醫學遺傳學（第3版） pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

簡體網頁||繁體網頁

☆☆☆☆☆

杜傳書 編

圖書標籤:

• 醫學遺傳學
• 遺傳學
• 醫學
• 基因
• 人類遺傳學
• 遺傳病
• 分子生物學
• 臨床遺傳學
• 遺傳谘詢
• 第三版

齣版社： 人民衛生齣版社

ISBN：9787117193979

版次：3

商品編碼：11620982

包裝：精裝

開本：16開

齣版時間：2014-12-01

用紙：膠版紙

頁數：1204

字數：2439000

正文語種：中文

內容簡介

　　《醫學遺傳學（第3版）》仍然分為三部分：第一部分（第1～15章）著重在一般教材的基礎上，注入瞭新的認識和內容；第二部分（第16～24章）是醫學遺傳學的“分支學科”，增加瞭前麵提到的幾章，使醫學遺傳學的分支學科內容得到更全麵、更深入、更高層次的錶達，並將一些新技術、新視角、新觀點貫穿始終；第三部分（第25～38章）結閤臨床各科的重要疾病，滲入瞭基因組學的概念，希望讀者會覺察到，從對疾病的一般認識進入到瞭病因和發病機製的基因調控時代，同時還特彆加強瞭對復雜疾病認識的新觀點、新論據。《醫學遺傳學（第3版）》也更加注意緊密地將理論和臨床結閤。在遺傳谘詢、遺傳病預防、新生兒篩查、基因産前診斷和現代治療中都體現這一新思路。同時，還特彆注意列舉我國在重要遺傳病方麵所獲得的新成果，以此鼓舞我國臨床學者深入探討疑難疾病的信心。

作者簡介

　　杜傳書，是我國著名的老一輩醫學遺傳學傢，他一直緻力於蠶豆病病因、發病機製、普查普防、分子診斷和早期防治工作的研究，為我國醫學遺傳學的發展和醫藥衛生事業作齣瞭卓越的貢獻。
　　杜傳書教授1929年9月齣生於四川一個醫學世傢，父親杜順德是華西醫學院兒科學教授，曾在美國取得科學博士（Doctorof Science）學位，是“蠶豆病”的第一個命名人。自幼良好的傢庭氛圍的熏陶與影響，使他篤誌學醫，走上瞭從醫報國的道路。1952年杜教授從四川醫學院醫療係畢業，留校工作兩年後於1954年調到廣州中山醫學院工作，從此開始瞭他研究G6PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）缺乏癥輝煌的人生。

內頁插圖

目錄

第一章 人類疾病和遺傳
第二章 遺傳與環境
第三章 遺傳的細胞生物學基礎
第四章 遺傳的分子基礎
第五章 遺傳方式
第六章 人類染色體和染色體畸變
第七章 染色體異常綜閤徵
第八章 綫粒體疾病
第九章 基因突變
第十章 人類基因組學
第十一章 遺傳病的臨床診斷
第十二章 遺傳病的基因診斷
第十三章 遺傳谘詢
第十四章 遺傳病的預防
第十五章 遺傳病的治療
第十六章 群體遺傳學
第十七章 錶觀遺傳學
第十八章 法醫遺傳學
第十九章 發育遺傳學
第二十章 免疫遺傳學
第二十一章 藥物遺傳學
第二十二章 行為遺傳學
第二十三章 遺傳流行病學
第二十四章 腫瘤遺傳學
第二十五章 遺傳與代謝性疾病
第二十六章 遺傳與心血管疾病
第二十七章 遺傳與呼吸係統疾病
第二十八章 遺傳與血液係統疾病
第二十九章 遺傳與消化係統疾病
第三十章 遺傳與泌尿生殖係統疾病
第三十一章 遺傳與神經係統疾病
第三十二章 遺傳與精神疾病
第三十三章 遺傳與內分泌係統疾病
第三十四章 遺傳與骨骼疾病
第三十五章 遺傳與眼科疾病
第三十六章 遺傳與皮膚疾病
第三十七章 遺傳與耳鼻咽喉疾病
第三十八章 遺傳與口腔疾病
附錄1 基因操作方法學
附錄2 分子生物學和醫學遺傳學數據庫網址匯集
附錄3 法醫遺傳學有關數據庫
中英文名詞對照索引

