遗传病分子基础与基因诊断 遗传病基因诊断理论和实际应用操作的经典著作 遗传学临床病理 分子诊断和基因 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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出版社： 上海科学技术出版社

ISBN：9787547836347

商品编码：28270881651

丛书名： 遗传病分子基础与基因诊断

产品展示

基本信息

图书名称：	遗传病分子基础与基因诊断
作 者：	曾溢滔
定价：	129.00
ISBN号：	9787547836347
出版社：	上海科学技术出版社
开本：	16
装帧：	精装
出版日期：	2017-12-1
印刷日期：	2017-12-1

编辑推荐

适读人群 ：广大读者 一部全面系统地介绍遗传病基因诊断的理论和实际应用，以及未来发展趋势的学术著作，由国内外长期从事遗传病基因诊断领域工作的研究学者和医学专家共同撰写。

内容介绍

全书分两大部分：第一部分（第1-4章）介绍遗传病的分子基础及主要的基因诊断技术，第1章按照遗传病发生的分子基础进行分类介绍，第2章介绍40余年来遗传病诊断技术的发展历史，第3章介绍目前常用的细胞和分子诊断技术，及其优缺点和适用范围，第4章介绍近年来发展起来的高通量分子诊断技术，特别是高通量测序技术和在其基础上发展的单细胞测序技术。第二部分（第5-10章）按照遗传病诊断的流程，对遗传病的产前诊断、新生儿筛查、遗传咨询等进行系统介绍，第5章介绍人类基因及其基因组芯片扫描，以及基因测序临床报告的解读，第6章阐述遗传咨询的流程、常见问题及注意事项等，第7章介绍产前筛查和产前诊断的相关技术，第8章系统介绍新生儿疾病筛查的现状和发展趋势，第9章按照疾病发生的不同分子机制，对常见遗传病及其分子诊断技术的选择进行介绍，第10章对国内外罕见病诊治现状和几种典型罕见病进行简要描述。

作者介绍

曾溢滔：上海交通大学讲席教授，上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长。1994年当选中国工程院首批院士。曾获全国先进工作者称号、全国“五一”奖章、上海市科技功臣、上海医学发展终身成就奖、何梁何利科学技术进步奖。发表论文500多篇，主编6部专著；5次荣获国家科技进步奖，20多次获部委级和上海市科技成果奖。

