常见染色体病产前筛查与诊断刘俊涛2018观点 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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刘俊涛著 著

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• 染色体病
• 产前筛查
• 产前诊断
• 遗传学
• 妇产科
• 刘俊涛
• 2018
• 医学
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出版社： 科学技术文献出版社

ISBN：9787518936090

商品编码：25772493936

出版时间：2018-01-01

作  者:科学技术文献出版社 著 定  价:78 出 版 社:科学技术文献出版社 出版日期:2018年01月01日 页  数:106 装  帧:精装 ISBN:9787518936090 ●流行病学现状与进展
●1.染色体病概述，
●2.染色体病的发生率
●3.中国中孕期胎儿唐氏综合征的发生率
●4.产前诊断指征的改变导致染色体病发生率的改变
●发病机制及基础研究进展
●5.染色体异常的分类
●6.胎儿染色体非整倍体异常的产前筛查
●7.基于孕妇血清生化指标的产前筛查
●8.产前筛查的常用统计学概念
●9.母血清学筛查的常用标志物
●10.不同孕周的母血清学筛查方案
●11.适宜的产前筛查模式的选择
●12.母血清学筛查的临床质控
●13.介入性产前诊断
●14.染色体核型分析的基本术语和定义
●15.产前细胞遗传学诊断的行业标准
●16.染色体微缺失或微重复综合征
●临床新进展
●17.孕妇外周血中游离DNA片段
●部分目录

内容简介

刘俊涛著的《常见染色体病产前筛查与诊断刘俊涛2018观点（精）》旨在将染色体疾病的概况，现有的产前筛查的基本原理、技术手段，各种筛查方案的优点及局限性，对于筛查结果的咨询要点等进行内容总结并介绍给读者。同时将筛查、诊断工作中，一些目前有争议的问题进行讨论，也适当地介绍了中国的指南及部分靠前上的指南之间的区别，还有部分病例的分享。 科学技术文献出版社 著 刘俊涛，男，医学博士。中国医学科学院北京协和医院妇产科副主任、产科主任，主任医师，教授，博士生导师。国家卫生和计划生育委员会产前诊断技术专家组成员，北京市产前诊断技术专家委员会委员，中华医学会围产医学分会常务委员，北京医学会围产医学分会副主任委员，中国医师协会围产分会副主任委员，中国优生科学协会副会长，中国优生科学协会出生缺陷专委会主任委员，中华医学会妇产科学会北京分会委员，中华医学会妇产科分会妊娠期高血压疾病学组委员，《中华围产医学杂志》编委，《中国产前诊断杂志（电子版）》编委。
20余年来专职从事产科临床和产前诊断工作，曾赴澳大利亚Royal Women's H等

