齣生缺陷臨床識彆手冊 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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淮河流域齣生及齣生缺陷監測項目專傢組 編

圖書標籤:

• 齣生缺陷
• 臨床識彆
• 醫學
• 遺傳學
• 兒科
• 診斷
• 手冊
• 先天性疾病
• 發育異常
• 病例分析

齣版社： 人民衛生齣版社

ISBN：9787117196666

版次：1

商品編碼：11572322

包裝：平裝

開本：大32開

齣版時間：2014-10-01

用紙：膠版紙

頁數：160

內容簡介

　　本書編者均為國內外知名科研機構、婦幼保健機構從事齣生缺陷監測多年的專傢，在齣生缺陷監測方麵具有豐富的經驗。主要闡述瞭常見齣生缺陷的臨床診斷要點，包括神經係統先天性畸形、，眼、耳、麵和頸部先天性畸形，唇裂和齶裂，消化係統的其它先天性畸形，生殖器官先天畸形，泌尿係統的其他先天性畸形，肌肉骨骼係統先天性畸形和變形，染色體異常，先天性心髒病等各係統常見的齣生缺陷。此外，也有專門章節講解瞭新生兒體格檢查、齣生缺陷納入上報要求等相關知識。 本書重在實用，闡述內容與日常工作需求密切聯係，將知識的講解與日常齣生缺陷監測工作結閤起來，同時，配以幻燈形式的電子版，可以作為齣生缺陷臨床診斷逐級培訓的標準化教材使用。 3.32開設計，方便日常隨身攜帶查閱。

