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编辑推荐

适读人群 ：广大读者
　　

一部全面系统地介绍遗传病基因诊断的理论和实际应用，以及未来发展趋势的学术著作，由国内外长期从事遗传病基因诊断领域工作的研究学者和医学专家共同撰写。

内容简介

　　

全书分两大部分：第一部分（第1-4章）介绍遗传病的分子基础及主要的基因诊断技术，第1章按照遗传病发生的分子基础进行分类介绍，第2章介绍40余年来遗传病诊断技术的发展历史，第3章介绍目前常用的细胞和分子诊断技术，及其优缺点和适用范围，第4章介绍近年来发展起来的高通量分子诊断技术，特别是高通量测序技术和在其基础上发展的单细胞测序技术。第二部分（第5-10章）按照遗传病诊断的流程，对遗传病的产前诊断、新生儿筛查、遗传咨询等进行系统介绍，第5章介绍人类基因及其基因组芯片扫描，以及基因测序临床报告的解读，第6章阐述遗传咨询的流程、常见问题及注意事项等，第7章介绍产前筛查和产前诊断的相关技术，第8章系统介绍新生儿疾病筛查的现状和发展趋势，第9章按照疾病发生的不同分子机制，对常见遗传病及其分子诊断技术的选择进行介绍，第10章对国内外罕见病诊治现状和几种典型罕见病进行简要描述。

作者简介

曾溢滔：上海交通大学讲席教授，上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长。1994年当选中国工程院首批院士。曾获全国先进工作者称号、全国“五一”奖章、上海市科技功臣、上海医学发展终身成就奖、何梁何利科学技术进步奖。发表论文500多篇，主编6部专著；5次荣获国家科技进步奖，20多次获部委级和上海市科技成果奖。

精彩书评

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目录

第1章 遗传病的分类及分子基础
1.1 染色体病
1.1.1 人类染色体
1.1.2 人类染色体病的基本特征
1.1.3 染色体畸变
1.2 单基因病
1.2.1 基因的编码区异常
1.2.2 基因的调控区序列异常
1.3 多基因病
1.3.1 定义
1.3.2 易感性、易患性与发病阈值
1.3.3 遗传度
1.3.4 遗传特征
1.4 线粒体病
1.4.1 线粒体结构与功能
1.4.2 线粒体DNA突变与疾病
1.5 表观遗传修饰异常引起的疾病
1.5.1 表观遗传疾病定义
1.5.2 DNA甲基化异常
1.5.3 非编码RNA异常
参考文献

第2章 遗传病诊断的技术发展
2.1 人类细胞遗传学诊断技术
2.1.1 基本概念
2.1.2 发展历程
2.2 分子遗传诊断技术的发展
2.2.1 历史、发展和现状
2.2.2 临床常用的遗传病基因诊断技术
2.2.3 最新进展
2.3 高通量检测技术的发展
2.3.1 二代测序技术
2.3.2 三代测序技术
参考文献

第3章 遗传病的细胞和分子诊断技术
3.1 染色体核型分析
3.1.1 原理
3.1.2 应用
3.1.3 质量控制及注意事项
3.2 荧光原位杂交
3.2.1 原理
3.2.2 应用
3.2.3 质量控制及注意事项
3.3 多重聚合酶链反应
3.3.1 原理
3.3.2 应用
3.4 实时聚合酶链反应
3.4.1 原理
3.4.2 应用
3.4.3 实验流程
3.4.4 常见问题及解决办法
3.5 多色探针熔解曲线分析
3.5.1 原理
3.5.2 应用
3.5.3 实验流程
3.5.4 常见问题及解决办法
3.6 高分辨熔解曲线
3.6.1 原理
3.6.2 应用
3.6.3 实验流程
3.6.4 常见问题及解决办法
3.7 多重连接探针扩增技术
……

第4章 高通量分子诊断技术
第5章 人类基因组芯片扫描和高通量测序报告的解读
第6章 遗产咨询
第7章 产前筛查和产前诊断
第8章 新生儿疾病筛查
第9章 常见遗传病及其分子诊断
第10章 罕见病及其分子诊断
索引
图版
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