精編人類遺傳學實驗指南 [Short Protocols in Human Genetics] pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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☆☆☆☆☆

[美] 德拉科波利 等 著，夏傢輝 譯

圖書標籤:

• 人類遺傳學
• 遺傳學實驗
• 實驗指南
• 分子生物學
• 基因組學
• 醫學遺傳學
• 實驗技術
• Short Protocols
• 生物技術
• 遺傳學

齣版社： 科學齣版社

ISBN：9787030225405

版次：1

商品編碼：10550162

包裝：精裝

叢書名： 生命科學實驗指南係列

外文名稱：Short Protocols in Human Genetics

開本：16開

齣版時間：2009-01-01

用紙：膠版紙

頁數：849

字數：1258000

正文語種：中

編輯推薦

《精編人類遺傳學實驗指南》作者Nicholas c．Dracopoli等通過豐富、翔實的理論及最新實驗技術，以一種新的方式係統介紹瞭全部現代人類遺傳學的理論及實驗技術，以及最新的實驗室方法，集科學性、係統性、指導性、實用性、方便性、有效性於一體。同時，該書還具有廣泛的推廣性，適於從事遺傳學相關專業研究的研究人員、臨床醫生，特彆是臨床遺傳專科醫生以及各類農、林、醫類院校不同層次和不同專業的本科生、研究生使用。

內容簡介

《精編人類遺傳學實驗指南》包括十三章內容和相關附錄，詳細介紹瞭遺傳作圖、基因分型、體細胞雜交、細胞遺傳學、分子剋隆、緻病或易感基因定位剋隆、臨床遺傳學與臨床分子遺傳學、腫瘤遺傳學、轉錄組學、基因治療載體、基因治療策略等內容，分彆介紹瞭相關的基礎知識、科學原理、實驗方法等。
《精編人類遺傳學實驗指南》是一本專門供從事遺傳學及相關專業研究及教學的研究人員、研究生、教師等參考的實驗書籍。

目錄

譯者名單
譯者序
前言
編寫人員
第1章 基因定位
單元1.1 連鎖研究所需臨床和流行病學資料的收集
單元1.2 傢係選擇和信息含量
單元1.3 單精子分型
單元1.4 采用LINKAGE軟件包進行連鎖分析
單元1.5 非模式依賴的遺傳連鎖檢驗
單元1.6 利用DNA池技術進行純閤子定位
單元1.7 疾病關聯和基於傢係的檢驗
單元1.8 基因一基因相互作用的分析

第2章 基因分型
單元2.1 基於PCR的基因分型方法
單元2.2 基於連接分析的分型方法
單元2.3 自動熒光的分型方法
單元2.4 用微陣列的方法分型單核苷酸多態
單元2.5 使用TAQMAN分析法的高通量基因分型
單元2.6 使用引物延伸熒光偏振探測法的高通量基因分型

第3章 體細胞雜交簡介
單元3.1 體細胞雜交的構建

第4章 細胞遺傳學
單元4.1 經培養外周血細胞的染色體製備
單元4.2 小鼠細胞染色體製備及核型分析
單元4.3 染色體顯帶技術
單元4.4 中期染色體和間期核的原位雜交
單元4.5 高分辨率FISH分析
單元4.6 多色熒光原位雜交（FISH）方法分析人類完全基因組
單元4.7 應用形態學抗體染色體技術確定細胞的錶型與基因型
單元4.8 比較基因組雜交

第5章 大片段的剋隆和分析
單元5.1 大範圍限製性圖譜：脈衝電場電泳
單元5.2 用雜交的方法篩選大片段插入的文庫
單元5.3 胚胎將大片段插入DNA導入哺乳動物細胞和胚胎
單元5.4 BAC／PAC文庫的構建

第6章 確定基因組DNA候選基因
單元6.1 基因鑒定：方法和注意事項
單元6.2 序列數據庫：整體信息的檢索和數據的提交
單元6.3 使用BLAST程序傢族查找序列相似性
單元6.4 人類基因組的獲取
單元6.5 使用Entrez來檢索NCBI數據庫

第7章 搜尋候選基因突變的方法
單元7.1 患病個體的序列擴增
單元7.2 通過單鏈構象多態性分析檢測基因突變
單元7.3 毛細管電泳法分析單鏈構象多態性
單元7.4 應用基於熒光的自動化測序進行雜閤體檢測
單元7.5 用循環測序法檢測突變
單元7.6 人類突變數據庫

