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內容簡介

　　基因組學是從係統的角度研究生命體全部遺傳信息的學科，自誕生以來隻有20年的曆程，但是發展非常迅猛，這與基因組學技術的飛速進步是分不開的。《生物科學研究方法叢書：基因組學方法》重點從方法學的角度闡述瞭基因組學的發展脈絡和未來路綫。首先介紹瞭基因組學的基本概念、曆史發展。之後重點闡述瞭基因組學*根本的測序技術和生物信息分析技術的前沿進展，並著重討論瞭幾個對本領域研究具有重大意義的技術問題。接下來，《生物科學研究方法叢書：基因組學方法》綜述瞭一些應用基因組前沿技術獲得的科學研究成果，並進一步討論瞭基因組學技術創新發展的策略和途徑，特彆是我國在這一學科的目標、方嚮和重點任務。

內頁插圖

目錄

前言
第一章 基因組學的發展曆程
第一節 基因組學的研究內涵
一、雙螺鏇模型對遺傳信息儲藏方式的啓示
二、動態變化中的染色體／染色質是遺傳信息的載體
三、中心法則——遺傳信息的使用
四、基因組和基因組學
第二節 基因組學的發展曆程
一、基因組學的催生婆：“人類基因組計劃”
二、測序技術的發展
三、基因組學研究領域的拓展
四、從解讀生命到書寫生命

第二章 基因組學主要創新方法
第一節 測序技術
一、測序技術的基本原理
二、測序的操作流程（以Illumina/HiSeq2000 測序儀為例）
三、現有測序技術的優點和不足
四、測序技術改進的方嚮和途徑
第二節 測序技術的應用
一、全基因組測序
二、目標序列的捕獲：芯片技術和測序技術的結閤
三、轉錄組
四、數字化錶達譜
五、錶觀遺傳學
六、小RNA分析
七、調控組
八、翻譯組
九、宏基因組學
十、DNA鑒定
第三節 序列的組裝和解讀：生物信息學
一、基因組測序的策略
二、序列的組裝
三、序列的解讀
四、序列數據庫
五、軟硬件配置
第四節 本領域當前急待解決的關鍵技術問題
一、大基因組denovo組裝算法設計與軟件開發
二、大基因組注釋核心技術開發
三、比較基因組與進化分析核心技術開發
四、大基因組重測序數據分析核心技術的開發
五、RNA分析

第三章 基因組學的應用與成果
第一節 基因組學研究成果
一、人類基因組學研究成果
二、動植物基因組學研究成果
第二節 基因組學現狀
一、癌癥基因組研究
二、復雜疾病和孟德爾疾病基因組研究
三、動物基因組及進化與分子育種研究
四、植物基因組及進化與分子育種研究
五、微生物基因組研究

第四章 基因組學方法創新的發展策略與途徑
第一節 基因組學發展趨勢
一、由單一組學嚮多組學研究過渡
二、由基礎型研究嚮應用型研究過渡
第二節 我國基因組學方法創新發展的需求
一、技術需求
二、産業需求
第三節 我國基因組學方法創新的目標、方嚮和重點
一、主要目標
二、研究重點
參考文獻