前言/序言

《生命之初：解析先天異常的視覺指南》 一、 引言：生命的奇跡與挑戰 生命，自孕育之初便是一段充滿未知與奇跡的旅程。然而，在這段旅程中，一部分生命會以一種特殊的方式展現其獨特性——先天異常，又稱齣生缺陷。這些發生在胎兒發育過程中的結構或功能改變，從細微的皮膚標記到復雜的器官發育異常，都可能對個體一生的健康和生活質量産生深遠影響。齣生缺陷的發生並非偶然，其背後往往牽涉到遺傳、環境、母體健康等多重因素的錯綜復雜交織。 麵對這些生命初期的挑戰，精準、及時的臨床識彆至關重要。它不僅是診斷的起點，更是後續乾預、治療、康復以及為傢庭提供支持的關鍵。早期發現意味著更多的治療機會，更積極的預後，以及對傢庭更有效的指導和幫助。然而，臨床識彆並非易事，它要求醫護人員擁有紮實的專業知識、敏銳的臨床觀察力，以及對各類先天異常的深入理解。 本書《生命之初：解析先天異常的視覺指南》便是應運而生，旨在為臨床工作者提供一套全麵、係統且直觀的學習工具。我們深知，在瞬息萬變的臨床實踐中，一本優秀的參考書不僅需要內容的權威性，更需要呈現形式的易用性與高效性。因此，本書在內容編排、信息呈現以及知識體係的構建上，都力求做到精益求精，以期成為您手中不可或缺的臨床助手。 二、 本書特色與價值：賦能臨床，洞察生命 《生命之初：解析先天異常的視覺指南》並非一本簡單的疾病名錄，而是一套旨在提升臨床識彆能力的綜閤性工具。本書的核心價值在於其“視覺導嚮”的特點，以及由此帶來的強大實用性： 精選的海量高質量圖像： 本書最大的亮點在於其收錄的數韆幅高清、高質量的臨床圖像。這些圖像均來源於真實的患者病例，涵蓋瞭從最常見的齣生缺陷到相對罕見的病癥。我們精心篩選，力求每張圖片都能清晰、準確地展示病變的形態學特徵。這些直觀的視覺信息，遠勝於純粹的文字描述，能夠幫助醫護人員建立起對各類先天異常的立體認知，讓抽象的醫學概念變得生動具體，從而極大縮短診斷的時間成本，降低誤診的風險。 結構化的內容編排： 本書采用係統性的分類方法，將齣生缺陷按照解剖部位、胚胎發育時期、發生機製等維度進行組織。例如，針對顱麵部畸形，會詳細介紹唇齶裂、小眼畸形、耳廓畸形等；針對神經係統發育異常，會細緻講解脊柱裂、腦積水、小頭畸形等；針對心血管係統，則會聚焦於房室間隔缺損、動脈導管未閉等常見病變。這種結構化的編排方式，使得讀者可以根據實際臨床遇到的情況，快速定位相關信息，提高查閱效率。 詳盡的臨床識彆要點： 對於每一種齣生缺陷，本書不僅提供精美的圖像，更提煉齣關鍵的臨床識彆要點。這包括： 典型的臨床錶現： 詳細描述患兒在體格檢查中可能齣現的各種體徵，以及這些體徵的細微差異。 好發人群與遺傳背景： 介紹某些齣生缺陷的流行病學特徵，以及潛在的遺傳易感性或已知遺傳因素，幫助醫生建立初步的鑒彆診斷思路。 重要的輔助檢查： 指齣在臨床初步懷疑後，哪些影像學檢查（如超聲、MRI、CT）、基因檢測或其他實驗室檢查是確診的關鍵，並簡要說明其在診斷中的作用。 鑒彆診斷的提示： 對於形態相似但病因不同的齣生缺陷，本書會提供鑒彆要點，幫助臨床醫生做齣更精確的判斷。 早期乾預與管理的初步建議： 在識彆的基礎上，本書還會提供針對特定齣生缺陷的初步乾預建議，以及後續轉診、治療方嚮的指導，強調早期診斷對於改善預後的重要性。 跨學科的視角： 齣生缺陷的識彆和管理往往需要多學科的協作。本書內容的設計，充分考慮瞭兒科、産科、遺傳學、影像學、外科學等多個學科的需求，力求為不同專業背景的醫護人員提供有價值的信息。 強調實踐性與可操作性： 本書的所有內容都緊密圍繞臨床實踐展開，語言通俗易懂，避免過度理論化的闡述。我們注重提供易於理解和應用的信息，幫助醫護人員將書本知識轉化為實際的臨床技能。 三、 目標讀者：守護生命，刻不容緩 《生命之初：解析先天異常的視覺指南》主要麵嚮以下人群： 兒科醫生： 包括新生兒科、兒童內科、兒童外科等各個亞專科的醫生，以及基層兒科醫務人員。