实用遗传咨询 (英)P.S.哈珀著；夏志 科学出版社 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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出版社： 科学出版社

ISBN：9787030535306

商品编码：26690108072

包装：平装

出版时间：2017-12-01

图书基本信息
图书名称	实用遗传咨询	作者	(英)P.S.哈珀著；夏志
定价	138.00元	出版社	科学出版社
ISBN	9787030535306	出版日期	2017-12-01
字数		页码
版次	1	装帧	平装
开本		商品重量	0.4Kg

内容简介

本书是经久不衰的《实用遗传咨询》原著第七版，作者在原有版本的框架之内更新了常见遗传病的遗传学、新的分子生物学技术、无创产前检测、遗传学发展中的社会和伦理问题、人类基因组计划的意义及相关技术的发展等内容；还加入了诸多与遗传咨询有关的实用信息。

作者简介

目录

编辑推荐

文摘

序言

现代生物医学进展与临床应用 引言： 在二十一世纪的今天，生命科学以前所未有的速度向前发展，尤其在遗传学、分子生物学以及精准医学的交叉领域，涌现出大量革命性的新发现和新技术。这些进步不仅深刻地改变了我们对生命本质的理解，更直接催生了临床实践中的重大变革。本书旨在系统梳理和深入剖析当前生物医学领域最前沿的研究成果及其在疾病诊断、治疗和预防中的实际应用，为临床医生、研究人员及相关专业人士提供一个全面、深入且具有高度实践指导意义的参考指南。 第一部分：基因组学与精准诊断的飞跃 第一章：高通量测序技术的演进与临床转化 本章将详细探讨新一代测序技术（NGS）从基础原理到临床应用的全景图。我们将回顾全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）在罕见病、复杂疾病病因学研究中的核心地位。重点分析循环肿瘤DNA（ctDNA）检测在肿瘤的微小残留病灶（MRD）监测和耐药机制发现中的潜力，以及单细胞测序技术如何揭示组织异质性，为理解癌症发展和免疫微环境提供前所未有的分辨率。此外，章节还会涉及无创产前检测（NIPT）的最新进展，包括其技术限制、伦理考量及其在更广泛的胚胎植入前遗传学筛查（PGS/PGT）中的拓展应用。 第二章：生物信息学在临床决策中的核心作用 基因测序海量数据的解读是当前临床遗传学面临的最大挑战之一。本章将聚焦于实现数据到洞察转化的关键生物信息学工具和算法。内容涵盖变异的注释、致病性评估标准（如ACMG指南的实践应用）、以及如何构建和利用高质量的临床基因组数据库进行精准比对。特别强调的是，我们将探讨人工智能和机器学习在识别非编码区变异、预测蛋白质功能影响以及优化临床决策支持系统中的前沿应用，确保遗传信息的解读既快速又准确。 第三部分：遗传性疾病的分子机制与治疗策略 第三章：孟德尔遗传病的分子病理与诊断路线图 针对单基因遗传病，本章提供了一套从临床表型到分子诊断的标准化流程。详述了常染色体显性、隐性、X连锁以及线粒体遗传等主要遗传模式下，常见和新发现的致病基因位点。深入剖析了囊性纤维化、肌营养不良症、神经代谢疾病等经典范例的分子基础，并讨论了利用家系测序（Trio Sequencing）在快速明确诊断中的优势。本章旨在帮助临床工作者构建起对各类孟德尔疾病的精准诊断思维框架。 第四章：遗传风险评估与复杂疾病的基因多态性研究 本部分转向多基因遗传疾病的复杂性。我们将介绍全基因组关联研究（GWAS）的最新成果，重点关注心血管疾病、代谢综合征、精神疾病等常见慢性病中关键风险位点（SNPs）的发现。详细阐述多基因风险评分（PRS）的构建方法、验证标准及其在个体化风险预测中的局限性与应用潜力。同时，讨论环境因素与基因背景相互作用（GxE）的研究进展，以期实现更精细化的健康干预。 第四部分：基因编辑与细胞与基因治疗的前沿展望 第五章：CRISPR-Cas9系统及其在体内的精准编辑 CRISPR-Cas9技术无疑是当代生物医学最激动人心的突破之一。本章将深入解析该系统的作用机制、脱靶效应的控制策略，以及如何通过碱基编辑（Base Editing）和先导编辑（Prime Editing）提高编辑的精准度和安全性。临床应用方面，章节将详细介绍CRISPR技术在体内（In Vivo）治疗镰状细胞病、某些血液系统肿瘤及眼科疾病的早期临床试验数据与设计原理，探讨其走向商业化的关键技术瓶颈。 第六章：先进的基因替代与细胞疗法 本章聚焦于非编辑性的基因治疗策略。首先，系统回顾了腺相关病毒（AAV）载体在基因替代疗法（如脊髓性肌萎缩症SMA的Zolgensma）中的递送优化和免疫原性挑战。其次，深入探讨CAR-T细胞疗法在血液肿瘤治疗中的成功经验及其向实体瘤拓展的最新策略。讨论内容将包括免疫细胞的工程化改造、克服肿瘤微环境抑制、以及如何通过异体（Allogeneic）细胞库建立降低治疗成本和提高可及性。 第五部分：生物伦理、法律与遗传咨询的未来 第七章：遗传咨询的专业化与伦理挑战 随着诊断能力的增强，遗传咨询在临床实践中的角色日益重要。本章强调遗传咨询师应具备的专业技能，包括风险沟通、对复杂信息（如非医学发现的意外发现）的处理，以及对不同文化背景下家庭决策过程的尊重。重点讨论了基因数据隐私保护（如GDPR与HIPAA框架下的要求）、基因增强（Enhancement）的伦理边界，以及对胚胎基因编辑的国际监管立场和争议焦点，确保技术发展与人类社会价值观相协调。 结论：整合医学时代的展望 本书的最后将总结基因组学、治疗技术与临床实践的深度融合趋势，展望未来十年精准医学可能达到的新高度。强调跨学科合作（临床医生、生物学家、工程师和伦理学家）是推动下一代生物医学进步的关键动力。本书力求成为一本既有理论深度又具操作价值的参考书，指引专业人员应对日益复杂的现代遗传学挑战。

