染色体基因与疾病 [Chromosome, gene and disease] pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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孙树汉，胡振林，颜宏利 编

图书标签:

• 染色体
• 基因
• 遗传病
• 医学遗传学
• 基因组学
• 分子生物学
• 人类遗传学
• 遗传咨询
• 疾病基因
• 基因检测

出版社： 科学出版社

ISBN：9787030225078

版次：1

商品编码：10122736

包装：平装

丛书名： 疾病与生命科学前沿研究丛书

外文名称：Chromosome, gene and disease

开本：16开

出版时间：2009-01-01

用纸：胶版纸

页数：578

字数：857000

正文语种：中文

内容简介

　　《染色体基因与疾病》以人类染色体为主线，依次介绍了每一条染色体的主要特征、染色体上的致病或易感基因及其与疾病的关系，尤其对该染色体上的主要基因的名称、定位、生理功能及其与人类疾病的关系进行了归纳总结，以期对人类基因组计划及其后续的功能基因组和疾病基因组研究的新成果进行梳理，给研究者一个比较清晰的脉络。
　　《染色体基因与疾病》是国内一本系统介绍染色体、基因与疾病的书籍，对于生命科学研究人员或临床医生具有很好的参考价值。

目录

前言
第一章 人类最大的1号染色体
第二章 2号染色体与非胰岛素依赖型糖尿病
第三章 拥有蛋白质编码基因最多的3号染色体
第四章 4号染色体与亨廷顿舞蹈病
第五章 5号染色体与猫叫综合征
第六章 6号染色体与自身免疫病
第七章 7号染色体与囊性纤维化
第八章 8号染色体与早老症
第九章 9号染色体与半乳糖血症
第十章 10号染色体与家族性癌综合征
第十一章 11号染色体——嗅觉
第十二章 12号染色体与癌症
第十三章 13号染色体与13三体征
第十四章 14号染色体与原发性视网膜色素变性
第十五章 15号染色体与Prader-willi综合征
第十六章 16号染色体与a地中海贫血
第十七章 17号染色体与抑癌基因p53
第十八章 18号染色体与Edwards综合征
第十九章 基因密度最高的19号染色体
第二十章 20号染色体与ADA缺乏症
第二十一章 2l号染色体与唐氏综合征
第二十二章 22号染色体与微结构异常
第二十三章 x染色体与血友病
第二十四章 Y染色体与男性不育

精彩书摘

　　第一章　人类最大的1号染色体
　　1号染色体是人类染色体中最大的，包含了大约8％的人类遗传信息。它的大小决定了它在人类基因组遗传图谱和遗传特性研究方面比其他的染色体更具有代表性。1号染色体具有重要的医学意义：超过350种人类疾病与这条染色体序列的异常相关，这些疾病包括癌症、帕金森病、早老性痴呆以及许多单基因病，而它们对应的基因很多至今还不清楚。1号染色体也有重要的生物学意义，它大约比人类染色体中最小的21号、22号和Y染色体大6倍，因而它对于研究人类遗传信息在细胞分裂之前协调的复制方式就非常重要。本章将基于人类1号染色体中已完成的序列，对染色体图谱、基因索引和序列多样性及其与人类疾病的关系提供较为详细的注解。希望这些注解可以提供更广泛的遗传学和生物学的研究信息。
　　第一节 DNA序列和生物学特征
　　一、染色体图谱和DNA序列特征
　　来自英国Wellcome Trust Sanger学院（the Wellcome Trust Sander Institute）以及美国杜克大学人类遗传学中心等研究机构的研究人员在2006年5月的Natur-P杂志上联合公布了人类基因组第1号染色体序列，完成了人类基因组染色体最长以及最后一个测序。测序工作组确定了一组代表1号染色体常染色质的2220个最小重叠克隆的序列，这个序列包含223 875 858个碱基对，准确度大于99.99％；其中，120 405 438bp位于短臂（1p）的14个重叠克隆群上，103 470 420bp位于长臂（1q）的13个重叠克隆群上。这个序列延伸到了染色体两臂的端粒重复基序（TTAGGG）。和短臂近端（1pcen）的环着丝粒a卫星序列。还有位于1q邻近着丝粒的异染色质区域的18Mb的碱基仍未被测序。图1—1显示1号染色体的结构特征略图，更详细的每一区域的特征和注解可通过Vega Human MapView浏览器网上追踪查看（http：／／vega.sanger.ac.uk／Homo sapiens／mapview?chr＝1）。
　　对覆盖了90个基因当量基因组的细菌和酵母菌衍生的克隆库进行详尽的筛查后发现仍存有26个缺口。其中，8个聚集于1p36，另有8个聚集于1q21.1。这些区域富含GC而且含有低拷贝重复，推测这些特点导致了这些区域的克隆缺失。运用荧光素原位杂交技术对染色体DNA进行分析发现17个缺口中包含的碱基总量为0.8Mb，通过将人类重叠群与鼠、兔和猩猩的基因序列进行比对，估计剩余的9个缺口总计有0.53Mb。因此1号染色体的常染色质部分长度为225.2Mb，其中99.4％是已完成的序列。

