染色體基因與疾病 [Chromosome, gene and disease] pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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孫樹漢，鬍振林，顔宏利 編

圖書標籤:

• 染色體
• 基因
• 遺傳病
• 醫學遺傳學
• 基因組學
• 分子生物學
• 人類遺傳學
• 遺傳谘詢
• 疾病基因
• 基因檢測

齣版社： 科學齣版社

ISBN：9787030225078

版次：1

商品編碼：10122736

包裝：平裝

叢書名： 疾病與生命科學前沿研究叢書

外文名稱：Chromosome, gene and disease

開本：16開

齣版時間：2009-01-01

用紙：膠版紙

頁數：578

字數：857000

正文語種：中文

內容簡介

　　《染色體基因與疾病》以人類染色體為主綫，依次介紹瞭每一條染色體的主要特徵、染色體上的緻病或易感基因及其與疾病的關係，尤其對該染色體上的主要基因的名稱、定位、生理功能及其與人類疾病的關係進行瞭歸納總結，以期對人類基因組計劃及其後續的功能基因組和疾病基因組研究的新成果進行梳理，給研究者一個比較清晰的脈絡。
　　《染色體基因與疾病》是國內一本係統介紹染色體、基因與疾病的書籍，對於生命科學研究人員或臨床醫生具有很好的參考價值。

目錄

前言
第一章 人類最大的1號染色體
第二章 2號染色體與非胰島素依賴型糖尿病
第三章 擁有蛋白質編碼基因最多的3號染色體
第四章 4號染色體與亨廷頓舞蹈病
第五章 5號染色體與貓叫綜閤徵
第六章 6號染色體與自身免疫病
第七章 7號染色體與囊性縴維化
第八章 8號染色體與早老癥
第九章 9號染色體與半乳糖血癥
第十章 10號染色體與傢族性癌綜閤徵
第十一章 11號染色體——嗅覺
第十二章 12號染色體與癌癥
第十三章 13號染色體與13三體徵
第十四章 14號染色體與原發性視網膜色素變性
第十五章 15號染色體與Prader-willi綜閤徵
第十六章 16號染色體與a地中海貧血
第十七章 17號染色體與抑癌基因p53
第十八章 18號染色體與Edwards綜閤徵
第十九章 基因密度最高的19號染色體
第二十章 20號染色體與ADA缺乏癥
第二十一章 2l號染色體與唐氏綜閤徵
第二十二章 22號染色體與微結構異常
第二十三章 x染色體與血友病
第二十四章 Y染色體與男性不育

精彩書摘

　　第一章　人類最大的1號染色體
　　1號染色體是人類染色體中最大的，包含瞭大約8％的人類遺傳信息。它的大小決定瞭它在人類基因組遺傳圖譜和遺傳特性研究方麵比其他的染色體更具有代錶性。1號染色體具有重要的醫學意義：超過350種人類疾病與這條染色體序列的異常相關，這些疾病包括癌癥、帕金森病、早老性癡呆以及許多單基因病，而它們對應的基因很多至今還不清楚。1號染色體也有重要的生物學意義，它大約比人類染色體中最小的21號、22號和Y染色體大6倍，因而它對於研究人類遺傳信息在細胞分裂之前協調的復製方式就非常重要。本章將基於人類1號染色體中已完成的序列，對染色體圖譜、基因索引和序列多樣性及其與人類疾病的關係提供較為詳細的注解。希望這些注解可以提供更廣泛的遺傳學和生物學的研究信息。
　　第一節 DNA序列和生物學特徵
　　一、染色體圖譜和DNA序列特徵
　　來自英國Wellcome Trust Sanger學院（the Wellcome Trust Sander Institute）以及美國杜剋大學人類遺傳學中心等研究機構的研究人員在2006年5月的Natur-P雜誌上聯閤公布瞭人類基因組第1號染色體序列，完成瞭人類基因組染色體最長以及最後一個測序。測序工作組確定瞭一組代錶1號染色體常染色質的2220個最小重疊剋隆的序列，這個序列包含223 875 858個堿基對，準確度大於99.99％；其中，120 405 438bp位於短臂（1p）的14個重疊剋隆群上，103 470 420bp位於長臂（1q）的13個重疊剋隆群上。這個序列延伸到瞭染色體兩臂的端粒重復基序（TTAGGG）。和短臂近端（1pcen）的環著絲粒a衛星序列。還有位於1q鄰近著絲粒的異染色質區域的18Mb的堿基仍未被測序。圖1—1顯示1號染色體的結構特徵略圖，更詳細的每一區域的特徵和注解可通過Vega Human MapView瀏覽器網上追蹤查看（http：／／vega.sanger.ac.uk／Homo sapiens／mapview?chr＝1）。
　　對覆蓋瞭90個基因當量基因組的細菌和酵母菌衍生的剋隆庫進行詳盡的篩查後發現仍存有26個缺口。其中，8個聚集於1p36，另有8個聚集於1q21.1。這些區域富含GC而且含有低拷貝重復，推測這些特點導緻瞭這些區域的剋隆缺失。運用熒光素原位雜交技術對染色體DNA進行分析發現17個缺口中包含的堿基總量為0.8Mb，通過將人類重疊群與鼠、兔和猩猩的基因序列進行比對，估計剩餘的9個缺口總計有0.53Mb。因此1號染色體的常染色質部分長度為225.2Mb，其中99.4％是已完成的序列。

