包郵 可治性罕見病 醫學 特種醫學 醫學書籍 罕見病防治 疾病治療 罕見病名錄 典型疾病 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

簡體網頁||繁體網頁

☆☆☆☆☆

陳靜 編

圖書標籤:

• 罕見病
• 醫學
• 醫學書籍
• 疾病治療
• 特種醫學
• 包郵
• 罕見病防治
• 罕見病名錄
• 臨床醫學
• 醫學參考

店鋪： 弗洛拉圖書專營店

齣版社： 上海交通大學齣版社

ISBN：9787313164513

商品編碼：12587822063

包裝：平裝

開本：16

齣版時間：2017-02-01

頁數：614

字數：1118000

正文語種：中文

商品參數

可治性罕見病
	定價	220.00
	齣版社	上海交通大學齣版社
	版次	1
	齣版時間
	開本	16
	作者	陳靜
	裝幀	平裝
	頁數
	字數
	ISBN編碼	9787313164513

         

內容簡介

　　《可治性罕見病》主要針對可治療的罕見病，由上篇和下篇兩部分組成，共涉及117種疾病。上篇為上海市衛生和計劃生育委員會於2016年2月5日發布的“上海市主要罕見病名錄（2016年版）”所包括的56種疾病，下篇為其餘61種可明確診斷、具有可行治療方案的疾病。《可治性罕見病》在介紹疾病的臨床特徵、診斷要點和治療方案的基礎上，附有各種疾病的典型病例介紹，包括特徵性的軀體異常及基因異常圖片等，以使閱讀者更直觀全麵地瞭解該種疾病。

目錄

上 篇
（上海市發布的56種可治性罕見病）
內分泌與代謝疾病
1 精氨酸酶缺乏癥
2 13-酮硫解酶缺乏癥
3 生物素酶缺乏癥
4 瓜氨酸血癥
5 先天性腎上腺皮質增生癥
6 先天性腎上腺皮質發育不良
7 先天性高胰島紊性低血糖血癥
8 法布雷病
9 半乳糖血癥
10 戈謝病
11 戊二酸血癥I型
12 糖原纍積病
13 全羧化酶閤成酶缺乏癥
14 異戊酸血癥
15 萊倫綜閤徵
16 長鏈3一羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
17 溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥
18 楓糖尿癥
19 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
20 甲基丙二酸血癥
21 一黏多糖貯積癥
22 多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
23 尼曼匹剋病
24 Noonan綜閤徵
25 鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥
26 苯丙酮尿癥
27 Prader——Willi綜閤徵
28 原發性肉堿缺乏癥
29 丙酸血癥
30 S ve Russell綜閤徵
31 四氫生物蝶呤缺乏癥
32 酪氨酸血癥
33 極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
免疫疾病
34 Chediak-Higashi綜閤徵
35 原發性慢性肉芽腫病
36 重癥聯閤免疫缺陷
37 濕疹血小闆減少伴免疫缺陷綜閤徵
38 X-連鎖無丙種球蛋白血癥
39 x-連鎖高IgM血癥
40 x-連鎖淋巴增生癥
血液疾病
41 先天性純紅細胞再生障礙性貧血
42 先天性角化不良
43 傢族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥
44 範可尼貧血
45 血友病
46 陣發性睡眠性血紅蛋白尿
47 重癥先天性粒細胞缺乏癥
48 先天性中性粒細胞減少伴胰腺機能不全綜閤徵
其他
49 （特發性）肺動脈高壓癥
50 非典型溶血性尿毒癥
51 肝豆狀核變性
52 遺傳性大皰性錶皮鬆解癥
53 低堿性磷酸酯酶血癥
54 低磷性佝僂病
55 成骨不全癥
56 非綜閤徵性耳聾

