生物科學研究方法叢書：基因組學方法 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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中國生物技術發展中心，深圳華大基因研究院 編

圖書標籤:

• 基因組學
• 生物科學
• 研究方法
• 分子生物學
• 生物技術
• 遺傳學
• 實驗技術
• 生命科學
• 科學研究
• 生物信息學

齣版社： 科學齣版社

ISBN：9787030355881

版次：1

商品編碼：12150916

包裝：平裝

叢書名： 生物科學研究方法叢書

開本：16開

齣版時間：2012-09-01

用紙：膠版紙

頁數：106

字數：161000

正文語種：中文

內容簡介

　　基因組學是從係統的角度研究生命體全部遺傳信息的學科，自誕生以來隻有20年的曆程，但是發展非常迅猛，這與基因組學技術的飛速進步是分不開的。《生物科學研究方法叢書：基因組學方法》重點從方法學的角度闡述瞭基因組學的發展脈絡和未來路綫。首先介紹瞭基因組學的基本概念、曆史發展。之後重點闡述瞭基因組學*根本的測序技術和生物信息分析技術的前沿進展，並著重討論瞭幾個對本領域研究具有重大意義的技術問題。接下來，《生物科學研究方法叢書：基因組學方法》綜述瞭一些應用基因組前沿技術獲得的科學研究成果，並進一步討論瞭基因組學技術創新發展的策略和途徑，特彆是我國在這一學科的目標、方嚮和重點任務。

內頁插圖

目錄

前言
第一章 基因組學的發展曆程
第一節 基因組學的研究內涵
一、雙螺鏇模型對遺傳信息儲藏方式的啓示
二、動態變化中的染色體／染色質是遺傳信息的載體
三、中心法則——遺傳信息的使用
四、基因組和基因組學
第二節 基因組學的發展曆程
一、基因組學的催生婆：“人類基因組計劃”
二、測序技術的發展
三、基因組學研究領域的拓展
四、從解讀生命到書寫生命

第二章 基因組學主要創新方法
第一節 測序技術
一、測序技術的基本原理
二、測序的操作流程（以Illumina/HiSeq2000 測序儀為例）
三、現有測序技術的優點和不足
四、測序技術改進的方嚮和途徑
第二節 測序技術的應用
一、全基因組測序
二、目標序列的捕獲：芯片技術和測序技術的結閤
三、轉錄組
四、數字化錶達譜
五、錶觀遺傳學
六、小RNA分析
七、調控組
八、翻譯組
九、宏基因組學
十、DNA鑒定
第三節 序列的組裝和解讀：生物信息學
一、基因組測序的策略
二、序列的組裝
三、序列的解讀
四、序列數據庫
五、軟硬件配置
第四節 本領域當前急待解決的關鍵技術問題
一、大基因組denovo組裝算法設計與軟件開發
二、大基因組注釋核心技術開發
三、比較基因組與進化分析核心技術開發
四、大基因組重測序數據分析核心技術的開發
五、RNA分析

第三章 基因組學的應用與成果
第一節 基因組學研究成果
一、人類基因組學研究成果
二、動植物基因組學研究成果
第二節 基因組學現狀
一、癌癥基因組研究
二、復雜疾病和孟德爾疾病基因組研究
三、動物基因組及進化與分子育種研究
四、植物基因組及進化與分子育種研究
五、微生物基因組研究

第四章 基因組學方法創新的發展策略與途徑
第一節 基因組學發展趨勢
一、由單一組學嚮多組學研究過渡
二、由基礎型研究嚮應用型研究過渡
第二節 我國基因組學方法創新發展的需求
一、技術需求
二、産業需求
第三節 我國基因組學方法創新的目標、方嚮和重點
一、主要目標
二、研究重點
參考文獻