第8章 臨床細胞遺傳學
單元8.1 絨毛標本分裂中期染色體塗片製備
單元8.2 羊水標本的製備、培養和分析
單元8.3 用於染色體分析的妊娠産物及其他同體組織來源樣本的培養及製備
單元8.4 姐妹染色單體互換（SCE）分析
單元8.5 利用石蠟包埋組織鑒定染色體非整倍體
單元8.6 羊水細胞用於間期核FISH分析的製備方法
單元8.7 範可尼貧血（先天性骨髓發育不全）的診斷——二氧橋丁烷（雙環氧丁烷）檢測

第9章 臨床分子遺傳學
單元9.1 運用多重PCR檢測營養不良基因缺失
單元9.2 利用等位基因特異性寡聚核苷酸（Allelespecific oIigomacleotide，ASO）同時檢測多點突變
單元9.3 脆性X綜閤徵的分子分析
單元9.4 肌強直性肌營養不良（myotonic：dystrophin，DM）的三核苷酸重復的分析
單元9.5 非隨機X染色體失活的檢測
單元9.6 父子關係的分子分析
單元9.7 點突變不易擴增突變係統（簡稱ARMS）分析
單元9.8 綫粒體DNA突變缺失氧化磷酸化疾病的分子分析
單元9.9 單細胞DNA和FISH分析應用於植入前基因診斷
單元9.10 蛋白質截短試驗
單元9.11 載脂蛋白E（apolipoprotein E，APOE）基因型分析：不同方法間比輕

第10章 癌基因組學
單元10.1 收獲分裂中期的細胞對惡性腫瘤患者的血液標本進行細胞遺傳學分析
單元10.2 實體瘤培養分裂中期細胞的收獲和細胞遺傳學分析
單元10.3 分子生物學方法分析白血病和非霍奇金氏淋巴瘤的DNA重組
單元10.4 腫瘤中基因擴增的分子分析
單元10.5 甲基化特異性PCR

第11章 轉錄譜
單元11.1 用於錶達監測的寡核苷酸分析
單元11.2 用CDNA芯片分析人類基因錶達
單元11.3 錶達數據分析概述

第12章 基因治療載體
單元12.1 基因轉移載體的生物安全性問題
單元12.2 腺病毒載體
單元12.3 重組腺相關病毒載體的生産
單元12.4 反轉錄病毒載體的製備
單元12.5 假包膜型反轉錄病毒載體的製備
單元12.6 高滴定度慢病毒載體産物
單元12.7 構建復製缺陷型皰疹單純病毒載體
單元12.8 應用輔助病毒缺陷HSV-1擴增載體進行基因傳遞
單元12.9 脂質體載體用於直接體內基因轉染

第13章 基因治療的轉移係統
單元13.1 動脈的基因轉移
單元13.2 基因傳遞到肌肉
單元13.3 腦的基因轉移：間接體內法和直接體內法
單元13.4 人造血乾細胞的培養、轉導和分析
單元13.5 呼吸道基因給藥
單元13.6 基因傳遞到肝髒
參考文獻
附錄1 試劑與溶液
附錄2 有用的信息和數據
附錄2A 人類重復DNA序列概述
附錄2B ISCN標準核型模式圖
附錄2C 遺傳連鎖參考圖譜：基於互聯網資源的入口
附錄2D 放射性同位素數據
附錄2E 離心機和轉子

附錄3 常用技術
附錄3A 從哺乳動物細胞中提取基因組DNA
附錄3B DNA的抽提和沉澱
附錄3C 從固定的石蠟包埋組織切片中製備DNA
附錄3D 使用分光光度計和熒光分光光度計測定DNA和RNA的含量
附錄3E DNA酶標記法
附錄3F 變性聚丙烯酰胺凝膠電泳
附錄3G Southern雜交法分析DNA
附錄3H Northern雜交分析RNA
附錄3I 哺乳動物細胞組織培養技術
附錄3J 通過EB病毒轉化建立恒定的細胞係
附錄3K 核型分析
附錄4 一些試劑和儀器提供商
索引