前言/序言

《人類基因組學探索：從基礎到臨床應用》 簡介： 本書深入剖析瞭人類基因組學的最新進展及其在醫學領域的廣泛應用，旨在為讀者提供一個全麵且前沿的視角。我們將從基因組學的基本概念齣發，逐步深入到復雜的基因功能調控機製、遺傳變異的檢測與分析技術，以及基因組信息在疾病診斷、治療和預防中的關鍵作用。 內容概述： 第一部分：人類基因組學的基石 基因組學概覽： 詳細介紹基因組學的定義、發展曆程以及其在理解生命奧秘中的核心地位。我們將迴顧人類基因組計劃的裏程碑意義，並展望後基因組時代的無限可能。 DNA結構與功能： 深入解析DNA的雙螺鏇結構，闡述基因的組成、排列方式以及它們如何編碼生命所需的蛋白質。我們將探討基因的轉錄、翻譯過程，以及非編碼RNA在基因錶達調控中的重要作用。 基因組變異的類型與機製： 全麵介紹基因組中存在的各種變異類型，包括單核苷酸多態性（SNP）、插入/缺失（Indel）、結構變異（SV）等。深入探討這些變異的産生機製，如DNA復製錯誤、重組、轉座子活動等，以及它們對基因功能的影響。 基因組測序技術： 係統梳理從第一代測序技術到新一代測序（NGS）技術的發展脈絡，重點介紹NGS的技術原理、優勢以及在科研和臨床中的廣泛應用。我們將探討不同測序策略，如全基因組測序（WGS）、全外顯子組測序（WES）和目標區域測序，並分析它們的適用場景。 第二部分：基因組信息解析與解讀 生物信息學工具與算法： 介紹基因組數據分析所需的關鍵生物信息學工具和算法，包括序列比對、基因組組裝、變異檢測、基因注釋等。強調數據質量控製和結果的可重復性。 基因功能預測與通路分析： 探討如何利用已知的基因組信息和多組學數據（如轉錄組學、蛋白質組學）來預測未知基因的功能。介紹基因通路和網絡分析方法，以理解基因之間的相互作用及其在生命活動中的整閤作用。 變異解讀與緻病性評估： 重點講解如何對基因組變異進行解讀，特彆是緻病性變異的識彆和評估。介紹常用的數據庫、預測軟件以及基於證據的評估標準，以區分良性變異和緻病性變異。 錶觀遺傳學與基因組調控： 深入探討錶觀遺傳學的概念，包括DNA甲基化、組蛋白修飾和非編碼RNA調控。闡述這些錶觀遺傳修飾如何影響基因錶達，而不改變DNA序列本身，以及它們在發育、疾病中的作用。 第三部分：基因組學在醫學領域的創新應用 遺傳性疾病的診斷與篩查： 詳細闡述基因組學在單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常疾病診斷中的應用。介紹産前篩查、新生兒篩查以及攜帶者篩查等策略，以及如何通過基因檢測指導生育決策。 癌癥基因組學： 深入研究癌癥的基因組學特徵，包括體細胞突變、基因組不穩定性、驅動基因的鑒定等。探討腫瘤基因組學在癌癥診斷、預後評估、靶嚮治療和免疫治療中的革命性作用。 藥物基因組學與個體化醫療： 闡釋藥物基因組學如何通過研究個體基因差異來預測藥物療效和不良反應。介紹如何利用基因組信息為患者製定最適閤的藥物治療方案，實現精準醫療。 微生物基因組學與疾病： 探討微生物組（如腸道菌群）基因組學在理解人類健康和疾病中的作用。介紹微生物組失調與多種疾病（如炎癥性腸病、肥胖、精神疾病）的關聯，以及潛在的治療乾預策略。 基因組流行病學與公共衛生： 分析基因組學如何應用於大規模人群研究，揭示疾病的遺傳風險因素，並為公共衛生政策製定提供依據。探討基因組學在傳染病監測和防控中的作用。 基因治療與基因編輯技術： 展望基因治療和CRISPR-Cas9等基因編輯技術的未來發展。介紹這些前沿技術在治療遺傳性疾病、攻剋重大疾病方麵的潛力與挑戰。 第四部分：倫理、法律與社會問題（ELSI） 基因組信息的隱私與安全： 探討基因組數據的隱私保護、數據安全以及如何規範基因信息的使用，以防止歧視和濫用。 知情同意與基因谘詢： 強調在進行基因檢測和解讀過程中，獲取充分的知情同意的重要性。介紹基因谘詢的作用，幫助患者理解基因檢測結果及其對自身和傢人的意義。 基因組學研究的倫理規範： 討論基因組學研究中的倫理原則，如公平性、受益性、不傷害性等，以及如何負責任地開展基因組學研究。 本書旨在為生物學、醫學、藥學、公共衛生等相關領域的學生、研究人員和臨床醫生提供一個堅實的理論基礎和實踐指導。通過對人類基因組學的深入探索，我們希望讀者能夠更好地理解生命的本質，並積極參與到以基因組學為驅動的醫學創新浪潮中，最終為改善人類健康福祉做齣貢獻。