前言/序言

　　生命世界，紛繁多彩。是什麼記錄著生命的密碼？是什麼承擔著遺傳的使命？是什麼指導著生命活動？這是古往今來睏擾人們的問題。
　　19世紀，生物學傢們終能一窺門徑。第一是細胞學說的建立，生命有瞭統一的單位，但細胞的多樣性又是源於什麼呢？第二是孟德爾遺傳學的創立，遺傳因子作為獨立的單位而代代相傳，遺傳因子能夠自由組閤，但這些遺傳因子又是什麼呢？第三是自然選擇進化論的提齣，物競天擇，適者生存，但這變異的來源和選擇積纍的載體又是什麼呢？帶著理論，更多的是帶著疑問，生命科學走進瞭20世紀。
　　20世紀見證瞭生命科學的偉大進步。人們相繼發現瞭DNA是遺傳信息的載體，雙螺鏇是DNA的結構，遺傳密碼和中心法則是DNA指導生命活動的方式。但對於生命來講，這些隻是冰山一角，終於，生物學傢決心完整地看待物種的遺傳變異，從基因組的視角來研究生命，窮盡生命（首先是人類）全部的遺傳和應對環境能力的可能。因為，隻有基因組是所有生物體共有的部分且又能夠解釋它們為何如此不同，隻有基因組蘊涵著生命最本質的奧秘。
　　提到基因組學，大傢首先會想起測序。的確，測序是基因組學最基本的研究手段，沒有序列，一切都無從談起。所有基因組學研究都存在這樣一個模式：生物學對象一一序列——生物學問題。
　　從20世紀末起，測序技術實現瞭持續快速的進步，20年前獲得某一單個基因的序列需要一個實驗室一年的努力，而現在測定一個人的全基因組序列隻需要在一颱自動化測序儀上運行幾天。其中不得不提的是毛細管自動測序儀的發明和廣泛應用，它為“人類基因組計劃”的順利完成提供瞭最有力的技術保障，進而為基因組學的建立和成熟提供瞭重要支撐。
　　測序是基因組學的主要技術手段之一，但基因組學不僅是測序。測序前的樣品準備和測序後的信息處理也一直在不斷創新和發展中。一方麵，基因組學研究領域的延伸要求我們研究的對象包含更多的處理方式和更多的生化層次；另一方麵，規模日趨龐大的數據也要求我們在軟件和硬件上都具備更強大的計算處理能力和更高的運算效率。現在計算機發展的速度基本符閤摩爾定律，即每18個月翻一番；而測序通量的提高速度已經超過瞭這一數值。所以海量的數據處理能力日漸成為基因組學研究的瓶頸。迄今為止，我們對軟件運行效率的持續改進以及硬件投入力度的增大成功地滿足瞭基因組學不斷發展的需求。生物學實驗技術和信息技術相輔相成的創新使基因組學傢追求的夢想正在實現：用基因組錶述進化論，推演“生命大代數”，並將最終達到用數學語言描述、詮釋和指導生命科學和生物産業的發展。
　　人們一般將“人類基因組計劃”的啓動視為基因組學的起點，幸運的是，中國這一次沒有輸在起跑綫上，我國科學傢參與瞭這一國際大科學項目，圓滿完成瞭其中1%的工作。而後，我國又繪製瞭水稻、傢蠶、傢雞等有重要農業價值的物種的全基因組圖譜，為國傢人口健康和綠色農業工作提供瞭原創性的支持。新一代測序技術的誕生使基因組學的研究能力得到極大解放，在此基礎上，我國科學傢又率先發錶瞭第一個亞洲人基因組圖譜，使中國在個人基因組時代再次走在國際前沿。此後，陸續發錶瞭傢蠶基因組甲基化譜、熊貓基因組、黃瓜基因組、人類泛基因組等一係列具有重大國際影響力的科學論文，保持瞭其在國際同行業中的領先地位。
　　國傢提齣要把生物技術作為未來高技術産業迎頭趕上的重點，而生物科學的內在邏輯決定瞭基因組學將成為其最核心和最前沿的部分，因此，支撐中國經濟的發展，引領未來産業走嚮，基因組學傢當仁不讓。為瞭擔負起這份使命，我們必須認真總結過去的成功和失敗，找準未來技術進步的方嚮，堅持走自主創新之路。
　　本書是一本基因組學方法的入門讀物，我們希望藉本書的編寫和齣版為大專院校學生、科研人員提供參考，為政府各部門在基因組學科學、技術和産業發展的戰略決策和實施規劃製訂上提供參考，並希望藉此書引導人們去思考中國基因組學及其産業體係的創新發展。
　　我們相信，插上基因組學的翅膀，中國生命科學和生物産業將迎來更加燦爛的明天。

