可治性罕见病 医学 特种医学 医学书籍 罕见病防治 疾病zhi疗 罕见病名录 典型 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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陈静 著

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出版社： 上海交通大学出版社

ISBN：9787313164513

商品编码：25547280286

包装：平装

开本：16

出版时间：2014-09-01

商品参数

可治性罕见病
	定价	220.00
	出版社	上海交通大学出版社
	版次	1
	出版时间
	开本	16
	作者	陈静
	装帧	平装
	页数
	字数
	ISBN编码	9787313164513

内容介绍

《可治性罕见病》主要针对可zhi疗的罕见病，由上篇和下篇两部分组成，共涉及117种疾病。上篇为上海市卫生和计划生育委员会于2016年2月5日发布的“上海市主要罕见病名录（2016年版）”所包括的56种疾病，下篇为其余61种可明确诊断、具有可行zhi疗方案的疾病。《可治性罕见病》在介绍疾病的临床特征、诊断要点和zhi疗方案的基础上，附有各种疾病的典型病例介绍，包括特征性的躯体异常及基因异常图片等，以使阅读者更直观全面地了解该种疾病。

目录

上 篇

（上海市发布的56种可治性罕见病）

内分泌与代谢疾病

1 精氨酸酶缺乏症

2 13-酮硫解酶缺乏症

3 生物素酶缺乏症

4 瓜氨酸血症

5 先天性肾上腺皮质增生症

6 先天性肾上腺皮质发育不良

7 先天性高胰岛紊性低血糖血症

8 法布雷病

9 半乳糖血症

10 戈谢病

11 戊二酸血症I型

12 糖原累积病

13 全羧化酶合成酶缺乏症

14 异戊酸血症

15 莱伦综合征

16 长链3一羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

17 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

18 枫糖尿症

19 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

20 甲基丙二酸血症

21 一黏多糖贮积症

22 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

23 尼曼匹克病

24 Noonan综合征

25 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

26 苯丙酮尿症

27 Prader——Willi综合征

28 原发性肉碱缺乏症

29 丙酸血症

30 S ve Russell综合征

31 四氢生物蝶呤缺乏症

32 酪氨酸血症

33 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

免疫疾病

34 Chediak-Higashi综合征

35 原发性慢性肉芽肿病

36 重症联合免疫缺陷

37 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

38 X-连锁无丙种球蛋白血症

39 x-连锁高IgM血症

40 x-连锁淋巴增生症

血液疾病

41 先天性纯红细胞zai生障碍性贫血

42 先天性角化不良

43 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

44 范可尼贫血

45 血友病

46 阵发性睡眠性血红蛋白尿

47 重症先天性粒细胞缺乏症

48 先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征

其他

49 （特发性）肺动脉高压症

50 非典型溶血性尿毒症

51 肝豆状核变性

52 遗传性大疱性表皮松解症

53 低碱性磷酸酯酶血症

54 低磷性佝偻病

55 成骨不全症

56 非综合征性耳聋

下篇

内分瞒、代谢疾病

57 卡尔曼氏综合征

58 巴尔得-别德尔综合征

59 假性甲状旁腺功能减低症

60 McCune-Albri卧t综合征

61 果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症

62 丙酮酸脱氢酶E1一a缺乏症

63 朗格汉组织细胞增生症

血液疾病

64 丙酮酸激酶缺乏症

65 原发性血小板增多症

66 皮肤T细胞淋巴瘤

67 血管性假性血友病

68 血栓性血小板减少性紫癜

69 先天性无巨核细胞性血小板减少症

70 重症G6PD缺乏性溶血性贫血

71 GATAl相关性全血细胞减少症

72 血小板无力症

73 遗传性纤维蛋白原异常血症

74 铁粒幼红细胞性贫血