《生命密码的守护者：精准孕育的科学画卷》 在生命孕育的奇妙旅程中，每一个新生命的诞生都承载着无限的希望与憧憬。然而，在欣喜之余，一场无声的考验也悄然拉开序幕——如何确保腹中胎儿的健康，规避潜在的遗传风险，为新生命的成长铺就坚实道路？《生命密码的守护者：精准孕育的科学画卷》并非一本仅限于某种特定疾病筛查与诊断的书籍，它以更宏大、更全面的视角，深入探索了现代医学在守护生命早期健康方面所取得的辉煌成就，以及未来发展趋势。本书将带领读者穿越基因的迷宫，走进细胞的奥秘，理解生命蓝图的精妙，并学会如何运用智慧与科技，为孕育一个健康宝宝保驾护航。 本书的开篇，将我们带入生命起源的哲学思辨。从古人对“血脉相传”的朴素认知，到现代遗传学对基因组的精细解读，人类对生命延续的探索从未停止。本书将简要回顾遗传学发展史上的里程碑事件，从孟德尔的豌豆实验到DNA双螺旋结构的发现，再到如今基因测序技术的日新月异，勾勒出人类认识自身生命密码的艰难而辉煌的历程。我们将理解，每一个生命都是由父母双方提供的独特基因组合而成，这些基因如同建筑图纸，决定了生命的方方面面。然而，如同任何复杂的工程，生命蓝图也可能出现微小的“设计缺陷”，这些缺陷若累积到一定程度，便可能导致胎儿的生长发育出现异常。 随后，本书将焦点转向孕育过程中的关键环节——产前筛查与诊断。这并非一个单一的技术或方法，而是一个层层递进、环环相扣的科学体系。我们将详细阐述，在孕早期，超声波检查如何成为“眼睛”，帮助我们观察胎儿的生长发育状况，发现是否存在明显的结构异常。在孕中期，母血筛查的引入，如同一张“风险评估表”，通过检测孕妇血液中的特定生化标志物，能够对某些染色体异常的风险进行初步判断。本书将深入剖析，不同孕周的筛查窗口期及其意义，以及为何需要多项检查协同进行，以提高筛查的准确性和覆盖率。 然而，筛查的本质是“风险评估”，它能告诉你“可能性”，却无法提供“确切答案”。当筛查结果显示高风险时，下一步便是产前诊断。本书将详细介绍目前临床上最常用、最可靠的产前诊断技术。首先是羊膜腔穿刺术，这项经典技术如何在孕中期安全地获取羊水，进而分离出胎儿细胞进行染色体核型分析。我们将深入解释，染色体核型分析是如何通过显微镜观察，识别出染色体数目异常（如多一条或少一条染色体）和结构异常（如染色体片段的缺失、重复、易位等）。 接着，本书将介绍绒毛膜穿刺术，这项技术在孕早期就能进行，为有需要的孕妇提供了更早的诊断机会。我们将讨论其操作过程、潜在风险以及适用人群。此外，随着分子生物学技术的飞速发展，无创产前DNA检测（NIPT）已成为近年来备受关注的焦点。本书将用相当篇幅，深入浅出地解释NIPT的原理：通过抽取孕妇外周血，检测其中游离的胎儿DNA，并利用高通流测序技术，分析这些DNA片段的比例，从而筛查出常见的染色体异常。我们将强调，NIPT因其无创、安全、高准确率的特点，极大地降低了孕妇承受的压力，但同时也要明确其作为筛查手段的局限性，以及何时需要进一步的诊断性检查。 除了染色体数目异常，本书还将探讨染色体结构异常的重要性。我们将举例说明，染色体片段的微小缺失或重复，虽然在传统核型分析中可能不易发现，但却可能导致一系列严重的先天性疾病，影响胎儿的智力发育、生长发育以及器官功能。本书将介绍一些先进的分子诊断技术，如染色体微阵列分析（CMA），它能够以更高的分辨率检测到这些微小的结构异常，为临床诊断提供更全面的信息。 生命的奥秘远不止于染色体。本书还将触及基因层面的探索。我们将简要介绍单基因遗传病的概念，例如囊性纤维化、地中海贫血等，并解释为何针对这些疾病，虽然产前筛查方法可能与染色体病有所不同，但其核心目标——保障新生儿健康——是一致的。我们将强调基因检测在明确诊断和携带者筛查中的作用，以及为高风险家庭提供遗传咨询的重要性。 本书的另一重要维度，是强调“个体化”与“精准”的理念。我们知道，每一个胎儿的基因背景、母体环境以及孕育过程都是独一无二的。因此，产前筛查与诊断并非“一刀切”的模式，而是需要根据孕妇的年龄、家族史、既往病史以及孕期情况，制定个体化的筛查与诊断方案。本书将详细讲解遗传咨询的作用，如何帮助准父母理解各种检查的意义、风险与获益，做出最适合自己的选择。遗传咨询师不仅是知识的传递者，更是心理的支持者，帮助家庭应对可能出现的挑战。 同时，本书也关注新技术的进展与未来的展望。我们将探讨，随着基因编辑技术、人工智能辅助诊断等领域的不断突破，未来的产前筛查与诊断将可能更加精准、高效，甚至有望实现更早期的预警与干预。例如，液态活检技术的进一步发展，或许能让我们从母血中获取更多关于胎儿健康的信息。人工智能在影像识别、数据分析方面的应用，也有望提高诊断的准确性和效率。 然而，在拥抱科技进步的同时，本书始终强调人文关怀的核心价值。科学的进步是为了更好地服务于生命。在面对可能的不利结果时，我们不仅需要科学的诊断，更需要温暖的陪伴和专业的支持。本书将探讨，在知晓风险后，如何进行心理调适，如何在医生、家人的支持下，做出最负责任的决定。 《生命密码的守护者：精准孕育的科学画卷》并非一本枯燥的教科书，而是一幅生动而全面的生命画卷。它以严谨的科学态度，深入浅出的语言，带领读者走进一个充满探索与希望的领域。本书旨在提升公众对生命科学的认知，普及科学的孕育理念， Empowering 每一个家庭，让他们能够更自信、更从容地迎接新生命的到来，守护好这份独一无二的生命密码。从基因的起点，到健康的终点，本书为您揭示了一条通往精准孕育的智慧之路。

