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陈静 编

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出版社： 上海交通大学出版社

ISBN：9787313164513

商品编码：12587822063

包装：平装

开本：16

出版时间：2017-02-01

页数：614

字数：1118000

正文语种：中文

商品参数

可治性罕见病
	定价	220.00
	出版社	上海交通大学出版社
	版次	1
	出版时间
	开本	16
	作者	陈静
	装帧	平装
	页数
	字数
	ISBN编码	9787313164513

         

内容简介

　　《可治性罕见病》主要针对可治疗的罕见病，由上篇和下篇两部分组成，共涉及117种疾病。上篇为上海市卫生和计划生育委员会于2016年2月5日发布的“上海市主要罕见病名录（2016年版）”所包括的56种疾病，下篇为其余61种可明确诊断、具有可行治疗方案的疾病。《可治性罕见病》在介绍疾病的临床特征、诊断要点和治疗方案的基础上，附有各种疾病的典型病例介绍，包括特征性的躯体异常及基因异常图片等，以使阅读者更直观全面地了解该种疾病。

目录

上 篇
（上海市发布的56种可治性罕见病）
内分泌与代谢疾病
1 精氨酸酶缺乏症
2 13-酮硫解酶缺乏症
3 生物素酶缺乏症
4 瓜氨酸血症
5 先天性肾上腺皮质增生症
6 先天性肾上腺皮质发育不良
7 先天性高胰岛紊性低血糖血症
8 法布雷病
9 半乳糖血症
10 戈谢病
11 戊二酸血症I型
12 糖原累积病
13 全羧化酶合成酶缺乏症
14 异戊酸血症
15 莱伦综合征
16 长链3一羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
17 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
18 枫糖尿症
19 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
20 甲基丙二酸血症
21 一黏多糖贮积症
22 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
23 尼曼匹克病
24 Noonan综合征
25 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
26 苯丙酮尿症
27 Prader——Willi综合征
28 原发性肉碱缺乏症
29 丙酸血症
30 S ve Russell综合征
31 四氢生物蝶呤缺乏症
32 酪氨酸血症
33 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
免疫疾病
34 Chediak-Higashi综合征
35 原发性慢性肉芽肿病
36 重症联合免疫缺陷
37 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
38 X-连锁无丙种球蛋白血症
39 x-连锁高IgM血症
40 x-连锁淋巴增生症
血液疾病
41 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
42 先天性角化不良
43 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
44 范可尼贫血
45 血友病
46 阵发性睡眠性血红蛋白尿
47 重症先天性粒细胞缺乏症
48 先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征
其他
49 （特发性）肺动脉高压症
50 非典型溶血性尿毒症
51 肝豆状核变性
52 遗传性大疱性表皮松解症
53 低碱性磷酸酯酶血症
54 低磷性佝偻病
55 成骨不全症
56 非综合征性耳聋

下篇
内分瞒、代谢疾病
57 卡尔曼氏综合征
58 巴尔得-别德尔综合征
59 假性甲状旁腺功能减低症
60 McCune-Albri卧t综合征
61 果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症
62 丙酮酸脱氢酶E1一a缺乏症
63 朗格汉组织细胞增生症
血液疾病
64 丙酮酸激酶缺乏症
65 原发性血小板增多症
66 皮肤T细胞淋巴瘤
67 血管性假性血友病
68 血栓性血小板减少性紫癜
69 先天性无巨核细胞性血小板减少症
70 重症G6PD缺乏性溶血性贫血
71 GATAl相关性全血细胞减少症
72 血小板无力症
73 遗传性纤维蛋白原异常血症
74 铁粒幼红细胞性贫血
75 先天性红细胞生成不良性贫血
76 Castleman病
77 木村病
心血管疾病
78 大动脉转位
79 主动脉缩窄
80 左心发育不全综合征
81 威廉姆斯综合征
82 Dijeorge综合征
83 马方综合征
84 肥厚型心肌病
85 扩张型心肌病
86 致心律失常性右心室心肌病
87 长QT综合征
88 儿童感染性心内膜炎
89 纯合型家族性高胆固醇血症
神经肌肉疾病
90 多巴反应性肌张力障碍
91 假肥大型肌营养不良症
92 肾上腺脑白质营养不良
93 结节性硬化症
94 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作
95 吡哆醇依赖性癫痫
96 Dravet综合征
97 先天性肌无力综合征
98 Lamber t．Eaton综合征
99 视神经脊髓炎
100 多灶性运动神经病
101 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
102 肌酸缺乏综合征
肾脏及风湿性疾病
103 巴特综合征
104 先天性肾性尿崩症
105 Lowe综合征
106 多发性大动脉炎
107 Blau综合征
呼吸系统疾病
108 特发性肺含铁血黄素沉着症
109 先天性中枢性低通气综合征
110 a，抗胰蛋白酶缺乏症
111 囊性纤维化
其他
112 原发性红斑肢痛症
113 高IgE综合征
114 石骨症
115 进行性骨化性纤维发育不良
116 儿童原发性小肠淋巴管扩张症
117 极早发型炎症性肠病
附录（中英文疾病名称对照表及对应的疾病编号、页码）         