目录

在线试读部分章节

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《神经退行性疾病的分子机制与靶向治疗策略》 作者： 王建国，李明华，陈伟 出版社： 科学出版社 出版日期： 2023年10月 页数： 850页 定价： 198.00元 --- 内容简介 本书聚焦于当前医学研究前沿和临床挑战性难题——神经退行性疾病（Neurodegenerative Diseases, NDDs）。随着全球人口老龄化进程加速，阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、肌萎缩侧索硬化（ALS）以及亨廷顿病（HD）等疾病的发病率持续攀升，对社会医疗保障和家庭福祉构成了沉重负担。传统的治疗手段多为对症支持，缺乏有效的疾病修正疗法。因此，深入理解这些疾病的分子病理基础，并开发出精准的靶向干预策略，已成为神经科学和临床医学的迫切需求。 《神经退行性疾病的分子机制与靶向治疗策略》汇集了国内外顶尖神经科学家和临床医生的最新研究成果与丰富实践经验，旨在提供一部全面、深入且具有高度临床指导意义的专业参考书。全书共分为六大部分，内容涵盖了从基础理论到前沿技术的广泛领域。 --- 第一部分：神经退行性疾病的宏观图景与病理生理学基础（约200页） 本部分首先对主要神经退行性疾病进行了系统性的流行病学回顾和临床分类。详细描述了AD中淀粉样斑块（Aβ）的形成与Tau蛋白的过度磷酸化通路；PD中黑质纹状体通路的多巴胺能神经元丢失与路易小体（α-突触核蛋白聚集）的形成；以及ALS中运动神经元选择性变性的分子标记。 重点深入探讨了细胞和分子层面的共同病理特征，包括： 1. 蛋白质稳态失衡（Proteostasis Imbalance）： 错误折叠蛋白的积累、泛素-蛋白酶体系统（UPS）和自噬-溶酶体途径（Autophagy-Lysosome Pathway, ALP）的调控障碍及其在疾病发生发展中的关键作用。 2. 线粒体功能障碍（Mitochondrial Dysfunction）： 氧化应激、活性氧（ROS）的产生、线粒体动力学（融合与分裂）失衡，以及其与细胞凋亡（Apoptosis）和神经炎症的串联效应。 3. 神经炎症与胶质细胞激活： 小胶质细胞（Microglia）和星形胶质细胞（Astrocyte）的激活状态转变，促炎性细胞因子（如IL-1β, TNF-α）的释放，以及其对神经元存活的长期影响。 --- 第二部分：遗传学基础与风险基因解析（约150页） 本部分详细剖析了神经退行性疾病的遗传易感性和致病突变。不同于关注常见疾病的宏观基因筛查，本书侧重于特定致病基因的精确功能解析。 阿尔茨海默病： 重点分析APP, PSEN1, PSEN2 的突变对Aβ肽段生成的影响，并引入载脂蛋白E（ApoE）不同等位基因（$epsilon2, epsilon3, epsilon4$）对脂质代谢和Aβ清除的调节机制。 帕金森病： 细致阐述了常染色体显性/隐性遗传基因（如LRRK2, SNCA, PARK2）的突变如何导致特定亚细胞结构或功能的破坏，例如LRRK2激酶活性的异常升高。 亨廷顿病与肌萎缩侧索硬化： 深入解析三核苷酸重复序列（CAG）的异常扩增（如HTT基因）如何导致毒性蛋白的产生，以及SOD1, TDP-43, C9orf72等基因的RNA/DNA毒性机制。 此部分特别强调了全基因组关联研究（GWAS）中新发现的风险位点，并探讨了如何将这些风险基因的发现转化为理解疾病发病机制的突破口。 --- 第三部分：疾病诊断的前沿生物标志物开发（约180页） 本章是连接基础研究与临床实践的关键桥梁，集中讨论了用于早期、准确诊断和监测疾病进展的生物标志物。 1. 液体活检技术（Liquid Biopsy）： 详述了从血液、脑脊液（CSF）中检测可溶性蛋白（如Aβ42/40比值、pTau）、外泌体（Exosomes）以及循环游离DNA/RNA（cfDNA/cfRNA）的方法学和临床验证标准。 2. 神经影像学生物标志物（Neuroimaging Biomarkers）： 重点介绍PET显像技术在淀粉样蛋白、Tau蛋白和神经元损伤评估中的应用（如FLi البيT、FDG-PET），以及磁共振波谱（MRS）和弥散张量成像（DTI）在白质完整性和神经元密度评估中的价值。 3. 基于机器学习的整合分析： 讨论如何利用多模态数据（临床数据、遗传数据、影像数据和生物标志物数据）构建预测模型，以实现疾病的亚型划分和个体化预后评估。 --- 第四部分：靶向治疗策略的分子设计与临床转化（约250页） 本部分是全书的重点和创新所在，系统梳理了针对不同分子靶点的药物研发管线和最新临床试验数据。 A. 靶向错误折叠蛋白的干预： 抗Aβ/Tau免疫疗法： 详细分析了单克隆抗体（如Aducanumab, Lecanemab等）的作用机制、剂量依赖性清除效果，以及面临的淀粉样蛋白相关影像学异常（ARIA）风险管理。 抑制蛋白聚集体形成的稳定剂： 介绍小分子化合物如何干扰蛋白质寡聚化或促进其降解的策略。 B. 调控神经炎症与代谢： 胶质细胞重编程策略： 探讨如何利用小分子药物或基因编辑技术将具有神经毒性的小胶质细胞“极化”为具有吞噬和修复功能的表型。 线粒体靶向治疗： 介绍线粒体靶向抗氧化剂（如MitoQ）和改善线粒体生物合成的药物研究进展。 C. 基因治疗与新兴技术： 反义寡核苷酸（ASOs）： 重点介绍针对HTT, TDP-43, C9orf72等基因的ASO疗法，以及其在递送效率和脱靶效应方面的挑战。 CRISPR/Cas系统在体内的应用潜力： 讨论如何利用基因编辑技术修正致病突变，及其在神经元特异性递送中的技术难点。 --- 第五部分：临床试验设计与个体化治疗路径（约150页） 本部分关注如何将基础研究成果有效转化为可行的临床方案。 1. 临床试验的阶段性挑战： 讨论NDDs临床试验中常用的主要终点（如认知量表ADAS-Cog, CDR-SB）的局限性，以及设计更具敏感性的生物标志物终点的必要性。 2. 疾病修正疗法的时机： 探讨“先发制人”干预（Pre-symptomatic Intervention）在遗传性疾病（如HD）中的伦理和实践考量，以及在散发性疾病中确定“最佳治疗窗口”的策略。 3. 多维度干预方案的整合： 介绍药物治疗、生活方式干预（如饮食、运动）和神经调控技术（如深部脑刺激DBS、经颅磁刺激TMS）的联合应用模式，旨在实现对神经系统疾病的全面管理。 --- 本书的特点： 本书结构严谨，逻辑清晰，图表丰富，既有对经典理论的深入阐释，更侧重于近五年来的分子生物学突破和临床试验的最新进展。它不仅是神经内科医生、神经科学家、生物医学研究人员的必备参考书，也是高年级医学生和研究生深入理解复杂神经退行性疾病的理想教材。通过本书，读者将能全面掌握认识、诊断和治疗这些“不治之症”的最新工具和思维模式。

