常見染色體病産前篩查與診斷劉俊濤2018觀點 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

簡體網頁||繁體網頁

☆☆☆☆☆

劉俊濤著 著

圖書標籤:

• 染色體病
• 産前篩查
• 産前診斷
• 遺傳學
• 婦産科
• 劉俊濤
• 2018
• 醫學
• 健康
• 孕期

店鋪： 文軒網旗艦店

齣版社： 科學技術文獻齣版社

ISBN：9787518936090

商品編碼：25772493936

齣版時間：2018-01-01

作  者:科學技術文獻齣版社 著 定  價:78 齣 版 社:科學技術文獻齣版社 齣版日期:2018年01月01日 頁  數:106 裝  幀:精裝 ISBN:9787518936090 ●流行病學現狀與進展
●1.染色體病概述，
●2.染色體病的發生率
●3.中國中孕期胎兒唐氏綜閤徵的發生率
●4.産前診斷指徵的改變導緻染色體病發生率的改變
●發病機製及基礎研究進展
●5.染色體異常的分類
●6.胎兒染色體非整倍體異常的産前篩查
●7.基於孕婦血清生化指標的産前篩查
●8.産前篩查的常用統計學概念
●9.母血清學篩查的常用標誌物
●10.不同孕周的母血清學篩查方案
●11.適宜的産前篩查模式的選擇
●12.母血清學篩查的臨床質控
●13.介入性産前診斷
●14.染色體核型分析的基本術語和定義
●15.産前細胞遺傳學診斷的行業標準
●16.染色體微缺失或微重復綜閤徵
●臨床新進展
●17.孕婦外周血中遊離DNA片段
●部分目錄

內容簡介

劉俊濤著的《常見染色體病産前篩查與診斷劉俊濤2018觀點（精）》旨在將染色體疾病的概況，現有的産前篩查的基本原理、技術手段，各種篩查方案的優點及局限性，對於篩查結果的谘詢要點等進行內容總結並介紹給讀者。同時將篩查、診斷工作中，一些目前有爭議的問題進行討論，也適當地介紹瞭中國的指南及部分靠前上的指南之間的區彆，還有部分病例的分享。 科學技術文獻齣版社 著 劉俊濤，男，醫學博士。中國醫學科學院北京協和醫院婦産科副主任、産科主任，主任醫師，教授，博士生導師。國傢衛生和計劃生育委員會産前診斷技術專傢組成員，北京市産前診斷技術專傢委員會委員，中華醫學會圍産醫學分會常務委員，北京醫學會圍産醫學分會副主任委員，中國醫師協會圍産分會副主任委員，中國優生科學協會副會長，中國優生科學協會齣生缺陷專委會主任委員，中華醫學會婦産科學會北京分會委員，中華醫學會婦産科分會妊娠期高血壓疾病學組委員，《中華圍産醫學雜誌》編委，《中國産前診斷雜誌（電子版）》編委。
20餘年來專職從事産科臨床和産前診斷工作，曾赴澳大利亞Royal Women's H等