前言/序言

探秘生命的藍圖：遺傳學的基石與前沿 《生命的藍圖：從結構到功能》 本書旨在全麵、深入地剖析生命科學領域的核心基石——遺傳物質的結構、功能及其在生命活動中所扮演的決定性角色。我們聚焦於遺傳信息的載體如何被精確地復製、轉錄和錶達，以及這些過程如何受到細胞環境和外部因素的精細調控。本書的敘述將嚴格遵循科學事實，以嚴謹的邏輯和詳實的案例，勾勒齣分子生物學與遺傳學交叉領域的前沿圖景。 第一部分：遺傳物質的微觀結構與動態平衡 本捲首先從核酸的化學基礎入手，詳細闡述瞭脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）的分子構成，包括磷酸二酯鍵的形成、堿基配對的化學原理以及三維空間構象的穩定性。我們深入探討瞭DNA的雙螺鏇結構，闡釋瞭沃森與剋裏剋模型的精妙之處，並引入瞭現代對DNA拓撲結構（如超螺鏇、扭麯和解鏇酶的作用）的理解。 緊接著，本書轉嚮染色質的組織與動態變化。染色質並非靜態的綫團，而是高度組織化的、動態的結構。我們將詳細解析組蛋白的化學修飾（如乙酰化、甲基化、磷酸化）如何影響染色質的可及性（開放/異染色質），從而調控基因的“開關”。此外，我們還會呈現非編碼區DNA（如著絲粒、端粒）在維持基因組完整性和細胞周期調控中的關鍵作用。對DNA復製機製的描述將側重於半保留復製的精確性、引物酶與DNA聚閤酶傢族的功能分化，以及復製叉的移動與校對機製，確保遺傳信息在細胞分裂時的忠實傳遞。 第二部分：基因錶達的復雜調控網絡 本部分深入研究瞭遺傳信息如何轉化為功能性分子的過程。轉錄（Transcription）部分不僅描述瞭RNA聚閤酶的亞基組成及其啓動子識彆機製，更著重分析瞭真核生物中復雜的轉錄因子係統。我們詳細剖析瞭基因上遊、增強子和沉默子區域如何通過遠距離環化作用與轉錄起始復閤體相互作用，實現對特定基因錶達的“精確量化”控製。 在RNA加工與修飾方麵，本書提供瞭詳盡的描述，包括前體信使RNA（pre-mRNA）的5’端加帽、3’端聚腺苷酸化，以及至關重要的剪接過程（Splicing）。我們將聚焦於剪接體（Spliceosome）的動態組裝，並闡釋可變剪接（Alternative Splicing）如何從同一基因産生多種功能各異的蛋白質異構體，這是生命復雜性的重要來源。 蛋白質閤成的翻譯（Translation）過程被分解為起始、延伸和終止三個階段。我們詳細描繪瞭核糖體（Ribosome）作為分子機器的工作原理，tRNA的攜帶與識彆，以及密碼子-反密碼子配對的特異性。同時，本書不會忽視翻譯後修飾（Post-Translational Modifications, PTMs），如蛋白酶體降解、泛素化修飾、磷酸化等，這些過程決定瞭蛋白質的最終活性、定位和壽命。 第三部分：基因組的穩定性與變異的根源 遺傳學研究的核心在於理解基因組的穩定性以及變異如何産生並纍積。本捲詳細探討瞭DNA修復機製的復雜性。從精確的錯配修復（MMR）到核苷酸切除修復（NER）和堿基切除修復（BER），我們剖析瞭細胞如何識彆和糾正日常代謝和環境暴露引起的DNA損傷。對重組（Recombination）過程，特彆是減數分裂中的同源重組，我們將闡述其在維持遺傳多樣性中的基礎作用，以及DNA雙鏈斷裂的精確修復途徑（同源重組修復與非同源末端連接）。 基因組變異的分子基礎被係統地梳理。這包括點突變（置換、插入、缺失）、拷貝數變異（CNVs）的形成機製，以及轉座因子（Transposons）的“跳躍”對基因組結構的影響。本書還探討瞭錶觀遺傳學在宏觀層麵的影響，即DNA甲基化模式的穩定繼承及其對基因錶達譜的長期塑造。 第四部分：生命係統的集成與未來展望 最後一部分，我們將視角提升至基因組學和係統生物學的高度。我們將介紹高通量測序技術（NGS）在揭示物種基因組序列和轉錄組圖譜中的革命性應用。通過對大規模數據的分析，我們探索基因調控網絡的拓撲結構，即基因如何作為一個整體協同工作，維持細胞穩態和應對環境挑戰。 本書的結尾展望瞭遺傳學研究的未來方嚮，包括對非經典遺傳（如錶觀遺傳標記的跨代傳遞）的深入理解，以及閤成生物學如何利用對基因電路的精確控製，設計和構建新的生物係統。我們將強調，對遺傳物質的深刻理解是推動生物技術進步和深入洞察生命本質的永恒動力。 本書結構嚴謹，內容涵蓋分子基礎、調控機製和係統集成，是遺傳學和分子生物學領域學生及研究人員的理想參考資料。它旨在提供一個堅實、詳盡的知識框架，以應對未來生命科學領域不斷湧現的復雜問題。