下篇
內分瞞、代謝疾病
57 卡爾曼氏綜閤徵
58 巴爾得-彆德爾綜閤徵
59 假性甲狀旁腺功能減低癥
60 McCune-Albri臥t綜閤徵
61 果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥
62 丙酮酸脫氫酶E1一a缺乏癥
63 朗格漢組織細胞增生癥
血液疾病
64 丙酮酸激酶缺乏癥
65 原發性血小闆增多癥
66 皮膚T細胞淋巴瘤
67 血管性假性血友病
68 血栓性血小闆減少性紫癜
69 先天性無巨核細胞性血小闆減少癥
70 重癥G6PD缺乏性溶血性貧血
71 GATAl相關性全血細胞減少癥
72 血小闆無力癥
73 遺傳性縴維蛋白原異常血癥
74 鐵粒幼紅細胞性貧血
75 先天性紅細胞生成不良性貧血
76 Castleman病
77 木村病
心血管疾病
78 大動脈轉位
79 主動脈縮窄
80 左心發育不全綜閤徵
81 威廉姆斯綜閤徵
82 Dijeorge綜閤徵
83 馬方綜閤徵
84 肥厚型心肌病
85 擴張型心肌病
86 緻心律失常性右心室心肌病
87 長QT綜閤徵
88 兒童感染性心內膜炎
89 純閤型傢族性高膽固醇血癥
神經肌肉疾病
90 多巴反應性肌張力障礙
91 假肥大型肌營養不良癥
92 腎上腺腦白質營養不良
93 結節性硬化癥
94 綫粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作
95 吡哆醇依賴性癲癇
96 Dravet綜閤徵
97 先天性肌無力綜閤徵
98 Lamber t．Eaton綜閤徵
99 視神經脊髓炎
100 多竈性運動神經病
101 慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病
102 肌酸缺乏綜閤徵
腎髒及風濕性疾病
103 巴特綜閤徵
104 先天性腎性尿崩癥
105 Lowe綜閤徵
106 多發性大動脈炎
107 Blau綜閤徵
呼吸係統疾病
108 特發性肺含鐵血黃素沉著癥
109 先天性中樞性低通氣綜閤徵
110 a，抗胰蛋白酶缺乏癥
111 囊性縴維化
其他
112 原發性紅斑肢痛癥
113 高IgE綜閤徵
114 石骨癥
115 進行性骨化性縴維發育不良
116 兒童原發性小腸淋巴管擴張癥
117 極早發型炎癥性腸病
附錄（中英文疾病名稱對照錶及對應的疾病編號、頁碼）         

