可治性罕見病 醫學 特種醫學 醫學書籍 罕見病防治 疾病zhi療 罕見病名錄 典型 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

簡體網頁||繁體網頁

☆☆☆☆☆

陳靜 著

圖書標籤:

• 罕見病
• 醫學
• 特種醫學
• 醫學書籍
• 疾病治療
• 罕見病防治
• 可治性罕見病
• 罕見病名錄
• 臨床醫學
• 醫學參考

店鋪： 書蟲圖書專營店

齣版社： 上海交通大學齣版社

ISBN：9787313164513

商品編碼：25547280286

包裝：平裝

開本：16

齣版時間：2014-09-01

商品參數

可治性罕見病
	定價	220.00
	齣版社	上海交通大學齣版社
	版次	1
	齣版時間
	開本	16
	作者	陳靜
	裝幀	平裝
	頁數
	字數
	ISBN編碼	9787313164513

內容介紹

《可治性罕見病》主要針對可zhi療的罕見病，由上篇和下篇兩部分組成，共涉及117種疾病。上篇為上海市衛生和計劃生育委員會於2016年2月5日發布的“上海市主要罕見病名錄（2016年版）”所包括的56種疾病，下篇為其餘61種可明確診斷、具有可行zhi療方案的疾病。《可治性罕見病》在介紹疾病的臨床特徵、診斷要點和zhi療方案的基礎上，附有各種疾病的典型病例介紹，包括特徵性的軀體異常及基因異常圖片等，以使閱讀者更直觀全麵地瞭解該種疾病。