评分☆☆☆☆☆

作为一名对生命科学充满热情的非专业读者，我一直在寻找一本能够系统介绍遗传病并阐述其诊断方法的书籍。而《遗传病分子基础与基因诊断》这本书，绝对是我的不二之选。它以一种非常宏观的视角，将遗传病的分子基础与基因诊断紧密地联系起来，让我得以窥见生命科学的魅力所在。书中对遗传病分子机制的解析，并非简单的罗列，而是深入浅出地讲解了基因突变如何影响蛋白质功能，进而导致细胞、组织乃至整个机体的病理改变。比如，书中对线粒体遗传病和表观遗传学疾病的介绍，让我看到了除了DNA序列改变之外，还有更多复杂的调控机制影响着我们的健康。在基因诊断部分，这本书更是让我大开眼界。它详细介绍了各种先进的基因检测技术，如高通量测序、基因芯片、液体活检等，并对其原理、操作流程和临床应用进行了详尽的阐述。书中对这些技术的解读，既有科学的严谨性，又不失通俗易懂的特点，即使是初学者也能轻松理解。此外，书中还穿插了许多引人入胜的临床案例，这些案例的分析让我更加深刻地理解了基因诊断在疾病预防、诊断、治疗和预后评估中的重要作用。

评分☆☆☆☆☆

这本书简直是我最近遇到的宝藏！作为一名对遗传学和临床医学交叉领域充满好奇的普通读者，我一直希望能有一本书能系统地介绍那些听起来高深莫测的遗传病，并且解释清楚我们是如何通过基因诊断来认识和应对它们的。这本书虽然厚重，但它的内容组织得非常清晰，从最基础的遗传学原理讲起，比如DNA的结构、基因的表达调控，然后逐步深入到各种单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常。我尤其欣赏书中对每一个疾病的介绍，不仅仅是列出症状和遗传方式，而是深入剖析了其背后的分子机制，这让我对疾病的发生有了更深刻的理解。比如，书中对囊性纤维化和亨廷顿舞蹈症的讲解，让我清晰地看到了突变基因如何影响蛋白质功能，进而导致病理变化。更重要的是，它还详细介绍了基因诊断的技术，从PCR到Sanger测序，再到如今主流的NGS技术，每一种技术的原理、优缺点以及临床应用都被阐述得淋漓尽致。书中的图表和插图也非常丰富，有效地帮助我理解那些复杂的生化通路和分子机制。读完之后，我感觉自己对遗传病的认知水平又上了一个台阶，也对现代医学在基因诊断方面的成就感到由衷的钦佩。

