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薛庆中等译 著

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• 个性化医疗
• 精准医疗
• 基因组学
• 生物信息学
• 遗传学
• 医学
• 生物技术

店铺： 科学出版社旗舰店

出版社： 科学出版社

ISBN：9787030330079

商品编码：1582081321

包装：平装

丛书名： 生物信息学数据分析丛书

开本：B5

出版时间：2015-04-20

页数：239

套装数量：6

正文语种：--

商品参数

新一代基因组测序：通往个性化医疗
	定价	98.00
	出版社	科学出版社
	版次	3137
	出版时间	2015年12月
	开本	16
	作者	薛庆中等译
	装帧
	页数	244
	字数	312
	ISBN编码	9787030330079

内容介绍

内容提要

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与传统测序技术相比，新一代测序（NGS）技术具有超高速、高通量、低成本和高效益的强大优势；这种新兴技术的研发和新一代测序平台的建立对基因组研究、人类健康和社会认知都产生了重大影响，是当今前沿科学发展*为迅猛的领域。《生物信息学数据分析丛书·新一代基因组测序：通往个性化医疗》包括5个部分18章。部分和第二部分分别概述了传统的SangerDNA测序和新一代测序平台的工作原理、方法和特点；第三部分剖析了困扰测序技术瓶颈及其解决方案；第四部分介绍了测序的商业化应用和新兴的测序平台；第五部分探讨了新一代测序技术在基因组学研究中的广泛应用。
　　《生物信息学数据分析丛书·新一代基因组测序：通往个性化医疗》由参与NGS技术开发和应用的研究人员和发明家撰写，是全球本介绍新一代DNA测序技术的书。可作为高等院校生物学、医学、农学等领域的师生和研究人员学习参考用书，也对希望了解个人基因组信息、个性化医疗、伦理学等问题的读者有启迪和帮助作用。

目录

译者序
前言
部分 Sanger DNA测序
1 Sanger DNA测序
1.1 Sanger测序的基础
1.2 人类基因组计划的未来
1.3 局限性以及未来的机会
1.4 生物信息学是关键
1.5 下一步将往哪里走

第二部分 新一代测序：通往个性化医疗
2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统
2.1 文库的制备
2.2 簇的创建
2.3 测序
2.4 配对末端读序列
2.5 数据分析
2.6 应用
2.7 结论
3 应用系统生物公司（ABI）sOLDTM系统：基于连接的测序
3.1 引言
3.2 SOLIDTM系统概述
3.3 SOLIDTu系统应用
3.4 结论
4 新一代基因组测序：454／Roche GS FLX
4.1 引言
4.2 技术概述
4.3 软件和生物信息学
4.4 研究应用
5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用
5.1 介绍
5.2 聚合酶克隆测序的历史
5.3 聚合酶克隆测序
5.4 应用
5.5 结论

第三部分 瓶颈：序列数据分析
6 新一代测序（NGS）数据分析
6.1 为什么新一代序列分析有所不同？
6.2 序列搜索策略
6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重要？
6.4 记分：为什么NGS的记分不同？
6.5 NGS序列分析的策略
6.6 后续数据分析
7 DNASTAR的新一代软件
7.1 个人基因组及个性化医疗
7.2 新一代DNA测序——作为个性化基因组学的方法
7.3 不同平台的优势
7.4 计算机挑战
7.5 DNASTAR的新一代软件解决方案
7.6 结论

第四部分 新兴测序技术
8 实时DNA测序
8.1 全基因组分析
8.2 个性化医疗和药物基因组学
8.3 生物防御、法医、DNA测试和基础研究
8.4 简单精巧：实时DNA测序
9 使用Z型DNA分子替换的TEM直接测序
9.1 引言
9.2 方法的逻辑性
9.3 优化改良核苷酸鉴定技术进行DNA序列单独聚合的TEM目力分辨率
9.4 TEM基板和可视化
9.5 利用聚合酶进行z一标签核苷酸整合
9.6 当前和新的测序技术
9.7 精度
9.8 zs遗传学公司提出的DNA测序技术的优势
9.9 更长读序列的优势
10 单分子DNA条形码方法及其在DNA图谱和分子单体型中的应用
10.1 引言
10.2 单分子DNA条形码方法中的关键技术
10.3 单分子：DNA图谱
10.4 分子单体型
10.5 讨j沦
11 光学测序：从图像化的单分子模板采集
11.1 引言
11.2 光学测序循环
11.3 光学测序的展望
12 基于微芯片的Sanger DNA测序
12.1 基因组学分析的集成微流体装置