他們是齣生缺陷識彆的第一綫。 産科醫生與助産士： 在産前診斷和圍産期監護中，能夠通過影像學檢查初步識彆部分齣生缺陷。 遺傳谘詢師： 在麵對有齣生缺陷傢族史或懷疑遺傳性疾病的孕婦及患兒時，本書提供重要的形態學參考。 醫學院學生與進修醫師： 作為係統學習齣生缺陷知識的教材和工具，能夠幫助他們建立紮實的臨床基礎。 其他相關醫護人員： 如醫學影像技師、護士等，能夠通過本書瞭解不同齣生缺陷的影像學特徵，更好地配閤臨床診斷。 四、 內容概述（部分章節示例） 本書內容覆蓋廣泛，以下列舉部分章節的重點內容，以期展現其深度與廣度： 第一篇：顱麵部先天異常 唇齶裂與相關畸形： 詳細區分單側、雙側、完全性、不完全性唇裂，以及齶裂的不同類型。提供不同年齡段患兒的典型麵部照片，以及鼻部畸形、牙齒異常等伴隨徵象的識彆要點。 眼麵部發育異常： 聚焦於小眼畸形、巨眼畸形、眼瞼缺損、斜視等，強調不同畸形在眼周結構上的具體錶現。 耳廓與外耳道異常： 介紹各種耳廓形態異常，如小耳癥、附耳、耳廓缺損等，以及外耳道閉鎖的診斷思路。 頜麵部骨骼發育異常： 涉及小頜畸形、巨頜畸形、顴骨發育不良等，配閤X光片和CT圖像，展示骨骼結構的異常。 第二篇：神經係統先天異常 脊柱裂與脊膜膨齣： 通過一係列不同程度的脊柱裂病例圖像，直觀展示脊柱的結構缺損，以及脊膜膨齣、脊髓脊膜膨齣的臨床錶現。 腦積水與小頭畸形： 闡述腦室擴張的程度與形態，對比正常腦組織與腦積水患兒的影像學差異。小頭畸形則側重於頭圍與實際腦容量的評估。 腦發育不全與腦室畸形： 涉及胼胝體發育不全、小腦畸形、腦迴異常等，展示大腦皮層、結構連接的細微變化。 顱縫早閉： 以頭顱模型和CT圖像，展示不同顱縫早閉導緻的麵部不對稱、眼球突齣等特徵。 第三篇：心血管係統先天異常 房間隔缺損與室間隔缺損： 通過典型的心電圖、超聲心動圖圖像，解釋不同類型和大小的房間隔、室間隔缺損的血流動力學改變。 動脈導管未閉： 分析其在臨床聽診上的特徵性雜音，以及超聲心動圖的診斷價值。 大動脈轉位與法洛四聯癥： 重點展示這些復雜先天性心髒病的典型影像學錶現，幫助識彆關鍵的大血管解剖異常。 肺動脈狹窄與主動脈狹窄： 聚焦於瓣膜、血管狹窄部位的解剖學特徵，以及對血流的影響。 第四篇：消化係統與泌尿生殖係統先天異常 食管閉鎖與十二指腸閉鎖： 通過X光片和內鏡圖像，展示消化道梗阻的部位和形態。 肛門閉鎖： 介紹肛門外形的異常，以及直腸造影的輔助診斷。 腎髒發育異常： 如腎髒缺如、多囊腎、馬蹄腎等，結閤超聲、CT影像進行識彆。 泌尿生殖道畸形： 包括尿道下裂、膀胱外翻、性腺發育異常等，強調生殖器官的形態學檢查。 第五篇：肢體與骨骼先天異常 肢體缺如與過剩： 展示不同程度的肢體缺失，以及多指、並指等。 足內翻與外翻： 重點介紹先天性馬蹄內翻足的典型姿勢和骨骼解剖特點。 脊柱側彎與骨骼發育不良： 涉及脊柱的C型、S型側彎，以及長骨、短骨等骨骼比例的異常。 第六篇：其他係統性與綜閤性齣生缺陷 唐氏綜閤徵與帕陶氏綜閤徵等染色體異常： 結閤典型的麵部特徵、手紋、足底紋等，以及一些常見的伴隨畸形，提供識彆綫索。 胎兒酒精綜閤徵： 介紹其典型的麵部三聯徵，以及生長遲緩、中樞神經係統異常等。 先天性肌強直與神經肌肉疾病： 描述肌張力異常、運動發育遲緩的臨床錶現。 五、 結語：賦能臨床，守護生命之光 《生命之初：解析先天異常的視覺指南》的編寫，凝聚瞭我們對醫學事業的熱忱，以及對守護每一個生命健康的承諾。我們深信，一本權威、實用、直觀的參考書，能夠極大地提升臨床醫護人員的識彆能力，從而為患兒爭取最寶貴的早期診斷與治療時機。 願本書成為您在臨床實踐中，麵對那些生命初期的獨特挑戰時，最信賴的夥伴。讓我們攜手，用專業的知識和敏銳的洞察力，照亮每一個小生命前行的道路，賦予他們健康成長的希望。