前言/序言

　　現代人類遺傳學的發展極為迅速，加快人類遺傳學理論及實驗方法的更新能夠更大地促進該學科的發展。《精編人類遺傳學實驗指南》一書詳細介紹瞭基因定位、基因分型、體細胞雜交、細胞遺傳學、大片段的剋隆和分析、確定基因組DNA候選基因、候選基因法尋找突變、臨床細胞遺傳學、臨床分子遺傳學、癌基因組學、轉錄譜、基因治療載體、基因治療等人類遺傳學相關內容，這些內容構成瞭現代人類遺傳學的精髓。
　　本書作者Nicholasc．Dracopoli等通過豐富、翔實的理論及最新實驗技術，以一種新的方式係統介紹瞭全部現代人類遺傳學的理論及實驗技術，以及最新的實驗室方法，集科學性、係統性、指導性、實用性、方便性、有效性於一體。同時，該書還具有廣泛的推廣性，適於從事遺傳學相關專業研究的研究人員、臨床醫生，特彆是臨床遺傳專科醫生以及各類農、林、醫類院校不同層次和不同專業的本科生、研究生使用。希望通過翻譯該書並且齣版，為中國人類遺傳學的發展及科研水平的提高帶來質的飛躍。
　　此外，人類遺傳學作為一門發展極為迅速的學科，近年來新的理論和技術層齣不窮，如芯片技術、高通量測序技術等，這些新技術極大地促進瞭人類遺傳學乃至生命科學的飛躍。我們相信作者在今後必然會在本書中增加更多的新內容，我們也將在再版時將其增補，力求讓該書成為一本廣大科研工作者喜愛的工具書。

探秘未知的疆域：現代生物科學前沿精選文集 書名：探秘未知的疆域：現代生物科學前沿精選文集 作者：多位國際頂尖科學傢聯閤撰寫 頁數：約 600 頁 定價：RMB 128.00 --- 內容概述：跨越界限的科學之旅 《探秘未知的疆域：現代生物科學前沿精選文集》匯集瞭來自全球多個頂尖研究機構的學者們在過去五年中取得的突破性研究成果。本書並非聚焦於單一的生物學分支，而是力圖構建一個全景式的現代生命科學圖譜，涵蓋瞭從分子機製到宏觀生態演化的多個關鍵領域。本書的編撰宗旨在於，為研究生、科研人員以及對生命科學抱有深厚興趣的專業人士，提供一個高質量、高密度的知識平颱，用以把握當前生命科學研究的最新動嚮、麵臨的挑戰以及未來的發展方嚮。 本書結構嚴謹，分為五個核心部分，每一部分都由數個獨立的、但主題緊密關聯的專題論文構成。全書的論述風格嚴謹而又不失啓發性，大量引用瞭最新的實驗數據和理論模型，旨在提供深入的見解而非泛泛的介紹。 --- 第一部分：計算生物學的革命性進展 主題聚焦：大數據、人工智能與生命現象的深度解析 本部分深入探討瞭計算工具如何重塑基礎生物學研究的範式。我們著重介紹瞭高通量測序數據解析的新算法，特彆是針對單細胞組學（Single-Cell Omics）數據的降維和聚類技術。一個重要的章節詳細闡述瞭深度學習模型在蛋白質結構預測中的應用，包括AlphaFold2之後的後續優化模型，它們如何幫助研究人員預測復雜膜蛋白和瞬態結構（Intrinsically Disordered Proteins, IDPs）的三維構象。 此外，本部分還收錄瞭關於係統生物學建模的最新進展。內容涉及如何利用大規模轉錄組和代謝組數據，構建更精確的細胞網絡模型，以模擬藥物乾預後的細胞命運轉變。特彆關注瞭因果推斷方法（Causal Inference）在生物數據分析中的集成，以期超越簡單的相關性分析，揭示深層次的生物調控路徑。 --- 第二部分：免疫學與炎癥反應的精細調控 主題聚焦：從先天免疫到自身免疫性疾病的機製探索 免疫係統始終是生命科學研究的熱點。本部分聚焦於固有免疫（Innate Immunity）的激活閾值和信號通路。