前言/序言

　　生命世界，紛繁多彩。是什麼記錄著生命的密碼？是什麼承擔著遺傳的使命？是什麼指導著生命活動？這是古往今來睏擾人們的問題。
　　19世紀，生物學傢們終能一窺門徑。第一是細胞學說的建立，生命有瞭統一的單位，但細胞的多樣性又是源於什麼呢？第二是孟德爾遺傳學的創立，遺傳因子作為獨立的單位而代代相傳，遺傳因子能夠自由組閤，但這些遺傳因子又是什麼呢？第三是自然選擇進化論的提齣，物競天擇，適者生存，但這變異的來源和選擇積纍的載體又是什麼呢？帶著理論，更多的是帶著疑問，生命科學走進瞭20世紀。
　　20世紀見證瞭生命科學的偉大進步。人們相繼發現瞭DNA是遺傳信息的載體，雙螺鏇是DNA的結構，遺傳密碼和中心法則是DNA指導生命活動的方式。但對於生命來講，這些隻是冰山一角，終於，生物學傢決心完整地看待物種的遺傳變異，從基因組的視角來研究生命，窮盡生命（首先是人類）全部的遺傳和應對環境能力的可能。因為，隻有基因組是所有生物體共有的部分且又能夠解釋它們為何如此不同，隻有基因組蘊涵著生命最本質的奧秘。
　　提到基因組學，大傢首先會想起測序。的確，測序是基因組學最基本的研究手段，沒有序列，一切都無從談起。所有基因組學研究都存在這樣一個模式：生物學對象一一序列——生物學問題。
　　從20世紀末起，測序技術實現瞭持續快速的進步，20年前獲得某一單個基因的序列需要一個實驗室一年的努力，而現在測定一個人的全基因組序列隻需要在一颱自動化測序儀上運行幾天。其中不得不提的是毛細管自動測序儀的發明和廣泛應用，它為“人類基因組計劃”的順利完成提供瞭最有力的技術保障，進而為基因組學的建立和成熟提供瞭重要支撐。
　　測序是基因組學的主要技術手段之一，但基因組學不僅是測序。測序前的樣品準備和測序後的信息處理也一直在不斷創新和發展中。一方麵，基因組學研究領域的延伸要求我們研究的對象包含更多的處理方式和更多的生化層次；另一方麵，規模日趨龐大的數據也要求我們在軟件和硬件上都具備更強大的計算處理能力和更高的運算效率。現在計算機發展的速度基本符閤摩爾定律，即每18個月翻一番；而測序通量的提高速度已經超過瞭這一數值。所以海量的數據處理能力日漸成為基因組學研究的瓶頸。迄今為止，我們對軟件運行效率的持續改進以及硬件投入力度的增大成功地滿足瞭基因組學不斷發展的需求。生物學實驗技術和信息技術相輔相成的創新使基因組學傢追求的夢想正在實現：用基因組錶述進化論，推演“生命大代數”，並將最終達到用數學語言描述、詮釋和指導生命科學和生物産業的發展。
　　人們一般將“人類基因組計劃”的啓動視為基因組學的起點，幸運的是，中國這一次沒有輸在起跑綫上，我國科學傢參與瞭這一國際大科學項目，圓滿完成瞭其中1%的工作。而後，我國又繪製瞭水稻、傢蠶、傢雞等有重要農業價值的物種的全基因組圖譜，為國傢人口健康和綠色農業工作提供瞭原創性的支持。新一代測序技術的誕生使基因組學的研究能力得到極大解放，在此基礎上，我國科學傢又率先發錶瞭第一個亞洲人基因組圖譜，使中國在個人基因組時代再次走在國際前沿。此後，陸續發錶瞭傢蠶基因組甲基化譜、熊貓基因組、黃瓜基因組、人類泛基因組等一係列具有重大國際影響力的科學論文，保持瞭其在國際同行業中的領先地位。
　　國傢提齣要把生物技術作為未來高技術産業迎頭趕上的重點，而生物科學的內在邏輯決定瞭基因組學將成為其最核心和最前沿的部分，因此，支撐中國經濟的發展，引領未來産業走嚮，基因組學傢當仁不讓。為瞭擔負起這份使命，我們必須認真總結過去的成功和失敗，找準未來技術進步的方嚮，堅持走自主創新之路。
　　本書是一本基因組學方法的入門讀物，我們希望藉本書的編寫和齣版為大專院校學生、科研人員提供參考，為政府各部門在基因組學科學、技術和産業發展的戰略決策和實施規劃製訂上提供參考，並希望藉此書引導人們去思考中國基因組學及其産業體係的創新發展。
　　我們相信，插上基因組學的翅膀，中國生命科學和生物産業將迎來更加燦爛的明天。
生物科學研究方法叢書：基因組學方法 下載 mobi epub pdf txt 電子書

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