评分☆☆☆☆☆

《常见染色体病产前筛查与诊断：刘俊涛2018观点》，这本书的叙事方式非常独特，它不是那种枯燥的技术手册，而是更像一个循序渐进的探索过程。作者以一种非常引人入胜的方式，将染色体疾病的“前世今生”娓娓道来。从最基础的染色体结构和数量的介绍，到各种异常类型对胎儿发育的影响，再到目前医学界有哪些手段可以发现这些异常，每一步都衔接得非常自然。我特别欣赏书中对“历史”的梳理，例如，早期对染色体疾病的认识是如何一步步发展起来的，以及检测技术是如何不断革新的。这让我看到了科学进步的力量，也对我们今天能够进行如此精密的筛查与诊断感到庆幸。书中对一些具体案例的描述，虽然没有直接点名，但通过对典型症状和检测过程的描绘，让我仿佛亲身经历了整个过程。这种“故事化”的叙述，让原本可能晦涩的医学知识变得鲜活起来，也更容易被理解和记住。读这本书，我仿佛不是在被动地接受信息，而是在主动地学习和思考，跟着作者的思路，一步步解开染色体疾病的谜团。它让我明白了，产前筛查和诊断不仅仅是医学技术，更是一门关于生命、关于未来、关于责任的学问。

评分☆☆☆☆☆

这本书《常见染色体病产前筛查与诊断：刘俊涛2018观点》在我看来，是一部深入浅出的科普读物，尤其对于即将成为父母或者对生命科学感兴趣的普通读者而言，它提供了非常宝贵的信息。书中对各种常见的染色体异常疾病进行了详尽的介绍，比如唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶氏综合征等等，但它并没有仅仅停留在疾病名称的罗列，而是花了大量篇幅解释了这些疾病的形成原因，从染色体数目异常到结构异常，层层递进，用通俗易懂的语言，将复杂的遗传学原理展现出来。我尤其欣赏书中关于“筛查”与“诊断”这两个概念的区分与阐述。作者并没有将两者混淆，而是明确地指出了筛查的目的是在于风险评估，而诊断则需要通过更精确的检测来确认。这种清晰的界定，对于读者理解整个产前检测的流程至关重要，能够帮助他们做出更明智的决定。书中对筛查方法的介绍，也相当到位，从早期的血清学筛查，到后来发展起来的无创产前基因检测（NIPT），再到有创产前诊断（如羊膜穿刺、绒毛膜穿刺），每一个环节都做了详细的解释，包括它们的原理、优缺点、以及在不同孕周的适用性。对于孕妇来说，了解这些信息，能够帮助她们与医生更好地沟通，选择最适合自己的检测方案。此外，书中还讨论了一些伦理和社会层面的问题，这使得这本书不仅仅是一本纯粹的医学科普，更具人文关怀。它引导读者思考，如何在医学科技发展的同时，兼顾家庭的期望与生命的尊严。