《生命密碼的守護者：精準孕育的科學畫捲》 在生命孕育的奇妙旅程中，每一個新生命的誕生都承載著無限的希望與憧憬。然而，在欣喜之餘，一場無聲的考驗也悄然拉開序幕——如何確保腹中胎兒的健康，規避潛在的遺傳風險，為新生命的成長鋪就堅實道路？《生命密碼的守護者：精準孕育的科學畫捲》並非一本僅限於某種特定疾病篩查與診斷的書籍，它以更宏大、更全麵的視角，深入探索瞭現代醫學在守護生命早期健康方麵所取得的輝煌成就，以及未來發展趨勢。本書將帶領讀者穿越基因的迷宮，走進細胞的奧秘，理解生命藍圖的精妙，並學會如何運用智慧與科技，為孕育一個健康寶寶保駕護航。 本書的開篇，將我們帶入生命起源的哲學思辨。從古人對“血脈相傳”的樸素認知，到現代遺傳學對基因組的精細解讀，人類對生命延續的探索從未停止。本書將簡要迴顧遺傳學發展史上的裏程碑事件，從孟德爾的豌豆實驗到DNA雙螺鏇結構的發現，再到如今基因測序技術的日新月異，勾勒齣人類認識自身生命密碼的艱難而輝煌的曆程。我們將理解，每一個生命都是由父母雙方提供的獨特基因組閤而成，這些基因如同建築圖紙，決定瞭生命的方方麵麵。然而，如同任何復雜的工程，生命藍圖也可能齣現微小的“設計缺陷”，這些缺陷若纍積到一定程度，便可能導緻胎兒的生長發育齣現異常。 隨後，本書將焦點轉嚮孕育過程中的關鍵環節——産前篩查與診斷。這並非一個單一的技術或方法，而是一個層層遞進、環環相扣的科學體係。我們將詳細闡述，在孕早期，超聲波檢查如何成為“眼睛”，幫助我們觀察胎兒的生長發育狀況，發現是否存在明顯的結構異常。在孕中期，母血篩查的引入，如同一張“風險評估錶”，通過檢測孕婦血液中的特定生化標誌物，能夠對某些染色體異常的風險進行初步判斷。本書將深入剖析，不同孕周的篩查窗口期及其意義，以及為何需要多項檢查協同進行，以提高篩查的準確性和覆蓋率。 然而，篩查的本質是“風險評估”，它能告訴你“可能性”，卻無法提供“確切答案”。當篩查結果顯示高風險時，下一步便是産前診斷。本書將詳細介紹目前臨床上最常用、最可靠的産前診斷技術。首先是羊膜腔穿刺術，這項經典技術如何在孕中期安全地獲取羊水，進而分離齣胎兒細胞進行染色體核型分析。我們將深入解釋，染色體核型分析是如何通過顯微鏡觀察，識彆齣染色體數目異常（如多一條或少一條染色體）和結構異常（如染色體片段的缺失、重復、易位等）。 接著，本書將介紹絨毛膜穿刺術，這項技術在孕早期就能進行，為有需要的孕婦提供瞭更早的診斷機會。我們將討論其操作過程、潛在風險以及適用人群。此外，隨著分子生物學技術的飛速發展，無創産前DNA檢測（NIPT）已成為近年來備受關注的焦點。本書將用相當篇幅，深入淺齣地解釋NIPT的原理：通過抽取孕婦外周血，檢測其中遊離的胎兒DNA，並利用高通流測序技術，分析這些DNA片段的比例，從而篩查齣常見的染色體異常。我們將強調，NIPT因其無創、安全、高準確率的特點，極大地降低瞭孕婦承受的壓力，但同時也要明確其作為篩查手段的局限性，以及何時需要進一步的診斷性檢查。 除瞭染色體數目異常，本書還將探討染色體結構異常的重要性。我們將舉例說明，染色體片段的微小缺失或重復，雖然在傳統核型分析中可能不易發現，但卻可能導緻一係列嚴重的先天性疾病，影響胎兒的智力發育、生長發育以及器官功能。本書將介紹一些先進的分子診斷技術，如染色體微陣列分析（CMA），它能夠以更高的分辨率檢測到這些微小的結構異常，為臨床診斷提供更全麵的信息。 生命的奧秘遠不止於染色體。本書還將觸及基因層麵的探索。我們將簡要介紹單基因遺傳病的概念，例如囊性縴維化、地中海貧血等，並解釋為何針對這些疾病，雖然産前篩查方法可能與染色體病有所不同，但其核心目標——保障新生兒健康——是一緻的。我們將強調基因檢測在明確診斷和攜帶者篩查中的作用，以及為高風險傢庭提供遺傳谘詢的重要性。 本書的另一重要維度，是強調“個體化”與“精準”的理念。我們知道，每一個胎兒的基因背景、母體環境以及孕育過程都是獨一無二的。因此，産前篩查與診斷並非“一刀切”的模式，而是需要根據孕婦的年齡、傢族史、既往病史以及孕期情況，製定個體化的篩查與診斷方案。本書將詳細講解遺傳谘詢的作用，如何幫助準父母理解各種檢查的意義、風險與獲益，做齣最適閤自己的選擇。遺傳谘詢師不僅是知識的傳遞者，更是心理的支持者，幫助傢庭應對可能齣現的挑戰。 同時，本書也關注新技術的進展與未來的展望。我們將探討，隨著基因編輯技術、人工智能輔助診斷等領域的不斷突破，未來的産前篩查與診斷將可能更加精準、高效，甚至有望實現更早期的預警與乾預。例如，液態活檢技術的進一步發展，或許能讓我們從母血中獲取更多關於胎兒健康的信息。人工智能在影像識彆、數據分析方麵的應用，也有望提高診斷的準確性和效率。 然而，在擁抱科技進步的同時，本書始終強調人文關懷的核心價值。科學的進步是為瞭更好地服務於生命。在麵對可能的不利結果時，我們不僅需要科學的診斷，更需要溫暖的陪伴和專業的支持。本書將探討，在知曉風險後，如何進行心理調適，如何在醫生、傢人的支持下，做齣最負責任的決定。 《生命密碼的守護者：精準孕育的科學畫捲》並非一本枯燥的教科書，而是一幅生動而全麵的生命畫捲。它以嚴謹的科學態度，深入淺齣的語言，帶領讀者走進一個充滿探索與希望的領域。本書旨在提升公眾對生命科學的認知，普及科學的孕育理念， Empowering 每一個傢庭，讓他們能夠更自信、更從容地迎接新生命的到來，守護好這份獨一無二的生命密碼。從基因的起點，到健康的終點，本書為您揭示瞭一條通往精準孕育的智慧之路。

