生物科学研究方法丛书：基因组学方法 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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中国生物技术发展中心，深圳华大基因研究院 编

图书标签:

• 基因组学
• 生物科学
• 研究方法
• 分子生物学
• 生物技术
• 遗传学
• 实验技术
• 生命科学
• 科学研究
• 生物信息学

出版社： 科学出版社

ISBN：9787030355881

版次：1

商品编码：12150916

包装：平装

丛书名： 生物科学研究方法丛书

开本：16开

出版时间：2012-09-01

用纸：胶版纸

页数：106

字数：161000

正文语种：中文

内容简介

　　基因组学是从系统的角度研究生命体全部遗传信息的学科，自诞生以来只有20年的历程，但是发展非常迅猛，这与基因组学技术的飞速进步是分不开的。《生物科学研究方法丛书：基因组学方法》重点从方法学的角度阐述了基因组学的发展脉络和未来路线。首先介绍了基因组学的基本概念、历史发展。之后重点阐述了基因组学*根本的测序技术和生物信息分析技术的前沿进展，并着重讨论了几个对本领域研究具有重大意义的技术问题。接下来，《生物科学研究方法丛书：基因组学方法》综述了一些应用基因组前沿技术获得的科学研究成果，并进一步讨论了基因组学技术创新发展的策略和途径，特别是我国在这一学科的目标、方向和重点任务。

内页插图

目录

前言
第一章 基因组学的发展历程
第一节 基因组学的研究内涵
一、双螺旋模型对遗传信息储藏方式的启示
二、动态变化中的染色体／染色质是遗传信息的载体
三、中心法则——遗传信息的使用
四、基因组和基因组学
第二节 基因组学的发展历程
一、基因组学的催生婆：“人类基因组计划”
二、测序技术的发展
三、基因组学研究领域的拓展
四、从解读生命到书写生命

第二章 基因组学主要创新方法
第一节 测序技术
一、测序技术的基本原理
二、测序的操作流程（以Illumina/HiSeq2000 测序仪为例）
三、现有测序技术的优点和不足
四、测序技术改进的方向和途径
第二节 测序技术的应用
一、全基因组测序
二、目标序列的捕获：芯片技术和测序技术的结合
三、转录组
四、数字化表达谱
五、表观遗传学
六、小RNA分析
七、调控组
八、翻译组
九、宏基因组学
十、DNA鉴定
第三节 序列的组装和解读：生物信息学
一、基因组测序的策略
二、序列的组装
三、序列的解读
四、序列数据库
五、软硬件配置
第四节 本领域当前急待解决的关键技术问题
一、大基因组denovo组装算法设计与软件开发
二、大基因组注释核心技术开发
三、比较基因组与进化分析核心技术开发
四、大基因组重测序数据分析核心技术的开发
五、RNA分析

第三章 基因组学的应用与成果
第一节 基因组学研究成果
一、人类基因组学研究成果
二、动植物基因组学研究成果
第二节 基因组学现状
一、癌症基因组研究
二、复杂疾病和孟德尔疾病基因组研究
三、动物基因组及进化与分子育种研究
四、植物基因组及进化与分子育种研究
五、微生物基因组研究

第四章 基因组学方法创新的发展策略与途径
第一节 基因组学发展趋势
一、由单一组学向多组学研究过渡
二、由基础型研究向应用型研究过渡
第二节 我国基因组学方法创新发展的需求
一、技术需求
二、产业需求
第三节 我国基因组学方法创新的目标、方向和重点
一、主要目标
二、研究重点
参考文献