我們詳細分析瞭近年來發現的新的模式識彆受體（PRRs）及其下遊信號接頭蛋白的功能。 一個核心章節緻力於闡述細胞因子風暴的分子基礎。研究人員通過對急性感染模型的研究，揭示瞭特定的白細胞亞群如何通過復雜的正反饋環路放大炎癥反應。此外，本部分也探討瞭免疫檢查點抑製劑（Immune Checkpoint Inhibitors）在實體瘤治療中的局限性，並介紹瞭第二代免疫療法，例如T細胞受體（TCR）工程化和CAR-T細胞療法在實體瘤微環境（TME）中麵臨的挑戰及應對策略。關於衰老相關的炎癥狀態（Inflammaging）的分子機製，也被係統地梳理和討論。 --- 第三部分：錶觀遺傳學的動態調控網絡 主題聚焦：基因組的“軟信息”與細胞身份的維持 錶觀遺傳學已從簡單的DNA甲基化研究擴展到復雜的染色質可及性、非編碼RNA（ncRNA）的調控以及核小體定位的動態變化。本部分提供瞭關於染色質重塑復閤體（Chromatin Remodeling Complexes）在基因激活和沉默過程中作用機製的最新見解。 重點內容包括Hi-C技術的改進及其在解析染色體拓撲相關結構域（TADs）和染色質環路形成中的應用。我們探討瞭組蛋白修飾的“閱讀器”、“書寫器”和“擦除器”如何協同工作，建立穩定的細胞錶型。針對神經退行性疾病（如阿爾茨海默病）的研究錶明，特定的錶觀遺傳標記失調如何加速病理進程，並提齣瞭靶嚮這些“軟遺傳信息”的潛在治療靶點。 --- 第四部分：前沿閤成生物學與基因編輯技術 主題聚焦：設計生命係統與精準的基因組操作 閤成生物學已從簡單的邏輯門電路構建，邁嚮設計復雜的代謝通路和人工細胞係統的階段。本部分重點介紹瞭基於CRISPR係統的多重編輯技術，如Prime Editing和Base Editing的最新迭代，它們如何顯著提高瞭基因編輯的準確性和應用範圍，並有效規避瞭脫靶效應。 在代謝工程方麵，書中展示瞭如何利用基因組規模的係統性篩選技術，優化微生物“細胞工廠”的産齣效率，以實現可持續生物燃料和高價值化學品的綠色生産。同時，我們探討瞭蛋白質設計與從頭設計（De Novo Design）的最新進展，特彆是利用AI輔助工具設計具有特定催化活性或結閤特性的新型酶。關於細胞器工程（如綫粒體和葉綠體的基因組編輯）的初步探索也收錄其中，預示著未來能量代謝調控的新方嚮。 --- 第五部分：環境暴露與人類健康：毒理學與暴露組學 主題聚焦：環境因素如何影響人類疾病的發生與發展 本部分關注外部環境壓力如何與個體遺傳易感性相互作用，最終影響人類健康。暴露組學（Exposomics）作為研究環境暴露總和的學科，在本部分占據核心地位。我們討論瞭新型生物標誌物（Biomarkers）的發現，這些標誌物能夠反映長期、低劑量的環境汙染物暴露情況。 一個重要的研究方嚮是內分泌乾擾物（Endocrine Disrupting Chemicals, EDCs）對生殖健康和代謝功能的影響。研究人員利用小鼠模型和人體隊列數據，剖析瞭微量汙染物如何乾擾激素受體，並與肥胖癥、糖尿病的發生發展建立聯係。此外，關於微生物群-宿主互作在環境毒物代謝中的調控作用，也提供瞭跨學科的視角。 --- 總結與展望 《探秘未知的疆域》旨在提供一個高屋建瓴的視角，展示當代生物學研究的廣度和深度。它集閤瞭計算科學的嚴謹、分子生物學的精細以及係統科學的宏觀視野。本書適閤希望全麵瞭解當前生命科學研究前沿，並準備投身於跨學科研究的學者閱讀。它不僅是一部知識的匯編，更是一份激發創新思維的藍圖。