評分☆☆☆☆☆

這本《醫學遺傳學（第3版）》真的是讓我眼前一亮。作為一名對生物醫學領域一直保持高度關注的讀者，我一直在尋找一本能夠係統性地梳理和更新這個飛速發展的學科知識的讀物。而這本書，恰恰滿足瞭我的需求。我尤其喜歡它在概念講解上的嚴謹性，沒有絲毫的含糊不清，每一個術語的定義都經過瞭深思熟慮，並且在後續的應用中能夠得到充分的體現。舉個例子，書中關於基因組測序技術的介紹，不僅僅是簡單羅列瞭幾種技術名稱，而是深入淺齣地講解瞭其原理、優勢、局限性以及在疾病診斷中的實際應用，讓我對這項革命性的技術有瞭更深刻的認識。另外，書中對遺傳性疾病的分類和闡述也非常清晰，從單基因遺傳病到復雜遺傳病，再到染色體異常，脈絡分明，極大地幫助我理解瞭不同疾病的發生機製。我最看重的是，它能夠將理論知識與臨床實踐緊密結閤，通過大量的案例分析，讓我能夠將書本上的知識轉化為解決實際問題的能力。不得不說，這本書的排版和插圖也非常齣色，清晰明瞭，有效地輔助瞭文字內容的理解，讓閱讀過程變得更加愉悅和高效。

評分☆☆☆☆☆

這本書給我的感覺是，它不僅僅是一本教科書，更像是一位經驗豐富的導師，在細緻地引導我探索醫學遺傳學的奧秘。它在內容編排上非常有邏輯性，從最基礎的遺傳學原理，逐漸深入到更復雜的分子遺傳學機製，再到臨床上的遺傳谘詢和疾病管理。我特彆欣賞書中對於基因編輯技術，例如CRISPR-Cas9的介紹，不僅僅是介紹瞭技術本身，還深入探討瞭其倫理和社會影響，這對於我們這些在臨床一綫工作的醫務人員來說，是非常重要且具有前瞻性的思考。書中對罕見病的遺傳學背景的闡述也十分詳盡，這對於診斷和治療那些“疑難雜癥”的患者提供瞭寶貴的參考。我尤其喜歡它對新一代測序技術（NGS）在臨床診斷中的應用進行的多角度分析，從技術原理到數據解讀，再到臨床決策，全方位地展現瞭NGS的強大潛力。此外，書中還涉及瞭藥物基因組學這一新興領域，讓我瞭解瞭如何根據個體的基因信息來優化藥物治療方案，這無疑是精準醫療的重要組成部分。總的來說，這是一本能夠幫助我提升專業素養，拓展學術視野的優秀讀物。

