医学遗传学（第3版） pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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杜传书 编

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• 医学遗传学
• 遗传学
• 医学
• 基因
• 人类遗传学
• 遗传病
• 分子生物学
• 临床遗传学
• 遗传咨询
• 第三版

出版社： 人民卫生出版社

ISBN：9787117193979

版次：3

商品编码：11620982

包装：精装

开本：16开

出版时间：2014-12-01

用纸：胶版纸

页数：1204

字数：2439000

正文语种：中文

内容简介

　　《医学遗传学（第3版）》仍然分为三部分：第一部分（第1～15章）着重在一般教材的基础上，注入了新的认识和内容；第二部分（第16～24章）是医学遗传学的“分支学科”，增加了前面提到的几章，使医学遗传学的分支学科内容得到更全面、更深入、更高层次的表达，并将一些新技术、新视角、新观点贯穿始终；第三部分（第25～38章）结合临床各科的重要疾病，渗入了基因组学的概念，希望读者会觉察到，从对疾病的一般认识进入到了病因和发病机制的基因调控时代，同时还特别加强了对复杂疾病认识的新观点、新论据。《医学遗传学（第3版）》也更加注意紧密地将理论和临床结合。在遗传咨询、遗传病预防、新生儿筛查、基因产前诊断和现代治疗中都体现这一新思路。同时，还特别注意列举我国在重要遗传病方面所获得的新成果，以此鼓舞我国临床学者深入探讨疑难疾病的信心。

作者简介

　　杜传书，是我国著名的老一辈医学遗传学家，他一直致力于蚕豆病病因、发病机制、普查普防、分子诊断和早期防治工作的研究，为我国医学遗传学的发展和医药卫生事业作出了卓越的贡献。
　　杜传书教授1929年9月出生于四川一个医学世家，父亲杜顺德是华西医学院儿科学教授，曾在美国取得科学博士（Doctorof Science）学位，是“蚕豆病”的第一个命名人。自幼良好的家庭氛围的熏陶与影响，使他笃志学医，走上了从医报国的道路。1952年杜教授从四川医学院医疗系毕业，留校工作两年后于1954年调到广州中山医学院工作，从此开始了他研究G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症辉煌的人生。

内页插图

目录

第一章 人类疾病和遗传
第二章 遗传与环境
第三章 遗传的细胞生物学基础
第四章 遗传的分子基础
第五章 遗传方式
第六章 人类染色体和染色体畸变
第七章 染色体异常综合征
第八章 线粒体疾病
第九章 基因突变
第十章 人类基因组学
第十一章 遗传病的临床诊断
第十二章 遗传病的基因诊断
第十三章 遗传咨询
第十四章 遗传病的预防
第十五章 遗传病的治疗
第十六章 群体遗传学
第十七章 表观遗传学
第十八章 法医遗传学
第十九章 发育遗传学
第二十章 免疫遗传学
第二十一章 药物遗传学
第二十二章 行为遗传学
第二十三章 遗传流行病学
第二十四章 肿瘤遗传学
第二十五章 遗传与代谢性疾病
第二十六章 遗传与心血管疾病
第二十七章 遗传与呼吸系统疾病
第二十八章 遗传与血液系统疾病
第二十九章 遗传与消化系统疾病
第三十章 遗传与泌尿生殖系统疾病
第三十一章 遗传与神经系统疾病
第三十二章 遗传与精神疾病
第三十三章 遗传与内分泌系统疾病
第三十四章 遗传与骨骼疾病
第三十五章 遗传与眼科疾病
第三十六章 遗传与皮肤疾病
第三十七章 遗传与耳鼻咽喉疾病
第三十八章 遗传与口腔疾病
附录1 基因操作方法学
附录2 分子生物学和医学遗传学数据库网址汇集
附录3 法医遗传学有关数据库
中英文名词对照索引

