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産品特色

編輯推薦

基因技術的迅猛發展讓人類在自我進化和優化方麵實現瞭重大的跨越，隨著基因技術腳步的不斷邁進，它將會變得愈加精密，會在胚胎受孕之前、在子宮孕育之時、來到瞬息萬變的世上之後不斷反饋齣更多、更精確的信息。基因技術已經深入到瞭人類意義的核心，沒有哪個時代比現在這個基因組時代更有希望。

內容簡介

入選美國***年度百大好書榜
《基因傳》《眾病之王：癌癥傳》作者悉達多·慕剋吉 鼎力推薦
基因技術是現代醫學的巨大成功，還是裝滿各種可能的潘多拉魔盒？
基因技術在賦予人類塑造未來能力的同時，也在拷問著人類的道德情感。
胚胎篩查是人道主義的計劃生育方式，還是嚮優生學的滑坡？
醫生是否應該告訴你，你尚在繈褓中的女兒患乳腺癌的風險很高？
如果檢測結果顯示小孩的基因突變影響不明，你還想知道嗎？
對基因的瞭解會使人強大，還是會加劇人們已然過多的焦慮感？
麵對基因檢測，父母們是會被壓力擊倒，還是會變得更加老練 ?

在《基因機器》中，獲奬記者邦妮·羅徹曼深入探究瞭以上這些熱點難題。她從攜帶者篩查到基因組測序等種種令人眼花繚亂的産前、産後測試齣發，引導我們思考基因技術是如何影響瞭醫藥研究、生物倫理、醫療保健以及塑造傢庭的因素的，全方位探討瞭分享和解讀個體基因信息對醫療、生育以及社會結構的影響。

作者簡介

邦妮·羅徹曼是一名獲奬記者。她曾是Time.com健康和育兒專欄作傢以及《時代周刊》 的特約撰稿人。她的文章還經常發錶於《華爾街日報》 《科學美國人》《奧普拉雜誌》等媒體。目前，她與丈夫以及三個孩子一起住在西雅圖。她的官網地址：www.bonnierochman.com。

目錄

引 言 基因檢測是一把雙刃劍
對基因的瞭解會使人強大還是會讓人恐懼？ 父母們總是提心吊膽地等待著基因檢測的結果， 而對基因的瞭解是否會加劇他們已然過多的焦慮？
01 猶太人如何打敗泰 做好孕前篩查
有的基因突變比較明顯， 有的會引發問題， 有的則不會。 常言道，“沒有人是完美的”， 基因更是如此。

02扮演上帝，改寫傢族病史 移植前基因診
隨著基因技術的每一次進步，緊張情緒就會加劇，人們擔心設計嬰兒會創造齣一個“有”和“沒有”的世界。這種擔憂並不是什麼新鮮事。

03 醫學界的“紅字” 墮胎與基因檢測的關係
人人平等， 但說有嚴重身體問題是一件好事，的確很牽強。 如果可以選擇， 大多數人都不希望自己的身體有任何問題， 也不希望自己的孩子有問題。

04 父母們想要知道什麼 與不確定意義的突變體做鬥爭
那麼對於暗示瞭成年後的疾病風險的結果又該怎麼辦？ 要是揭示瞭一種現在無法治療的疾病， 比如阿爾茨海默病， 那又該怎麼辦？ 誰來決定什麼樣的結果纔可以反饋給病人？

05父母們想要知道什麼 與不確定意義的突變體做鬥爭
那麼對於暗示瞭成年後的疾病風險的結果又該怎麼辦？ 要是揭示瞭一種現在無法治療的疾病， 比如阿爾茨海默病， 那又該怎麼辦？ 誰來決定什麼樣的結果纔可以反饋給病人？

06擁有開放性未來的權利 反饋檢測結果大論戰
如今我們正處在十字路口， 必須抉擇如何分享、解讀和利用我們的基因信息。 隱私被侵犯的煩惱在存儲於我們 DNA 內的生物化學奧秘麵前都會黯然失色。


07開啓診斷新世界 終結罕見病診斷的奧德賽之旅
盡管人們對基因檢測和其應用的閤理邊界憂心忡忡， 但在罕見疾病的診斷中使用測序已經成為該項技術最有幫助且爭議最少的應用之一瞭。

08基因“瓶中精靈” 新生兒測序
技術發展的腳步不會停歇， 它會變得愈加精密，會在胚胎受孕之前、 在子宮孕育之時、 來到瞬息萬變的世上之後不斷反饋齣更多、 更精確的信息。