《千寻集：失落的疗愈之秘》 序章：静谧深处的低语 在浩瀚的医学知识海洋中，总有一些珍贵的宝藏，它们隐藏在人迹罕至的角落，等待着有缘人的发掘。这些宝藏，往往与那些被世界遗忘的角落，那些被命运捉弄的生命息息相关。它们不曾出现在大众的视野，不曾成为媒体追逐的热点，却承载着无数家庭的希望与煎熬。 《千寻集》便是这样一本，它不像那些常见的医学教科书那样，系统地罗列和讲解被广泛认知和治疗的疾病。《千寻集》的笔触，并没有指向那些“包邮”、“典型”、“名录”式的疾病归类，它更像是一曲低沉而悠扬的歌谣，吟唱着那些在医学光谱的边缘，在统计数据的盲点，在临床实践中鲜有提及的“失落的疗愈之秘”。 本书的诞生，源于作者多年来在医学最前沿的探索与沉思，源于对那些被现代医学体系暂时搁置的疾病的深深关怀。它并非旨在提供一种“特种医学”的普适性治疗方案，也非一次对“罕见病防治”的全面梳理。相反，《千寻集》试图打开一扇窗，让读者窥见那些被“常规”排除在外，却同样需要被看见、被理解、被探索的疾病领域。 第一章：隐匿的星辰——那些未被命名的痛苦 医学的进步，往往建立在对已知病理的深入剖析和有效干预之上。然而，总有一些疾病，它们如同夜空中稍纵即逝的流星，其病因晦涩难懂，发病机制扑朔迷离，诊断标准模糊不清，治疗手段更是微乎其微。它们不符合“名录”的精确性，不属于“典型”的范畴，更难以用“包邮”这样简单的商业逻辑去概括其复杂性。 《千寻集》的第一篇，便是对这些“隐匿的星辰”的探寻。它不是简单地列举罕见疾病的名称，而是试图深入那些疾病的“未被命名”的痛苦。作者将带领读者，进入那些患者及其家庭，在迷雾中孤独求索的真实境况。我们不会在这里看到“疾病治疗”的标准流程，取而代之的是对那些在漫长诊断过程中，可能被忽略的细微线索的捕捉，是对那些在尝试各种方法后，依然无果的绝望情绪的理解，是对那些在现有医学框架下，可能被视为“无解”的病症的温和注视。 本书不会提供“治愈”的承诺，因为它深知，在很多情况下，医学的触角尚未能完全抵达。我们关注的是，如何在这个“医之不易”的领域，寻找一丝微光，如何理解这些“失落的疗愈之秘”背后的深层原因，以及如何为那些长期处于“无药可治”边缘的患者，提供一种更具人文关怀的视角。 第二章：微观的涟漪——生命肌理的奇特偏离 生命是如此精密而复杂，它的运作机制，宛如一台精密的仪器，任何一个微小的零件出现偏差，都可能引发一系列连锁反应。当这些偏差发生在人体的最基本构成单位，在分子、细胞层面，并且其模式极其特殊，其影响范围难以预测时，便可能诞生出我们称之为“罕见”的病症。 《千寻集》的第二章，并非是对“特种医学”理论的讲解，也不是对“罕见病防治”的策略分析。它将聚焦于生命肌理那些“奇特偏离”的微观世界。作者将以一种近乎诗意的笔触，描绘那些发生在细胞内的故事，那些在基因图谱上难以辨认的变异，那些在蛋白质合成过程中出现的微小失误。 