前言/序言

《人类基因组学探索：从基础到临床应用》 简介： 本书深入剖析了人类基因组学的最新进展及其在医学领域的广泛应用，旨在为读者提供一个全面且前沿的视角。我们将从基因组学的基本概念出发，逐步深入到复杂的基因功能调控机制、遗传变异的检测与分析技术，以及基因组信息在疾病诊断、治疗和预防中的关键作用。 内容概述： 第一部分：人类基因组学的基石 基因组学概览： 详细介绍基因组学的定义、发展历程以及其在理解生命奥秘中的核心地位。我们将回顾人类基因组计划的里程碑意义，并展望后基因组时代的无限可能。 DNA结构与功能： 深入解析DNA的双螺旋结构，阐述基因的组成、排列方式以及它们如何编码生命所需的蛋白质。我们将探讨基因的转录、翻译过程，以及非编码RNA在基因表达调控中的重要作用。 基因组变异的类型与机制： 全面介绍基因组中存在的各种变异类型，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失（Indel）、结构变异（SV）等。深入探讨这些变异的产生机制，如DNA复制错误、重组、转座子活动等，以及它们对基因功能的影响。 基因组测序技术： 系统梳理从第一代测序技术到新一代测序（NGS）技术的发展脉络，重点介绍NGS的技术原理、优势以及在科研和临床中的广泛应用。我们将探讨不同测序策略，如全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）和目标区域测序，并分析它们的适用场景。 第二部分：基因组信息解析与解读 生物信息学工具与算法： 介绍基因组数据分析所需的关键生物信息学工具和算法，包括序列比对、基因组组装、变异检测、基因注释等。强调数据质量控制和结果的可重复性。 基因功能预测与通路分析： 探讨如何利用已知的基因组信息和多组学数据（如转录组学、蛋白质组学）来预测未知基因的功能。介绍基因通路和网络分析方法，以理解基因之间的相互作用及其在生命活动中的整合作用。 变异解读与致病性评估： 重点讲解如何对基因组变异进行解读，特别是致病性变异的识别和评估。介绍常用的数据库、预测软件以及基于证据的评估标准，以区分良性变异和致病性变异。 表观遗传学与基因组调控： 深入探讨表观遗传学的概念，包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控。阐述这些表观遗传修饰如何影响基因表达，而不改变DNA序列本身，以及它们在发育、疾病中的作用。 第三部分：基因组学在医学领域的创新应用 遗传性疾病的诊断与筛查： 详细阐述基因组学在单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常疾病诊断中的应用。介绍产前筛查、新生儿筛查以及携带者筛查等策略，以及如何通过基因检测指导生育决策。 癌症基因组学： 深入研究癌症的基因组学特征，包括体细胞突变、基因组不稳定性、驱动基因的鉴定等。探讨肿瘤基因组学在癌症诊断、预后评估、靶向治疗和免疫治疗中的革命性作用。 药物基因组学与个体化医疗： 阐释药物基因组学如何通过研究个体基因差异来预测药物疗效和不良反应。介绍如何利用基因组信息为患者制定最适合的药物治疗方案，实现精准医疗。 微生物基因组学与疾病： 探讨微生物组（如肠道菌群）基因组学在理解人类健康和疾病中的作用。介绍微生物组失调与多种疾病（如炎症性肠病、肥胖、精神疾病）的关联，以及潜在的治疗干预策略。 基因组流行病学与公共卫生： 分析基因组学如何应用于大规模人群研究，揭示疾病的遗传风险因素，并为公共卫生政策制定提供依据。探讨基因组学在传染病监测和防控中的作用。 基因治疗与基因编辑技术： 展望基因治疗和CRISPR-Cas9等基因编辑技术的未来发展。介绍这些前沿技术在治疗遗传性疾病、攻克重大疾病方面的潜力与挑战。 第四部分：伦理、法律与社会问题（ELSI） 基因组信息的隐私与安全： 探讨基因组数据的隐私保护、数据安全以及如何规范基因信息的使用，以防止歧视和滥用。 知情同意与基因咨询： 强调在进行基因检测和解读过程中，获取充分的知情同意的重要性。介绍基因咨询的作用，帮助患者理解基因检测结果及其对自身和家人的意义。 基因组学研究的伦理规范： 讨论基因组学研究中的伦理原则，如公平性、受益性、不伤害性等，以及如何负责任地开展基因组学研究。 本书旨在为生物学、医学、药学、公共卫生等相关领域的学生、研究人员和临床医生提供一个坚实的理论基础和实践指导。通过对人类基因组学的深入探索，我们希望读者能够更好地理解生命的本质，并积极参与到以基因组学为驱动的医学创新浪潮中，最终为改善人类健康福祉做出贡献。

评分☆☆☆☆☆

这本书，我只能用“惊艳”来形容。它在内容上，对于基因组学的最新进展，例如单细胞测序、长读长测序技术等，都有非常详尽和及时的介绍。这对于我们这些需要紧跟技术发展步伐的研究者来说，简直是福音。我特别喜欢书中关于“群体遗传学”和“进化遗传学”的章节，它将复杂的理论用生动的例子和清晰的图示展现出来，让我能够理解人类基因的变异和传播是如何影响我们的健康和进化的。书中对基因组的变异与疾病易感性之间关系的探讨也十分深入，通过对大量研究数据的梳理和分析，揭示了基因层面的微小差异如何导致个体对某些疾病的易感性不同。而且，书中对基因治疗的最新研究进展也进行了详实的介绍，让我看到了未来治疗遗传性疾病的希望。这本书的语言风格也非常专业且流畅，阅读起来毫不费力，即使是对于一些复杂的概念，也能被清晰地阐述清楚。总而言之，这是一本非常有价值的、能够帮助我提升研究能力和拓宽学术视野的书籍。

