具体描述
本书源于作者基因行业的观察，对基因科学的研究，对互联网发展下的生命数据化趋势的预测。
本书不仅从专业角度对基因技术和精准医学有全面而深入浅出的描述，也有对产业转化和商业模式的研究和探讨，基于基因行业的发展和政策动向预测对未来大健康前景做了较全面的分析。 在“大健康长征”中，基因行业会是“互联网”持续的风口吗？医疗健康行业的价值与方向又在哪里呢？本书还以全新的视角和独特的思考方式对可能出现的产业化模式作出了详尽的描述和全景式探索，希望不仅对相关从业人员以启示，也能够给普通大众以科普和指导。
本书源于作者基因行业的观察，对基因科学的研究，对互联网发展下的生命数据化趋势的预测。本书不仅从专业角度对基因技术和精准医学有全面而深入浅出的描述，也有对产业转化和商业模式的研究和探讨，基于基因行业的发展和政策动向预测对未来大健康前景做了较全面的分析。 罗奇斌，奇云诺德创始人。《互联网 》丛书联合作者和《互联网 基因空间》主编。中信出版社《互联网 医疗》联合作者。贝壳社BioMan成员。基因空间微信公众号和基因世界APP的内容主编，同时担任国内多家知名生物科技网站专栏作者。曾在中科院北京基因组研究所从事项目研发工作，担任过易科学生物信息学顾问以及"和君医药医疗健康沙龙”专家委员会委员。中国康复技术转化及发展促进会成员。 我们过去30年内积累的关于基因的知识，远远超过了关于基因的经典学科——遗传学——300年里积累的全部知识。而且，另外一个更宏伟，作为“人类基因组计划续集”的计划——“精准医学计划”也已经有了“遍地（世界性）开花”的趋势。可以预见，“基因空间”里一定充满了关于基因与生命、基因与健康的知识，充满了有利于国家强大，造福于社会和民众的智慧。
——于军，中国基因组科学家、百人计划研究员、中国科学院北京基因组研究所主要创始人之一
当2000年6月26日新华社在全球宣布人类基因组工作框架图绘制完成的消息时，作为作者的我真的没有想到，短短10多年，一个瞄准生命奥秘的公益计划——人类基因组计划，会带来一个新的时代——生物经济时代。伴随人类对ATCG4个字母组成的“生命天书”的逐步认识，不久的将来，一个基因经济时代也即将到来。当然，这个时代里，生命科技扮演的，将不是这本书里说的互联网的“小三”，而是伴侣，这是因为：无论互联网还是其他科技，关注的是生命以外的世界，而基因科技关注的是生命本体，其特殊价值是其他科学所无法衡量的。互联有价，生命无价。进入这个“无价”时代的一扇窗，也许，就是由活跃在前沿的人们所写的这本小书。
——李斌，基因组学20年观察者
时代呼唤一种新的生存哲学，呼唤人们从对物质的过度追求转向对生命的重新思考。回到生命本身，回到每个人几乎都要面对的生老病死，我们需要更加审慎地讨论那些真正能够改善大众疾苦的科技及产业力量。于是，就有了这么一本解读互联网浪潮下的基因科学的专著。本书重在解读互联网、基因科学、大健康、基因大数据、精准医学、生命数据化和人工智能之间的内在联系及发展方向。
——尹烨，华大基因执行总裁
大数据对基因科学、分子科学的研究帮助很大，而人工智能科学的发展也会对生命科学各领域的发展有所裨益。所以，我国的基因行业也需要通过互联网技术，借助大数据从“跟跑”转变为“并跑”和“领pao”。在此基础上本书回答的不仅仅是基因科学的科普性问题，更是以一种延伸的视角在探寻行业的发展，以及这种迅速发展对我们生活方方面面的影响，专业而不失趣味。
——白剑峰，《人民日报》高级记者 第1章 基因与基因科学1
1．1 基因信息无处不在4
1．2 基因科学的发展14
1．3 基因科学带来的变革21
1．4 发展态度与策略25
参考文献34
第2章 基因与基因检测35
2．1 基因检测发展历程37
2．2 基因测序的精准医学应用40
2．3 基因检测的挑战和趋势50
参考文献56
第3章 基因与精准医学59
3．1 精准医学的来世今生61
3．2 基因科学在精准医学中的地位63
3．3 精准医学在产前检测领域的应用64
3．4 精准医学在肿瘤筛查中的应用76
3．5 精准医学在传染病和重症监护中的应用92
3．6 精准医学在遗传病领域的应用104
3．7 精准医学在个性化用药中的应用122
参考文献131
第4章 基因与健康管理143
4．1 大健康就是“凡事皆健康” 144
