人类单基因遗传疾病/中华民族基因组多态现象研究 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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邬玲仟，李生斌，梁德生 编

图书标签:

• 单基因遗传疾病
• 人类基因组
• 基因多态性
• 遗传学
• 中华民族
• 基因研究
• 遗传病学
• 分子生物学
• 基因组学
• 医学遗传学

出版社： 西安交通大学出版社

ISBN：9787560571478

版次：1

商品编码：12001979

包装：精装

丛书名： 中华民族基因组多态现象研究

开本：16开

出版时间：2015-11-01

用纸：胶版纸

页数：645

正文语种：中文

内容简介

　　《人类单基因遗传疾病/中华民族基因组多态现象研究》共有12章，重点介绍了目前遗传基础较为明确的63种单基因遗传病的临床表现、基因诊断与产前诊断方法、遗传咨询、治疗原则及预后，包括神经肌肉系统、心血管系统、血液系统、骨骼系统、泌尿系统、生殖内分泌系统和皮肤系统遗传病，还包括了眼耳科遗传病、代谢性遗传病、常见智力低下综合征及肿瘤相关遗传病等。书末附录中介绍了常用的分子遗传学技术的操作方法及试剂配制方法。《人类单基因遗传疾病/中华民族基因组多态现象研究》内容丰富，讲解详实，对每一章节都力求全面，既涵盖了临床医师关注的疾病临床表现、致病基因和遗传咨询要点，也对基因诊断与产前诊断策略的具体实施方案有详尽的描述。《人类单基因遗传疾病/中华民族基因组多态现象研究》还采用了大量临床遗传病诊断实例，详细描述了诊断流程及结果分析，使内容*形象化，通俗易懂，务求使读者能够举一反三，应用于实践，是临床医师、医学遗传科医师和实验室工作者不可多得的实用参考书。

目录

第1章 概述
1．1 单基因遗传病的一般传递方式
1．1．1 常染色体显性遗传病
1．1．2 常染色体隐性遗传病
1．1．3 X连锁显性遗传病
1．1．4 X连锁隐性遗传病
1．1．5 Y连锁遗传病
1．2 单基因遗传病的非典型遗传方式
1．2．1 基因组印记
1．2．2 单亲二体型
1．2．3 嵌合体
1．2．4 线粒体基因突变的母性遗传
1．2．5 假常染色体遗传
1．2．6 三联体重复病
1．3 单基因遗传病分析中应注意的问题
1．3．1 外显率
1．3．2 表现度
1．3．3 遗传异质性
1．3．4 基因多效性
1．3．5 常染色体病的限性遗传
1．3．6 拟表型或表型模拟
1．3．7 同一基因中的显性和隐性两种突变
1．3．8 从性遗传

第2章 神经肌肉遗传病
2．1 腓骨肌萎缩症
2．2 遗传性脊髓小脑性共济失调
2．3 亨廷顿病
2．4 肝豆状核变性
2．5 脊肌萎缩症
2．6 假性肥大型肌营养不良
2．7 强直性肌营养不良
2，8一眼咽型肌营养不良
2．9 Kennedv病
2．10 Dravet综合征

第3章 心血管遗传病
3．1 家族性高胆固醇血症
3．2 Holt-Oram综合征

第4章 血液系统遗传病
4．1 α地中海贫血
4．2 血友病A
4．3 凝血因子XI缺陷症
4．4 凝血因子V0缺乏症
4．5 葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症
4．6 红细胞生成性卟啉病
4．7 湿疹一血小板减少性紫癜综合征
……

第5章 代谢性遗传病
第6章 骨骼系统遗传病
第7章 泌尿系统遗传病
第8章 生殖内分泌系统遗传病
第9章 皮肤系统遗传病
第10章 眼、耳科遗传病
第11章 智力低下综合症
第12章 肿瘤相关遗传病综合征
附录 常用分子遗传学检测技术
中文索引
英文索引