精彩書摘

01 猶太人如何打敗泰-薩剋斯病：做好孕前篩查
2002 者，我的工作是專門報道一群縣委委員守財奴，我靠嚮人提問 年在懷上兒子的時候，我還是北卡羅來納州的一名調查記謀生。得知自己懷孕後，我就要求給自己和丈夫進行基因檢測。因為此前的那次懷孕——我的首次妊娠以迅速失敗告終，讓我陷入瞭無盡的痛苦中。在第二次懷孕之前，我剛剛開始廣撒網，研究我需要進行哪種基因檢測。我是德係猶太人，傢族來自東歐的一個小村莊。我明白，當孩子的父母都攜帶會導緻泰 - 薩剋斯病（Tay-Sachs）的 15 號染色體基因缺陷時，這種疾病對孩子的傷害有多大！這個緻命的神經係統疾病會奪走病兒的視力，使其無法說話也無法運動。泰 - 薩剋斯病是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著每一對有這種基因缺陷的夫婦所生的孩子，有 25% 的概率不會被遺傳，有 50% 的概率像他們的父母一樣成為攜帶者，有 25% 的可能會患上這種疾病。相比其他人，德係猶太人成為攜帶者的概率更高——這類人自己身體健康，但如果在懷孕期間與伴侶的基因突變相結閤，可能會引發緻命的基因突變。在美國，每 27 個德係猶太人中就有一個是這種基因缺陷的攜帶者，而在普通人中，這個比例是 1/250。當我遇到我現在的丈夫時，他已經參與瞭希勒爾大學的一個改變計劃，接受瞭檢測，這個組織專門為猶太大學生提供服務。因為他的結果呈陰性，所以我的産科醫生說我們不會受泰 -薩剋斯病的影響。但我的研究錶明，仍有很多其他的事情需要擔心。比如在紐約，猶太基因疾病的認知度與猶太人口的密度息息相關，與我有著相同族源的女性，也就是那些俄羅斯、德國、波蘭的農民、農場主和紐扣商人的後代，她們需要檢測全部的、東歐猶太人後裔患病概率更高的疾病項目。
基因檢測是否真的與地理坐標具有相關性？在南方，猶太人是極少數，猶太裔母親生一個罹患緻命疾病的孩子的風險會比在曼哈頓的猶太裔母親要高。在曼哈頓，猶太人眾多，是社群根基的重要部分，所以猶太基因疾病協會和猶太基因健康項目組都設在該市。我不打算做實驗——我想要做完整的檢測，而不僅僅是檢測那 12 種對我的種族有很大風險的疾病。
我找到瞭一位遺傳谘詢師，在我挖掘自己基因裏隱藏著的秘密的徵途上，她是我的閤作夥伴。在多次嚮美國衛生和公眾服務部谘詢後，我在附近的一傢醫院找到瞭她。當我分享瞭找到她辦公室之前所經曆過的官僚主義混亂時，她樂不可支，但並不感到意外。她嚮我保證，在我想要再次懷孕之前，對遺傳健康狀況進行篩查——篩查我自己的基因，是一件負責任的事情。在這位遺傳谘詢師的幫助下，我成功地將她推薦的這一基因檢測項目走瞭保險（她建議我先去接受篩查；如果我在檢測某項疾病時呈陽性，那麼我的丈夫也應該接受同樣的疾病檢測）。我不得不去一個獨立實驗室提取自己的血液樣本，之後血液樣本再被空運到得剋薩斯州的一個實驗室進行分析。 2002 年，一個南部的猶太女孩必須得花一番功夫，纔能從她的 DNA 中窺視到風險的標記。最後，我的報告顯示沒有風險。
十多年後迴頭看，我那時的努力看起來似乎難以理解。當時有些女性仍然不知道自己麵臨的風險和選擇，或者不知道她們要在懷孕之前或懷孕早期進行基因檢測，但實際進行檢測卻很難，不是想做就能做——現在許多女性一旦想要做檢測，就要努力理解那些越來越多的檢測。這場革命的第一個階段是攜帶者篩查。許多公司和實驗室都意識到瞭這個機會，正倡導用新的、有效的方法來對美國所有的孕婦進行檢測。對這些公司進行的市場營銷，許多醫生紛紛響應，他們接受瞭這種方法，針對所有剛懷孕的婦女提供 100 多種嚴重疾病的攜帶者身份檢測。埃默裏大學甚至聲稱，它的全套檢查可以作為現代人送給摯愛的準媽媽的禮物。但僅僅因為我們現在可以篩查更多的疾病瞭，我們就該這樣做嗎 ?
基因機器：推動人類自我進化的生物科技 下載 mobi epub pdf txt 電子書

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