前言/序言

探秘生命的蓝图：遗传学的基石与前沿 《生命的蓝图：从结构到功能》 本书旨在全面、深入地剖析生命科学领域的核心基石——遗传物质的结构、功能及其在生命活动中所扮演的决定性角色。我们聚焦于遗传信息的载体如何被精确地复制、转录和表达，以及这些过程如何受到细胞环境和外部因素的精细调控。本书的叙述将严格遵循科学事实，以严谨的逻辑和详实的案例，勾勒出分子生物学与遗传学交叉领域的前沿图景。 第一部分：遗传物质的微观结构与动态平衡 本卷首先从核酸的化学基础入手，详细阐述了脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）的分子构成，包括磷酸二酯键的形成、碱基配对的化学原理以及三维空间构象的稳定性。我们深入探讨了DNA的双螺旋结构，阐释了沃森与克里克模型的精妙之处，并引入了现代对DNA拓扑结构（如超螺旋、扭曲和解旋酶的作用）的理解。 紧接着，本书转向染色质的组织与动态变化。染色质并非静态的线团，而是高度组织化的、动态的结构。我们将详细解析组蛋白的化学修饰（如乙酰化、甲基化、磷酸化）如何影响染色质的可及性（开放/异染色质），从而调控基因的“开关”。此外，我们还会呈现非编码区DNA（如着丝粒、端粒）在维持基因组完整性和细胞周期调控中的关键作用。对DNA复制机制的描述将侧重于半保留复制的精确性、引物酶与DNA聚合酶家族的功能分化，以及复制叉的移动与校对机制，确保遗传信息在细胞分裂时的忠实传递。 第二部分：基因表达的复杂调控网络 本部分深入研究了遗传信息如何转化为功能性分子的过程。转录（Transcription）部分不仅描述了RNA聚合酶的亚基组成及其启动子识别机制，更着重分析了真核生物中复杂的转录因子系统。我们详细剖析了基因上游、增强子和沉默子区域如何通过远距离环化作用与转录起始复合体相互作用，实现对特定基因表达的“精确量化”控制。 在RNA加工与修饰方面，本书提供了详尽的描述，包括前体信使RNA（pre-mRNA）的5’端加帽、3’端聚腺苷酸化，以及至关重要的剪接过程（Splicing）。我们将聚焦于剪接体（Spliceosome）的动态组装，并阐释可变剪接（Alternative Splicing）如何从同一基因产生多种功能各异的蛋白质异构体，这是生命复杂性的重要来源。 蛋白质合成的翻译（Translation）过程被分解为起始、延伸和终止三个阶段。我们详细描绘了核糖体（Ribosome）作为分子机器的工作原理，tRNA的携带与识别，以及密码子-反密码子配对的特异性。同时，本书不会忽视翻译后修饰（Post-Translational Modifications, PTMs），如蛋白酶体降解、泛素化修饰、磷酸化等，这些过程决定了蛋白质的最终活性、定位和寿命。 第三部分：基因组的稳定性与变异的根源 遗传学研究的核心在于理解基因组的稳定性以及变异如何产生并累积。本卷详细探讨了DNA修复机制的复杂性。从精确的错配修复（MMR）到核苷酸切除修复（NER）和碱基切除修复（BER），我们剖析了细胞如何识别和纠正日常代谢和环境暴露引起的DNA损伤。对重组（Recombination）过程，特别是减数分裂中的同源重组，我们将阐述其在维持遗传多样性中的基础作用，以及DNA双链断裂的精确修复途径（同源重组修复与非同源末端连接）。 基因组变异的分子基础被系统地梳理。这包括点突变（置换、插入、缺失）、拷贝数变异（CNVs）的形成机制，以及转座因子（Transposons）的“跳跃”对基因组结构的影响。本书还探讨了表观遗传学在宏观层面的影响，即DNA甲基化模式的稳定继承及其对基因表达谱的长期塑造。 第四部分：生命系统的集成与未来展望 最后一部分，我们将视角提升至基因组学和系统生物学的高度。我们将介绍高通量测序技术（NGS）在揭示物种基因组序列和转录组图谱中的革命性应用。通过对大规模数据的分析，我们探索基因调控网络的拓扑结构，即基因如何作为一个整体协同工作，维持细胞稳态和应对环境挑战。 本书的结尾展望了遗传学研究的未来方向，包括对非经典遗传（如表观遗传标记的跨代传递）的深入理解，以及合成生物学如何利用对基因电路的精确控制，设计和构建新的生物系统。我们将强调，对遗传物质的深刻理解是推动生物技术进步和深入洞察生命本质的永恒动力。 本书结构严谨，内容涵盖分子基础、调控机制和系统集成，是遗传学和分子生物学领域学生及研究人员的理想参考资料。它旨在提供一个坚实、详尽的知识框架，以应对未来生命科学领域不断涌现的复杂问题。