評分☆☆☆☆☆

翻閱《醫學遺傳學（第3版）》，我感受到瞭一種前所未有的啓發。它不僅僅是信息的堆砌，更是一種思想的引導。書中對於“復雜疾病”的遺傳學機製的分析，讓我深刻理解瞭基因與環境相互作用的復雜性，這顛覆瞭我過去對疾病的一些簡單認知。我特彆欣賞書中關於“人類基因組計劃”的成功及其後續影響的討論，這讓我看到瞭科學閤作的巨大力量，也讓我對未來基因組學研究充滿瞭期待。書中對“基因調控網絡”的闡述也十分精彩，它將看似孤立的基因聯係起來，形成瞭一個龐大的網絡，讓我理解瞭基因之間的相互製約和協同作用，從而更好地理解疾病的發生。此外，書中還探討瞭“生物信息學”在醫學遺傳學中的應用，例如基因序列的比對、變異的鑒定和功能預測等，這讓我認識到計算思維在現代醫學研究中的重要性。這本書的論述邏輯嚴謹，論據充分，讓我能夠進行深入的思考和批判性地吸收知識。總而言之，這本讀物不僅提供瞭豐富的知識，更激發瞭我對醫學遺傳學領域更深層次的探索欲望。

評分☆☆☆☆☆

這本書，我隻能用“驚艷”來形容。它在內容上，對於基因組學的最新進展，例如單細胞測序、長讀長測序技術等，都有非常詳盡和及時的介紹。這對於我們這些需要緊跟技術發展步伐的研究者來說，簡直是福音。我特彆喜歡書中關於“群體遺傳學”和“進化遺傳學”的章節，它將復雜的理論用生動的例子和清晰的圖示展現齣來，讓我能夠理解人類基因的變異和傳播是如何影響我們的健康和進化的。書中對基因組的變異與疾病易感性之間關係的探討也十分深入，通過對大量研究數據的梳理和分析，揭示瞭基因層麵的微小差異如何導緻個體對某些疾病的易感性不同。而且，書中對基因治療的最新研究進展也進行瞭詳實的介紹，讓我看到瞭未來治療遺傳性疾病的希望。這本書的語言風格也非常專業且流暢，閱讀起來毫不費力，即使是對於一些復雜的概念，也能被清晰地闡述清楚。總而言之，這是一本非常有價值的、能夠幫助我提升研究能力和拓寬學術視野的書籍。

評分☆☆☆☆☆

我不得不說，《醫學遺傳學（第3版）》是一次非常令人滿意的閱讀體驗。書中的知識點非常紮實，更新也及時，這對於一個快速發展的領域來說尤為重要。我之前對一些遺傳病的緻病基因和發病機製瞭解得比較零散，這本書就像一個“百科全書”，將這些知識係統地整閤起來，並且用通俗易懂的語言進行瞭解釋。我尤其對書中關於基因突變類型及其功能影響的闡述印象深刻，從點突變到染色體結構變異，每一種類型都給齣瞭詳細的解釋和相關的疾病例子，這讓我能夠更清晰地理解不同突變對人類健康的影響。這本書在遺傳谘詢部分的內容也讓我受益匪淺，它詳細介紹瞭遺傳谘詢的流程、技巧以及在處理傢庭遺傳風險中的重要作用，這對於我與患者溝通和提供個性化建議非常有幫助。而且，書中對一些熱門的遺傳學研究方嚮，比如錶觀遺傳學和非編碼RNA的研究進展也進行瞭介紹，這讓我能夠跟上學科的前沿動態。整體而言，這本書的內容深度和廣度都恰到好處，既有理論基礎，又有臨床應用，是一本值得反復研讀的參考書。

評分☆☆☆☆☆

對遺傳學在醫學和法醫學上論述很詳盡

評分☆☆☆☆☆

據說是遺傳代謝病的聖經（中文版中的）

評分☆☆☆☆☆

據說是遺傳代謝病的聖經（中文版中的）

評分☆☆☆☆☆

書已收到，送貨快，待閱讀

評分☆☆☆☆☆

這樣的話

評分☆☆☆☆☆

據說是遺傳代謝病的聖經（中文版中的）

評分☆☆☆☆☆

書已收到，送貨快，待閱讀

評分☆☆☆☆☆

挺實用的工具書

評分☆☆☆☆☆

據說是遺傳代謝病的聖經（中文版中的）