评分☆☆☆☆☆

我不得不说，《医学遗传学（第3版）》是一次非常令人满意的阅读体验。书中的知识点非常扎实，更新也及时，这对于一个快速发展的领域来说尤为重要。我之前对一些遗传病的致病基因和发病机制了解得比较零散，这本书就像一个“百科全书”，将这些知识系统地整合起来，并且用通俗易懂的语言进行了解释。我尤其对书中关于基因突变类型及其功能影响的阐述印象深刻，从点突变到染色体结构变异，每一种类型都给出了详细的解释和相关的疾病例子，这让我能够更清晰地理解不同突变对人类健康的影响。这本书在遗传咨询部分的内容也让我受益匪浅，它详细介绍了遗传咨询的流程、技巧以及在处理家庭遗传风险中的重要作用，这对于我与患者沟通和提供个性化建议非常有帮助。而且，书中对一些热门的遗传学研究方向，比如表观遗传学和非编码RNA的研究进展也进行了介绍，这让我能够跟上学科的前沿动态。整体而言，这本书的内容深度和广度都恰到好处，既有理论基础，又有临床应用，是一本值得反复研读的参考书。

评分☆☆☆☆☆

这本书给我的感觉是，它不仅仅是一本教科书，更像是一位经验丰富的导师，在细致地引导我探索医学遗传学的奥秘。它在内容编排上非常有逻辑性，从最基础的遗传学原理，逐渐深入到更复杂的分子遗传学机制，再到临床上的遗传咨询和疾病管理。我特别欣赏书中对于基因编辑技术，例如CRISPR-Cas9的介绍，不仅仅是介绍了技术本身，还深入探讨了其伦理和社会影响，这对于我们这些在临床一线工作的医务人员来说，是非常重要且具有前瞻性的思考。书中对罕见病的遗传学背景的阐述也十分详尽，这对于诊断和治疗那些“疑难杂症”的患者提供了宝贵的参考。我尤其喜欢它对新一代测序技术（NGS）在临床诊断中的应用进行的多角度分析，从技术原理到数据解读，再到临床决策，全方位地展现了NGS的强大潜力。此外，书中还涉及了药物基因组学这一新兴领域，让我了解了如何根据个体的基因信息来优化药物治疗方案，这无疑是精准医疗的重要组成部分。总的来说，这是一本能够帮助我提升专业素养，拓展学术视野的优秀读物。

评分☆☆☆☆☆

这本《医学遗传学（第3版）》真的是让我眼前一亮。作为一名对生物医学领域一直保持高度关注的读者，我一直在寻找一本能够系统性地梳理和更新这个飞速发展的学科知识的读物。而这本书，恰恰满足了我的需求。我尤其喜欢它在概念讲解上的严谨性，没有丝毫的含糊不清，每一个术语的定义都经过了深思熟虑，并且在后续的应用中能够得到充分的体现。举个例子，书中关于基因组测序技术的介绍，不仅仅是简单罗列了几种技术名称，而是深入浅出地讲解了其原理、优势、局限性以及在疾病诊断中的实际应用，让我对这项革命性的技术有了更深刻的认识。另外，书中对遗传性疾病的分类和阐述也非常清晰，从单基因遗传病到复杂遗传病，再到染色体异常，脉络分明，极大地帮助我理解了不同疾病的发生机制。我最看重的是，它能够将理论知识与临床实践紧密结合，通过大量的案例分析，让我能够将书本上的知识转化为解决实际问题的能力。不得不说，这本书的排版和插图也非常出色，清晰明了，有效地辅助了文字内容的理解，让阅读过程变得更加愉悦和高效。

评分☆☆☆☆☆

翻阅《医学遗传学（第3版）》，我感受到了一种前所未有的启发。它不仅仅是信息的堆砌，更是一种思想的引导。书中对于“复杂疾病”的遗传学机制的分析，让我深刻理解了基因与环境相互作用的复杂性，这颠覆了我过去对疾病的一些简单认知。我特别欣赏书中关于“人类基因组计划”的成功及其后续影响的讨论，这让我看到了科学合作的巨大力量，也让我对未来基因组学研究充满了期待。书中对“基因调控网络”的阐述也十分精彩，它将看似孤立的基因联系起来，形成了一个庞大的网络，让我理解了基因之间的相互制约和协同作用，从而更好地理解疾病的发生。此外，书中还探讨了“生物信息学”在医学遗传学中的应用，例如基因序列的比对、变异的鉴定和功能预测等，这让我认识到计算思维在现代医学研究中的重要性。这本书的论述逻辑严谨，论据充分，让我能够进行深入的思考和批判性地吸收知识。总而言之，这本读物不仅提供了丰富的知识，更激发了我对医学遗传学领域更深层次的探索欲望。

评分☆☆☆☆☆

这样的话

评分☆☆☆☆☆

挺实用的工具书

评分☆☆☆☆☆

书的质量很好，快递给力

评分☆☆☆☆☆

摔得有点厉害，希望下次京东包装书能靠谱点

评分☆☆☆☆☆

这样的话

评分☆☆☆☆☆

书已经严重损毁 这说明在运输中没有保护好啊 真想退了 但是想想知识最重要 外包装我就忍了

评分☆☆☆☆☆

书很不错，给公司技术员看的

评分☆☆☆☆☆

努力学习中 推荐大家买

评分☆☆☆☆☆

挺实用的工具书