临床检验一万个为什么·遗传检验分册 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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傅启华，徐晨明，余永国 著

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• 临床检验
• 遗传检验
• 基因检测
• 分子诊断
• 医学遗传学
• 实验室医学
• 检验医学
• 疑难解答
• 实用指南
• 一万个为什么

出版社： 人民卫生出版社

ISBN：9787117263337

版次：1

商品编码：12362096

包装：软精装

开本：16开

出版时间：2018-04-01

用纸：胶版纸

内容简介

本分册主要关注临床遗传学与检验项目相关的问答，其特色为以临床遗传学疾病（特别是以症状出现为主导，更易让读者理解）为主线，从产前、新生儿、产后三方面关注，并结合先进、常用的临床遗传学检验技术。主要内容包括遗传咨询、孕前和产前遗传诊断、各主要系统遗传性疾病、及检测技术等方面的经典问答。

《人体奥秘：疾病的遗传密码》 内容简介 我们的身体，由无数精密的细胞组成，每个细胞中都承载着一份独特的生命蓝图——遗传物质。它决定了我们是谁，从发色、瞳色到身高，乃至对某些疾病的易感性，都镌刻在这份看不见的密码之中。然而，当遗传密码出现微小的错位，可能就会引发一系列复杂的疾病，它们或悄无声息地潜伏，或以令人痛心的形式显现，影响着个体的健康与生活质量，甚至传承至下一代。《人体奥秘：疾病的遗传密码》正是带领读者深入探索这一复杂而迷人的领域，揭示疾病背后隐藏的遗传根源，理解生命的奥秘，掌握应对挑战的智慧。 本书并非一篇简单的科普读物，而是一次深度解析，旨在为对人体遗传学及其与疾病关联感兴趣的读者提供一个全面而深入的视角。我们从最基础的遗传学原理讲起，逐步深入到与疾病相关的遗传机制，并通过大量的案例分析，展示遗传因素在疾病发生发展中所扮演的关键角色。 第一部分：生命的基石——遗传物质的奥秘 在踏上疾病遗传密码的探索之旅前，我们首先需要理解生命的基石——DNA。本书将详细阐述DNA的结构、复制、转录和翻译等基本过程。读者将了解到DNA是如何像一本厚重的百科全书，记录着构建和维持生命所需的所有指令。我们将深入解析染色体，了解其在遗传中的重要作用，以及基因是如何排列组合，传递父母的遗传信息。 DNA的分子结构与功能： 从双螺旋的优雅结构到碱基对的精确配对，我们将一一剖析DNA分子的每一个细节。理解DNA如何存储海量遗传信息，以及这些信息如何被准确无误地复制，确保生命代代相传。 基因与蛋白质的协同作用： 基因并非孤立存在，而是通过转录和翻译的过程，指导细胞合成具有特定功能的蛋白质。我们将详细阐述这一“中心法则”，以及蛋白质在生命活动中不可替代的作用。每一个蛋白质，都可能是某个生命功能的执行者，或是某个信号的传递者。 染色体的组织与分类： 人类拥有23对染色体，每一对都承载着特定的基因。我们将介绍染色体的形态、数量及其在细胞分裂中的动态变化。理解染色体的数目或结构异常，往往是某些遗传疾病的直接原因。 遗传信息的传递： 从减数分裂到受精卵的形成，我们将跟踪遗传信息是如何在亲代与子代之间传递的。理解孟德尔遗传定律，以及显性、隐性、伴性等遗传方式，为理解家族性疾病的规律奠定基础。 第二部分：遗传密码的变奏——基因突变与疾病 生命蓝图并非完美无瑕，基因突变是造成遗传疾病的最主要原因。本书将深入探讨各类基因突变的类型、产生机制以及它们如何导致蛋白质功能异常，进而引发疾病。我们将通过生动的案例，让读者直观地理解基因突变对人体的影响。 点突变、插入与缺失： 最常见的基因突变类型，如碱基的替换、单个或多个碱基的插入或缺失。这些微小的变化，可能导致氨基酸序列的改变，进而影响蛋白质的结构和功能。例如，镰刀型贫血症就是由DNA中一个碱基的改变引起的。 染色体结构与数目异常： 染色体整体结构发生重排（如易位、倒位、缺失、重复）或数目发生改变（如三体、单体）时，会携带大量基因，其异常的影响往往更为广泛和严重。