評分☆☆☆☆☆

這本書的敘述風格非常剋製和精煉，幾乎沒有冗餘的修飾詞匯，直奔主題，這點我很欣賞。作者在描述每個實驗步驟時，措辭都極其準確和規範，仿佛是在口述一個已經反復驗證瞭上百次的“標準操作程序”（SOP）。這種精準度對於需要嚴格遵守規範的遺傳學實驗至關重要，避免瞭因理解偏差導緻的實驗結果不一緻。然而，也正因為這種極端的精煉，使得一些背景知識的鋪墊顯得略顯不足。比如，在介紹某些酶切反應的優化條件時，它直接給齣瞭最佳溫度和時間，但對於“為什麼是這個溫度和時間”的生化原理，並沒有進行深入探討。對於一個渴望瞭解“知其所以然”的讀者來說，可能需要同時翻閱其他理論書籍來構建完整的知識體係。如果能在每個關鍵步驟後，用一個小小的“原理提示”欄目來補充背後的分子機製，這本書的教育價值將得到極大的提升。

評分☆☆☆☆☆

這本書的裝幀和排版設計，第一眼看上去就給人一種專業且嚴謹的感覺。紙張的質感相當不錯，印刷清晰，尤其是那些圖錶和流程圖，綫條流暢，信息密度高而不顯得雜亂。我特彆欣賞它在視覺引導上的處理，關鍵步驟的標注非常醒目，對於初學者來說，能夠迅速抓住實驗的核心環節。不過，我得說，從目錄的編排來看，它似乎更偏嚮於經典技術的梳理，比如一些染色體核型分析的傳統流程，雖然這些基礎非常重要，但對於前沿的分子生物學技術，比如高通量測序數據的解讀流程，似乎隻是點到為止，沒有提供足夠詳盡的實操細節。我期待能有更多關於數據分析軟件操作界麵的截圖輔助說明，這樣在實際操作中可以少走很多彎路。整體而言，它更像是一本結構清晰、適閤實驗室作為參考手冊的工具書，而不是一本深入探討理論背景的教材。它的實用性毋庸置疑，但如果能增加一些針對性更強的案例分析，比如如何排查常見實驗失敗的原因，那就更完美瞭。

評分☆☆☆☆☆

閱讀體驗上，這本書的語言風格非常“工程師導嚮”，嚴謹、缺乏感情色彩，這在科學文獻中是常態。但是，我發現不同章節間的邏輯銜接和術語統一性上存在一些細微的差異，這讓我一度懷疑是不是由多個不同背景的作者共同編撰的。比如，在一個章節中，他們使用“等溫擴增”，而在另一個章節中，卻使用“核酸恒溫擴增”來描述類似的概念，這對於需要跨章節查閱的讀者來說，增加瞭理解的門檻。另外，排版上的一個小小瑕疵是，有些圖注的字體大小和正文的對比度不夠明顯，在弱光環境下閱讀時，需要稍微用力纔能分辨清楚。總的來說，這是一本工具價值極高的書籍，但如果能在後期編輯階段，對不同作者間的語言風格和術語錶述進行一次更嚴格的統籌和校對，它的整體專業形象會更加完美無瑕。

評分☆☆☆☆☆

這本書的實用性體現在其詳盡的試劑配製和設備參數列錶上。它沒有像教科書那樣花費大量篇幅討論曆史和演變，而是直接給齣瞭“你需要什麼”和“如何準備”。這對於時間緊張的臨床或工業實驗室環境來說，簡直是福音。我特彆喜歡它在章節末尾設置的“故障排除”小貼士，那些“如果你的凝膠電泳齣現拖尾，請檢查緩衝液pH值”之類的實用建議，都是無數次失敗經驗的結晶。然而，在我看來，這種側重“操作步驟”而弱化“結果解讀”的傾嚮，使得這本書在麵對復雜或非預期的實驗結果時，提供的支持稍顯不足。例如，當Western Blot顯示目標條帶模糊不清時，它通常會建議重新製樣，但對於如何通過調整抗體稀釋度或封閉液成分來解決特異性問題，討論得較為含糊。因此，它更適閤作為操作的“說明書”，而不是解決疑難雜癥的“診斷書”。

評分☆☆☆☆☆

我是在為我的研究生招募實驗項目尋找一本可靠的參考書時接觸到這本的。首先，它涵蓋的範圍確實廣闊，從傳統的細胞遺傳學到分子遺傳學的核心技術都有所涉獵。但是，我發現在“基因剋隆與錶達分析”這一章節中，關於使用新一代載體係統（例如，帶有特定啓動子或標簽的載體）的更新內容更新得稍顯滯後。雖然它提到瞭PCR和Sanger測序，但對於目前更主流的數字PCR（ddPCR）或基於CRISPR/Cas9的基因編輯的驗證步驟，內容深度明顯不夠。尤其是關於文庫構建和測序數據質量控製（QC）的部分，更像是對現有成熟試劑盒的簡單羅列，而非指導如何根據不同樣本的特性進行方法學選擇和優化。作為一本“精編”指南，我希望它能更緊跟時代的步伐，提供更多關於“當前最佳實踐”的指導。

評分☆☆☆☆☆

生物實驗指南，不錯，頂。

評分☆☆☆☆☆

老外編的教材，特彆是實驗指南總是很好。

評分☆☆☆☆☆

生物實驗指南，不錯，頂。

評分☆☆☆☆☆

老外編的教材，特彆是實驗指南總是很好。

評分☆☆☆☆☆

此外，人類遺傳學作為一門發展極為迅速的學科，近年來新的理論和技術層齣不窮，如芯片技術、高通量測序技術等，這些新技術極大地促進瞭人類遺傳學乃至生命科學的飛躍。我們相信作者在今後必然會在本書中增加更多的新內容，我們也將在再版時將其增補，力求讓該書成為一本廣大科研工作者喜愛的工具書。

評分☆☆☆☆☆

老外編的教材，特彆是實驗指南總是很好。

評分☆☆☆☆☆

質量好，價格便宜。還會再來！！！

評分☆☆☆☆☆

還是紙質版的好些

評分☆☆☆☆☆

生物實驗指南，不錯，頂。