4．2 为什么需要大健康150
4．3 基因科学和健康160
参考文献176
第5章 基因与智能诊疗181
5．1 基因大数据的崛起182
5．2 基因大数据分析192
5．3 基因大数据解读197
5．4 基因大数据玩家208
参考文献215
第6章 基因与生活方式219
6．1 基因检测，从摇篮开始220
6．2 遗传咨询师，为你解读基因检测结果的人232
6．3 生活与健康239
6．4 基因指导生活250
6．5 基因，也可以为死者代言—基因检测在法医学中的应用268
6．6 个人基因检测的兴起272
6．7 基因检测的未来――一生的故事307
参考文献：313
第7章 基因与“互联网+” 315
7．1 “互联网+”本质316
7．2 “互联网+”医疗318
7．3 基因和移动互联网的邂逅327
参考文献334
第8章 基因与基因产业337
8．1 反摩尔定律的基因测序338
8．2 此起彼伏的基因战争344
8．3 互联网思维的渗透366
8．4 基因检测背后的商战373
参考文献384
第9章 迎接“奇点”的到来385
9．1 生物传感器的进化386
9．2 破解大脑的技术393
9．3 智能设备能让人们更健康吗399 序言
基因空间：汇聚生命知识 造福大众健康
“互联网＋”是以推动传统产业与新技术应用前沿之间互动、融合、互利为目的的新指导思想和业态创新方案。我的学生们编辑的这本书正是在这种思维推动下奋勇汇聚在“大众创业，万众创新”海洋中的一股充满正能量的劲流——兼有稚气和随意，却不失文笔流畅、叙述直接，充满激情和活力的风格，可以称得起是基因空间里的“系列快餐”，值得一番“狼吞虎咽”，尤其是年轻人和从业人而言；同时，也欢迎各路豪杰的品评，为他们未来能做出“世纪大餐”，培养过硬的“厨艺”出把力。
老师的梦总是“青出于蓝而胜于蓝”。这首先是个正确的逻辑：由于知识的属性是积累，所以学生们一定是会胜过老师们，因为他们盛在“碗”里的知识本来就比老师的那个同龄时代多得多，况且现在还有像互联网这样无处不在的“魔鬼”来助阵。其次，老师对学生们的了解应该是透彻的，因为老师的期待永远比学生的梦想要高很多；拔苗助长是老师的忌讳，但是望“子”成才是每个老师的真实信念，有机会他们会不遗余力。
一个世界性强国首先必须是科技强国。国力强其根本的来源是民众创新意识强，创业能力强。一个国家和民族强大的保障除了国家安全体系健全和政治制度稳定外，就是社会的知识水平（国民素质的首要）与民众的健康；后两者的基础，就是教育体系建设和生物医学研究。在国际上，将生物医学研究作为国民健康保障基础的共识和资源投入始于20世纪50年代初，催生了70、80年代的各种分子生物学、细胞生物学和分子遗传学等领域的进步和技术发明，以及时任美国总统尼克松先生“向癌症开战”的法令。科学家们从那时就开始了“基因梦”——获取人类的全部基因序列。将这个梦付诸现实的行动就是后来的“人类基因组计划”。为了实现这个计划，我的老师——梅纳?欧森（Maynard V. Olson）和他的同事们——领导我们这一代人，共同付出了我们该做的，当然也包括中国科学家在内。值得骄傲的是：我们过去30年内积累的关于基因的知识，远远超过了关于基因的经典学科——遗传学——300年里积累的全部知识。而且，另外一个更宏伟、作为“人类基因组计划续集”的计划——“精准医学计划”也已经有了“遍地（世界性）开花”的趋势。可以预见，“基因空间”里一定充满了关于基因与生命、基因与健康的知识，充满了有利于国家强大，造福于社会和民众的智慧。
基因空间其实是生命空间的代名词。生命的时空单元是细胞，而信息单元（信息流）才是基因（DNA）。虽然基因的数量对于任何一个物种而言都是相对有限的，但是基因的操作空间（操作流）则是无限的、多维的、细致入微的。基因和基因产物（RNA和蛋白质）指导生物大、小分子的合成、运输和平衡（平衡流），维持生命结构和这些结构的复杂化——生长、分化和发育（分室流），赋予生命运动、繁衍和拓展生存空间（可塑流）的能力。五流——信息流、操作流、平衡流、分室流和可塑流——构成生命的基本要素，有些像我们古代圣贤们推崇的五行：金、木、水、火、土，同样用来简化人类对未知事物的认知维度，鼓励深入的思考、推理、创造。精准医学计划的开展必将会带领生命科学研究走出信息流——遗传学的局限，走进机理的破译，走进表观遗传学（epigenetics）的思维范畴，也即五流中其他四流的综合思考。基因空间必将走进平衡流、分室流，进入可塑流——也就是走进表型、行为和认知的可塑性，真正探讨表型问题。遗传疾病，尤其是罕见疾病，属于信息流的研究范畴，而直接将基因型和表型连接起来，是遗传学和分子进化研究的内容。而多基因病和复杂疾病则是表观遗传疾病，属于其它各流的研究内容，包括各流之间的关联或综合。可见，我们尚未拓展的基因空间还是巨大的，我们的面前的任务还是艰巨的。