評分☆☆☆☆☆

我是一名正在備考執業醫師資格考試的醫學院學生，在復習齣生缺陷相關的章節時，經常感到頭緒繁多，難以抓住重點。《齣生缺陷臨床識彆手冊》這本書的齣現，無疑為我提供瞭一個絕佳的學習資源。它以一種係統化、結構化的方式來呈現內容，讓我能夠清晰地梳理齣生缺陷的分類、病因、臨床錶現以及最重要的識彆要點。 書中最大的亮點在於其圖像的豐富性和代錶性。我一直認為，對於齣生缺陷的學習，圖片比文字來得更為直觀和深刻。這本書收錄瞭大量高質量的臨床圖片，能夠清晰地展示齣生缺陷的形態學特徵。這不僅有助於我理解文字描述，更重要的是，它讓我能夠在腦海中建立起對各種齣生缺陷的“影像庫”，這對於未來的臨床實踐至關重要。 此外，這本書在描述每個齣生缺陷時，都緊密結閤瞭臨床實際，避免瞭過多的理論性闡述，而是側重於如何進行臨床上的識彆和鑒彆。它詳細列齣瞭每個齣生缺陷的“關鍵體徵”，並用清晰的語言解釋瞭這些體徵的意義。這一點對於我這樣的學生來說，非常重要，能夠幫助我區分哪些是必須掌握的重點，哪些是輔助性的信息。這本書讓我感覺，我不僅僅是在背誦知識點，而是在學習一種解決問題的能力。

評分☆☆☆☆☆

作為一名兒科領域的新手，我常常感到自己的知識體係存在著許多盲點，尤其是在麵對那些形態各異、癥狀復雜的齣生缺陷時。我手中的這本《齣生缺陷臨床識彆手冊》仿佛為我打開瞭一扇全新的窗戶，讓我在臨床實踐中不再那麼被動和迷茫。這本書最讓我印象深刻的是它循序漸進的講解方式。它不會上來就拋給你一堆術語和復雜的疾病名稱，而是會從最基礎的解剖學知識開始，逐步引導讀者理解每個器官係統的發育過程，以及在這個過程中可能齣現的異常。 書中對於每個齣生缺陷的識彆過程描述得非常細緻，不僅僅是列齣“有哪些癥狀”，而是深入到“應該如何去觀察”、“哪些體徵是具有決定性意義的”、“在不同的月齡或年齡段，臨床錶現又會有何不同”。這對於我這樣需要係統學習的人來說，非常有價值。我特彆欣賞它在描述某些罕見齣生缺陷時，還附帶瞭不同種族、不同性彆的特徵差異，這讓我意識到，在臨床識彆中，個體差異也需要被充分考慮。 此外，書中還提供瞭大量的臨床案例分析，通過真實的病例，讓我能夠將書本上的知識與實際情況聯係起來。這些案例往往包含詳細的病史、體徵描述，以及最終的診斷過程，這大大提升瞭我的學習效率。通過這些案例，我不僅學會瞭識彆具體的齣生缺陷，更重要的是，我學會瞭如何思考一個齣生缺陷病例，如何構建自己的診斷思路。這本書讓我感覺自己正在一步一步地構建起一個紮實的齣生缺陷識彆知識體係。

評分☆☆☆☆☆

作為一名有十幾年臨床經驗的婦産科醫生，我一直在尋找一本能夠係統性梳理齣生缺陷臨床識彆要點的參考書。《齣生缺陷臨床識彆手冊》這本書，雖然我還沒有完全深入研讀，但僅僅是初步翻閱，就已經讓我感受到瞭它專業、嚴謹和實用的特質。在産前檢查中，及時準確地識彆齣生缺陷，對於指導孕婦做齣更閤適的決策至關重要。 這本書給我最直觀的感受是，它非常注重早期識彆的細節。很多時候，齣生缺陷的細微徵象可能被忽略，而這本書則把這些細節放大，並給齣瞭詳細的檢查方法和注意事項。例如，在超聲檢查中，它會詳細列齣需要關注的特定解剖結構，以及在哪些孕周更容易發現某些異常。這對於提升産前診斷的敏感性和特異性非常有幫助。 我尤其欣賞的是，書中並沒有僅僅停留在“識彆”層麵，而是會適當提及齣生缺陷的可能原因、遺傳學背景以及預後，雖然不是詳盡的治療指南，但這些信息能夠幫助我為孕婦提供更全麵、更具指導性的谘詢。它還對一些常見齣生缺陷與特定綜閤徵之間的聯係進行瞭梳理，這對於提高産前診斷的準確性非常有價值。 這本書的語言風格專業而不晦澀，即使是對於一些復雜的概念，也能用相對易懂的方式進行解釋。配閤其豐富的圖片，使得內容更加生動形象。它為我提供瞭一個高效的檢索和學習平颱，我相信在未來的工作中，它會成為我案頭不可或缺的工具書，幫助我更好地服務於孕婦和胎兒的健康。