目錄

上 篇

（上海市發布的56種可治性罕見病）

內分泌與代謝疾病

1 精氨酸酶缺乏癥

2 13-酮硫解酶缺乏癥

3 生物素酶缺乏癥

4 瓜氨酸血癥

5 先天性腎上腺皮質增生癥

6 先天性腎上腺皮質發育不良

7 先天性高胰島紊性低血糖血癥

8 法布雷病

9 半乳糖血癥

10 戈謝病

11 戊二酸血癥I型

12 糖原纍積病

13 全羧化酶閤成酶缺乏癥

14 異戊酸血癥

15 萊倫綜閤徵

16 長鏈3一羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

17 溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥

18 楓糖尿癥

19 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

20 甲基丙二酸血癥

21 一黏多糖貯積癥

22 多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

23 尼曼匹剋病

24 Noonan綜閤徵

25 鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥

26 苯丙酮尿癥

27 Prader——Willi綜閤徵

28 原發性肉堿缺乏癥

29 丙酸血癥

30 S ve Russell綜閤徵

31 四氫生物蝶呤缺乏癥

32 酪氨酸血癥

33 極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

免疫疾病

34 Chediak-Higashi綜閤徵

35 原發性慢性肉芽腫病

36 重癥聯閤免疫缺陷

37 濕疹血小闆減少伴免疫缺陷綜閤徵

38 X-連鎖無丙種球蛋白血癥

39 x-連鎖高IgM血癥

40 x-連鎖淋巴增生癥

血液疾病

41 先天性純紅細胞zai生障礙性貧血

42 先天性角化不良

43 傢族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥

44 範可尼貧血

45 血友病

46 陣發性睡眠性血紅蛋白尿

47 重癥先天性粒細胞缺乏癥

48 先天性中性粒細胞減少伴胰腺機能不全綜閤徵

其他

49 （特發性）肺動脈高壓癥

50 非典型溶血性尿毒癥

51 肝豆狀核變性

52 遺傳性大皰性錶皮鬆解癥

53 低堿性磷酸酯酶血癥

54 低磷性佝僂病

55 成骨不全癥

56 非綜閤徵性耳聾

下篇

內分瞞、代謝疾病

57 卡爾曼氏綜閤徵

58 巴爾得-彆德爾綜閤徵

59 假性甲狀旁腺功能減低癥

60 McCune-Albri臥t綜閤徵

61 果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥

62 丙酮酸脫氫酶E1一a缺乏癥

63 朗格漢組織細胞增生癥

血液疾病

64 丙酮酸激酶缺乏癥

65 原發性血小闆增多癥

66 皮膚T細胞淋巴瘤

67 血管性假性血友病

68 血栓性血小闆減少性紫癜

69 先天性無巨核細胞性血小闆減少癥

70 重癥G6PD缺乏性溶血性貧血

71 GATAl相關性全血細胞減少癥

72 血小闆無力癥

73 遺傳性縴維蛋白原異常血癥

74 鐵粒幼紅細胞性貧血

75 先天性紅細胞生成不良性貧血

76 Castleman病

77 木村病

心血管疾病

78 大動脈轉位

79 主動脈縮窄

80 左心發育不全綜閤徵

81 威廉姆斯綜閤徵

82 Dijeorge綜閤徵

83 馬方綜閤徵

84 肥厚型心肌病

85 擴張型心肌病

86 緻心律失常性右心室心肌病

87 長QT綜閤徵

88 兒童感染性心內膜炎

89 純閤型傢族性高膽固醇血癥

神經肌肉疾病

90 多巴反應性肌張力障礙

91 假肥大型肌營養不良癥

92 腎上腺腦白質營養不良

93 結節性硬化癥

94 綫粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作

95 吡哆醇依賴性癲癇

96 Dravet綜閤徵

97 先天性肌無力綜閤徵

98 Lamber t．Eaton綜閤徵

99 視神經脊髓炎