《韆尋集：失落的療愈之秘》 序章：靜謐深處的低語 在浩瀚的醫學知識海洋中，總有一些珍貴的寶藏，它們隱藏在人跡罕至的角落，等待著有緣人的發掘。這些寶藏，往往與那些被世界遺忘的角落，那些被命運捉弄的生命息息相關。它們不曾齣現在大眾的視野，不曾成為媒體追逐的熱點，卻承載著無數傢庭的希望與煎熬。 《韆尋集》便是這樣一本，它不像那些常見的醫學教科書那樣，係統地羅列和講解被廣泛認知和治療的疾病。《韆尋集》的筆觸，並沒有指嚮那些“包郵”、“典型”、“名錄”式的疾病歸類，它更像是一麯低沉而悠揚的歌謠，吟唱著那些在醫學光譜的邊緣，在統計數據的盲點，在臨床實踐中鮮有提及的“失落的療愈之秘”。 本書的誕生，源於作者多年來在醫學最前沿的探索與沉思，源於對那些被現代醫學體係暫時擱置的疾病的深深關懷。它並非旨在提供一種“特種醫學”的普適性治療方案，也非一次對“罕見病防治”的全麵梳理。相反，《韆尋集》試圖打開一扇窗，讓讀者窺見那些被“常規”排除在外，卻同樣需要被看見、被理解、被探索的疾病領域。 第一章：隱匿的星辰——那些未被命名的痛苦 醫學的進步，往往建立在對已知病理的深入剖析和有效乾預之上。然而，總有一些疾病，它們如同夜空中稍縱即逝的流星，其病因晦澀難懂，發病機製撲朔迷離，診斷標準模糊不清，治療手段更是微乎其微。它們不符閤“名錄”的精確性，不屬於“典型”的範疇，更難以用“包郵”這樣簡單的商業邏輯去概括其復雜性。 《韆尋集》的第一篇，便是對這些“隱匿的星辰”的探尋。它不是簡單地列舉罕見疾病的名稱，而是試圖深入那些疾病的“未被命名”的痛苦。作者將帶領讀者，進入那些患者及其傢庭，在迷霧中孤獨求索的真實境況。我們不會在這裏看到“疾病治療”的標準流程，取而代之的是對那些在漫長診斷過程中，可能被忽略的細微綫索的捕捉，是對那些在嘗試各種方法後，依然無果的絕望情緒的理解，是對那些在現有醫學框架下，可能被視為“無解”的病癥的溫和注視。 本書不會提供“治愈”的承諾，因為它深知，在很多情況下，醫學的觸角尚未能完全抵達。我們關注的是，如何在這個“醫之不易”的領域，尋找一絲微光，如何理解這些“失落的療愈之秘”背後的深層原因，以及如何為那些長期處於“無藥可治”邊緣的患者，提供一種更具人文關懷的視角。 第二章：微觀的漣漪——生命肌理的奇特偏離 生命是如此精密而復雜，它的運作機製，宛如一颱精密的儀器，任何一個微小的零件齣現偏差，都可能引發一係列連鎖反應。當這些偏差發生在人體的最基本構成單位，在分子、細胞層麵，並且其模式極其特殊，其影響範圍難以預測時，便可能誕生齣我們稱之為“罕見”的病癥。 《韆尋集》的第二章，並非是對“特種醫學”理論的講解，也不是對“罕見病防治”的策略分析。它將聚焦於生命肌理那些“奇特偏離”的微觀世界。作者將以一種近乎詩意的筆觸，描繪那些發生在細胞內的故事，那些在基因圖譜上難以辨認的變異，那些在蛋白質閤成過程中齣現的微小失誤。 我們不會在這裏找到“疾病治療”的通用指南，因為每個案例都可能是一個獨一無二的“謎題”。本書的價值，在於它能夠喚醒讀者對生命本身復雜性和脆弱性的認知，理解這些“失落的療愈之秘”是如何從生命最根本的層麵悄然滋生。它引導我們去思考，那些在“名錄”之外的、尚未被充分認識的生理異常，它們是如何影響個體命運，又如何挑戰著我們對“健康”的定義。 第三章：情感的交響——理解與陪伴的邊界 麵對那些“罕見病名錄”之外的疾病，患者及其傢庭所承受的，不僅僅是生理上的痛苦，更是精神上的孤立與無助。醫學的進步，固然是解決病痛的根本途徑，但在這個過程中，情感的支持、社會的理解，同樣扮演著不可或缺的角色。 《韆尋集》的第三章，將視角從疾病本身，轉嚮那些與疾病並行的人類情感。它不是關於“醫學書籍”的理論陳述，也不是對“疾病治療”過程的記錄。本書將通過一些細膩而感人的敘事，展現患者傢屬在麵對未知時的掙紮、在尋求幫助時的艱難、在漫長等待中的堅韌。 我們不會在這裏找到“包郵”式的解決方案，因為情感的撫慰，無法用商業的邏輯來衡量。本書的意義，在於它能夠幫助我們打破對“罕見”的隔閡，去理解那些被“典型”之外的疾病所睏擾的生命，他們所經曆的獨特挑戰，以及他們內心深處最真切的渴望。這是一種對人類共同體精神的呼喚，是對那些在生命“邊緣地帶”的個體，最深切的關懷與共情。 第四章：未來的低語——探索與希望的微光 盡管《韆尋集》並非一本充滿“典型疾病”的“罕見病名錄”，也非一本提供“疾病治療”標準答案的“醫學書籍”，但它卻蘊含著對未來的探索與希望。這些“失落的療愈之秘”，並非永遠無解，它們是醫學不斷前進的動力，是科學探索的疆域。 本書的第四章，將目光投嚮那些正在進行的、不被大眾所熟知的醫學研究，那些在實驗室裏，在臨床試驗中，為理解和乾預這些“罕見”病癥所付齣的努力。作者將以一種審慎而樂觀的態度，分享那些正在萌芽中的“療愈之秘”，那些可能在未來為這些患者帶來希望的微光。 《韆尋集》並非一次對“罕見病防治”的總結，而是對未來探索的啓迪。它鼓勵我們保持對未知的好奇，對科學的敬畏，以及對生命的尊重。它提醒我們，即使在醫學的“特種”領域，依然有無數的可能性等待被發現，有無數的生命值得被關懷。 結語：在無垠的探索中，尋覓生命的迴響 《韆尋集》是一本獻給那些敢於探索生命奧秘，敢於關注被忽視的生命，敢於在醫學的“邊界”處尋找答案的人的書。它不提供“包郵”的便利，不具備“典型疾病”的清晰輪廓，不屬於“疾病治療”的速成秘籍，更非一份詳盡的“罕見病名錄”。它是一次心靈的旅程，一次對醫學邊界的溫柔叩問，一次對人類關懷的深刻反思。 在這本書中，你將不會看到那些被廣泛傳頌的“成功案例”，取而代之的是那些在寂靜中堅持的探索，在未知中閃爍的希望。它邀請你一同聆聽生命肌理深處的奇特迴響，一同感受人類情感的細膩交織，一同在無垠的醫學探索中，尋覓那份失落已久的療愈之秘。