我们不会在这里找到“疾病治疗”的通用指南，因为每个案例都可能是一个独一无二的“谜题”。本书的价值，在于它能够唤醒读者对生命本身复杂性和脆弱性的认知，理解这些“失落的疗愈之秘”是如何从生命最根本的层面悄然滋生。它引导我们去思考，那些在“名录”之外的、尚未被充分认识的生理异常，它们是如何影响个体命运，又如何挑战着我们对“健康”的定义。 第三章：情感的交响——理解与陪伴的边界 面对那些“罕见病名录”之外的疾病，患者及其家庭所承受的，不仅仅是生理上的痛苦，更是精神上的孤立与无助。医学的进步，固然是解决病痛的根本途径，但在这个过程中，情感的支持、社会的理解，同样扮演着不可或缺的角色。 《千寻集》的第三章，将视角从疾病本身，转向那些与疾病并行的人类情感。它不是关于“医学书籍”的理论陈述，也不是对“疾病治疗”过程的记录。本书将通过一些细腻而感人的叙事，展现患者家属在面对未知时的挣扎、在寻求帮助时的艰难、在漫长等待中的坚韧。 我们不会在这里找到“包邮”式的解决方案，因为情感的抚慰，无法用商业的逻辑来衡量。本书的意义，在于它能够帮助我们打破对“罕见”的隔阂，去理解那些被“典型”之外的疾病所困扰的生命，他们所经历的独特挑战，以及他们内心深处最真切的渴望。这是一种对人类共同体精神的呼唤，是对那些在生命“边缘地带”的个体，最深切的关怀与共情。 第四章：未来的低语——探索与希望的微光 尽管《千寻集》并非一本充满“典型疾病”的“罕见病名录”，也非一本提供“疾病治疗”标准答案的“医学书籍”，但它却蕴含着对未来的探索与希望。这些“失落的疗愈之秘”，并非永远无解，它们是医学不断前进的动力，是科学探索的疆域。 本书的第四章，将目光投向那些正在进行的、不被大众所熟知的医学研究，那些在实验室里，在临床试验中，为理解和干预这些“罕见”病症所付出的努力。作者将以一种审慎而乐观的态度，分享那些正在萌芽中的“疗愈之秘”，那些可能在未来为这些患者带来希望的微光。 《千寻集》并非一次对“罕见病防治”的总结，而是对未来探索的启迪。它鼓励我们保持对未知的好奇，对科学的敬畏，以及对生命的尊重。它提醒我们，即使在医学的“特种”领域，依然有无数的可能性等待被发现，有无数的生命值得被关怀。 结语：在无垠的探索中，寻觅生命的回响 《千寻集》是一本献给那些敢于探索生命奥秘，敢于关注被忽视的生命，敢于在医学的“边界”处寻找答案的人的书。它不提供“包邮”的便利，不具备“典型疾病”的清晰轮廓，不属于“疾病治疗”的速成秘籍，更非一份详尽的“罕见病名录”。它是一次心灵的旅程，一次对医学边界的温柔叩问，一次对人类关怀的深刻反思。 在这本书中，你将不会看到那些被广泛传颂的“成功案例”，取而代之的是那些在寂静中坚持的探索，在未知中闪烁的希望。它邀请你一同聆听生命肌理深处的奇特回响，一同感受人类情感的细腻交织，一同在无垠的医学探索中，寻觅那份失落已久的疗愈之秘。

