Poctが変える医療と臨床検査 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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出版社： じほう

ISBN：9784840745727

商品编码：19866379

疾病诊断与治疗的新维度：分子诊断与精准医疗 本书聚焦于现代医学发展的重要前沿——分子诊断技术及其在临床实践中的应用，深入探讨了这些技术如何革新疾病的诊断、治疗以及预后评估。 分子诊断：精准洞察疾病的根本 传统的疾病诊断往往依赖于症状、体征以及一些非特异性的实验室检查。然而，随着分子生物学技术的飞速发展，我们现在能够以前所未有的精度探究疾病发生的分子机制。本书将详细阐述各种核心分子诊断技术，包括： 核酸检测技术： 聚合酶链式反应 (PCR) 及其变体 (qPCR, RT-PCR, ddPCR)： 详细介绍PCR的原理，如何通过扩增特定的DNA或RNA片段来检测病原体（如病毒、细菌）、基因突变（如致癌基因、遗传病相关基因）以及基因表达水平。深入剖析不同PCR变体在灵敏度、特异性、定量能力上的优势，以及它们在传染病筛查、肿瘤标志物检测、基因分型等领域的广泛应用。 基因测序技术： Sanger测序： 介绍其经典原理以及在基因片段精确定序、突变验证中的作用。 高通量测序 (NGS)： 重点阐述NGS技术（如Illumina平台）如何实现大规模平行测序，及其在全基因组测序 (WGS)、全外显子组测序 (WES)、转录组测序 (RNA-Seq) 等方面的革命性突破。深入探讨NGS在发现新的致病基因、检测复杂的基因组变异（如拷贝数变异CNV、结构变异SV）、研究肿瘤微环境、微生物组学等领域的巨大潜力。 蛋白质组学技术： 质谱技术 (MS)： 介绍质谱在识别和定量蛋白质、鉴定蛋白质翻译后修饰（如磷酸化、糖基化）方面的能力。探讨质谱在发现新的生物标志物、理解疾病发生发展过程中的作用。 免疫学检测技术： 酶联免疫吸附测定 (ELISA)： 介绍ELISA在检测抗原、抗体以及其他蛋白质分子（如激素、细胞因子）方面的灵敏性和特异性，以及其在感染性疾病诊断、过敏原检测、自身免疫性疾病筛查中的应用。 化学发光免疫分析 (CLIA)： 阐述CLIA技术如何利用发光反应提高检测灵敏度，及其在临床生化、激素、肿瘤标志物检测等领域的广泛应用。 其他分子标记物检测： 介绍细胞游离DNA (cfDNA)、微小RNA (miRNA) 等新兴分子标记物在肿瘤早期诊断、监测复发、评估治疗反应等方面的应用前景。 精准医疗：量身定制的治疗方案 分子诊断技术的进步为精准医疗的实现奠定了坚实基础。精准医疗不再是“一刀切”的治疗模式，而是根据患者个体的基因组学、蛋白质组学、转录组学等信息，为其量身定制最有效的治疗方案。本书将深入探讨： 肿瘤精准治疗： 基因突变驱动的靶向治疗： 详细介绍如何通过基因检测识别肿瘤中的特定驱动基因突变（如EGFR、ALK、BRAF等），并据此选择相应的靶向药物。分析不同靶向药物的作用机制、疗效以及耐药性问题。 免疫检查点抑制剂的预测性标志物： 探讨PD-L1表达、微卫星不稳定性 (MSI)、肿瘤突变负荷 (TMB) 等生物标志物如何预测患者对免疫疗法的反应，为免疫治疗的选择提供科学依据。 液体活检在肿瘤管理中的应用： 介绍ctDNA、CTC等液体活检技术如何用于肿瘤的早期筛查、诊断、疗效监测、复发预警以及耐药机制研究。 遗传病诊断与产前筛查： 单基因遗传病的诊断： 探讨如何通过基因检测诊断地中海贫血、囊性纤维化、血友病等单基因遗传病，并介绍基因携带者筛查、胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 等技术。 无创产前检测 (NIPT)： 详细介绍NIPT技术如何通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA，实现对常见染色体非整倍体（如21三体、18三体、13三体）的高效筛查。 传染病精准诊断与治疗： 病原体基因分型与耐药性检测： 介绍如何通过基因测序对病原体进行快速分型，追踪传染病传播链，并检测耐药基因，指导抗生素或抗病毒药物的选择。 病毒载量监测： 阐述PCR技术在监测HIV、HBV、HCV等病毒感染的治疗效果中的重要性。 药物基因组学： 个体化用药指导： 深入探讨药物基因组学如何研究个体基因差异对药物代谢、疗效和毒副作用的影响。介绍例如CYP2D6、CYP2C19等关键基因在抗抑郁药、抗血小板药等用药中的指导意义。 技术挑战与未来展望 本书还将探讨分子诊断和精准医疗领域面临的技术挑战，例如： 数据分析与生物信息学： 大规模基因组数据的产生对生物信息学分析能力提出了极高要求。 标准化与质量控制： 确保分子检测结果的准确性和可比性，需要建立严格的标准化流程和质量控制体系。 成本与可及性： 高昂的检测成本和技术门槛限制了其在基层医疗机构的普及。 伦理与法律问题： 基因信息的隐私保护、知情同意以及结果的解读等问题需要社会各界的共同关注。 最后，本书将展望分子诊断和精准医疗的未来发展方向，包括： 更早期的疾病检测： 通过开发更灵敏的生物标志物和检测技术，实现疾病的超早期发现。 更全面的基因组信息整合： 融合基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学数据，构建更完整的个体健康画像。 人工智能 (AI) 在诊断与治疗中的应用： AI将在大数据分析、模式识别、药物研发以及辅助医生决策等方面发挥越来越重要的作用。 循环肿瘤DNA (ctDNA) 的广泛临床应用： 液体活检将成为肿瘤诊疗的常规手段。 本书旨在为临床医生、研究人员、检验技师以及对现代医学发展感兴趣的读者提供一个全面、深入的视角，理解分子诊断如何开启疾病诊断与治疗的新篇章，并最终推动精准医疗的全面实现。

