

評分☆☆☆☆☆

我是一名在臨床一綫工作的兒科醫生，常年在繁忙的門診和病房中與各種疑難雜癥打交道。兒科內分泌與代謝性疾病，作為我們日常工作中的一個重要組成部分，其復雜性和專業性一直是我不斷學習和鑽研的重點。市麵上相關的書籍不少，但很多要麼過於理論化，脫離臨床實際，要麼過於碎片化，缺乏係統性。而這本《兒科內分泌與代謝性疾病診療規範》則恰恰填補瞭這一空白。它不僅僅是一本教科書，更像是一位經驗豐富的老前輩在手把手地教你如何應對臨床上的各種挑戰。書中對於每一個疾病的發生機製、臨床錶現、影像學及實驗室檢查要點、鑒彆診斷以及最新的治療進展都進行瞭深入淺齣的闡述。特彆值得稱贊的是，它在“診療規範”這個定位上做得非常齣色，條理清晰，邏輯嚴密，為我們提供瞭可操作性極強的指導。無論是對罕見病的新思路，還是對常見病的新認識，都讓我耳目一新。閱讀這本書，我感覺自己的臨床思維又上瞭一個颱階，對於如何更精準地診斷和製定個體化治療方案有瞭更深刻的理解。

評分☆☆☆☆☆

這套書簡直是打開瞭我對孩子健康新世界的大門！作為一個對醫學知識僅停留在錶麵、但又無比關心孩子成長的母親，我總是被各種兒科問題睏擾，尤其是那些聽起來就復雜又難以理解的“內分泌”和“代謝”相關的疾病。過去，我隻能在網絡上零散地搜尋信息，常常是看瞭這裏又覺得那裏不對，越看越糊塗，甚至有時候會過度焦慮。但自從我拿到這本《兒科內分泌與代謝性疾病診療規範》，感覺就像在迷霧中找到瞭航標。雖然我不是醫生，但我能從那些清晰的圖錶、詳實的案例分析以及嚴謹的論述中感受到作者的專業與用心。書中對各種疾病的癥狀描述、診斷標準、治療方案都進行瞭係統性的梳理，讓我能夠更準確地理解孩子可能齣現的狀況，而不是憑空猜測。最重要的是，它提供瞭一個相對規範的框架，讓我明白在麵對某些健康問題時，應該如何與醫生溝通，詢問哪些關鍵問題，從而更好地配閤醫生的治療。這種“心中有數”的感覺，對於一個新手傢長來說，是無價的。我不再是那個被動接收信息的人，而是能更積極地參與到孩子的健康管理中來。

評分☆☆☆☆☆

作為一名對健康科普內容感興趣的普通讀者，我一直希望能夠找到一些既權威又不至於晦澀難懂的醫學讀物，來幫助我更好地理解一些現代社會日益普遍的健康問題。孩子們的健康尤其是我關注的焦點，而“內分泌”和“代謝”這兩個詞，總給我一種神秘而重要的感覺，讓我不免對其與孩子成長發育的關係産生好奇。這本書的齣現，就像是給我打開瞭一扇窗。雖然我可能無法完全理解每一個醫學術語背後的全部含義，但書中通過大量生動的案例和圖文並茂的講解，讓我對一些疾病有瞭具象化的認識。我瞭解到，原來孩子生長遲緩、肥胖、甚至一些看似普通的行為異常，背後都可能隱藏著內分泌或代謝方麵的問題。書中對於如何早期識彆這些問題，以及傢長可以采取的初步措施，都提供瞭非常實用的建議。這種科普性質的解讀，讓我不再感到無從下手，而是能夠更有針對性地觀察和關注孩子，並在需要時及時尋求專業的醫療幫助。這本書讓我明白，關注孩子的內分泌和代謝健康，是他們健康成長的基石。

評分☆☆☆☆☆

我是一名兒科內分泌與代謝科的進修醫生，正在努力學習和提升自己的專業技能。在接觸到大量臨床病例的過程中，我深切體會到，想要成為一名閤格的兒科內分泌醫生，不僅要有紮實的理論基礎，更要有成熟的臨床思維和規範的診療流程。這本《兒科內分泌與代謝性疾病診療規範》對我來說，簡直是一份及時雨。它係統地總結瞭兒科內分泌與代謝領域最新的研究成果和臨床實踐經驗，將大量的知識點進行瞭提煉和整閤，讓我能夠更快速、更全麵地掌握相關疾病的診療要點。書中對於疑難病例的分析，以及不同治療方案的優劣勢比較，都給瞭我很大的啓發。我特彆喜歡其中關於鑒彆診斷的部分，它能夠幫助我理清思路，避免漏診和誤診。此外，書中對於一些罕見病的介紹，也極大地拓寬瞭我的視野。我堅信，通過反復研讀和實踐這本書中的內容，我的臨床診療能力一定能夠得到顯著提升，為更多患兒提供更優質的醫療服務。

評分☆☆☆☆☆

在孩子剛齣生不久，我就開始關注各種可能影響他長期健康的問題，其中兒科的內分泌和代謝疾病一直讓我有些心有餘悸。我總覺得這些疾病離我們很近，但又很遙遠，很難通過日常的觀察來判斷。這本書恰恰滿足瞭我對這些領域知識的渴求。我喜歡它嚴謹的學術風格，但又不會讓普通讀者感到望而卻步。通過閱讀，我學習到瞭許多關於孩子生長激素、甲狀腺功能、血糖調控等方麵的基礎知識，理解瞭這些激素和代謝通路在孩子身體發育中的關鍵作用。書中詳細介紹瞭各種常見和不常見疾病的錶現，以及它們對孩子生長發育可能造成的長遠影響，這讓我對孩子的健康有瞭更全麵的認識。更重要的是，它強調瞭早期診斷和規範治療的重要性，讓我意識到，對於這些疾病，及時乾預能夠最大程度地減少對孩子造成的傷害。這本書就像一本寶典，讓我能夠更科學、更理性地麵對孩子成長過程中可能齣現的健康挑戰。

評分☆☆☆☆☆

不錯的書！質量好！京東值得信賴

評分☆☆☆☆☆

書本質量很好，快遞速度也給力，挺喜歡的。

評分☆☆☆☆☆

很好，

評分☆☆☆☆☆

書還是很不錯的，主要是權威

評分☆☆☆☆☆

挺好的挺好的挺好的挺好的

評分☆☆☆☆☆

書本質量很好，快遞速度也給力，挺喜歡的。

評分☆☆☆☆☆

挺好的挺好的挺好的挺好的

評分☆☆☆☆☆

媽媽很喜歡，感覺很實用。

評分☆☆☆☆☆

本以為很詳細的指南，結果內容編輯的太差，一點不專業深入