评分☆☆☆☆☆

这本书的封面设计着实吸引人，那种沉稳的深蓝色调，配上简洁有力的字体，让人一眼就能感受到它蕴含的专业深度。我原本对遗传学这个领域只是抱有一点点好奇，但翻开这本书的目录，立刻被那种条理清晰、逻辑严谨的结构所折服。它不像很多科普读物那样堆砌着晦涩难懂的术语，而是非常耐心地，从最基础的孟德尔遗传定律开始，一步步深入到分子遗传学的复杂机制。阅读过程中，我特别欣赏作者在阐述复杂概念时所采用的类比和图示，它们简直是通往理解的桥梁，让我这个非专业人士也能跟上思路。比如说，关于基因突变和疾病风险的讲解，没有用生硬的数据轰炸，而是通过讲述几个典型的家族案例，将理论知识巧妙地融入到实际情境中，读起来既有知识性，又充满了人文关怀。这本书的排版也做得非常舒服，页边距适中，字体大小也恰到好处，长时间阅读下来眼睛也不会感到疲劳，这对于一本需要反复研读的专业书籍来说，无疑是一个巨大的加分项。它不仅仅是一本教科书，更像是一位耐心的导师，随时准备为你解答每一个疑惑。

评分☆☆☆☆☆

我是在寻找一本能够系统梳理现代遗传咨询实践指南的时候偶然发现它的，市面上同类书籍很多，但大多侧重于某一个特定的遗传病领域，缺乏宏观的视角。这本书的厉害之处就在于，它提供了一个近乎全景式的视角，覆盖了从风险评估、检测伦理到心理支持的方方面面。特别是关于遗传咨询师与患者沟通技巧的那几个章节，写得极其到位。作者显然深谙实践的复杂性，他没有给出“标准答案”，而是强调了“个体化”和“共情”的重要性。我印象特别深的是关于“不确定性沟通”的讨论，在面对那些尚未完全明确的基因变异时，如何既不误导患者，又能给予他们最大的信息透明度和心理准备，这才是真正的艺术。书中的案例分析非常详尽，每一个场景都像是一次真实的会谈记录，让人能够真切地体会到咨询工作的重量和细致。这种对实践细节的关注，使得这本书的实用价值远超理论探讨的范畴，简直是临床工作者的案头必备。

评分☆☆☆☆☆

这本书的文献引用和参考文献部分做得相当扎实和考究，这对于学术研究者来说，简直是无价之宝。我发现作者在每一个关键论点后面，都能迅速定位到最核心的原始研究或者权威指南。这使得这本书的论述基础异常牢固，你不会觉得作者是在空泛地发表观点，而是基于坚实的科学证据进行推导。我个人在撰写综述文章时，习惯于交叉对比不同来源的信息，而这本书恰好提供了一个极佳的起点，它像一个高质量的导览图，直接指向了各个研究热点和尚未解决的前沿问题。更令人称赞的是，它对不同流派观点之间的平衡把握得非常好，比如在某些存在争议的遗传风险模型评估方法上，它会并列介绍主流和新兴的视角，而不是偏袒任何一方，这种严谨的学术态度，让我对全书内容的可靠性深信不疑。

评分☆☆☆☆☆

作为一个对生物伦理学发展史颇感兴趣的读者，这本书在处理伦理困境的部分，着实让我眼前一亮，甚至可以说是有些震撼。它没有避讳遗传学技术飞速发展所带来的道德争议，而是将这些问题放置在一个历史和社会的大背景下去审视。从早期的优生学阴影到如今CRISPR技术的广泛应用，作者冷静而客观地梳理了每一次技术飞跃引发的伦理波澜。我尤其欣赏它那种批判性的眼光，它鼓励读者去思考“我们能做什么”和“我们应该做什么”之间的界限。书中对于“知情同意”的法律和哲学基础的探讨也相当深刻，它不仅仅是罗列了法律条文，更是深入剖析了在信息不对等的情况下，如何真正保障患者的自主权。读完这一部分，我感觉自己对医学人文的理解又上了一个台阶，它提醒着我们，科学的力量越大，对道德约束的要求也就越高，这对于任何一个与生命科学打交道的人来说，都是至关重要的警醒。

评分☆☆☆☆☆

阅读的整体感受非常流畅，尽管内容本身属于高阶专业知识，但夏志老师的翻译功力绝对是这本书成功的关键之一。很多英美原版专业书籍在翻译成中文时，常常会丢失掉原有的语感和专业术语的精准性，读起来生硬别扭。然而，这本书的译文读起来毫无滞涩感，仿佛就是用中文思维写就的专业著作。特别是那些涉及复杂病理生理过程的描述，被翻译得既准确又易于理解，这极大地降低了理解门槛。我猜测译者对遗传咨询领域的专业术语有着非常深刻的理解，不仅仅是词汇层面的对应，更是概念层面的精准传达。这使得我能够将更多的精力集中在吸收知识本身，而不是在试图解析拗口的中文表达上。可以说，这次翻译的成功，让这本原本可能局限于小众读者的经典著作，能够更广泛地惠及国内的医学专业人士和学生群体。