100 多竈性運動神經病

101 慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病

102 肌酸缺乏綜閤徵

腎髒及風濕性疾病

103 巴特綜閤徵

104 先天性腎性尿崩癥

105 Lowe綜閤徵

106 多發性大動脈炎

107 Blau綜閤徵

呼吸係統疾病

108 特發性肺含鐵血黃素沉著癥

109 先天性中樞性低通氣綜閤徵

110 a，抗胰蛋白酶缺乏癥

111 囊性縴維化

其他

112 原發性紅斑肢痛癥

113 高IgE綜閤徵

114 石骨癥

115 進行性骨化性縴維發育不良

116 兒童原發性小腸淋巴管擴張癥

117 極早發型炎癥性腸病

附錄（中英文疾病名稱對照錶及對應的疾病編號、頁碼）

罕見病患者的希望之光：一部集診斷、治療與前沿研究於一體的醫學巨著 引言 罕見病，這一群體疾病名稱背後，承載著無數患者及其傢庭的艱辛與痛苦。它們發病率低，病因復雜，診斷睏難，治療手段有限，常常讓患者在尋醫問藥的道路上步履維艱。然而，隨著醫學科學的飛速發展，越來越多的罕見病逐漸被認識、被攻剋。本書，正是這樣一部集前沿研究、臨床實踐與患者關懷於一體的醫學專著，旨在為廣大醫學工作者提供一份權威、全麵、實用的罕見病診療指南，為飽受罕見病睏擾的患者及其傢庭帶來希望。 本書內容概覽 本書的編撰匯集瞭國內外頂尖的罕見病專傢學者，他們憑藉深厚的理論功底和豐富的臨床經驗，曆時數載，傾力打造瞭這部罕見病領域的裏程碑式著作。本書內容詳實，結構清晰，涵蓋瞭罕見病研究與臨床診療的各個重要環節，力求做到知識的係統性、前沿性與實用性並重。 第一部分：罕見病概論與診斷思維 在本書的開篇，我們首先對罕見病的概念、流行病學特點、遺傳學基礎以及發病機製進行瞭深入闡述。這部分內容旨在幫助讀者建立對罕見病的整體認識，理解其復雜性與多樣性。 罕見病的概念與分類： 詳細介紹國際上對罕見病的定義和分類標準，如歐洲、美國等不同區域的界定，以及目前我國對罕見病的基本認知。我們將重點討論罕見病的“低發生率”特徵，以及其在診斷上的挑戰性。 罕見病的流行病學與全球負擔： 梳理全球範圍內罕見病的分布情況，探討其對公共健康的影響。我們將通過數據分析，展現罕見病對社會經濟的潛在負擔，並強調早期診斷和乾預的重要性。 罕見病的遺傳學基礎與發病機製： 深入剖析罕見病背後的遺傳學密碼，介紹單基因遺傳病、染色體異常、多基因遺傳病等不同類型的遺傳模式。本書將重點講解基因突變、基因錶達調控異常、錶觀遺傳學改變等在罕見病發病中的作用，並輔以經典的病例分析，幫助讀者理解基因層麵的緻病機理。 罕見病的診斷思維與方法： 針對罕見病診斷難的痛點，本書將係統性地介紹罕見病的診斷策略。我們將從“高度懷疑”的臨床思維入手，強調詳細的病史采集、體格檢查的重要性。在此基礎上，本書將詳盡介紹各種輔助診斷手段，包括但不限於： 影像學檢查： 如何利用MRI、CT、超聲等影像技術捕捉罕見病的影像學特徵。 實驗室檢查： 涵蓋生化、免疫、內分泌、代謝等多方麵的檢測項目，以及它們的臨床意義。 基因診斷技術： 重點介紹外顯子組測序（WES）、全基因組測序（WGS）、基因芯片、PCR等基因診斷技術在罕見病確診中的關鍵作用，並解讀基因測序報告的要點。 影像遺傳學（Phenotype-Genotype Correlation）： 強調結閤影像學錶現與基因檢測結果進行綜閤分析，以期更精準地定位病變。 多學科協作（MDT）模式： 突齣罕見病診斷需要神經科、兒科、內分泌科、遺傳科、影像科、病理科等多個學科的專傢共同會診，集思廣益，突破診斷瓶頸。 第二部分：典型罕見病的臨床診療 本書的重頭戲在於對一係列典型罕見病的深入剖析。我們選取瞭發病率相對較高、臨床錶現突齣、具有代錶性的罕見病，從疾病的定義、流行病學、病因病理、臨床錶現、診斷標準、鑒彆診斷、治療方案以及預後評估等方麵進行瞭詳盡的論述。 神經係統罕見病： 運動神經元病（MND）： 重點介紹肌萎縮側索硬化（ALS）等常見運動神經元病的臨床特徵、診斷流程、藥物治療和康復護理。 罕見癲癇綜閤徵： 如Dravet綜閤徵、Lennox-Gastaut綜閤徵等，詳細闡述其發病年齡、典型發作類型、腦電圖特點、基因檢測和抗癲癇藥物的選擇。 神經肌肉疾病： 包括杜氏肌營養不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）等，分析其病理機製、肌肉影像學改變、肌電圖特徵以及靶嚮治療的進展。 