基因编辑的伦理前沿与未来图景 本书聚焦于人类基因编辑技术，尤其是CRISPR-Cas9系统在基础研究和临床应用中所引发的深刻伦理、法律和社会（ELSI）议题，探讨其在生殖健康、疾病预防和人类增强等领域所处的复杂十字路口。 --- 第一部分：技术浪潮下的伦理基石 基因编辑技术以前所未有的速度发展，为人类控制自身生物学命运提供了强大工具。然而，这种力量的增长，也伴随着对“什么是自然”、“什么是可接受的干预”的根本性追问。 1. CRISPR-Cas9的突破与不可逆性： 本书将详尽梳理CRISPR-Cas9系统如何从细菌防御机制转变为革命性的基因剪刀。重点分析其作用机制的精确性与脱靶效应的风险。更重要的是，我们将深入探讨体细胞编辑与生殖细胞编辑的本质区别。体细胞编辑（影响个体而非后代）与生殖细胞编辑（遗传给下一代）在伦理考量上的鸿沟是本书关注的核心。生殖细胞编辑的不可逆性，意味着任何错误的或不受欢迎的修改都将成为人类基因库的一部分，这要求我们以最审慎的态度对待。 2. 谁来决定“可接受的修改”？ 本书探讨了基因编辑技术在不同应用场景下的伦理边界。例如，在治疗严重的单基因遗传病（如亨廷顿舞蹈症或囊性纤维化）时，干预的伦理正当性似乎较高。但当编辑目标转向“增强”而非“治疗”时，界限变得模糊。哪些性状可以被编辑？是智力、运动能力还是特定外貌特征？ 我们将引入“治疗-增强”二分法的局限性。在某些情况下，预防严重疾病的基因干预可能同时构成了对未来能力的“增强”。本书将考察社会如何构建一个公平的框架，来区分必要的医疗干预与潜在的社会不平等制造者。 3. 利益冲突与信息不对称： 基因编辑技术的商业化趋势不可避免。本书将分析生物技术公司、研究机构与患者群体之间的利益动态。谁有权为这些技术定价？如何确保全球贫困地区的人群能够接触到这些突破性疗法，而非仅仅成为少数富裕阶层的专利？信息不对称问题尤为关键：研究人员对风险的理解与普通公众的认知之间存在巨大差距，如何进行诚实、透明且易懂的公众沟通，是建立社会信任的前提。 --- 第二部分：法律监管与全球治理的困境 基因编辑技术的发展速度远超现有法律和监管框架的制定速度。本书对比了全球主要经济体在应对这一技术挑战时所采取的不同策略。 1. 国际监管的碎片化： 当前，各国对生殖细胞编辑的态度大相径庭。欧洲倾向于更严格的预防性禁令，强调人类尊严不可侵犯；而部分亚洲和北美国家则采取了更为灵活、侧重风险评估的监管路径。本书详细分析了这些监管差异背后的文化、法律传统和社会价值观的差异。例如，美国食品药品监督管理局（FDA）在审批体细胞疗法上的审慎态度，与国际上对胚胎编辑研究的默许或禁止之间的张力。 2. 胚胎研究的法律真空地带： 人类胚胎研究一直是伦理争论的焦点。各国对于“是否允许在体外修改人类胚胎基因并观察其发育”持有不同立场。更进一步，对于“修改后的胚胎是否可以植入子宫继续妊娠”，法律界定尤为敏感。本书探讨了如何界定一个受保护的“人”的起点，以及国家是否有权干预一个尚未出生的个体的基因组成。 3. 追溯责任与“逃逸的监管”： 基因编辑的国际性意味着，如果一个国家采取宽松的监管政策，可能会吸引“基因旅游者”或“监管套利者”。本书探讨了如何建立有效的国际合作机制，以防止技术滥用和监管漏洞。一旦生殖细胞编辑的后代出现未预料的健康问题，责任应如何划分——是研究者、临床医生、还是监管机构？现有的医疗事故法体系能否有效应对基因层面的永久性错误？ --- 第三部分：社会公平与人类身份的重塑 技术本身是中性的，但其应用的结果却可能加剧社会鸿沟，甚至重塑我们对“人类”的定义。 1. 基因不平等的加剧： 如果基因编辑疗法，特别是增强型疗法，价格高昂，它将不可避免地成为富裕阶层的专属。这将创造出“基因上的特权阶层”和“自然选择的遗弃者”，从而固化乃至恶化现有的社会经济不平等。本书将引入“基因彩票”的概念，讨论社会是否有义务通过公共资助或补贴，来确保所有公民都能从医疗进步中受益，避免基因健康成为新的阶级标志。 2. 基因决定论的复兴风险： 基因编辑技术的广泛宣传，有可能使社会对人类行为和能力产生过度的基因决定论倾向，即认为人的所有特征（包括性格、犯罪倾向、智力）都完全由基因决定。本书批判性地审视了这种还原论思维的危险，强调环境、教育和社会因素在塑造个体方面依然起着决定性作用。过度依赖基因预测可能导致对特定人群的歧视和污名化。 3. 走向“后人类”的哲学思辨： 最终，基因编辑技术迫使我们面对人类进化的未来走向。当人类开始系统性地设计自身的下一代时，我们是否正在主动地引导物种的演化方向？本书将探讨哲学家们关于“人类尊严”、“自然性”和“创造者的角色”的争论。我们应该允许技术将人类推向一个“后人类”阶段，还是应该设置一个坚固的“人类本质”的防线？这些问题没有简单的答案，而是需要跨学科的持续对话。 结论：审慎前行，而非因噎废食 本书总结认为，基因编辑技术蕴含着治愈无数疾病的巨大潜力，但其应用于人类遗传物质的特性要求我们采取一种“最大预防、最小干预”的审慎原则。未来的图景不应是技术驱动的乌托邦或反乌托邦，而应是建立在深思熟虑的伦理框架、公平的法律监管和社会共识之上的可持续发展路径。我们必须在拥抱科学进步的激情与守护人类共同遗产的责任之间，找到那个微妙而关键的平衡点。