评分☆☆☆☆☆

作为一个曾经在大学里接触过一些生物学基础课程的读者，我对《染色体基因与疾病》这本书的期望，更多地在于它能否在已有的知识框架上，给予更深入、更系统的讲解。我尤其关心书中对染色体异常，例如唐氏综合征、克莱因费尔特综合征等，是如何进行详细阐述的。这些染色体层面的问题，往往是许多先天性疾病的根源，理解它们的发生机制，对于认识生命的起源和演变，乃至预防和治疗相关疾病，都具有非凡的意义。我也期待书中能够深入剖析不同基因的功能，以及当这些基因发生突变时，会产生怎样的连锁反应，最终导致各种复杂的疾病。例如，癌症的发生是否与某些癌基因的激活或抑癌基因的失活有关？阿尔茨海默症、帕金森病等神经退行性疾病，其背后的基因密码又是什么？我希望这本书能够以严谨的科学态度，结合最新的研究成果，为我们揭示这些令人费解的生命谜团，并提供一些关于疾病预防和治疗的宝贵线索。

评分☆☆☆☆☆

这本书的标题《染色体基因与疾病》让我联想到一些科幻电影中描绘的未来医学场景，那里的科学家们能够轻易地修复损坏的基因，治愈困扰人类多年的顽疾。我希望这本书能够引领我进入这样一个充满希望的科学世界。我想了解，人类目前在基因编辑技术上达到了什么水平？CRISPR-Cas9这类技术真的像传说中那样，能够精准地“剪切”和“粘贴”基因吗？它在治疗基因缺陷导致的疾病方面，又有哪些成功的案例和面临的挑战？我更想知道，对于那些尚未找到病因的复杂疾病，科学家们是如何通过研究染色体和基因来寻找突破口的？这本书是否会探讨一些关于基因隐私、基因伦理等前沿话题？我期待着书中能够展现科学家们不懈探索的精神，以及科技进步为人类健康带来的光明前景。我希望这本书能够让我感受到科学的力量，激发我对生命科学研究的兴趣，甚至在某个时刻，让我思考自己是否也能为这个领域贡献一份力量。