评分☆☆☆☆☆

我是一名在基层工作的全科医生，平时接触到的患者中，不乏一些病情复杂、诊断困难的病例。很多时候，我们会怀疑是罕见病，但由于信息不对称和专业知识的局限性，很难进一步确诊和制定治疗方案。这次有幸读到这本书，简直是雪中送炭！它就像一本“罕见病宝典”，将那些分散在各个专业领域的罕见病信息整合在一起，并且非常清晰地解释了“罕见病防治”的关键环节。我特别欣赏它在“疾病治疗”部分，不仅列举了现有的治疗手段，还非常客观地分析了不同疗法的优劣势、适用人群以及潜在风险。书中对一些“可治”的罕见病，给出了非常具体和操作性的建议，这对于指导临床实践意义重大。更让我印象深刻的是，这本书的“医学”和“特种医学”部分，并没有止步于基础理论，而是紧密结合了临床实际，通过大量的案例分析，让抽象的疾病变得具体而生动。读完这本书，我感觉自己的知识储备得到了极大的提升，对于如何识别、诊断和初步管理罕见病患者，心里有了更清晰的思路。我相信，这本书一定能帮助更多像我一样的基层医生，更好地为患者服务。

评分☆☆☆☆☆

作为一名在罕见病患者权益组织工作的志愿者，我深知信息获取对于罕见病群体的重要性。很多患者和家属在确诊后，面临着信息孤岛的困境，不知道该去哪里寻找专业的医疗资源，也不知道有哪些治疗方案是可行的。这本书的出现，无疑为他们打开了一扇窗。我特别赞赏书中对“罕见病名录”的详尽收录，这让很多患者能够对照自身的症状，初步了解自己可能面临的状况。更重要的是，它并没有停留在“名录”的层面，而是深入探讨了“疾病治疗”的策略，尤其是对于那些“可治”的罕见病，提供了希望的曙光。书中关于“医学”和“特种医学”的讲解，虽然专业性强，但翻译和编排都尽量照顾到了非专业读者的理解能力，一些核心的治疗理念和技术，通过图文并茂的方式呈现，易于消化。我尤其看重的是，这本书非常强调“罕见病防治”的理念，不仅仅是治疗，还包括了预防、早期筛查以及长期的康复管理。它帮助我更全面地理解了这个疾病群体的需求，也为我们组织开展更有效的支持工作提供了宝贵的参考。

评分☆☆☆☆☆

这本书绝对是我最近一年来最惊喜的发现！作为一个长期关注罕见病领域的朋友，我一直在寻找一本能够系统性地介绍常见罕见病，并且在治疗方面能提供一些切实可行建议的书籍。而这本书，恰恰满足了我所有的期待，甚至超出了我的想象。首先，它的内容组织非常合理，从罕见病的定义、发病机制，到各种类型罕见病的详细介绍，再到诊断和治疗的最新进展，几乎涵盖了读者可能需要了解的所有方面。特别是它对“罕见病名录”的梳理，非常全面，让我对许多我之前只闻其名但不知其详细情况的疾病有了清晰的认识。更重要的是，书中对于“典型疾病”的深入剖析，更是点睛之笔。它并没有简单罗列，而是通过深入浅出的方式，解释了这些疾病的特殊性、诊断的难点以及治疗的挑战，同时也介绍了目前有哪些“可治”的可能性，为患者和家属带来了希望。我尤其喜欢它在医学和特种医学方面的阐述，语言严谨而不失通俗，即使是非医学专业背景的读者，也能大致理解其中的核心内容。总而言之，这是一本集权威性、全面性和实用性于一体的佳作，强烈推荐给所有对罕见病感兴趣的朋友，以及正在饱受罕见病困扰的患者及其家庭。

评分☆☆☆☆☆

我是一名正在经历罕见病求医过程中的患者家属，这段经历充满了迷茫和无助。在医院里，医生虽然尽力，但对于某些极其罕见的疾病，也常常陷入信息不足的境地。偶然间，我看到了这本书，它真的给我带来了前所未有的希望。我花了很长时间仔细研读，尤其是关于“典型疾病”的章节，它详细描述了那些在我们看来如同“天方夜谭”的疾病，却又以一种严谨而科学的方式，揭示了它们的发生机制和诊断过程。更让我激动的是，书中关于“可治”的罕见病，提供了非常具体和前沿的治疗信息。虽然不是所有疾病都有治愈的可能，但这本书至少让我看到了希望，让我知道在这个黑暗的隧道里，并非没有光亮。它让我开始理解，原来“罕见病防治”是一个多么复杂而漫长的过程，需要医学、科研、社会等多方面的努力。这本书用清晰的语言，解释了那些复杂的“医学”和“特种医学”概念，让我这个非专业人士也能有所领悟。它不仅仅是一本工具书，更是一份精神支持。

评分☆☆☆☆☆

一直以来，我对“罕见病”这个概念充满了好奇，也深知其背后蕴含的巨大医学挑战。这本书的出版，无疑填补了相关领域的空白，为我对这一领域的认知提供了系统性的框架。它不仅仅是关于“罕见病名录”的简单罗列，更重要的是，它深入剖析了“典型疾病”的病理特征，以及“疾病治疗”的最新进展。我非常欣赏书中对于“可治”罕见病的研究成果的呈现，这不仅是对医学进步的肯定，更是为患者带来了实实在在的希望。书中关于“医学”和“特种医学”的章节，充满了严谨的科学论证，同时又具备一定的可读性，使得非专业人士也能从中窥见医学的奥秘。我尤其关注的是“罕见病防治”的篇章，它不仅仅局限于个体治疗，更强调了早期发现、基因筛查以及社会支持的重要性，这是一种更加宏观和长远的视角。这本书的内容丰富，结构清晰，对于任何想要深入了解罕见病领域的人来说，都是一本不可多得的参考书籍，绝对值得细细品读。