评分☆☆☆☆☆

这本书的书名听起来就充满了未来感和希望。“新一代基因组测序：通往个性化医疗”，单看这个名字，我就立刻联想到那些科幻电影里的场景，医生能够根据每个人独特的基因密码，为他们量身定制最有效的治疗方案，告别千人一方的时代。 我一直对生物科技和医学前沿非常感兴趣，特别是基因测序技术的发展，总觉得它蕴藏着改变人类健康的巨大潜力。 这本书的标题直接点出了这项技术的核心应用方向——个性化医疗。 这让我充满了好奇，想知道这项技术究竟发展到了哪一步，它真的能够实现我们所期待的精准治疗吗？ 那些曾经困扰人类的疑难杂症，是否能够通过基因测序找到突破口？ 我也很好奇，实现个性化医疗的过程中，会遇到哪些技术上的挑战，又有哪些伦理和社会层面的问题需要我们去思考和解决。 作为一个普通读者，我并不需要过于深奥的专业术语，更希望能够通过这本书了解这项技术是如何工作的，它的原理是什么，以及它将如何一步步地走进我们的生活，真正地改善我们的健康状况，让我们每一个人都能享受到更优质、更精准的医疗服务。 想象一下，未来体检不再是简单的指标监测，而是深入到基因层面，提前预警潜在的疾病风险，并提供针对性的预防和干预措施，这简直太令人兴奋了！

评分☆☆☆☆☆

“新一代基因组测序：通往个性化医疗”，这个书名，让我瞬间联想到了无数关于未来健康与生命科学的畅想。 我一直以来都对那些能够根本性地改变我们生活方式的技术充满着浓厚的兴趣，而基因测序无疑是其中最令人激动的一个。 尤其当它与“个性化医疗”这样的概念结合时，我仿佛看到了一个全新的医疗时代正在向我们招手。 我脑海中浮现的是，医生们能够如同侦探一样，通过解读我们身体最深层的信息——基因，来揭示疾病的根源，甚至是在疾病发生之前就发出预警。 这样的医疗模式，无疑会比传统的“头痛医头，脚痛医脚”的方式更加高效和人性化。 我非常好奇，这项“新一代”的基因组测序技术，到底在哪些方面取得了突破性的进展？ 它又将如何具体地应用到临床实践中，去实现真正的“个性化医疗”？ 我希望这本书能够以一种引人入胜的方式，为我这样的读者揭示这项技术的奥秘，让我能够更清晰地理解它如何改变我们应对疾病的方式，如何让我们每个人都能够享受到更加精准、更加有针对性的医疗服务，从而提升我们的生活质量，甚至延长寿命。