生物科學研究方法叢書：基因組學方法 圖書簡介 本套叢書旨在係統梳理和深入闡述生物科學研究中各個前沿領域的核心方法論，為廣大科研工作者、高校師生以及相關行業人士提供一份全麵、深入且具有實踐指導意義的參考指南。《生物科學研究方法叢書》係列覆蓋瞭從基礎的分子生物學技術到尖端的係統生物學分析等多個維度，力求構建一個結構嚴謹、內容前沿的研究方法知識體係。 本叢書的編寫嚴格遵循科學性、前沿性與實用性相結閤的原則。每一冊書都由該領域的資深專傢和一綫研究人員撰寫，確保內容既有紮實的理論基礎，又緊密貼閤當前的科研熱點和實際操作需求。我們關注的重點在於“如何做”和“為什麼這樣做”，旨在培養讀者獨立設計實驗、優化實驗方案、準確解讀數據和批判性評估研究結果的能力。 本叢書力求覆蓋的領域包括但不限於： 第一部分：分子與細胞生物學基礎技術 本部分將詳細介紹現代分子生物學和細胞生物學研究的基石技術。內容涵蓋： 核酸的提取、純化與定量分析： 聚焦於高質量基因組DNA、RNA（包括小片段RNA）的快速高效提取技術，以及基於光譜法、熒光定量PCR等手段的精確濃度和質量評估標準。特彆會深入探討針對不同組織和細胞類型（如FFPE樣本、循環遊離DNA）的優化策略。 蛋白質組學前導技術： 介紹蛋白質的穩定提取、二維電泳、Western Blotting的最新優化技巧，尤其關注抗體選擇的敏感性和特異性，以及如何避免常見的技術偏好和假陽性結果。 細胞培養與分析的精細控製： 涵蓋無血清培養基的構建、原代細胞的分離培養、乾細胞的多能性維持技術。此外，會詳細闡述流式細胞術（FACS/Flow Cytometry）的多參數檢測策略，包括補償校正的嚴格流程和數據去噪技術。 第二部分：生物信息學與計算方法學 隨著高通量實驗數據的爆炸式增長，計算分析能力成為現代生物學研究的核心競爭力。本部分將重點介紹數據生産到知識發現的關鍵橋梁： 數據預處理與質量控製： 針對下一代測序（NGS）數據（如Illumina, PacBio）的原始數據（FASTQ文件）的質量評估標準（如Phred分數解析），堿基校正、接頭序列去除和重復序列過濾的實用腳本和流程。 經典序列分析算法： 深入講解序列比對算法（如BLAST、BWA）的工作原理、參數選擇的依據，以及組裝策略（從頭組裝與參考基因組比對）的優缺點比較。 統計學在生物學中的應用： 強調差異錶達分析（如DESeq2, edgeR）的統計模型選擇、多重檢驗校正（FDR）的必要性，以及如何構建穩健的統計假設檢驗流程，避免“P值操縱”。 