评分☆☆☆☆☆

我是一个对健康生活方式非常关注的普通读者，虽然没有专业的医学背景，但我始终相信“知己知彼，百战不殆”的道理。因此，我希望能通过《染色体基因与疾病》这本书，更好地了解自己的身体，了解那些可能潜藏在我们基因中的“定时炸弹”。我希望这本书能够用非常浅显易懂的语言，向我解释什么是染色体，什么是基因，它们在我们身体里到底扮演着什么样的角色。比如，当医生告诉我某种疾病可能与遗传有关时，我希望我能够理解其中的含义，而不是一头雾水。我更希望这本书能帮助我理解，哪些生活习惯可能对我们的基因产生不良影响，哪些基因的变异会让我们更容易患上某些疾病，以及我们该如何通过科学的方法来降低这些风险。如果书中能有一些关于如何通过健康饮食、适度运动、甚至是一些基因检测来预防疾病的建议，那将对我来说非常有价值。我希望这本书能成为我通往更健康、更科学生活方式的指南。

评分☆☆☆☆☆

我一直觉得，人类的身体就像一个精密运行的机器，而染色体和基因就是这台机器最核心的“源代码”。《染色体基因与疾病》这个书名，直接触及了我对这台“源代码”的好奇。我非常想知道，我们的染色体到底有多少？它们又是如何巧妙地组合在一起，承载着我们从父母那里继承来的全部遗传信息？而基因，又是如何在这个庞大的“源代码”中，负责控制我们身体的方方面面，从我们的外貌特征到我们的生理功能？最吸引我的是“疾病”这个词，它暗示着当这套“源代码”出现“bug”时，会发生什么？我期待这本书能以一种非常形象的比喻，解释染色体异常和基因突变是如何导致疾病的。比如，是否就像计算机程序中的一行错误代码，导致整个程序的崩溃？或者，就像一个零件出现故障，影响了整个机器的正常运转？我希望这本书能够让我对人类的遗传机制有一个更清晰、更直观的认识，从而更好地理解疾病的发生，并对如何维护身体的健康有一个更深刻的认识。

评分☆☆☆☆☆

这本书的封面设计很吸引人，深邃的蓝色背景上，一条抽象的DNA双螺旋结构蜿蜒盘旋，其间点缀着星星点点的光斑，仿佛是生命中最神秘的密码在闪耀。我一直对生命科学的奥秘充满好奇，尤其是基因与人类健康之间千丝万缕的联系，更是让我着迷。这本书的名字《染色体基因与疾病》直击了我内心深处的探求欲，让我迫不及待地想翻开它，去探索那些隐藏在遗传物质深处的秘密。我猜想，这本书应该会以一种通俗易懂的方式，向我们介绍染色体的基本结构、基因的功能，以及它们是如何在疾病的发生发展中扮演重要角色的。或许，它还会带领我们走进基因编辑的尖端领域，展望未来医学的无限可能。我期待着书中能够出现一些生动有趣的案例，比如某个特定基因的突变如何引发罕见的遗传病，或者某种疾病的治疗如何通过靶向基因疗法取得突破。我希望这本书不仅仅是冰冷的科学知识堆砌，更能引发读者对生命本身的敬畏和思考，让我们更加珍视自身的健康，也更加理解那些身患疾病的人们。

评分☆☆☆☆☆

很不错，不知道会不会购200以上送东券？

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不错

评分☆☆☆☆☆

有点小恐怖。。。。

评分☆☆☆☆☆

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评分☆☆☆☆☆

专业书籍，适合医学生等专业人士阅读

评分☆☆☆☆☆

感觉内容挺丰富的

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