评分☆☆☆☆☆

这个书名，简直就是打开了我对未来医学世界的一扇大门！ “新一代基因组测序：通往个性化医疗”，光是看到这几个字，我脑子里就瞬间涌现出无数关于精准医疗、基因靶向治疗的画面。 我一直以来都对那些棘手的疾病，比如遗传性疾病，甚至是那些我们至今仍束手无策的顽疾，充满了好奇和探索的欲望。 如今，基因测序技术的飞速发展，让我觉得似乎离攻克这些难题的日子不远了。 我特别想知道，这项被称为“新一代”的技术，究竟比以往的基因测序有哪些突破和进步？ 它又如何能够真正地引领我们走向“个性化医疗”的时代？ 我渴望了解，这项技术是如何帮助医生更好地诊断疾病，如何更准确地预测疾病风险，以及如何为患者制定最适合他们的治疗方案，从而提高治疗的有效性，减少不必要的痛苦。 就像电影里演的那样，未来的医生能够根据你独特的基因密码，为你量身打造一套“防弹衣”，让你远离疾病的侵扰，或者在你生病时，找到最精准的那把“钥匙”来打开康复的大门。 我对这本书充满了期待，希望能从中获得关于这项革命性技术的深刻见解。

评分☆☆☆☆☆

天呐，这本书的标题真是太吸引人了！ “新一代基因组测序：通往个性化医疗”，光是听着就觉得脑袋里冒出无数个关于未来的画面。 我脑海里浮现的是一种全新的医疗模式，医生不再是依靠经验和一些通用的诊断标准来治疗疾病，而是能够深入到我们身体最根本的层面——基因，去理解每一个个体的独特性。 这样一来，治疗方案就可以被“定制”，就像高定礼服一样，完全符合我们身体的需求，也最大限度地规避了不必要的副作用。 我一直对那些困扰很多人的慢性病，比如癌症、阿尔茨海默症等等，感到非常担忧，也对现有的治疗手段感到有些力不从心。 这本书的出现，似乎为这些难题点亮了一盏明灯，让我觉得也许很快我们就能看到更有效的治疗方法，甚至能够实现疾病的早期预防。 我特别好奇，基因测序到底是怎么做到的？ 它又是如何与“个性化医疗”这个概念紧密联系在一起的呢？ 我希望这本书能够用一种比较容易理解的方式，向我这样的非专业人士介绍这项技术的原理和发展过程，让我能够更直观地感受到它的魅力，也对未来医疗充满期待。

评分☆☆☆☆☆

这本书的名字，简直就是一股来自未来的气息扑面而来。“新一代基因组测序：通往个性化医疗”，光是听着，我就感觉自己仿佛置身于一个科技感爆棚的实验室，看着科学家们在探索人类基因的奥秘。 我一直对那些能够彻底改变我们认识世界、认识生命本质的技术抱有极大的热情，而基因测序毫无疑问是其中最耀眼的一颗星。 尤其当它被赋予了“个性化医疗”这样充满希望的目标时，我更是觉得它的价值不可估量。 我脑海中描绘的是这样一个场景：当一个人不幸罹患疾病时，医生不再是凭经验或者大范围的普适性诊断来治疗，而是能够深入分析患者的基因组，找出最根本的原因，然后针对性地制定出独一无二的治疗方案。 这种“千人千方”的治疗模式，就像是为每个病人量身打造了一把独特的“钥匙”，去打开康复之门，也最大限度地减少了治疗过程中的试错和不适。 我迫切地想知道，这项“新一代”的基因组测序技术，究竟是如何做到这一点的？ 它在技术上又有哪些令人惊叹的突破？ 我希望这本书能够用一种清晰易懂、引人入胜的方式，向我这样的读者展现这项革命性技术的美妙之处，让我能够更深刻地理解它将如何一步步地改变我们现有的医疗体系，引领我们走向一个更健康、更美好的未来。

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