第三部分：成像與組學整閤分析 本部分聚焦於多維度數據的集成和高級成像技術，以期獲得更全麵的生物學洞察： 高級顯微成像技術： 詳細闡述共聚焦顯微鏡、超分辨率顯微鏡（如STED、PALM/STORM）的工作原理及其在活細胞動態觀察中的應用。強調圖像采集的參數設置（如針孔大小、激發光功率）對最終分辨率和信號強度的影響。 功能驗證與相互作用網絡構建： 介紹酵母雙雜交（Y2H）、蛋白質互補實驗（PCA）以及基於CRISPR/Cas9係統的功能缺失和功能獲得實驗的設計範式。重點討論如何設計有效的sgRNA庫和篩選策略。 組學數據的整閤與可視化： 探討如何使用主成分分析（PCA）、t-SNE或UMAP等降維技術整閤多組學數據（如轉錄組、代謝組）。介紹網絡拓撲分析在識彆關鍵調控節點中的作用。 第四部分：前沿實驗技術與標準化 針對當前生命科學研究中對精確性和可重復性的高要求，本部分將聚焦於新興的、對操作要求極高的技術： 精準基因編輯技術： 不僅限於CRISPR/Cas9基礎，更深入探討Prime Editing、Base Editing等新型編輯工具的脫靶效應評估方法和體內外遞送係統的優化。 單細胞技術操作與分析： 詳細區分液滴微流控（如10x Genomics）和拉曼/WELLS法在單細胞轉錄組測序中的差異，以及單細胞數據特有的批次效應校正方法。 實驗設計與數據管理規範： 強調“預實驗”在大型項目中的重要性，介紹功效分析（Power Analysis）在確定樣本量中的應用，並推廣FAIR原則（Findable, Accessible, Interoperable, Reusable）在實驗數據管理中的實踐。 叢書特色 1. 強調原理而非僅是操作手冊： 每項技術介紹都追溯其背後的數學模型或物理化學原理，幫助讀者理解技術局限性。 2. 突齣“陷阱”與“疑難解答”： 針對常見實驗失敗點或數據解讀誤區，提供資深專傢的“避坑指南”。 3. 緊密結閤應用案例： 引入來自腫瘤學、神經科學、免疫學等領域的實際研究案例，演示如何將方法學知識轉化為有意義的科學發現。 4. 麵嚮未來發展： 預留章節討論正在形成中的新興技術，如空間轉錄組學、人工智能輔助藥物設計等，保持叢書的長期生命力。 本套《生物科學研究方法叢書》的目標是成為每一個生物學研究者書架上不可或缺的工具書，陪伴其從實驗設計的構思階段，到數據分析的復雜環節，直至最終論文的撰寫與發錶，確保研究工作建立在堅實、前沿的方法學基礎之上。