序言：探寻人类基因宝藏，洞察民族健康密码 生命，以其千姿百态的形式展现在我们面前，而这背后，无不遵循着一套精妙绝伦的遗传密码。在浩瀚的生命之海中，人类基因组无疑是最为璀璨的星辰之一，它承载着我们从远古走来的历史，也预示着我们通往未来的方向。然而，这套精密的蓝图并非完美无瑕，基因的微小变异，如同乐章中的一个错音，有时会引发令人扼腕的疾病，这些便是我们常说的单基因遗传疾病。它们像潜伏的阴影，悄然影响着无数生命，也深刻地触动着人类对自身健康的关切。 与此同时，构成我们人类的各个族群，也并非千篇一律。在漫长的演化历程中，地理隔离、文化融合、环境适应等多种因素共同作用，造就了不同人群基因组中独特的“印记”——基因多态性。这些多态性，既是人类适应环境的智慧结晶，也可能与特定疾病的易感性息息相关。 本书，《人类单基因遗传疾病 / 中华民族基因组多态现象研究》，正是这样一本旨在深度探索人类基因奥秘的力作。它并非一本简单的科普读物，而是将目光聚焦于科学研究的前沿，旨在梳理、解析和阐释人类基因组中那些至关重要的信息，并特别关注中华民族这一庞大群体所呈现出的独特基因组多态现象。 第一部分：人类单基因遗传疾病的奥秘 生命起源的奇迹，也伴随着潜藏的风险。单基因遗传疾病，顾名思义，是由单个基因的突变所引起的一类遗传性疾病。这类疾病的发生，就像是“一条绳子上的蚂蚱”，一个基因的失常，便可能牵一发而动全身，导致一系列的生理功能障碍。 在本部分，我们将带领读者深入探究人类单基因遗传疾病的分子机制。我们将从基因的结构和功能出发，解析DNA复制、转录、翻译等基本过程，为理解基因突变奠定坚实的基础。随后，我们将聚焦于各类单基因遗传疾病，涵盖其发病原理、临床表现、诊断方法以及潜在的治疗策略。 单基因遗传疾病的分类与特征： 我们将依据不同的遗传方式（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等）对单基因遗传疾病进行系统梳理。读者将了解到，不同遗传方式下，疾病的遗传规律、患病风险以及性别分布的差异。例如，血友病这类X连锁隐性遗传疾病，在男性群体中更为常见，而囊性纤维化这类常染色体隐性遗传疾病，则需要父母双方都携带隐性致病基因才能发病。 典型单基因遗传疾病的案例剖析： 本书将选取若干代表性的单基因遗传疾病进行深度剖析。例如： 镰状细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）： 这种疾病由血红蛋白β链基因的单个点突变引起，导致红细胞形态异常，从而引发一系列严重的血液系统问题，如贫血、疼痛危象、器官损伤等。我们将深入探讨其基因突变的具体碱基变化，以及这种微小的改变如何深刻影响蛋白质结构和功能，最终导致疾病的发生。 亨廷顿舞蹈病（Huntington's Disease）： 这是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其特征是舞蹈样不自主运动、精神异常和认知能力下降。我们将解析导致该病的多核苷酸重复扩增突变，并探讨其在神经系统中的作用机制。 苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）： 这是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，患者体内苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，导致苯丙氨酸积累，对神经系统造成不可逆损伤。我们将阐述其代谢通路异常，以及早期诊断和饮食干预的重要性。 囊性纤维化（Cystic Fibrosis）： 这是一种影响多器官系统的常染色体隐性遗传疾病，主要影响肺部和消化系统，导致粘液分泌异常。我们将深入研究编码CFTR蛋白的基因突变，以及这些突变如何影响氯离子通道的功能。 基因诊断与遗传咨询： 随着基因测序技术的发展，单基因遗传疾病的诊断变得越来越精确。我们将介绍各种基因诊断技术，如PCR、Sanger测序、新一代测序（NGS）等，并阐述其在疾病诊断、携带者筛查、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）中的应用。同时，我们也将强调遗传咨询在帮助患者及其家庭理解疾病风险、做出明智生育决策等方面的重要作用。 