评分☆☆☆☆☆

这本书，真的让我对“生命”这个概念有了更深层次的思考。《常见染色体病产前筛查与诊断：刘俊涛2018观点》，它不仅仅是在讲疾病，更是在探讨一个家庭的未来，以及我们如何面对可能出现的挑战。我特别喜欢书中关于“选择”的部分。在了解了各种染色体异常的可能性之后，书中并没有简单地给出“是”或“否”的答案，而是鼓励读者去思考，去权衡，去做出最适合自己家庭的选择。这种尊重个体选择的态度，让我觉得非常温暖。它明白，每一个家庭的情况都是独特的，每一个决定都承载着不同的情感和考量。书中对“知情同意”的强调，也让我印象深刻。在进行任何筛查或诊断之前，充分了解每种方法的风险、益处和局限性，是多么重要。这让我觉得，作者不仅在传授医学知识，更是在传递一种负责任的生命态度。读这本书，就像在和一位经验丰富、富有同情心的长辈交流，他能够清晰地解释复杂的医学概念，又能理解我们作为普通人的担忧和迷茫。书中对一些罕见情况的讨论，也拓宽了我的视野，让我认识到生命的复杂性与多样性。虽然我不是医学专业人士，但这本书让我觉得，自己能够更从容地面对未来可能遇到的生育挑战，也让我更加珍视每一个生命的来之不易。

评分☆☆☆☆☆

这本书，让我觉得自己在知识的海洋中遨游，却又不像是在茫茫大海里迷失方向。《常见染色体病产前筛查与诊断：刘俊涛2018观点》在内容组织上，做到了既广博又深入。它系统地介绍了所有常见染色体疾病，涵盖了从胚胎发育早期到胎儿出生前的各个环节。作者在描述每一种疾病时，都非常细致，不仅仅是列出异常的染色体数目或结构，更重要的是，解释了这些异常是如何导致特定的临床表型的，比如为什么21号染色体多一条会导致唐氏综合征的一些典型特征。在筛查和诊断技术方面，书中对每一种方法的原理、操作流程、以及其在不同孕周的适用性进行了详尽的说明，并且还对比了它们各自的优劣势，这对于读者来说，是极其有用的信息。我特别喜欢书中对“大数据”的运用，虽然书中没有直接展示数据图表，但作者在讨论发病率、筛查阳性率、假阳性率和假阴性率时，明显是基于大量的临床数据和统计分析。这使得书中提供的信息更具科学性和可靠性，能够让读者对各种检测结果有更客观的认识。总而言之，这本书是一本结构清晰、内容丰富、论述严谨的医学专著，它能够帮助读者全面、深入地了解染色体疾病的产前筛查与诊断。

评分☆☆☆☆☆

作为一名多年从事遗传咨询工作的专业人士，我能够从《常见染色体病产前筛查与诊断：刘俊涛2018观点》这本书中感受到作者在遗传学领域深厚的积淀和严谨的态度。本书在概述染色体异常疾病的发生机制时，无论是孟德尔遗传规律的应用，还是染色体畸变（如非整倍体、易位、倒位等）的形成机理，都阐述得非常到位，充分体现了作者对分子遗传学和细胞遗传学原理的深刻理解。对于临床实践中常见的染色体异常，例如21三体、18三体、13三体，以及一些性染色体异常（如Klinefelter综合征、Turner综合征）和微缺失/微重复综合征，本书不仅列举了它们的临床表现，还结合了最新的研究进展，对这些疾病的遗传背景、发病率和预后进行了较为全面的分析。在产前筛查与诊断方面，本书对不同技术方法的原理、敏感度和特异性进行了细致的比对分析，包括母血清学筛查（唐氏儿筛查）、羊膜腔穿刺术、绒毛膜采样术以及近年来迅速发展的无创产前检测（NIPT）。作者对NIPT的深入剖析，尤其是在其临床应用价值、局限性以及对不同高风险孕妇群体的指导意义方面，提供了富有洞见的见解。本书的内容具有很高的学术价值和临床指导意义，对于遗传咨询师、产科医生、妇产科专业学生以及对染色体遗传病有深入研究需求的读者来说，无疑是一本极具参考价值的专业著作。