評分☆☆☆☆☆

這本《齣生缺陷臨床識彆手冊》就像一位耐心的老師，它不僅僅提供知識，更重要的是教會我如何去“看”和“想”。我是一名在基層醫院工作的全科醫生，雖然平時接觸的齣生缺陷病例相對較少，但一旦遇到，往往需要快速做齣判斷，並指導患者轉診。這本書的重點在於“識彆”，而不是詳細的治療方案，這正好符閤我的需求。它用簡潔明瞭的語言，配閤著大量的插圖，將每一個齣生缺陷的典型特徵展現在讀者麵前。 讓我感到特彆受益的是，書中對不同齣生缺陷的早期徵兆進行瞭重點強調。很多時候，齣生缺陷如果不及時發現，會對患兒的成長造成長遠的影響。這本書能夠幫助我，即使在相對有限的檢查條件下，也能捕捉到一些細微的異常信號，從而做到早發現、早乾預。它還提供瞭一個“漏鬥式”的排查思路，從一般性的檢查，到有針對性的篩查，再到最終的明確診斷，這個過程的邏輯性非常清晰，能夠幫助我避免思維上的混亂。 我對書中關於不同發育階段的齣生缺陷錶現差異的描述也覺得非常實用。很多齣生缺陷在新生兒期可能錶現不明顯，但隨著年齡的增長，其特徵會逐漸顯現。這本書能夠幫助我，在不同時間點對患兒進行評估，從而不錯過診斷的時機。它還對一些易混淆的疾病進行瞭清晰的區分，列齣瞭關鍵的鑒彆要點，這對於減少誤診和漏診非常有幫助。可以說，這本書為我提供瞭一套簡單易行、又非常有效的臨床識彆工具。

評分☆☆☆☆☆

這本《齣生缺陷臨床識彆手冊》簡直是醫學生和年輕臨床醫生的福音，甚至對於有經驗的醫生來說，它也是一個非常實用的參考工具。我是一名兒科實習醫生，在接觸各種各樣的新生兒和嬰幼兒時，經常會遇到一些復雜或罕見的臨床錶現，這時候真的會手足無措，特彆是在時間緊迫的急診情況下。這本書最大的優點在於它的全麵性和實用性。它不僅僅羅列瞭各種齣生缺陷的名稱，更重要的是，它詳細闡述瞭如何進行臨床識彆。從病史采集的要點，到體格檢查的注意事項，再到輔助檢查的選擇和解讀，這本書都給齣瞭非常具體和操作性的指導。 我尤其喜歡它在描述每個齣生缺陷時，都會附帶大量的高質量圖片，並且這些圖片往往能捕捉到最關鍵的臨床特徵，這對於我這種“看圖識病”的學習者來說，簡直是太有幫助瞭。文字描述再詳細，有時候也不如一張生動的圖片來得直觀。比如，書中對唇齶裂的分型描述，配圖非常清晰，讓我能夠快速區分齣不同類型的裂隙，並理解它們可能帶來的相關問題。而且，它還列齣瞭鑒彆診斷，這一點非常重要，因為很多齣生缺陷在早期可能錶現相似，避免誤診對於患者的預後至關重要。書中提供的鑒彆要點非常到位，能夠幫助我縮小診斷範圍，進行更精準的下一步檢查。 總的來說，這本書的內容組織得非常清晰，邏輯性強。它不是一本純理論的書，而是高度契閤臨床實踐的。我常常在查房時帶著它，遇到不確定的情況，翻閱幾頁就能找到相關的綫索。這本書讓我感覺自己不再孤軍奮戰，仿佛有一個經驗豐富的導師時刻在我身邊指導。它甚至還提到瞭一些預後和管理的初步建議，雖然不是詳盡的治療指南，但足以給齣一個大緻的方嚮。