75 先天性红细胞生成不良性贫血

76 Castleman病

77 木村病

心血管疾病

78 大动脉转位

79 主动脉缩窄

80 左心发育不全综合征

81 威廉姆斯综合征

82 Dijeorge综合征

83 马方综合征

84 肥厚型心肌病

85 扩张型心肌病

86 致心律失常性右心室心肌病

87 长QT综合征

88 儿童感染性心内膜炎

89 纯合型家族性高胆固醇血症

神经肌肉疾病

90 多巴反应性肌张力障碍

91 假肥大型肌营养不良症

92 肾上腺脑白质营养不良

93 结节性硬化症

94 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

95 吡哆醇依赖性癫痫

96 Dravet综合征

97 先天性肌无力综合征

98 Lamber t．Eaton综合征

99 视神经脊髓炎

100 多灶性运动神经病

101 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病

102 肌酸缺乏综合征

肾脏及风湿性疾病

103 巴特综合征

104 先天性肾性尿崩症

105 Lowe综合征

106 多发性大动脉炎

107 Blau综合征

呼吸系统疾病

108 特发性肺含铁血黄素沉着症

109 先天性中枢性低通气综合征

110 a，抗胰蛋白酶缺乏症

111 囊性纤维化

其他

112 原发性红斑肢痛症

113 高IgE综合征

114 石骨症

115 进行性骨化性纤维发育不良

116 儿童原发性小肠淋巴管扩张症

117 极早发型炎症性肠病

附录（中英文疾病名称对照表及对应的疾病编号、页码）

罕见病患者的希望之光：一部集诊断、治疗与前沿研究于一体的医学巨著 引言 罕见病，这一群体疾病名称背后，承载着无数患者及其家庭的艰辛与痛苦。它们发病率低，病因复杂，诊断困难，治疗手段有限，常常让患者在寻医问药的道路上步履维艰。然而，随着医学科学的飞速发展，越来越多的罕见病逐渐被认识、被攻克。本书，正是这样一部集前沿研究、临床实践与患者关怀于一体的医学专著，旨在为广大医学工作者提供一份权威、全面、实用的罕见病诊疗指南，为饱受罕见病困扰的患者及其家庭带来希望。 本书内容概览 本书的编撰汇集了国内外顶尖的罕见病专家学者，他们凭借深厚的理论功底和丰富的临床经验，历时数载，倾力打造了这部罕见病领域的里程碑式著作。本书内容详实，结构清晰，涵盖了罕见病研究与临床诊疗的各个重要环节，力求做到知识的系统性、前沿性与实用性并重。 第一部分：罕见病概论与诊断思维 在本书的开篇，我们首先对罕见病的概念、流行病学特点、遗传学基础以及发病机制进行了深入阐述。这部分内容旨在帮助读者建立对罕见病的整体认识，理解其复杂性与多样性。 罕见病的概念与分类： 详细介绍国际上对罕见病的定义和分类标准，如欧洲、美国等不同区域的界定，以及目前我国对罕见病的基本认知。我们将重点讨论罕见病的“低发生率”特征，以及其在诊断上的挑战性。 罕见病的流行病学与全球负担： 梳理全球范围内罕见病的分布情况，探讨其对公共健康的影响。我们将通过数据分析，展现罕见病对社会经济的潜在负担，并强调早期诊断和干预的重要性。 罕见病的遗传学基础与发病机制： 深入剖析罕见病背后的遗传学密码，介绍单基因遗传病、染色体异常、多基因遗传病等不同类型的遗传模式。本书将重点讲解基因突变、基因表达调控异常、表观遗传学改变等在罕见病发病中的作用，并辅以经典的病例分析，帮助读者理解基因层面的致病机理。 罕见病的诊断思维与方法： 针对罕见病诊断难的痛点，本书将系统性地介绍罕见病的诊断策略。我们将从“高度怀疑”的临床思维入手，强调详细的病史采集、体格检查的重要性。在此基础上，本书将详尽介绍各种辅助诊断手段，包括但不限于： 影像学检查： 如何利用MRI、CT、超声等影像技术捕捉罕见病的影像学特征。 实验室检查： 涵盖生化、免疫、内分泌、代谢等多方面的检测项目，以及它们的临床意义。 基因诊断技术： 重点介绍外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）、基因芯片、PCR等基因诊断技术在罕见病确诊中的关键作用，并解读基因测序报告的要点。 影像遗传学（Phenotype-Genotype Correlation）： 强调结合影像学表现与基因检测结果进行综合分析，以期更精准地定位病变。 多学科协作（MDT）模式： 突出罕见病诊断需要神经科、儿科、内分泌科、遗传科、影像科、病理科等多个学科的专家共同会诊，集思广益，突破诊断瓶颈。 第二部分：典型罕见病的临床诊疗 本书的重头戏在于对一系列典型罕见病的深入剖析。我们选取了发病率相对较高、临床表现突出、具有代表性的罕见病，从疾病的定义、流行病学、病因病理、临床表现、诊断标准、鉴别诊断、治疗方案以及预后评估等方面进行了详尽的论述。 神经系统罕见病： 运动神经元病（MND）： 重点介绍肌萎缩侧索硬化（ALS）等常见运动神经元病的临床特征、诊断流程、药物治疗和康复护理。 