評分☆☆☆☆☆

我一直覺得，人類的身體就像一個精密運行的機器，而染色體和基因就是這颱機器最核心的“源代碼”。《染色體基因與疾病》這個書名，直接觸及瞭我對這颱“源代碼”的好奇。我非常想知道，我們的染色體到底有多少？它們又是如何巧妙地組閤在一起，承載著我們從父母那裏繼承來的全部遺傳信息？而基因，又是如何在這個龐大的“源代碼”中，負責控製我們身體的方方麵麵，從我們的外貌特徵到我們的生理功能？最吸引我的是“疾病”這個詞，它暗示著當這套“源代碼”齣現“bug”時，會發生什麼？我期待這本書能以一種非常形象的比喻，解釋染色體異常和基因突變是如何導緻疾病的。比如，是否就像計算機程序中的一行錯誤代碼，導緻整個程序的崩潰？或者，就像一個零件齣現故障，影響瞭整個機器的正常運轉？我希望這本書能夠讓我對人類的遺傳機製有一個更清晰、更直觀的認識，從而更好地理解疾病的發生，並對如何維護身體的健康有一個更深刻的認識。

評分☆☆☆☆☆

這本書的封麵設計很吸引人，深邃的藍色背景上，一條抽象的DNA雙螺鏇結構蜿蜒盤鏇，其間點綴著星星點點的光斑，仿佛是生命中最神秘的密碼在閃耀。我一直對生命科學的奧秘充滿好奇，尤其是基因與人類健康之間韆絲萬縷的聯係，更是讓我著迷。這本書的名字《染色體基因與疾病》直擊瞭我內心深處的探求欲，讓我迫不及待地想翻開它，去探索那些隱藏在遺傳物質深處的秘密。我猜想，這本書應該會以一種通俗易懂的方式，嚮我們介紹染色體的基本結構、基因的功能，以及它們是如何在疾病的發生發展中扮演重要角色的。或許，它還會帶領我們走進基因編輯的尖端領域，展望未來醫學的無限可能。我期待著書中能夠齣現一些生動有趣的案例，比如某個特定基因的突變如何引發罕見的遺傳病，或者某種疾病的治療如何通過靶嚮基因療法取得突破。我希望這本書不僅僅是冰冷的科學知識堆砌，更能引發讀者對生命本身的敬畏和思考，讓我們更加珍視自身的健康，也更加理解那些身患疾病的人們。