评分☆☆☆☆☆

我最近刚把手里的几本书都读完，感觉像是完成了一次精神上的长途跋涉，脑子里充实了不少，但也开始感到一点点空虚，总想着再找点什么能让人眼前一亮的东西。我之前一直对那些能够改变我们生活方方面面的技术发展挺感兴趣的，尤其是那些和健康、医疗沾边的。每次看到新闻里提到什么新的诊断技术或者治疗手段，都会忍不住去搜索一下，了解背后的原理和潜在的影响。我总觉得，科技的进步最直观地体现在我们日常生活中，比如我们看病的方式，还有那些我们平时可能不太注意但却至关重要的健康指标的检测。我最近也在考虑，如果能有那么一本书，能够系统地梳理一下当下那些正在悄然改变我们医疗面貌的技术，并且深入浅出地解释它们到底是怎么运作的，这样该多好啊！我特别想知道，那些听起来很“高大上”的术语背后，到底隐藏着怎样的科学逻辑，以及它们最终将如何影响到我们每一个人的健康和生活质量。

评分☆☆☆☆☆

最近我一直在思考“精准”这个概念，在很多领域，从生产制造到科学研究，再到我们日常的生活，好像万物都在追求一种前所未有的精准度。特别是在医学领域，我一直觉得，越是精准的诊断，就越能带来有效的治疗。我一直在寻找一本能够深入探讨这个问题，并且能让我看到科技是如何一步步实现这种“精准”的。我希望这本书不仅仅是罗列一些技术名词，而是能够描绘出一条清晰的脉络，展示从最初的模糊概念到最终实现的精确检测，中间经历了哪些关键的技术革新和理论突破。我期待它能让我对那些正在悄然改变我们健康监测方式的技术有更深的理解，并且能够认识到这种精准性对于改善整体医疗水平的重要性。

评分☆☆☆☆☆

我最近读了几本关于历史和哲学的书，感觉大脑得到了很大的滋养，但同时也在反思，我们当下所处的时代，有哪些重要的变革是值得我们去深入关注的。我一直觉得，医疗健康是我们每个人都绕不开的话题，而科技的发展无疑是推动医疗进步的最重要力量之一。我一直在寻找一本能够全面、深刻地阐述这一主题的书，它不应该是那种泛泛而谈的科普读物，而是能真正触及到核心，展现科技是如何从根本上改变我们的医疗体系和临床检测方式的。我希望这本书能够引发我的思考，让我能够理解那些正在发生或即将发生的改变，并且能够以一种更加理性的视角去审视它们。我期待它能揭示一些我之前未曾关注到的细节，让我能够对科技在医疗领域的应用有更深刻的认识。

评分☆☆☆☆☆

我最近一直在关注一些关于生物技术和信息技术交叉领域的研究进展，感觉这个方向非常有前景，也可能蕴含着改变未来的力量。我一直对那些能够从根本上解决问题的技术突破很感兴趣，尤其是在医疗保健领域。我希望能够找到一本书，能够系统地介绍当前哪些技术正在对医疗和临床检测产生颠覆性的影响，并且能够解释这些技术是如何运作的，以及它们最终将如何惠及普通大众。我特别想了解，那些听起来很前沿的科学概念，在实际应用中是如何落地生根，并最终改变我们的就医体验和健康管理方式的。我期待这本书能够带来一些新的视角和启发，让我能够更好地理解科技与医疗的深度融合。

评分☆☆☆☆☆

说实话，我最近一直在思考“未来已来”这个概念，特别是在一些专业领域。我不是医学背景出身，但一直对科学前沿的东西抱有极大的好奇心。最近接触了一些关于人工智能在各个行业应用的讨论，感觉这个东西潜力无限，但在医疗这样一个关乎生命健康的领域，它到底能扮演什么样的角色，我还是挺想深入了解的。我希望找到一本书，能够跳出那种枯燥的教科书式的讲解，而是用更生动、更贴近实际的案例来展现科技如何改变医疗的现状和未来。比如，一些看似微不足道的进步，可能就会在很大程度上提高疾病的诊断效率，或者让治疗方案更加个性化，甚至能够预测疾病的发生。我特别期待那种能够让我惊叹于科技力量的书，那种能让我对未来医疗充满信心，同时又不过分夸大其词，而是基于扎实的科学基础和合理的推演。