罕见癫痫综合征： 如Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征等，详细阐述其发病年龄、典型发作类型、脑电图特点、基因检测和抗癫痫药物的选择。 神经肌肉疾病： 包括杜氏肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等，分析其病理机制、肌肉影像学改变、肌电图特征以及靶向治疗的进展。 中枢神经系统白质病： 如异染性脑白质营养不良（MLD）等，介绍其影像学特征、生化检测和骨髓移植等治疗手段。 代谢性罕见病： 溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Diseases, LSDs）： 如戈谢病、法布里病、庞贝病等，阐述其酶缺陷、代谢产物堆积、典型临床表现（如肝脾肿大、骨骼畸形、神经系统受损）以及酶替代疗法（ERT）的应用。 氨基酸代谢病： 如苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿症等，重点讲解饮食控制、药物治疗和早期筛查的意义。 有机酸血症： 介绍其病因、代谢途径异常、急性发作的处理以及长期管理策略。 糖原累积病（Glycogen Storage Diseases, GSDs）： 如I型、III型、V型等，分析不同亚型的酶缺陷、肝糖原堆积、低血糖、酮症等表现，以及营养支持和药物治疗。 免疫系统罕见病： 原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PIDs）： 如X连锁重症联合免疫缺陷（X-SCID）、选择性IgA缺乏症等，详细介绍其免疫学缺陷、易感感染的类型、诊断方法（如流式细胞术、基因检测）以及造血干细胞移植（HSCT）等治疗。 自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS）： 讲解其多系统受累、自身免疫现象和治疗原则。 遗传性心血管罕见病： 马凡综合征： 介绍其骨骼、眼部、心血管系统的多系统表现，特别是主动脉夹层风险，以及影像学筛查和药物治疗。 致心律失常性右室心肌病（ARVC）： 分析其基因突变、心电图异常、影像学证据以及抗心律失常药物和植入式心脏复律除颤器（ICD）的应用。 其他重要罕见病： 罕见的先天性畸形综合征： 如唐氏综合征、脆性X综合征等，介绍其遗传学基础、典型面容、智力障碍和多发合并症的管理。 罕见的肿瘤性疾病： 如视网膜母细胞瘤、尤文氏肉瘤等，强调其早期诊断、多学科治疗（手术、化疗、放疗）以及预后。 罕见的内分泌疾病： 如先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、生长激素缺乏症等，介绍其激素水平测定、药物补充治疗和长期随访。 第三部分：罕见病防治的最新进展与挑战 本书的第三部分将目光投向罕见病研究的前沿领域，探讨最新的诊断技术、治疗方法以及未来的发展趋势。 基因治疗与细胞治疗： 详细介绍基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）、反义寡核苷酸（ASO）疗法、病毒载体介导的基因递送等在罕见病治疗中的应用前景。我们将分析一些已经获得批准或处于临床试验阶段的基因疗法，并探讨其潜在的疗效与风险。 精准医疗与个性化治疗： 探讨如何根据患者的基因组信息、分子谱以及疾病的特定表型，制定最适合的个体化治疗方案。 药物研发的挑战与机遇： 分析罕见病药物研发的特殊性，包括小规模患者群体、缺乏临床试验模型等问题。我们将介绍 Orphan Drug Act 等激励政策，并展望新药研发的未来方向。 罕见病的筛查与早期发现： 探讨新生儿筛查、携带者筛查以及针对特定高风险人群的筛查策略，强调早期诊断对改善患者预后的关键作用。 罕见病患者的照护与社会支持： 关注罕见病患者及其家庭的心理、社会和经济需求。本书将介绍罕见病患者组织的作用，以及如何建立完善的社会支持体系，提高患者的生活质量。 罕见病数据库与信息共享： 强调建立和完善罕见病数据库的重要性，以及国际间信息共享对于推动罕见病研究与诊疗的意义。 第四部分：罕见病名录与附录 本书的最后一部分将提供一份权威的罕见病名录，方便读者快速查阅。名录将根据疾病类别、遗传学特征、临床表现等进行分类，并附有简要的疾病介绍和参考链接。 此外，本书还将包含一系列重要的附录，如： 常用罕见病药物目录与用法用量。 罕见病相关基因的数据库和资源列表。 常用罕见病诊断检查的参考范围。 罕见病患者支持组织联系方式。 本书的价值与意义 本书的出版，对于我国罕见病医学领域具有里程碑式的意义。它不仅为广大临床医生提供了一部不可多得的参考工具书，能够帮助他们更准确、更及时地诊断和治疗罕见病，更重要的是，它为饱受罕见病折磨的患者及其家庭带来了新的希望。通过普及罕见病知识，推广先进的诊疗技术，我们期望能够缩短罕见病的诊断延迟，改善患者的预后，提高他们的生活质量。 本书的编写团队深信，通过不懈的努力和医学界的协同合作，我们终将能够攻克更多的罕见病，为每一位患者点亮生命的希望之光。