中樞神經係統白質病： 如異染性腦白質營養不良（MLD）等，介紹其影像學特徵、生化檢測和骨髓移植等治療手段。 代謝性罕見病： 溶酶體貯積癥（Lysosomal Storage Diseases, LSDs）： 如戈謝病、法布裏病、龐貝病等，闡述其酶缺陷、代謝産物堆積、典型臨床錶現（如肝脾腫大、骨骼畸形、神經係統受損）以及酶替代療法（ERT）的應用。 氨基酸代謝病： 如苯丙酮尿癥（PKU）、楓糖尿癥等，重點講解飲食控製、藥物治療和早期篩查的意義。 有機酸血癥： 介紹其病因、代謝途徑異常、急性發作的處理以及長期管理策略。 糖原纍積病（Glycogen Storage Diseases, GSDs）： 如I型、III型、V型等，分析不同亞型的酶缺陷、肝糖原堆積、低血糖、酮癥等錶現，以及營養支持和藥物治療。 免疫係統罕見病： 原發性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PIDs）： 如X連鎖重癥聯閤免疫缺陷（X-SCID）、選擇性IgA缺乏癥等，詳細介紹其免疫學缺陷、易感感染的類型、診斷方法（如流式細胞術、基因檢測）以及造血乾細胞移植（HSCT）等治療。 自身免疫性淋巴組織增生綜閤徵（ALPS）： 講解其多係統受纍、自身免疫現象和治療原則。 遺傳性心血管罕見病： 馬凡綜閤徵： 介紹其骨骼、眼部、心血管係統的多係統錶現，特彆是主動脈夾層風險，以及影像學篩查和藥物治療。 緻心律失常性右室心肌病（ARVC）： 分析其基因突變、心電圖異常、影像學證據以及抗心律失常藥物和植入式心髒復律除顫器（ICD）的應用。 其他重要罕見病： 罕見的先天性畸形綜閤徵： 如唐氏綜閤徵、脆性X綜閤徵等，介紹其遺傳學基礎、典型麵容、智力障礙和多發閤並癥的管理。 罕見的腫瘤性疾病： 如視網膜母細胞瘤、尤文氏肉瘤等，強調其早期診斷、多學科治療（手術、化療、放療）以及預後。 罕見的內分泌疾病： 如先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）、生長激素缺乏癥等，介紹其激素水平測定、藥物補充治療和長期隨訪。 第三部分：罕見病防治的最新進展與挑戰 本書的第三部分將目光投嚮罕見病研究的前沿領域，探討最新的診斷技術、治療方法以及未來的發展趨勢。 基因治療與細胞治療： 詳細介紹基因編輯技術（如CRISPR-Cas9）、反義寡核苷酸（ASO）療法、病毒載體介導的基因遞送等在罕見病治療中的應用前景。我們將分析一些已經獲得批準或處於臨床試驗階段的基因療法，並探討其潛在的療效與風險。 精準醫療與個性化治療： 探討如何根據患者的基因組信息、分子譜以及疾病的特定錶型，製定最適閤的個體化治療方案。 藥物研發的挑戰與機遇： 分析罕見病藥物研發的特殊性，包括小規模患者群體、缺乏臨床試驗模型等問題。我們將介紹 Orphan Drug Act 等激勵政策，並展望新藥研發的未來方嚮。 罕見病的篩查與早期發現： 探討新生兒篩查、攜帶者篩查以及針對特定高風險人群的篩查策略，強調早期診斷對改善患者預後的關鍵作用。 罕見病患者的照護與社會支持： 關注罕見病患者及其傢庭的心理、社會和經濟需求。本書將介紹罕見病患者組織的作用，以及如何建立完善的社會支持體係，提高患者的生活質量。 罕見病數據庫與信息共享： 強調建立和完善罕見病數據庫的重要性，以及國際間信息共享對於推動罕見病研究與診療的意義。 第四部分：罕見病名錄與附錄 本書的最後一部分將提供一份權威的罕見病名錄，方便讀者快速查閱。名錄將根據疾病類彆、遺傳學特徵、臨床錶現等進行分類，並附有簡要的疾病介紹和參考鏈接。 此外，本書還將包含一係列重要的附錄，如： 常用罕見病藥物目錄與用法用量。 罕見病相關基因的數據庫和資源列錶。 常用罕見病診斷檢查的參考範圍。 罕見病患者支持組織聯係方式。 本書的價值與意義 本書的齣版，對於我國罕見病醫學領域具有裏程碑式的意義。它不僅為廣大臨床醫生提供瞭一部不可多得的參考工具書，能夠幫助他們更準確、更及時地診斷和治療罕見病，更重要的是，它為飽受罕見病摺磨的患者及其傢庭帶來瞭新的希望。通過普及罕見病知識，推廣先進的診療技術，我們期望能夠縮短罕見病的診斷延遲，改善患者的預後，提高他們的生活質量。 本書的編寫團隊深信，通過不懈的努力和醫學界的協同閤作，我們終將能夠攻剋更多的罕見病，為每一位患者點亮生命的希望之光。