基因治疗的现状与未来： 尽管目前针对大多数单基因遗传疾病的治愈方法仍然有限，但基因治疗的飞速发展为我们带来了新的希望。本部分将回顾基因治疗的研究进展，包括基因替代疗法、基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）等，并展望其在治愈遗传性疾病方面的巨大潜力。 第二部分：中华民族基因组多态现象的深度解析 人类之所以能够适应地球上丰富多样的环境，正是得益于基因组中广泛存在的变异，即基因多态性。中华民族，作为世界上人口最多、历史最为悠久的民族之一，其基因组中同样蕴藏着丰富而独特的遗传信息。对中华民族基因组多态现象的研究，不仅有助于我们理解人类的演化历史，更能揭示与该群体健康息息相关的遗传学特点。 在本部分，我们将以前所未有的深度，探索中华民族基因组中的多态性特征。我们将从宏观到微观，系统地展现这一独特而重要的研究领域。 基因多态性的起源与演化： 我们将追溯基因多态性的起源，探讨其在人类漫长演化过程中如何被自然选择、遗传漂变等机制塑造。特别是，我们将关注中华民族在东亚地区形成和发展的过程中，所经历的独特地理、环境和历史因素如何影响了其基因库的多样性。 中华民族基因组的典型多态性标记： 本书将介绍在中华民族群体中具有代表性的基因多态性标记。这些标记，可能包括： 单核苷酸多态性（SNPs）： 这是基因组中最常见的多态性形式，即在基因组的特定位置，不同个体携带不同的核苷酸（A、T、C、G）。我们将列举在中华民族中频率较高或具有区域特异性的SNPs，并探讨它们的功能意义。 短串联重复序列（STRs）： 这类多态性表现为基因组特定区域重复单元的数目变化，常用于个体识别和遗传标记。我们将分析STRs在中华民族中的分布特征。 插入/缺失多态性（Indels）： 指基因组中插入或缺失一段DNA序列的多态性。我们将探讨Indels在中华民族基因组中的频率和分布。 结构变异（Structural Variations, SVs）： 包括基因拷贝数变异（CNVs）、染色体易位、倒位等，对基因功能和健康影响更为显著。我们将关注中华民族特有的SVs及其潜在的生物学效应。 基因多态性与疾病易感性的关联研究： 了解基因多态性在不同人群中的分布，对于理解疾病的发生发展至关重要。本部分将重点探讨中华民族基因组多态性与常见疾病易感性的关联。例如： 心血管疾病： 我们将分析与高血压、冠心病等常见心血管疾病相关的基因多态性在中华民族中的分布和影响。 代谢性疾病： 糖尿病、肥胖等代谢性疾病与遗传背景密切相关，我们将探讨中华民族特有的基因多态性如何影响这些疾病的患病风险。 肿瘤： 癌症的发生受遗传和环境因素共同影响，我们将研究与常见肿瘤（如肺癌、肝癌、胃癌等）易感性相关的基因多态性在中华民族中的特征。 药物反应性： 不同个体对药物的反应存在差异，这很大程度上受遗传因素影响。我们将探讨中华民族基因组多态性如何影响某些药物的代谢和疗效，为个体化用药提供科学依据。 中华民族基因组研究的意义与挑战： 对中华民族基因组多态性进行深入研究，不仅能丰富我们对人类基因组多样性的认识，更能为中华民族的健康事业提供重要的理论指导。通过识别与特定疾病易感性相关的基因标记，我们可以更早地进行风险评估，制定针对性的预防和干预措施。然而，这一领域也面临着诸多挑战，如样本量的局限性、复杂疾病多基因相互作用的解析难度、以及研究成果的转化应用等。本书将对此进行深入探讨，并展望未来的研究方向。 民族基因组学与精准健康： 民族基因组学是精准医学的重要组成部分。通过深入了解中华民族特有的基因组特征，我们可以构建更具针对性的健康管理方案，实现“一人一策”的精准医疗。从疾病的早期预警、精准诊断，到个体化治疗和健康促进，民族基因组学研究将为提升中华民族的整体健康水平贡献力量。 结语：面向未来，以基因之钥解锁健康密码 《人类单基因遗传疾病 / 中华民族基因组多态现象研究》是一次对生命本质的深刻探索，一次对民族健康基因密码的细致解读。通过本研究，我们不仅能够更清晰地认识那些困扰人类的单基因遗传疾病，更能深入洞察中华民族基因组的独特魅力及其与健康的深刻关联。 本书的研究成果，将为遗传疾病的诊断、治疗和预防提供坚实的科学基础。它将助力我们更好地理解疾病的发生机制，开发更有效的治疗手段，并为中华民族的健康发展描绘出更加美好的蓝图。我们相信，随着科学技术的不断进步，以及对基因奥秘的持续挖掘，我们终将能够以基因之钥，解锁更多健康密码，为人类的健康福祉贡献更强大的力量。