可见，未来基因空间的拓展主要有几个重要维度。第yi是从基础科学（比如生物学、细胞生物学、分生物学和生物化学）到医学（生理学、解剖学、组织学、病理学、药理学等基础医学和分科的临床医学）应用的拓展，这就是精准医学计划的要推动的学科互动部分。第二是研究对象的拓展，告别单纯的模式生物、模式细胞和模式基因组等研究，直接以病人和医疗机构为对象和研究基地。我们必须要面对病人，对于常见疾病而言，其实是面对人群。第三是研究内容的变迁，实现从单基因病到多基因病（即复杂疾病）的拓展。我们将面对癌症、心脑血管病、神经退行性疾病、代谢综合征等发起“总攻”，使全社会的每一个成员都体会到动感，都会积极地参与和贡献。第四是时间轴上从断面到全面的拓展，在时间轴上实现连续性，让时间系列成为数据获取的标准。过去我们的研究都局限于短时间和大尺度，没有真正获取实时数据，也没有足够的对照和队列研究。第五是迎接技术，尤其是相关技术前沿的“大汇聚”。大数据与高性能计算、与云平台和互联网的汇聚，使信息的共享和高效利用成为现实。大数据必将无所不在、无处不在。
新的“硬科技”（前沿技术）仪器也将通过互联网接通每个人的脉搏和血液，监控生命活动和抵抗疾病侵袭的过程，科学和技术将逐渐开通与产业之间的交流渠道，让科学和技术实现有效地、很大限度地造福人类社会的每个人。美国的模式是20世纪80年代颁布的Bayh-Dole法令，促进知识产权的转移和产业界的自主研发能力，中国的模式应该有所不同，或许是研究领域与产业研发的融合：“学－研－产”共建，而以“研”为载体和平台。也就是说，以研发实体（独立非营利研究所或研发企业）来承接国家、社会和产业的研究任务，满足它们的共同研发需求：创新＝ 创研 ＋ 创业。
基因空间装的应该是有关基因、生命与健康的知识精华。我们这些科学与知识的创造者同时也是“知识大门”的守门人。我们的主要任务并不是打假——那是利益共同体和社会的职责之一——而是守真。换句话说，对于科学家而言，没有什么能比维护科学和知识的纯真和圣洁更重要，我们每一个贡献者必须承诺我们基因空间的知识宝藏里没有谬误、糟粕和虚假。老师为学生的作品写序，虽然有“自吹自擂”之嫌，但是也有承担责任和义务之勇气和信任。
请大家在基因空间里展开翅膀，尽情地遨游吧。基因空间也需要大家的支持、维护和良性的互动，也是大家共同探索、深刻思考和自由讨论的空间。基因诊断、免疫治疗、器官重塑等等这些陌生的术语将在基因空间里得到解释和解疑。让我们在基因空间里见面，交流和享受现代科学的盛宴。期待再次见面。
于军
中国科学院北京基因组研究所
用户评价
刚拿到这本书，就被这个书名吸引了——《互联网+基因空间——迈向精准医疗时代》。单看名字，就有一种扑面而来的科技感和未来感。我一直对基因和医疗结合的前沿领域非常感兴趣，总觉得那里隐藏着解决许多疾病难题的钥匙。这本书的出现，无疑是在我探索这个神秘领域时，递过来的一本指路明灯。我迫不及待地翻开，想看看作者是如何将“互联网+”这个我们日常生活中早已熟悉的词汇，与“基因空间”这个听起来略显高深的领域结合起来的。我很好奇，这本书会为我们描绘一个怎样的精准医疗的蓝图？它会讲述基因测序技术如何突破限制，走向大众化？又或者，它会探讨互联网如何成为连接海量基因数据与临床应用的桥梁？也许，它会介绍一些已经涌现出的、利用基因信息进行个性化治疗的案例，让我们这些普通读者也能窥见科技进步带来的实际好处。我期待着这本书能用通俗易懂的语言，解释那些复杂的技术名词，让我能够理解基因检测的原理，以及这些信息如何指导医生为患者制定更精准、更有效的治疗方案。