評分☆☆☆☆☆

我一直認為，醫學的魅力在於它不斷探索未知，不斷挑戰極限。尤其是在麵對那些在統計學上微乎其微，但對個體而言卻可能是天翻地覆的罕見病時，這種魅力更加凸顯。我之前閱讀過一些關於基因療法、細胞療法等前沿醫學技術發展的書籍，它們給我留下瞭深刻的印象，讓我看到瞭醫學的無限可能。我希望這本書能夠將這些前沿的醫學理念與罕見病的防治緊密結閤起來，為我揭示一個更加廣闊的視野。我期待它能夠詳細介紹一些最新的診斷技術，比如精準基因測序在罕見病診斷中的應用，以及一些正在探索中的治療方法，例如靶嚮藥物、免疫療法等在罕見病治療中的潛力。我希望這本書不僅僅是醫學知識的堆砌，更能傳遞齣一種科學探索的精神，一種與疾病抗爭的勇氣，以及一種對生命的敬畏。

評分☆☆☆☆☆

作為一名對醫學研究充滿熱情的愛好者，我一直在尋找能夠真正觸及疾病核心的讀物。我曾經接觸過一些關於特定疾病的專題書籍，它們通常會聚焦於某一種或幾種疾病，進行深入的剖析。但是，我更希望能夠擁有一個更宏觀的視角，能夠瞭解不同類型罕見病之間的共性與個性，以及它們在醫學體係中所處的獨特位置。我希望這本書能夠為我打開一扇新的窗戶，讓我能夠以一種全新的方式去審視這些疾病。我期待它能夠不僅僅停留在疾病的羅列和癥狀的描述，而是能夠深入到疾病的病理生理學層麵，解釋為何這些看似“罕見”的疾病會發生，它們背後是否存在著共同的遺傳學、分子生物學或者環境因素的影響。我更希望這本書能夠引導我思考，在麵對這些目前尚無特效藥的疾病時，醫學界是如何進行個體化治療的，以及在現有的技術條件下，有哪些方法可以最大程度地緩解患者的痛苦，提高他們的生活質量。

評分☆☆☆☆☆

這本書的封麵設計給我一種非常專業且嚴謹的感覺，淡雅的藍色搭配簡潔的字體，一下子就吸引瞭我。我一直對醫學領域，特彆是那些鮮為人知的疾病，有著濃厚的興趣。我經常會去書店或者綫上平颱瀏覽相關的書籍，希望能找到一些能夠拓展我視野、加深我理解的讀物。我之前讀過一些關於傳染病或者常見疾病的科普書籍，雖然也很精彩，但總覺得缺少瞭點深度，尤其是在麵對那些發病率極低，但一旦罹患就可能給患者及其傢庭帶來巨大痛苦的罕見病時，我的好奇心和求知欲會更加強烈。我希望這本書能夠像一位經驗豐富的導師，引領我走進這個復雜而又充滿挑戰的醫學領域，讓我能夠更清晰地認識到這些疾病的本質，理解它們是如何悄無聲息地潛伏在人群中的，又是什麼樣的機製在驅動著它們的發生和發展。當然，我也非常期待能夠瞭解到一些關於這些疾病的診斷方法，以及目前醫學界在探索治療路徑上所做的努力。畢竟，對於許多罕見病患者來說，希望往往就寄托在科學的進步和醫學的突破上。

評分☆☆☆☆☆

當我翻開這本書，首先映入眼簾的是那份詳盡的目錄，它就像一張藏寶圖，指引著我探索未知的醫學世界。我一直認為，一本優秀的醫學書籍，其價值不僅在於提供信息，更在於它能否激發起讀者的思考和進一步探索的欲望。我之前讀過一些醫學科普文章，雖然內容通俗易懂，但常常會忽略一些關鍵的醫學細節，讓人意猶未盡。而這本書的目錄，讓我看到瞭希望，它列齣瞭許多我之前從未接觸過的疾病名稱，有些甚至連名字都顯得那麼陌生，這反而激起瞭我更大的好奇心。我希望這本書能夠用嚴謹而又清晰的語言，為我一一揭示這些罕見病的“麵紗”，讓我能夠理解它們的發病原因，瞭解它們在人體內産生的具體病理過程，以及最重要的是，能夠清楚地知道目前醫學界在診斷和治療這些疾病方麵所麵臨的挑戰，以及有哪些潛在的治療方嚮。我尤其希望能夠看到一些關於疾病發生發展機製的深入分析，因為這有助於我更全麵地理解疾病，而不是僅僅停留在癥狀的層麵。

評分☆☆☆☆☆

我對於任何能夠幫助我更深入理解疾病復雜性的書籍都充滿期待。我曾經閱讀過一些關於臨床診斷的書籍，它們教會瞭我如何通過癥狀、體徵和一係列檢查來推斷疾病。但是，對於罕見病而言，診斷本身就是一個巨大的挑戰。我希望這本書能夠在這方麵給予我特彆的指導。我期待它能夠詳細闡述針對罕見病的一些特殊的診斷思路和方法，比如如何通過詳細的傢族史、特殊的生化指標異常，甚至是某些罕見的影像學錶現來捕捉那些容易被忽視的綫索。更重要的是，我希望這本書能夠提供一些關於不同罕見病鑒彆診斷的實用技巧，幫助我理解在麵對高度相似的癥狀時，醫生是如何一步步排除其他可能性，最終鎖定那些“藏匿”在錶象之下的罕見病。我相信，對於許多誤診或者漏診的罕見病患者來說，能夠獲得及時準確的診斷，就是他們重獲希望的第一步。