前言/序言

　　生命世界，纷繁多彩。是什么记录着生命的密码？是什么承担着遗传的使命？是什么指导着生命活动？这是古往今来困扰人们的问题。
　　19世纪，生物学家们终能一窥门径。第一是细胞学说的建立，生命有了统一的单位，但细胞的多样性又是源于什么呢？第二是孟德尔遗传学的创立，遗传因子作为独立的单位而代代相传，遗传因子能够自由组合，但这些遗传因子又是什么呢？第三是自然选择进化论的提出，物竞天择，适者生存，但这变异的来源和选择积累的载体又是什么呢？带着理论，更多的是带着疑问，生命科学走进了20世纪。
　　20世纪见证了生命科学的伟大进步。人们相继发现了DNA是遗传信息的载体，双螺旋是DNA的结构，遗传密码和中心法则是DNA指导生命活动的方式。但对于生命来讲，这些只是冰山一角，终于，生物学家决心完整地看待物种的遗传变异，从基因组的视角来研究生命，穷尽生命（首先是人类）全部的遗传和应对环境能力的可能。因为，只有基因组是所有生物体共有的部分且又能够解释它们为何如此不同，只有基因组蕴涵着生命最本质的奥秘。
　　提到基因组学，大家首先会想起测序。的确，测序是基因组学最基本的研究手段，没有序列，一切都无从谈起。所有基因组学研究都存在这样一个模式：生物学对象一一序列——生物学问题。
　　从20世纪末起，测序技术实现了持续快速的进步，20年前获得某一单个基因的序列需要一个实验室一年的努力，而现在测定一个人的全基因组序列只需要在一台自动化测序仪上运行几天。其中不得不提的是毛细管自动测序仪的发明和广泛应用，它为“人类基因组计划”的顺利完成提供了最有力的技术保障，进而为基因组学的建立和成熟提供了重要支撑。
　　测序是基因组学的主要技术手段之一，但基因组学不仅是测序。测序前的样品准备和测序后的信息处理也一直在不断创新和发展中。一方面，基因组学研究领域的延伸要求我们研究的对象包含更多的处理方式和更多的生化层次；另一方面，规模日趋庞大的数据也要求我们在软件和硬件上都具备更强大的计算处理能力和更高的运算效率。现在计算机发展的速度基本符合摩尔定律，即每18个月翻一番；而测序通量的提高速度已经超过了这一数值。所以海量的数据处理能力日渐成为基因组学研究的瓶颈。迄今为止，我们对软件运行效率的持续改进以及硬件投入力度的增大成功地满足了基因组学不断发展的需求。生物学实验技术和信息技术相辅相成的创新使基因组学家追求的梦想正在实现：用基因组表述进化论，推演“生命大代数”，并将最终达到用数学语言描述、诠释和指导生命科学和生物产业的发展。
　　人们一般将“人类基因组计划”的启动视为基因组学的起点，幸运的是，中国这一次没有输在起跑线上，我国科学家参与了这一国际大科学项目，圆满完成了其中1%的工作。而后，我国又绘制了水稻、家蚕、家鸡等有重要农业价值的物种的全基因组图谱，为国家人口健康和绿色农业工作提供了原创性的支持。新一代测序技术的诞生使基因组学的研究能力得到极大解放，在此基础上，我国科学家又率先发表了第一个亚洲人基因组图谱，使中国在个人基因组时代再次走在国际前沿。此后，陆续发表了家蚕基因组甲基化谱、熊猫基因组、黄瓜基因组、人类泛基因组等一系列具有重大国际影响力的科学论文，保持了其在国际同行业中的领先地位。
　　国家提出要把生物技术作为未来高技术产业迎头赶上的重点，而生物科学的内在逻辑决定了基因组学将成为其最核心和最前沿的部分，因此，支撑中国经济的发展，引领未来产业走向，基因组学家当仁不让。为了担负起这份使命，我们必须认真总结过去的成功和失败，找准未来技术进步的方向，坚持走自主创新之路。
　　本书是一本基因组学方法的入门读物，我们希望借本书的编写和出版为大专院校学生、科研人员提供参考，为政府各部门在基因组学科学、技术和产业发展的战略决策和实施规划制订上提供参考，并希望借此书引导人们去思考中国基因组学及其产业体系的创新发展。
　　我们相信，插上基因组学的翅膀，中国生命科学和生物产业将迎来更加灿烂的明天。