评分☆☆☆☆☆

我是一名在读的医学生，正在为我的遗传学和临床病理学课程搜集资料。在浏览了市面上众多的书籍后，我被《遗传病分子基础与基因诊断》这本书深深吸引。这本书的内容之详实，简直可以称得上是我的“通关秘籍”。它不仅仅是一本教科书，更像是一本百科全书，涵盖了从基础理论到前沿技术的方方面面。书中对各种遗传病的分子基础的阐述，逻辑严谨，层层递进，能够帮助我建立起扎实的知识体系。比如，它对常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁遗传病等不同遗传方式下，基因突变如何传递以及导致疾病的机制进行了详细的解析。在基因诊断的部分，书中不仅介绍了常用的诊断技术，如聚合酶链式反应（PCR）、核酸杂交、基因芯片等，还详细讲解了它们在产前诊断、新生儿筛查、肿瘤基因检测等领域的具体应用。令我印象深刻的是，书中列举了大量的临床案例，通过这些真实的病例，我能够更直观地理解理论知识在临床实践中的运用。特别是关于如何解读基因检测报告、如何进行遗传咨询等内容，对于我们未来走向临床非常有指导意义。这本书的语言风格也比较学术化，非常适合我们这种需要深入学习的读者。

评分☆☆☆☆☆

一直以来，我对那些听起来有些神秘的“家族病”感到好奇，特别是那些与基因息息相关的疾病。最近我偶然翻阅了《遗传病分子基础与基因诊断》这本书，它完全超出了我的预期。这本书简直就是一位博学的导师，用清晰易懂的语言为我揭开了遗传病的神秘面纱。书中关于遗传病发病机制的讲解，不再是枯燥的理论堆砌，而是通过生动的比喻和形象的图示，让我能够轻松理解DNA、基因、蛋白质之间的复杂关系。比如，它将基因比作“生命密码”，将突变比作“密码错误”，非常形象地解释了为什么一点点的改变会导致巨大的健康问题。书中也花了很多篇幅来介绍基因诊断的技术，我之前对这些技术都模糊不清，读完之后，我才明白原来我们可以通过分析DNA序列来找出问题的根源。从最基础的PCR扩增，到更复杂的全基因组测序，书中都进行了详细的介绍，并且列举了这些技术在疾病诊断和治疗中的实际应用，比如，通过基因检测来预测某些疾病的风险，或者为癌症患者选择最有效的靶向治疗药物。这本书让我对现代医学的进步有了全新的认识，也让我对如何科学地认识和管理健康有了更深的思考。

评分☆☆☆☆☆

这本书的深度和广度都令人惊叹，如果说它是“遗传病基因诊断理论和实际应用操作的经典著作”，我一点也不夸张。我是一位有着一定生物学背景的研究者，长期关注遗传病领域的发展。当我接触到这本书时，我立刻被其内容的专业性和前沿性所吸引。书中对各种遗传病的分子基础的阐释，深入到基因层面的突变类型、信号通路异常、蛋白质功能改变等，并且能够将这些微观的分子变化与宏观的临床表型紧密联系起来。这一点对于理解疾病的本质至关重要。在基因诊断的理论部分，它全面地介绍了基因诊断的技术原理，包括DNA提取、PCR扩增、测序技术（Sanger、NGS）、基因芯片技术等，并对其在不同疾病诊断中的适用性进行了详细的分析。更难得的是，这本书并没有止步于理论，而是花费了大量的篇幅来探讨基因诊断的实际应用操作。从样本采集、实验室流程、数据分析到结果解读，都进行了细致的说明。特别是关于基因咨询、伦理问题以及法律法规的讨论，为临床实践提供了宝贵的指导。这本书的内容更新速度也非常快，能够反映最新的研究进展和技术突破，这对于我们这些需要紧跟学科前沿的研究者来说，无疑是一份珍贵的资料。