评分☆☆☆☆☆

《中华民族基因组多态现象研究》这个名字，让我看到了对我们自身民族基因独特性的探索。作为一个中国人，我一直对我们这个庞大而多元的民族基因库充满了好奇。这本书承诺要深入研究中华民族的基因组多态现象，这听起来就非常有价值。我期待它能揭示不同汉族、少数民族之间在基因上的细微差异，以及这些差异是如何形成的，是历史迁徙、环境适应，还是其他因素？书中是否会提供一些有趣的基因标记，能够帮助我们了解自己的祖源构成？我对那些与疾病易感性、药物反应相关的基因多态性尤其感兴趣，这不仅关乎科学研究，也可能对个体健康管理产生指导意义。想象一下，通过这本书，我们能更深刻地认识到，我们每一个个体都是中华民族基因历史长河中的一部分，我们的基因里承载着祖先的故事和智慧。我希望这本书能够以严谨的科学态度，又不失趣味性地展现这些研究成果，让我们对“我是谁”有一个更深层次的基因层面的认知。

评分☆☆☆☆☆

读到《人类单基因遗传疾病/中华民族基因组多态现象研究》这个书名，我不由自主地想象到了书中可能包含的精美插图和清晰的示意图。对于《人类单基因遗传疾病》部分，我期待能够看到详细的基因结构图，清晰地标示出致病基因位点，以及它们是如何影响蛋白质的合成和功能的。同时，我希望书中能够穿插一些疾病患者的真实照片或医学影像，当然是以尊重隐私和科学严谨的前提下，来直观地展示疾病的临床表现。而在《中华民族基因组多态现象研究》部分，我非常期待能够看到各种基因频率图、地理分布图，甚至是祖源分析的示意图。例如，一张详细的地图，标注出不同基因标记在中华大地上的分布情况，以及它们随时间和空间的变化。这样的图文并茂，不仅能大大增强阅读的趣味性，更能帮助读者将抽象的基因概念具象化，更深刻地理解书中内容。

评分☆☆☆☆☆

阅读《人类单基因遗传疾病》的部分，我预设了它将是一本严谨的学术著作，或许会包含大量的专业术语和复杂的图表。但我内心深处，更希望它能以一种更易于理解的方式呈现。比如，通过生动的故事和案例，来讲述那些患有单基因遗传疾病的人们的生活，他们的挑战、他们的坚持，以及医学进步如何为他们带来希望。这样，冰冷的基因信息就会变得有温度，科学研究的意义也会更加凸显。我想象它可能用一种“基因侦探”的视角，去追溯疾病的根源，去解析基因变异是如何一步步导致病变的。或许还会探讨一些伦理和社会问题，例如基因检测的普及、基因治疗的未来发展，以及由此可能引发的社会讨论。这本书，不仅是对基因世界的探索，也是对人类生命韧性的赞歌，是对医学不懈追求的致敬。我期待它能够打开我认识疾病的新视角，让我对生命的多样性和复杂性有更深刻的理解。

评分☆☆☆☆☆

这本书名真是让人眼前一亮，瞬间就勾起了我的好奇心。《人类单基因遗传疾病》这部分，简直是为我量身定做的！我一直对那些隐藏在基因深处的秘密着迷，尤其是那些像阴影一样笼罩着一些家庭的遗传疾病。这本书能够系统地梳理和解读这些由单一基因突变引起的疾病，想想就觉得信息量爆炸。我特别期待它能详细介绍几种典型的单基因遗传病，比如囊性纤维化、镰刀形细胞贫血症，还有那些罕见的、但影响深远的疾病。希望它不仅能科普这些疾病的病因、临床表现，更能深入浅出地解释其遗传模式，让非医学专业背景的我也能理解。我想知道，作者是如何将如此复杂的医学知识，转化为普通读者能够轻松吸收的内容的？是图文并茂，还是用生动的案例，或者是有趣的比喻？我尤其关心书中关于诊断和治疗方法的部分，虽然我不是医生，但了解最新的医学进展，对我来说是一种知识的充实，也可能在未来帮助到身边的人。这本书就像一个宝藏，等待我去挖掘基因世界的奥秘，解开那些困扰着无数家庭的遗传谜团。

评分☆☆☆☆☆

《中华民族基因组多态现象研究》这个主题，让我联想到了很多关于我们祖先的传说和历史。如果这本书能够将基因研究与民族历史、文化习俗联系起来，那将是一场知识的盛宴！我设想，作者会不会通过分析某些基因多态性，来印证或补充历史上关于民族迁徙、融合的记载？比如，分析一些地区性基因标记，来解释当地特色文化形成的原因，或者探讨不同地域人群在生理、代谢上的差异，是否与他们的饮食习惯、生活方式有关。这本书如果能像一位博学的历史学家，同时也是一位严谨的科学家，将基因的密码解读成民族的史诗，那将是多么震撼的阅读体验！我特别期待它能解答我的一些疑问，比如为什么一些疾病在某些民族群体中发病率较高？这些差异的背后，又隐藏着怎样的基因演化故事？它不仅仅是一本关于基因的书，更是一本关于我们民族根源的书。