評分☆☆☆☆☆

在我多年的科研生涯中，接觸過不少關於基因組學方法論的書籍，但《生物科學研究方法叢書：基因組學方法》無疑是我見過最全麵、最前沿的一本。這本書的內容更新速度非常快，幾乎涵蓋瞭近幾年基因組學研究領域的最新進展，比如長讀長測序技術、單細胞基因組學、宏基因組學等，這些都是我非常感興趣且亟需瞭解的課題。作者在介紹這些新技術時，不僅詳細解釋瞭其原理，還深入探討瞭它們所帶來的研究突破和潛在的應用前景，這對於我指導學生和規劃實驗室的研究方嚮非常有啓發。書中對於實驗設計、數據處理和結果解讀的嚴謹性要求，也讓我受益匪淺，它提醒我在追求新方法的同時，不能忽視研究本身的科學性和可靠性。這是一本真正能幫助科研人員緊跟時代步伐、提升研究水平的必備參考書。

評分☆☆☆☆☆

這套《生物科學研究方法叢書：基因組學方法》絕對是我近期閱讀體驗中最令人驚喜的一本！我是一名生物學專業的本科生，在接觸這本教材之前，對基因組學研究的認識還停留在一些零散的概念和模糊的輪廓上。然而，這本書以一種極其係統且詳實的方式，為我打開瞭通往基因組學世界的大門。從基礎的DNA提取、PCR擴增，到復雜的二代測序技術原理、數據分析流程，再到前沿的基因組組裝、功能注釋，書中幾乎涵蓋瞭現代基因組學研究的所有核心環節。作者的敘述邏輯清晰，循序漸進，即使是相對復雜的概念，也通過生動的比喻和圖示講解得通俗易懂，讓我這種初學者也能快速掌握。更重要的是，書中不僅僅是理論的堆砌，還穿插瞭大量實際的研究案例和實驗設計思路，這對於我理解理論如何應用於實際研究至關重要。每次看完一個章節，我都能清晰地感受到自己對基因組學研究的理解又深入瞭一層，也更有信心去設計和執行自己的實驗瞭。這本書的價值遠遠超齣瞭我的預期，它不僅是學習知識的寶庫，更是激發科研靈感的催化劑。

評分☆☆☆☆☆

我是一位對基因組學充滿好奇的業餘愛好者，雖然沒有專業的背景，但一直對DNA、基因等概念非常感興趣。抱著試一試的心態，我拿起瞭這本《生物科學研究方法叢書：基因組學方法》，沒想到它帶給瞭我巨大的驚喜。盡管書中包含瞭很多專業術語和技術細節，但作者的寫作風格非常接地氣，仿佛在與一位經驗豐富的導師對話。我尤其喜歡書中關於基因組學在人類健康、疾病診斷、生物多樣性保護等領域的實際應用案例的描述，這些故事讓我深刻理解瞭基因組學研究的意義和價值，也激發瞭我深入學習的動力。即使有些技術原理我暫時無法完全理解，但書中提供的清晰邏輯和條理，讓我知道自己應該從何處著手去學習，也為我後續的自主探索指明瞭方嚮。這本書讓我覺得，原來高深的科學也可以如此引人入勝，我迫不及待地想繼續探索基因組學的奧秘。

評分☆☆☆☆☆

作為一名從事分子生物學研究多年的學者，我一直關注著基因組學領域的最新動態。這次閱讀《生物科學研究方法叢書：基因組學方法》，我被其內容的深度和廣度所震撼。書中對各種基因組學研究策略的剖析，從宏觀的研究思路到微觀的技術細節，都進行瞭深入的探討。我尤其欣賞書中關於如何選擇閤適的基因組學研究方法來解決特定生物學問題的討論，這需要豐富的經驗和對不同技術深刻的理解。書中提供的案例分析，也讓我看到瞭許多我未曾想到的研究角度和解決方案。更重要的是，這本書不僅僅停留在方法的介紹，還對這些方法背後的統計學原理和數據分析方法進行瞭詳細的闡述，這對於保證研究的準確性和可信度至關重要。這本書無疑是我近年來閱讀過的最具價值的學術著作之一，它將極大地影響我今後的研究思路和方法選擇。

評分☆☆☆☆☆

作為一名實驗室技術員，我經常需要接觸和操作各種基因組學相關的儀器和軟件，但有時候會對背後的原理和數據分析邏輯感到睏惑。這次有幸拜讀瞭《生物科學研究方法叢書：基因組學方法》，真是讓我醍醐灌頂！這本書的專業性和深度是我之前接觸過的任何資料都無法比擬的。它詳細闡述瞭不同測序平颱的優勢、局限性以及它們在特定研究場景下的應用，這對於我選擇閤適的實驗方案至關重要。書中對於數據質控、比對、變異檢測等關鍵分析步驟的講解，不僅解釋瞭“怎麼做”，更深層次地剖析瞭“為什麼這麼做”，讓我對數據的解讀有瞭更準確的把握。我還特彆欣賞書中關於生物信息學工具使用的介紹，許多之前我認為晦澀難懂的命令行操作，在書中得到瞭清晰的指導和示例，大大提高瞭我的工作效率。總而言之，這本書為我提供瞭一個堅實的理論基礎和實踐指導，讓我能夠更自信、更高效地在基因組學研究領域開展工作。