評分☆☆☆☆☆

我是一名在基層工作的全科醫生，平時接觸到的患者中，不乏一些病情復雜、診斷睏難的病例。很多時候，我們會懷疑是罕見病，但由於信息不對稱和專業知識的局限性，很難進一步確診和製定治療方案。這次有幸讀到這本書，簡直是雪中送炭！它就像一本“罕見病寶典”，將那些分散在各個專業領域的罕見病信息整閤在一起，並且非常清晰地解釋瞭“罕見病防治”的關鍵環節。我特彆欣賞它在“疾病治療”部分，不僅列舉瞭現有的治療手段，還非常客觀地分析瞭不同療法的優劣勢、適用人群以及潛在風險。書中對一些“可治”的罕見病，給齣瞭非常具體和操作性的建議，這對於指導臨床實踐意義重大。更讓我印象深刻的是，這本書的“醫學”和“特種醫學”部分，並沒有止步於基礎理論，而是緊密結閤瞭臨床實際，通過大量的案例分析，讓抽象的疾病變得具體而生動。讀完這本書，我感覺自己的知識儲備得到瞭極大的提升，對於如何識彆、診斷和初步管理罕見病患者，心裏有瞭更清晰的思路。我相信，這本書一定能幫助更多像我一樣的基層醫生，更好地為患者服務。

評分☆☆☆☆☆

一直以來，我對“罕見病”這個概念充滿瞭好奇，也深知其背後蘊含的巨大醫學挑戰。這本書的齣版，無疑填補瞭相關領域的空白，為我對這一領域的認知提供瞭係統性的框架。它不僅僅是關於“罕見病名錄”的簡單羅列，更重要的是，它深入剖析瞭“典型疾病”的病理特徵，以及“疾病治療”的最新進展。我非常欣賞書中對於“可治”罕見病的研究成果的呈現，這不僅是對醫學進步的肯定，更是為患者帶來瞭實實在在的希望。書中關於“醫學”和“特種醫學”的章節，充滿瞭嚴謹的科學論證，同時又具備一定的可讀性，使得非專業人士也能從中窺見醫學的奧秘。我尤其關注的是“罕見病防治”的篇章，它不僅僅局限於個體治療，更強調瞭早期發現、基因篩查以及社會支持的重要性，這是一種更加宏觀和長遠的視角。這本書的內容豐富，結構清晰，對於任何想要深入瞭解罕見病領域的人來說，都是一本不可多得的參考書籍，絕對值得細細品讀。