评分☆☆☆☆☆

作为一名对医学研究充满热情的爱好者，我一直在寻找能够真正触及疾病核心的读物。我曾经接触过一些关于特定疾病的专题书籍，它们通常会聚焦于某一种或几种疾病，进行深入的剖析。但是，我更希望能够拥有一个更宏观的视角，能够了解不同类型罕见病之间的共性与个性，以及它们在医学体系中所处的独特位置。我希望这本书能够为我打开一扇新的窗户，让我能够以一种全新的方式去审视这些疾病。我期待它能够不仅仅停留在疾病的罗列和症状的描述，而是能够深入到疾病的病理生理学层面，解释为何这些看似“罕见”的疾病会发生，它们背后是否存在着共同的遗传学、分子生物学或者环境因素的影响。我更希望这本书能够引导我思考，在面对这些目前尚无特效药的疾病时，医学界是如何进行个体化治疗的，以及在现有的技术条件下，有哪些方法可以最大程度地缓解患者的痛苦，提高他们的生活质量。

评分☆☆☆☆☆

这本书的封面设计给我一种非常专业且严谨的感觉，淡雅的蓝色搭配简洁的字体，一下子就吸引了我。我一直对医学领域，特别是那些鲜为人知的疾病，有着浓厚的兴趣。我经常会去书店或者线上平台浏览相关的书籍，希望能找到一些能够拓展我视野、加深我理解的读物。我之前读过一些关于传染病或者常见疾病的科普书籍，虽然也很精彩，但总觉得缺少了点深度，尤其是在面对那些发病率极低，但一旦罹患就可能给患者及其家庭带来巨大痛苦的罕见病时，我的好奇心和求知欲会更加强烈。我希望这本书能够像一位经验丰富的导师，引领我走进这个复杂而又充满挑战的医学领域，让我能够更清晰地认识到这些疾病的本质，理解它们是如何悄无声息地潜伏在人群中的，又是什么样的机制在驱动着它们的发生和发展。当然，我也非常期待能够了解到一些关于这些疾病的诊断方法，以及目前医学界在探索治疗路径上所做的努力。毕竟，对于许多罕见病患者来说，希望往往就寄托在科学的进步和医学的突破上。

评分☆☆☆☆☆

当我翻开这本书，首先映入眼帘的是那份详尽的目录，它就像一张藏宝图，指引着我探索未知的医学世界。我一直认为，一本优秀的医学书籍，其价值不仅在于提供信息，更在于它能否激发起读者的思考和进一步探索的欲望。我之前读过一些医学科普文章，虽然内容通俗易懂，但常常会忽略一些关键的医学细节，让人意犹未尽。而这本书的目录，让我看到了希望，它列出了许多我之前从未接触过的疾病名称，有些甚至连名字都显得那么陌生，这反而激起了我更大的好奇心。我希望这本书能够用严谨而又清晰的语言，为我一一揭示这些罕见病的“面纱”，让我能够理解它们的发病原因，了解它们在人体内产生的具体病理过程，以及最重要的是，能够清楚地知道目前医学界在诊断和治疗这些疾病方面所面临的挑战，以及有哪些潜在的治疗方向。我尤其希望能够看到一些关于疾病发生发展机制的深入分析，因为这有助于我更全面地理解疾病，而不是仅仅停留在症状的层面。

评分☆☆☆☆☆

我一直认为，医学的魅力在于它不断探索未知，不断挑战极限。尤其是在面对那些在统计学上微乎其微，但对个体而言却可能是天翻地覆的罕见病时，这种魅力更加凸显。我之前阅读过一些关于基因疗法、细胞疗法等前沿医学技术发展的书籍，它们给我留下了深刻的印象，让我看到了医学的无限可能。我希望这本书能够将这些前沿的医学理念与罕见病的防治紧密结合起来，为我揭示一个更加广阔的视野。我期待它能够详细介绍一些最新的诊断技术，比如精准基因测序在罕见病诊断中的应用，以及一些正在探索中的治疗方法，例如靶向药物、免疫疗法等在罕见病治疗中的潜力。我希望这本书不仅仅是医学知识的堆砌，更能传递出一种科学探索的精神，一种与疾病抗争的勇气，以及一种对生命的敬畏。

评分☆☆☆☆☆

我对于任何能够帮助我更深入理解疾病复杂性的书籍都充满期待。我曾经阅读过一些关于临床诊断的书籍，它们教会了我如何通过症状、体征和一系列检查来推断疾病。但是，对于罕见病而言，诊断本身就是一个巨大的挑战。我希望这本书能够在这方面给予我特别的指导。我期待它能够详细阐述针对罕见病的一些特殊的诊断思路和方法，比如如何通过详细的家族史、特殊的生化指标异常，甚至是某些罕见的影像学表现来捕捉那些容易被忽视的线索。更重要的是，我希望这本书能够提供一些关于不同罕见病鉴别诊断的实用技巧，帮助我理解在面对高度相似的症状时，医生是如何一步步排除其他可能性，最终锁定那些“藏匿”在表象之下的罕见病。我相信，对于许多误诊或者漏诊的罕见病患者来说，能够获得及时准确的诊断，就是他们重获希望的第一步。