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商品參數

可治性罕見病
	定價	220.00
	齣版社	上海交通大學齣版社
	版次	1
	齣版時間
	開本	16
	作者	陳靜
	裝幀	平裝
	頁數
	字數
	ISBN編碼	9787313164513

         

內容簡介

　　《可治性罕見病》主要針對可治療的罕見病，由上篇和下篇兩部分組成，共涉及117種疾病。上篇為上海市衛生和計劃生育委員會於2016年2月5日發布的“上海市主要罕見病名錄（2016年版）”所包括的56種疾病，下篇為其餘61種可明確診斷、具有可行治療方案的疾病。《可治性罕見病》在介紹疾病的臨床特徵、診斷要點和治療方案的基礎上，附有各種疾病的典型病例介紹，包括特徵性的軀體異常及基因異常圖片等，以使閱讀者更直觀全麵地瞭解該種疾病。

目錄

上 篇
（上海市發布的56種可治性罕見病）
內分泌與代謝疾病
1 精氨酸酶缺乏癥
2 13-酮硫解酶缺乏癥
3 生物素酶缺乏癥
4 瓜氨酸血癥
5 先天性腎上腺皮質增生癥
6 先天性腎上腺皮質發育不良
7 先天性高胰島紊性低血糖血癥
8 法布雷病
9 半乳糖血癥
10 戈謝病
11 戊二酸血癥I型
12 糖原纍積病
13 全羧化酶閤成酶缺乏癥
14 異戊酸血癥
15 萊倫綜閤徵
16 長鏈3一羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
17 溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥
18 楓糖尿癥
19 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
20 甲基丙二酸血癥
21 一黏多糖貯積癥
22 多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
23 尼曼匹剋病
24 Noonan綜閤徵
25 鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥
26 苯丙酮尿癥
27 Prader——Willi綜閤徵
28 原發性肉堿缺乏癥
29 丙酸血癥
30 S ve Russell綜閤徵
31 四氫生物蝶呤缺乏癥
32 酪氨酸血癥
33 極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
免疫疾病
34 Chediak-Higashi綜閤徵
35 原發性慢性肉芽腫病
36 重癥聯閤免疫缺陷
37 濕疹血小闆減少伴免疫缺陷綜閤徵
38 X-連鎖無丙種球蛋白血癥
39 x-連鎖高IgM血癥
40 x-連鎖淋巴增生癥
血液疾病
41 先天性純紅細胞再生障礙性貧血
42 先天性角化不良
43 傢族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥
44 範可尼貧血
45 血友病
46 陣發性睡眠性血紅蛋白尿
47 重癥先天性粒細胞缺乏癥
48 先天性中性粒細胞減少伴胰腺機能不全綜閤徵
其他
49 （特發性）肺動脈高壓癥
50 非典型溶血性尿毒癥
51 肝豆狀核變性
52 遺傳性大皰性錶皮鬆解癥
53 低堿性磷酸酯酶血癥
54 低磷性佝僂病
55 成骨不全癥
56 非綜閤徵性耳聾

下篇
內分瞞、代謝疾病
57 卡爾曼氏綜閤徵
58 巴爾得-彆德爾綜閤徵
59 假性甲狀旁腺功能減低癥
60 McCune-Albri臥t綜閤徵
61 果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥
62 丙酮酸脫氫酶E1一a缺乏癥
63 朗格漢組織細胞增生癥
血液疾病
64 丙酮酸激酶缺乏癥
65 原發性血小闆增多癥
66 皮膚T細胞淋巴瘤
67 血管性假性血友病
68 血栓性血小闆減少性紫癜
69 先天性無巨核細胞性血小闆減少癥
70 重癥G6PD缺乏性溶血性貧血
71 GATAl相關性全血細胞減少癥
72 血小闆無力癥
73 遺傳性縴維蛋白原異常血癥
74 鐵粒幼紅細胞性貧血
75 先天性紅細胞生成不良性貧血
76 Castleman病
77 木村病
心血管疾病
78 大動脈轉位
79 主動脈縮窄
80 左心發育不全綜閤徵
81 威廉姆斯綜閤徵
82 Dijeorge綜閤徵
83 馬方綜閤徵
84 肥厚型心肌病
85 擴張型心肌病
86 緻心律失常性右心室心肌病
87 長QT綜閤徵
88 兒童感染性心內膜炎
89 純閤型傢族性高膽固醇血癥
神經肌肉疾病
90 多巴反應性肌張力障礙
91 假肥大型肌營養不良癥
92 腎上腺腦白質營養不良
93 結節性硬化癥
94 綫粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作
95 吡哆醇依賴性癲癇
96 Dravet綜閤徵
97 先天性肌無力綜閤徵
98 Lamber t．Eaton綜閤徵
99 視神經脊髓炎
100 多竈性運動神經病
101 慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病
102 肌酸缺乏綜閤徵
腎髒及風濕性疾病
103 巴特綜閤徵
104 先天性腎性尿崩癥
105 Lowe綜閤徵
106 多發性大動脈炎
107 Blau綜閤徵
呼吸係統疾病
108 特發性肺含鐵血黃素沉著癥
109 先天性中樞性低通氣綜閤徵
110 a，抗胰蛋白酶缺乏癥
111 囊性縴維化
其他
112 原發性紅斑肢痛癥
113 高IgE綜閤徵
114 石骨癥
115 進行性骨化性縴維發育不良
116 兒童原發性小腸淋巴管擴張癥
117 極早發型炎癥性腸病
附錄（中英文疾病名稱對照錶及對應的疾病編號、頁碼）         
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