評分☆☆☆☆☆

作為一名多年從事遺傳谘詢工作的專業人士，我能夠從《常見染色體病産前篩查與診斷：劉俊濤2018觀點》這本書中感受到作者在遺傳學領域深厚的積澱和嚴謹的態度。本書在概述染色體異常疾病的發生機製時，無論是孟德爾遺傳規律的應用，還是染色體畸變（如非整倍體、易位、倒位等）的形成機理，都闡述得非常到位，充分體現瞭作者對分子遺傳學和細胞遺傳學原理的深刻理解。對於臨床實踐中常見的染色體異常，例如21三體、18三體、13三體，以及一些性染色體異常（如Klinefelter綜閤徵、Turner綜閤徵）和微缺失/微重復綜閤徵，本書不僅列舉瞭它們的臨床錶現，還結閤瞭最新的研究進展，對這些疾病的遺傳背景、發病率和預後進行瞭較為全麵的分析。在産前篩查與診斷方麵，本書對不同技術方法的原理、敏感度和特異性進行瞭細緻的比對分析，包括母血清學篩查（唐氏兒篩查）、羊膜腔穿刺術、絨毛膜采樣術以及近年來迅速發展的無創産前檢測（NIPT）。作者對NIPT的深入剖析，尤其是在其臨床應用價值、局限性以及對不同高風險孕婦群體的指導意義方麵，提供瞭富有洞見的見解。本書的內容具有很高的學術價值和臨床指導意義，對於遺傳谘詢師、産科醫生、婦産科專業學生以及對染色體遺傳病有深入研究需求的讀者來說，無疑是一本極具參考價值的專業著作。

評分☆☆☆☆☆

這本書《常見染色體病産前篩查與診斷：劉俊濤2018觀點》在我看來，是一部深入淺齣的科普讀物，尤其對於即將成為父母或者對生命科學感興趣的普通讀者而言，它提供瞭非常寶貴的信息。書中對各種常見的染色體異常疾病進行瞭詳盡的介紹，比如唐氏綜閤徵、愛德華茲綜閤徵、帕陶氏綜閤徵等等，但它並沒有僅僅停留在疾病名稱的羅列，而是花瞭大量篇幅解釋瞭這些疾病的形成原因，從染色體數目異常到結構異常，層層遞進，用通俗易懂的語言，將復雜的遺傳學原理展現齣來。我尤其欣賞書中關於“篩查”與“診斷”這兩個概念的區分與闡述。作者並沒有將兩者混淆，而是明確地指齣瞭篩查的目的是在於風險評估，而診斷則需要通過更精確的檢測來確認。這種清晰的界定，對於讀者理解整個産前檢測的流程至關重要，能夠幫助他們做齣更明智的決定。書中對篩查方法的介紹，也相當到位，從早期的血清學篩查，到後來發展起來的無創産前基因檢測（NIPT），再到有創産前診斷（如羊膜穿刺、絨毛膜穿刺），每一個環節都做瞭詳細的解釋，包括它們的原理、優缺點、以及在不同孕周的適用性。對於孕婦來說，瞭解這些信息，能夠幫助她們與醫生更好地溝通，選擇最適閤自己的檢測方案。此外，書中還討論瞭一些倫理和社會層麵的問題，這使得這本書不僅僅是一本純粹的醫學科普，更具人文關懷。它引導讀者思考，如何在醫學科技發展的同時，兼顧傢庭的期望與生命的尊嚴。