評分☆☆☆☆☆

這本書的標題《染色體基因與疾病》讓我聯想到一些科幻電影中描繪的未來醫學場景，那裏的科學傢們能夠輕易地修復損壞的基因，治愈睏擾人類多年的頑疾。我希望這本書能夠引領我進入這樣一個充滿希望的科學世界。我想瞭解，人類目前在基因編輯技術上達到瞭什麼水平？CRISPR-Cas9這類技術真的像傳說中那樣，能夠精準地“剪切”和“粘貼”基因嗎？它在治療基因缺陷導緻的疾病方麵，又有哪些成功的案例和麵臨的挑戰？我更想知道，對於那些尚未找到病因的復雜疾病，科學傢們是如何通過研究染色體和基因來尋找突破口的？這本書是否會探討一些關於基因隱私、基因倫理等前沿話題？我期待著書中能夠展現科學傢們不懈探索的精神，以及科技進步為人類健康帶來的光明前景。我希望這本書能夠讓我感受到科學的力量，激發我對生命科學研究的興趣，甚至在某個時刻，讓我思考自己是否也能為這個領域貢獻一份力量。

評分☆☆☆☆☆

我是一個對健康生活方式非常關注的普通讀者，雖然沒有專業的醫學背景，但我始終相信“知己知彼，百戰不殆”的道理。因此，我希望能通過《染色體基因與疾病》這本書，更好地瞭解自己的身體，瞭解那些可能潛藏在我們基因中的“定時炸彈”。我希望這本書能夠用非常淺顯易懂的語言，嚮我解釋什麼是染色體，什麼是基因，它們在我們身體裏到底扮演著什麼樣的角色。比如，當醫生告訴我某種疾病可能與遺傳有關時，我希望我能夠理解其中的含義，而不是一頭霧水。我更希望這本書能幫助我理解，哪些生活習慣可能對我們的基因産生不良影響，哪些基因的變異會讓我們更容易患上某些疾病，以及我們該如何通過科學的方法來降低這些風險。如果書中能有一些關於如何通過健康飲食、適度運動、甚至是一些基因檢測來預防疾病的建議，那將對我來說非常有價值。我希望這本書能成為我通往更健康、更科學生活方式的指南。

評分☆☆☆☆☆

作為一個曾經在大學裏接觸過一些生物學基礎課程的讀者，我對《染色體基因與疾病》這本書的期望，更多地在於它能否在已有的知識框架上，給予更深入、更係統的講解。我尤其關心書中對染色體異常，例如唐氏綜閤徵、剋萊因費爾特綜閤徵等，是如何進行詳細闡述的。這些染色體層麵的問題，往往是許多先天性疾病的根源，理解它們的發生機製，對於認識生命的起源和演變，乃至預防和治療相關疾病，都具有非凡的意義。我也期待書中能夠深入剖析不同基因的功能，以及當這些基因發生突變時，會産生怎樣的連鎖反應，最終導緻各種復雜的疾病。例如，癌癥的發生是否與某些癌基因的激活或抑癌基因的失活有關？阿爾茨海默癥、帕金森病等神經退行性疾病，其背後的基因密碼又是什麼？我希望這本書能夠以嚴謹的科學態度，結閤最新的研究成果，為我們揭示這些令人費解的生命謎團，並提供一些關於疾病預防和治療的寶貴綫索。

評分☆☆☆☆☆

質量很好，推薦購買！

評分☆☆☆☆☆

不錯

評分☆☆☆☆☆

有點小恐怖。。。。

評分☆☆☆☆☆

感覺內容挺豐富的

評分☆☆☆☆☆

專業的書籍，配閤其他書籍一起纔能明白

評分☆☆☆☆☆

分門彆類清晰

評分☆☆☆☆☆

有點小恐怖。。。。

評分☆☆☆☆☆

專業書籍，適閤醫學生等專業人士閱讀

評分☆☆☆☆☆

專業書籍，適閤醫學生等專業人士閱讀