评分当我在书店看到《互联网+基因空间——迈向精准医疗时代》这本书时，我的目光就被牢牢吸引了。书名本身就充满了一种前瞻性和科技感，仿佛在描绘一个充满希望的未来。我一直对基因科学和其在医学领域的应用非常着迷，特别是“精准医疗”这个概念，让我觉得医学终于开始真正关注个体的独特性。而“互联网+”的加入，更是为这一切增添了无限的想象空间。我非常好奇，这本书会如何阐述互联网在基因领域的应用？它是否会深入讲解互联网如何加速基因数据的采集、分析和共享？我希望书中能够解释，基因测序技术是如何在互联网的推动下，变得更加高效、经济，并最终服务于大众。同时，我也很想知道，当海量的基因数据汇聚于互联网时，会产生怎样的化学反应？它是否能帮助我们更好地理解疾病的发生机制，并开发出更加个性化的治疗方案？书中会不会列举一些实际的案例，展示互联网+基因技术在疾病诊断、药物研发、健康管理等方面的应用成果？我期待这本书能带我领略基因科学的魅力，并理解互联网如何成为连接基因信息与精准医疗的关键桥梁，让我们能够真正迈入一个更加科学、更加个性化的医疗新时代。
评分这本书的书名——《互联网+基因空间——迈向精准医疗时代》，简直就是为我量身定做的！我一直关注着基因技术的发展，也深深地被精准医疗的概念所吸引，总觉得这里蕴含着解决很多医学难题的巨大潜力。而“互联网+”的加入，更是让这个概念变得更加触手可及，充满了实际操作的可能性。我非常想知道，这本书会如何描绘“互联网+”如何赋能“基因空间”？它是否会详细介绍基因数据在互联网上的流通、分析和应用？我期待书中能够阐述基因检测技术是如何从实验室走向大众，以及这些信息如何被转化为可操作的医疗建议。书中会不会探讨，互联网平台如何帮助我们更好地理解和管理自己的基因信息，从而主动地进行健康管理？我也很想了解，在精准医疗时代，患者将扮演怎样的角色？他们是否能够通过互联网主动获取和分享自己的基因信息，从而参与到治疗决策中来？我希望能在这本书中，看到科技进步如何一步步将精准医疗变成现实，让每个人都能享受到更科学、更个性化的健康服务，这本身就是一件令人激动的事情。
评分拿到《互联网+基因空间——迈向精准医疗时代》这本书，我的第一反应就是：终于有这么一本书，能把看似遥不可及的基因技术和我们息息相关的医疗健康拉近了！我一直对医学的发展感到好奇，尤其是精准医疗这个概念，听起来就充满了科学的智慧和对个体差异的尊重。这本书的书名本身就很有画面感，“基因空间”让我联想到一个浩瀚的、充满无限可能的领域，而“互联网+”则像是连接这个空间与我们现实世界的纽带。我非常好奇，作者会如何解读互联网在这个过程中扮演的角色？是信息的高速流动？是数据平台的构建？还是远程医疗的实现？我希望这本书能够带领我深入了解，当我们能够通过互联网连接到自己的基因信息时，会发生什么？是能够提前预知患病的风险，从而进行预防？还是在确诊疾病后，能够找到最适合自己的药物和治疗方案？书中会不会介绍一些实际的应用场景，比如如何通过基因信息来优化药物选择，避免不必要的副作用？或者，它会探讨基因数据在疾病筛查和早期诊断中的作用？我期待这本书能给我带来很多关于科技如何赋能医疗的启发，让“精准”不再是一个遥不可及的概念，而是触手可及的现实。
评分《互联网+基因空间——迈向精准医疗时代》这个书名，一下就击中了我的兴趣点。我一直对科技如何改变我们的生活抱有极大的热情，而基因科学与医疗的结合，无疑是当前最具革命性的方向之一。这本书名本身就带有一种向前探索的意味，仿佛在引领我们走向一个全新的医疗时代。我非常好奇，书中会如何构建“互联网+”与“基因空间”之间的联系？它会详细阐述互联网在基因数据采集、存储、分析以及应用中所起到的关键作用吗？我期待这本书能够深入浅出地介绍基因测序技术的最新进展，以及这些技术如何突破技术瓶颈，变得更加普及和高效。同时，我也想了解，当海量的基因数据通过互联网被连接起来时，我们会拥有怎样的能力？是否能够实现真正的个性化医疗，为每个人量身定制治疗方案？书中会不会分享一些正在进行的、或已经成功的精准医疗案例，让我们看到基因信息在疾病预防、诊断和治疗方面的实际价值？我希望这本书能够打开我认知的新视角，让我对未来医疗的发展充满期待，并理解科技进步是如何一步步将我们带入这个更加精准、更加人性化的医疗时代。
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