唐氏综合征（21三体综合征）是染色体数目异常最广为人知的例子。 基因突变与疾病的关联性： 我们将系统性地介绍不同类型的基因突变如何与特定疾病相关联。从单基因遗传病到多基因遗传病，再到线粒体遗传病，本书将逐一解析。 致突变因素与基因稳定性： 除了内源性错误，外界的致突变因素（如辐射、某些化学物质）也可能诱发基因突变。我们将简要介绍这些因素，以及人体自身修复DNA损伤的机制。 第三部分：疾病的遗传谱系——遗传病的类型与诊断 遗传病种类繁多，涉及多个系统。本书将对常见的遗传病进行分类介绍，并重点阐述遗传病的诊断方法和遗传咨询的重要性。 单基因遗传病： 由单个基因突变引起的疾病，具有典型的孟德尔遗传特征。例如，囊性纤维化、血友病、苯丙酮尿症等。我们将深入分析这些疾病的遗传模式、临床表现及治疗前景。 多基因遗传病： 由多个基因与环境因素共同作用引起的疾病。这类疾病的遗传规律相对复杂，如高血压、糖尿病、精神分裂症等。本书将探讨影响这些疾病的多个基因及其与环境的交互作用。 染色体病： 由于染色体结构或数目异常引起的疾病，如唐氏综合征、克氏综合征、特纳综合征等。我们将详细介绍这些染色体病的成因、临床特征以及产前诊断的重要性。 线粒体遗传病： 线粒体DNA突变引起的疾病，遗传方式独特，通常通过母系遗传。我们将解析线粒体在能量代谢中的作用，以及线粒体DNA突变如何影响神经系统、肌肉等对能量需求高的组织。 遗传病的诊断技术： 从传统的细胞遗传学分析到现代的分子遗传学检测，如基因测序（Sanger测序、NGS）、PCR、芯片技术等，我们将介绍这些先进的诊断技术如何帮助我们精准地识别遗传疾病。 遗传咨询与风险评估： 当一个家族出现遗传病时，遗传咨询可以帮助家庭成员了解疾病的遗传风险，做出明智的生育决策。本书将强调遗传咨询在预防和管理遗传病中的关键作用。 第四部分：遗传与环境的博弈——疾病的易感性与预防 遗传因素并非决定命运的唯一因素，环境因素在疾病的发生发展中也扮演着至关重要的角色。本书将探讨遗传与环境如何相互作用，影响个体的疾病易感性，并介绍基于遗传学知识的疾病预防策略。 基因与环境的交互作用： 许多疾病的发生并非“非此即彼”，而是遗传背景与环境暴露共同作用的结果。例如，基因型决定了对某种药物的反应，而环境因素则可能触发或加剧疾病的发生。 疾病易感性的遗传基础： 某些基因的变异会使个体更容易患上某种疾病，即使在相似的环境下。本书将介绍一些已知的与常见疾病（如癌症、心血管疾病、神经退行性疾病）易感性相关的基因。 基于基因检测的疾病预防： 了解自身的遗传风险，可以帮助人们采取更具针对性的预防措施，如调整生活方式、定期进行健康筛查等。我们将探讨基因检测在个性化预防医学中的应用。 环境因素对基因表达的影响（表观遗传学）： 除了DNA序列本身的改变，环境因素还可以通过表观遗传学机制，影响基因的表达，进而影响健康。我们将简要介绍表观遗传学的概念及其在疾病发生中的作用。 第五部分：展望未来——遗传学的挑战与机遇 随着基因组学技术的飞速发展，我们对遗传与疾病的认识正不断深化。本书将在最后一部分展望遗传学在未来医学领域的发展前景，包括基因治疗、精准医疗以及伦理挑战。 基因治疗的希望： 基因治疗旨在通过纠正或替换致病基因来治疗遗传疾病。我们将介绍目前基因治疗的研究进展、技术瓶颈以及其潜在的应用前景。 精准医疗的实现： 基于个体遗传信息的精准医疗，能够为患者提供更具个性化的诊断、治疗和预后评估。本书将探讨精准医疗如何改变我们看待和治疗疾病的方式。 遗传学伦理与社会问题： 基因技术的进步也带来了一系列伦理和社会问题，如基因隐私、基因歧视、基因编辑的边界等。我们将引发读者对这些问题的思考，并探讨如何负责任地发展和应用基因技术。 《人体奥秘：疾病的遗传密码》旨在为读者构建一个清晰、逻辑严谨的知识框架，从宏观的遗传原理到微观的基因突变，再到具体的疾病案例，层层深入。本书将帮助您理解生命的遗传本质，认识疾病的根源，掌握主动健康管理的知识，并对未来医学的发展充满期待。这是一次关于生命密码的深度探索，也是一次关于如何与自身遗传信息和谐共处的智慧启迪。