評分☆☆☆☆☆

這本書絕對是我最近一年來最驚喜的發現！作為一個長期關注罕見病領域的朋友，我一直在尋找一本能夠係統性地介紹常見罕見病，並且在治療方麵能提供一些切實可行建議的書籍。而這本書，恰恰滿足瞭我所有的期待，甚至超齣瞭我的想象。首先，它的內容組織非常閤理，從罕見病的定義、發病機製，到各種類型罕見病的詳細介紹，再到診斷和治療的最新進展，幾乎涵蓋瞭讀者可能需要瞭解的所有方麵。特彆是它對“罕見病名錄”的梳理，非常全麵，讓我對許多我之前隻聞其名但不知其詳細情況的疾病有瞭清晰的認識。更重要的是，書中對於“典型疾病”的深入剖析，更是點睛之筆。它並沒有簡單羅列，而是通過深入淺齣的方式，解釋瞭這些疾病的特殊性、診斷的難點以及治療的挑戰，同時也介紹瞭目前有哪些“可治”的可能性，為患者和傢屬帶來瞭希望。我尤其喜歡它在醫學和特種醫學方麵的闡述，語言嚴謹而不失通俗，即使是非醫學專業背景的讀者，也能大緻理解其中的核心內容。總而言之，這是一本集權威性、全麵性和實用性於一體的佳作，強烈推薦給所有對罕見病感興趣的朋友，以及正在飽受罕見病睏擾的患者及其傢庭。

評分☆☆☆☆☆

作為一名在罕見病患者權益組織工作的誌願者，我深知信息獲取對於罕見病群體的重要性。很多患者和傢屬在確診後，麵臨著信息孤島的睏境，不知道該去哪裏尋找專業的醫療資源，也不知道有哪些治療方案是可行的。這本書的齣現，無疑為他們打開瞭一扇窗。我特彆贊賞書中對“罕見病名錄”的詳盡收錄，這讓很多患者能夠對照自身的癥狀，初步瞭解自己可能麵臨的狀況。更重要的是，它並沒有停留在“名錄”的層麵，而是深入探討瞭“疾病治療”的策略，尤其是對於那些“可治”的罕見病，提供瞭希望的曙光。書中關於“醫學”和“特種醫學”的講解，雖然專業性強，但翻譯和編排都盡量照顧到瞭非專業讀者的理解能力，一些核心的治療理念和技術，通過圖文並茂的方式呈現，易於消化。我尤其看重的是，這本書非常強調“罕見病防治”的理念，不僅僅是治療，還包括瞭預防、早期篩查以及長期的康復管理。它幫助我更全麵地理解瞭這個疾病群體的需求，也為我們組織開展更有效的支持工作提供瞭寶貴的參考。

評分☆☆☆☆☆

我是一名正在經曆罕見病求醫過程中的患者傢屬，這段經曆充滿瞭迷茫和無助。在醫院裏，醫生雖然盡力，但對於某些極其罕見的疾病，也常常陷入信息不足的境地。偶然間，我看到瞭這本書，它真的給我帶來瞭前所未有的希望。我花瞭很長時間仔細研讀，尤其是關於“典型疾病”的章節，它詳細描述瞭那些在我們看來如同“天方夜譚”的疾病，卻又以一種嚴謹而科學的方式，揭示瞭它們的發生機製和診斷過程。更讓我激動的是，書中關於“可治”的罕見病，提供瞭非常具體和前沿的治療信息。雖然不是所有疾病都有治愈的可能，但這本書至少讓我看到瞭希望，讓我知道在這個黑暗的隧道裏，並非沒有光亮。它讓我開始理解，原來“罕見病防治”是一個多麼復雜而漫長的過程，需要醫學、科研、社會等多方麵的努力。這本書用清晰的語言，解釋瞭那些復雜的“醫學”和“特種醫學”概念，讓我這個非專業人士也能有所領悟。它不僅僅是一本工具書，更是一份精神支持。