生物科学研究方法丛书：基因组学方法 图书简介 本套丛书旨在系统梳理和深入阐述生物科学研究中各个前沿领域的核心方法论，为广大科研工作者、高校师生以及相关行业人士提供一份全面、深入且具有实践指导意义的参考指南。《生物科学研究方法丛书》系列覆盖了从基础的分子生物学技术到尖端的系统生物学分析等多个维度，力求构建一个结构严谨、内容前沿的研究方法知识体系。 本丛书的编写严格遵循科学性、前沿性与实用性相结合的原则。每一册书都由该领域的资深专家和一线研究人员撰写，确保内容既有扎实的理论基础，又紧密贴合当前的科研热点和实际操作需求。我们关注的重点在于“如何做”和“为什么这样做”，旨在培养读者独立设计实验、优化实验方案、准确解读数据和批判性评估研究结果的能力。 本丛书力求覆盖的领域包括但不限于： 第一部分：分子与细胞生物学基础技术 本部分将详细介绍现代分子生物学和细胞生物学研究的基石技术。内容涵盖： 核酸的提取、纯化与定量分析： 聚焦于高质量基因组DNA、RNA（包括小片段RNA）的快速高效提取技术，以及基于光谱法、荧光定量PCR等手段的精确浓度和质量评估标准。特别会深入探讨针对不同组织和细胞类型（如FFPE样本、循环游离DNA）的优化策略。 蛋白质组学前导技术： 介绍蛋白质的稳定提取、二维电泳、Western Blotting的最新优化技巧，尤其关注抗体选择的敏感性和特异性，以及如何避免常见的技术偏好和假阳性结果。 细胞培养与分析的精细控制： 涵盖无血清培养基的构建、原代细胞的分离培养、干细胞的多能性维持技术。此外，会详细阐述流式细胞术（FACS/Flow Cytometry）的多参数检测策略，包括补偿校正的严格流程和数据去噪技术。 第二部分：生物信息学与计算方法学 随着高通量实验数据的爆炸式增长，计算分析能力成为现代生物学研究的核心竞争力。本部分将重点介绍数据生产到知识发现的关键桥梁： 数据预处理与质量控制： 针对下一代测序（NGS）数据（如Illumina, PacBio）的原始数据（FASTQ文件）的质量评估标准（如Phred分数解析），碱基校正、接头序列去除和重复序列过滤的实用脚本和流程。 经典序列分析算法： 深入讲解序列比对算法（如BLAST、BWA）的工作原理、参数选择的依据，以及组装策略（从头组装与参考基因组比对）的优缺点比较。 统计学在生物学中的应用： 强调差异表达分析（如DESeq2, edgeR）的统计模型选择、多重检验校正（FDR）的必要性，以及如何构建稳健的统计假设检验流程，避免“P值操纵”。 第三部分：成像与组学整合分析 本部分聚焦于多维度数据的集成和高级成像技术，以期获得更全面的生物学洞察： 高级显微成像技术： 详细阐述共聚焦显微镜、超分辨率显微镜（如STED、PALM/STORM）的工作原理及其在活细胞动态观察中的应用。强调图像采集的参数设置（如针孔大小、激发光功率）对最终分辨率和信号强度的影响。 功能验证与相互作用网络构建： 介绍酵母双杂交（Y2H）、蛋白质互补实验（PCA）以及基于CRISPR/Cas9系统的功能缺失和功能获得实验的设计范式。重点讨论如何设计有效的sgRNA库和筛选策略。 组学数据的整合与可视化： 探讨如何使用主成分分析（PCA）、t-SNE或UMAP等降维技术整合多组学数据（如转录组、代谢组）。介绍网络拓扑分析在识别关键调控节点中的作用。 第四部分：前沿实验技术与标准化 针对当前生命科学研究中对精确性和可重复性的高要求，本部分将聚焦于新兴的、对操作要求极高的技术： 精准基因编辑技术： 不仅限于CRISPR/Cas9基础，更深入探讨Prime Editing、Base Editing等新型编辑工具的脱靶效应评估方法和体内外递送系统的优化。 单细胞技术操作与分析： 详细区分液滴微流控（如10x Genomics）和拉曼/WELLS法在单细胞转录组测序中的差异，以及单细胞数据特有的批次效应校正方法。 实验设计与数据管理规范： 强调“预实验”在大型项目中的重要性，介绍功效分析（Power Analysis）在确定样本量中的应用，并推广FAIR原则（Findable, Accessible, Interoperable, Reusable）在实验数据管理中的实践。 丛书特色 1. 强调原理而非仅是操作手册： 每项技术介绍都追溯其背后的数学模型或物理化学原理，帮助读者理解技术局限性。 2. 突出“陷阱”与“疑难解答”： 针对常见实验失败点或数据解读误区，提供资深专家的“避坑指南”。 3. 紧密结合应用案例： 引入来自肿瘤学、神经科学、免疫学等领域的实际研究案例，演示如何将方法学知识转化为有意义的科学发现。 4. 面向未来发展： 预留章节讨论正在形成中的新兴技术，如空间转录组学、人工智能辅助药物设计等，保持丛书的长期生命力。 本套《生物科学研究方法丛书》的目标是成为每一个生物学研究者书架上不可或缺的工具书，陪伴其从实验设计的构思阶段，到数据分析的复杂环节，直至最终论文的撰写与发表，确保研究工作建立在坚实、前沿的方法学基础之上。