評分☆☆☆☆☆

《常見染色體病産前篩查與診斷：劉俊濤2018觀點》，這本書的敘事方式非常獨特，它不是那種枯燥的技術手冊，而是更像一個循序漸進的探索過程。作者以一種非常引人入勝的方式，將染色體疾病的“前世今生”娓娓道來。從最基礎的染色體結構和數量的介紹，到各種異常類型對胎兒發育的影響，再到目前醫學界有哪些手段可以發現這些異常，每一步都銜接得非常自然。我特彆欣賞書中對“曆史”的梳理，例如，早期對染色體疾病的認識是如何一步步發展起來的，以及檢測技術是如何不斷革新的。這讓我看到瞭科學進步的力量，也對我們今天能夠進行如此精密的篩查與診斷感到慶幸。書中對一些具體案例的描述，雖然沒有直接點名，但通過對典型癥狀和檢測過程的描繪，讓我仿佛親身經曆瞭整個過程。這種“故事化”的敘述，讓原本可能晦澀的醫學知識變得鮮活起來，也更容易被理解和記住。讀這本書，我仿佛不是在被動地接受信息，而是在主動地學習和思考，跟著作者的思路，一步步解開染色體疾病的謎團。它讓我明白瞭，産前篩查和診斷不僅僅是醫學技術，更是一門關於生命、關於未來、關於責任的學問。

評分☆☆☆☆☆

這本書，讓我覺得自己在知識的海洋中遨遊，卻又不像是在茫茫大海裏迷失方嚮。《常見染色體病産前篩查與診斷：劉俊濤2018觀點》在內容組織上，做到瞭既廣博又深入。它係統地介紹瞭所有常見染色體疾病，涵蓋瞭從胚胎發育早期到胎兒齣生前的各個環節。作者在描述每一種疾病時，都非常細緻，不僅僅是列齣異常的染色體數目或結構，更重要的是，解釋瞭這些異常是如何導緻特定的臨床錶型的，比如為什麼21號染色體多一條會導緻唐氏綜閤徵的一些典型特徵。在篩查和診斷技術方麵，書中對每一種方法的原理、操作流程、以及其在不同孕周的適用性進行瞭詳盡的說明，並且還對比瞭它們各自的優劣勢，這對於讀者來說，是極其有用的信息。我特彆喜歡書中對“大數據”的運用，雖然書中沒有直接展示數據圖錶，但作者在討論發病率、篩查陽性率、假陽性率和假陰性率時，明顯是基於大量的臨床數據和統計分析。這使得書中提供的信息更具科學性和可靠性，能夠讓讀者對各種檢測結果有更客觀的認識。總而言之，這本書是一本結構清晰、內容豐富、論述嚴謹的醫學專著，它能夠幫助讀者全麵、深入地瞭解染色體疾病的産前篩查與診斷。

評分☆☆☆☆☆

這本書，真的讓我對“生命”這個概念有瞭更深層次的思考。《常見染色體病産前篩查與診斷：劉俊濤2018觀點》，它不僅僅是在講疾病，更是在探討一個傢庭的未來，以及我們如何麵對可能齣現的挑戰。我特彆喜歡書中關於“選擇”的部分。在瞭解瞭各種染色體異常的可能性之後，書中並沒有簡單地給齣“是”或“否”的答案，而是鼓勵讀者去思考，去權衡，去做齣最適閤自己傢庭的選擇。這種尊重個體選擇的態度，讓我覺得非常溫暖。它明白，每一個傢庭的情況都是獨特的，每一個決定都承載著不同的情感和考量。書中對“知情同意”的強調，也讓我印象深刻。在進行任何篩查或診斷之前，充分瞭解每種方法的風險、益處和局限性，是多麼重要。這讓我覺得，作者不僅在傳授醫學知識，更是在傳遞一種負責任的生命態度。讀這本書，就像在和一位經驗豐富、富有同情心的長輩交流，他能夠清晰地解釋復雜的醫學概念，又能理解我們作為普通人的擔憂和迷茫。書中對一些罕見情況的討論，也拓寬瞭我的視野，讓我認識到生命的復雜性與多樣性。雖然我不是醫學專業人士，但這本書讓我覺得，自己能夠更從容地麵對未來可能遇到的生育挑戰，也讓我更加珍視每一個生命的來之不易。