评分☆☆☆☆☆

作为一名对生物医学充满热情但非专业人士，我在阅读《临床检验一万个为什么·遗传检验分册》的过程中，感受到了知识的启迪和视野的拓展。这本书巧妙地将复杂的遗传学概念与临床实践紧密结合，让我在轻松阅读的同时，获得了系统而深刻的理解。我尤其欣赏书中对于“为什么”的深入探究，它不会满足于给出表面的答案，而是引导读者去思考检测技术的选择、结果的解读、以及这些信息如何指导临床决策。例如，书中在介绍基因测序技术时，不仅讲解了Sanger测序和高通量测序（NGS）的基本原理，更细致地分析了它们在不同临床场景下的适用性、优缺点，以及如何通过不同的文库构建和数据分析策略来提高检测的准确性和效率。这种对细节的关注，以及对技术原理的深入剖析，让我对临床遗传检验有了更全面的认识。它让我明白，每一次检测背后都蕴含着精密的科学设计和严谨的逻辑推理。此外，书中对遗传异质性、基因型-表型相关性等议题的探讨，也让我对遗传疾病的复杂性和个体化诊疗有了更深刻的认识。

评分☆☆☆☆☆

我一直对人类基因的奥秘充满好奇，尤其是当它与疾病联系在一起时，更是激发了我深入了解的欲望。偶然间发现了《临床检验一万个为什么·遗传检验分册》，这本书恰好满足了我这份好奇心，并且以一种前所未有的深度和广度，为我揭示了临床遗传检验的精彩世界。它并不是简单地罗列事实，而是以一种“刨根问底”的精神，层层深入地解释了各种遗传检验背后的原理和意义。例如，在探讨单基因遗传病时，书中不仅介绍了常见的致病基因和突变类型，更详细讲解了如何通过不同的分子诊断技术来定位和识别这些突变，以及这些突变如何导致疾病的发生。让我印象深刻的是，书中对基因组学、外显子组学、转录组学等不同层面的研究方法，以及它们在临床诊断中的应用，进行了清晰的梳理和比较。这让我明白，遗传检验并非单一的技术，而是包含了多种策略和方法的集成。更重要的是，这本书让我认识到，遗传信息的解读并非易事，它需要结合临床表现、家族史以及其他生物学信息，才能得出准确的诊断和预后。书中对于基因多态性、表观遗传学等概念的介绍，也极大地拓展了我对遗传学与健康之间关系的认识。

评分☆☆☆☆☆

拿到这本《临床检验一万个为什么·遗传检验分册》纯属偶然，起初只是想找些关于基因检测的科普读物，结果翻开这本，才发现它远超我的预期。虽然书名听起来像是解答具体疑问的工具书，但实际上，它以一种非常系统和深入的方式，勾勒出了临床遗传检验的全景图。我尤其惊叹于它对“为什么”的追问，不是简单的罗列事实，而是层层剥茧，深入到检测背后的原理、技术选择的依据、结果解读的逻辑，甚至是如何与临床疾病建立联系。举个例子，书中对于不同类型的基因突变，比如点突变、插入/缺失、拷贝数变异等，不仅解释了它们是什么，更详细阐述了不同检测技术（如PCR、Sanger测序、NGS）在检测这些变异时的优劣和适用场景。这种“知其然，更知其所以然”的讲解方式，对于我这样希望真正理解遗传检验机制而非仅仅知道结果的读者来说，简直是福音。它不会让你觉得在死记硬背，而是引导你去思考，去构建自己的知识体系。那些看似晦涩的技术名词，在作者的笔下变得生动有趣，配合着精妙的图示，让复杂的概念瞬间清晰明了。它让我意识到，临床遗传检验并非孤立存在，而是与病史、症状、治疗方案等紧密相连，是一项需要多维度考量的综合性工作。

评分☆☆☆☆☆

这本《临床检验一万个为什么·遗传检验分册》对我而言，不仅仅是一本书，更像是一扇打开通往精准医疗大门的窗户。我在阅读过程中，被它系统性的知识架构和层层递进的讲解方式深深吸引。作者在处理每一个“为什么”时，都力求深入浅出，将晦涩的遗传学理论与实际的临床应用相结合。例如，在探讨罕见病诊断时，书中详细阐述了全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）的应用，以及如何通过生物信息学分析来挖掘潜在的致病基因。更令我赞叹的是，书中对报告的解读、假阳性/假阴性的原因、以及如何处理检测到的意义未明的变异（VUS）等实际操作层面的问题，都给予了详尽的解答。这让我明白，遗传检验的结果并非一成不变，其解读需要结合临床信息和专业知识。这本书让我认识到，遗传检验是现代医学发展的重要驱动力，它正在深刻地改变我们对疾病的认识和治疗方式。它让我对未来医学的发展充满了期待，也让我更加理解个体化健康管理的重要性。

评分☆☆☆☆☆

说实话，我一开始对这本书的期待并不高，只想着能扫扫盲，了解一些基本概念。然而，《临床检验一万个为什么·遗传检验分册》彻底颠覆了我的看法。它不仅仅是一本“告诉”你是什么的书，更是一本“教你如何思考”的书。作者在处理每一个“为什么”时，都展现了严谨的逻辑和深厚的功底。比如，在讲解遗传疾病的诊断流程时，它并没有直接给出标准答案，而是分析了不同的检测策略，以及在面对不同临床表现时，应如何选择最合适的检测方法，并详细解释了选择背后的考量因素。这种“授人以渔”的方式，让我受益匪浅。我曾经困惑于某些基因检测报告的局限性，但阅读了这本书后，我才明白，报告的解读离不开对检测技术的理解，以及对样本质量、突变类型的细致区分。书中对各种遗传检验方法的优缺点、适用范围以及潜在的局限性进行了详尽的阐述，让我能够更批判性地看待检测结果，并理解其在临床实践中的真正价值。它让我明白，遗传检验不仅仅是技术层面的操作，更包含了对生命科学的深刻洞察和对个体健康的精准评估。这本书真正做到了“厚积薄发”，让读者在轻松阅读中，逐渐构建起对临床遗传检验的全面认知。