评分☆☆☆☆☆

作为一名从事分子生物学研究多年的学者，我一直关注着基因组学领域的最新动态。这次阅读《生物科学研究方法丛书：基因组学方法》，我被其内容的深度和广度所震撼。书中对各种基因组学研究策略的剖析，从宏观的研究思路到微观的技术细节，都进行了深入的探讨。我尤其欣赏书中关于如何选择合适的基因组学研究方法来解决特定生物学问题的讨论，这需要丰富的经验和对不同技术深刻的理解。书中提供的案例分析，也让我看到了许多我未曾想到的研究角度和解决方案。更重要的是，这本书不仅仅停留在方法的介绍，还对这些方法背后的统计学原理和数据分析方法进行了详细的阐述，这对于保证研究的准确性和可信度至关重要。这本书无疑是我近年来阅读过的最具价值的学术著作之一，它将极大地影响我今后的研究思路和方法选择。

评分☆☆☆☆☆

作为一名实验室技术员，我经常需要接触和操作各种基因组学相关的仪器和软件，但有时候会对背后的原理和数据分析逻辑感到困惑。这次有幸拜读了《生物科学研究方法丛书：基因组学方法》，真是让我醍醐灌顶！这本书的专业性和深度是我之前接触过的任何资料都无法比拟的。它详细阐述了不同测序平台的优势、局限性以及它们在特定研究场景下的应用，这对于我选择合适的实验方案至关重要。书中对于数据质控、比对、变异检测等关键分析步骤的讲解，不仅解释了“怎么做”，更深层次地剖析了“为什么这么做”，让我对数据的解读有了更准确的把握。我还特别欣赏书中关于生物信息学工具使用的介绍，许多之前我认为晦涩难懂的命令行操作，在书中得到了清晰的指导和示例，大大提高了我的工作效率。总而言之，这本书为我提供了一个坚实的理论基础和实践指导，让我能够更自信、更高效地在基因组学研究领域开展工作。

评分☆☆☆☆☆

我是一位对基因组学充满好奇的业余爱好者，虽然没有专业的背景，但一直对DNA、基因等概念非常感兴趣。抱着试一试的心态，我拿起了这本《生物科学研究方法丛书：基因组学方法》，没想到它带给了我巨大的惊喜。尽管书中包含了很多专业术语和技术细节，但作者的写作风格非常接地气，仿佛在与一位经验丰富的导师对话。我尤其喜欢书中关于基因组学在人类健康、疾病诊断、生物多样性保护等领域的实际应用案例的描述，这些故事让我深刻理解了基因组学研究的意义和价值，也激发了我深入学习的动力。即使有些技术原理我暂时无法完全理解，但书中提供的清晰逻辑和条理，让我知道自己应该从何处着手去学习，也为我后续的自主探索指明了方向。这本书让我觉得，原来高深的科学也可以如此引人入胜，我迫不及待地想继续探索基因组学的奥秘。

评分☆☆☆☆☆

在我多年的科研生涯中，接触过不少关于基因组学方法论的书籍，但《生物科学研究方法丛书：基因组学方法》无疑是我见过最全面、最前沿的一本。这本书的内容更新速度非常快，几乎涵盖了近几年基因组学研究领域的最新进展，比如长读长测序技术、单细胞基因组学、宏基因组学等，这些都是我非常感兴趣且亟需了解的课题。作者在介绍这些新技术时，不仅详细解释了其原理，还深入探讨了它们所带来的研究突破和潜在的应用前景，这对于我指导学生和规划实验室的研究方向非常有启发。书中对于实验设计、数据处理和结果解读的严谨性要求，也让我受益匪浅，它提醒我在追求新方法的同时，不能忽视研究本身的科学性和可靠性。这是一本真正能帮助科研人员紧跟时代步伐、提升研究水平的必备参考书。

评分☆☆☆☆☆

这套《生物科学研究方法丛书：基因组学方法》绝对是我近期阅读体验中最令人惊喜的一本！我是一名生物学专业的本科生，在接触这本教材之前，对基因组学研究的认识还停留在一些零散的概念和模糊的轮廓上。然而，这本书以一种极其系统且详实的方式，为我打开了通往基因组学世界的大门。从基础的DNA提取、PCR扩增，到复杂的二代测序技术原理、数据分析流程，再到前沿的基因组组装、功能注释，书中几乎涵盖了现代基因组学研究的所有核心环节。作者的叙述逻辑清晰，循序渐进，即使是相对复杂的概念，也通过生动的比喻和图示讲解得通俗易懂，让我这种初学者也能快速掌握。更重要的是，书中不仅仅是理论的堆砌，还穿插了大量实际的研究案例和实验设计思路，这对于我理解理论如何应用于实际研究至关重要。每次看完一个章节，我都能清晰地感受到自己对基因组学研究的理解又深入了一层，也更有信心去设计和执行自己的实验了。这本书的价值远远超出了我的预期，它不仅是学习知识的宝库，更是激发科研灵感的催化剂。