出生缺陷临床识别手册 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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淮河流域出生及出生缺陷监测项目专家组 编

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• 出生缺陷
• 临床识别
• 医学
• 遗传学
• 儿科
• 诊断
• 手册
• 先天性疾病
• 发育异常
• 病例分析

出版社： 人民卫生出版社

ISBN：9787117196666

版次：1

商品编码：11572322

包装：平装

开本：大32开

出版时间：2014-10-01

用纸：胶版纸

页数：160

内容简介

　　本书编者均为国内外知名科研机构、妇幼保健机构从事出生缺陷监测多年的专家，在出生缺陷监测方面具有丰富的经验。主要阐述了常见出生缺陷的临床诊断要点，包括神经系统先天性畸形、，眼、耳、面和颈部先天性畸形，唇裂和腭裂，消化系统的其它先天性畸形，生殖器官先天畸形，泌尿系统的其他先天性畸形，肌肉骨骼系统先天性畸形和变形，染色体异常，先天性心脏病等各系统常见的出生缺陷。此外，也有专门章节讲解了新生儿体格检查、出生缺陷纳入上报要求等相关知识。 本书重在实用，阐述内容与日常工作需求密切联系，将知识的讲解与日常出生缺陷监测工作结合起来，同时，配以幻灯形式的电子版，可以作为出生缺陷临床诊断逐级培训的标准化教材使用。 3.32开设计，方便日常随身携带查阅。

前言/序言

《生命之初：解析先天异常的视觉指南》 一、 引言：生命的奇迹与挑战 生命，自孕育之初便是一段充满未知与奇迹的旅程。然而，在这段旅程中，一部分生命会以一种特殊的方式展现其独特性——先天异常，又称出生缺陷。这些发生在胎儿发育过程中的结构或功能改变，从细微的皮肤标记到复杂的器官发育异常，都可能对个体一生的健康和生活质量产生深远影响。出生缺陷的发生并非偶然，其背后往往牵涉到遗传、环境、母体健康等多重因素的错综复杂交织。 面对这些生命初期的挑战，精准、及时的临床识别至关重要。它不仅是诊断的起点，更是后续干预、治疗、康复以及为家庭提供支持的关键。早期发现意味着更多的治疗机会，更积极的预后，以及对家庭更有效的指导和帮助。然而，临床识别并非易事，它要求医护人员拥有扎实的专业知识、敏锐的临床观察力，以及对各类先天异常的深入理解。 本书《生命之初：解析先天异常的视觉指南》便是应运而生，旨在为临床工作者提供一套全面、系统且直观的学习工具。我们深知，在瞬息万变的临床实践中，一本优秀的参考书不仅需要内容的权威性，更需要呈现形式的易用性与高效性。因此，本书在内容编排、信息呈现以及知识体系的构建上，都力求做到精益求精，以期成为您手中不可或缺的临床助手。 二、 本书特色与价值：赋能临床，洞察生命 《生命之初：解析先天异常的视觉指南》并非一本简单的疾病名录，而是一套旨在提升临床识别能力的综合性工具。本书的核心价值在于其“视觉导向”的特点，以及由此带来的强大实用性： 精选的海量高质量图像： 本书最大的亮点在于其收录的数千幅高清、高质量的临床图像。这些图像均来源于真实的患者病例，涵盖了从最常见的出生缺陷到相对罕见的病症。我们精心筛选，力求每张图片都能清晰、准确地展示病变的形态学特征。这些直观的视觉信息，远胜于纯粹的文字描述，能够帮助医护人员建立起对各类先天异常的立体认知，让抽象的医学概念变得生动具体，从而极大缩短诊断的时间成本，降低误诊的风险。 结构化的内容编排： 本书采用系统性的分类方法，将出生缺陷按照解剖部位、胚胎发育时期、发生机制等维度进行组织。例如，针对颅面部畸形，会详细介绍唇腭裂、小眼畸形、耳廓畸形等；针对神经系统发育异常，会细致讲解脊柱裂、脑积水、小头畸形等；针对心血管系统，则会聚焦于房室间隔缺损、动脉导管未闭等常见病变。这种结构化的编排方式，使得读者可以根据实际临床遇到的情况，快速定位相关信息，提高查阅效率。 详尽的临床识别要点： 对于每一种出生缺陷，本书不仅提供精美的图像，更提炼出关键的临床识别要点。这包括： 典型的临床表现： 详细描述患儿在体格检查中可能出现的各种体征，以及这些体征的细微差异。 好发人群与遗传背景： 介绍某些出生缺陷的流行病学特征，以及潜在的遗传易感性或已知遗传因素，帮助医生建立初步的鉴别诊断思路。 重要的辅助检查： 指出在临床初步怀疑后，哪些影像学检查（如超声、MRI、CT）、基因检测或其他实验室检查是确诊的关键，并简要说明其在诊断中的作用。 鉴别诊断的提示： 对于形态相似但病因不同的出生缺陷，本书会提供鉴别要点，帮助临床医生做出更精确的判断。 早期干预与管理的初步建议： 在识别的基础上，本书还会提供针对特定出生缺陷的初步干预建议，以及后续转诊、治疗方向的指导，强调早期诊断对于改善预后的重要性。 跨学科的视角： 出生缺陷的识别和管理往往需要多学科的协作。本书内容的设计，充分考虑了儿科、产科、遗传学、影像学、外科学等多个学科的需求，力求为不同专业背景的医护人员提供有价值的信息。 强调实践性与可操作性： 本书的所有内容都紧密围绕临床实践展开，语言通俗易懂，避免过度理论化的阐述。我们注重提供易于理解和应用的信息，帮助医护人员将书本知识转化为实际的临床技能。 三、 目标读者：守护生命，刻不容缓 《生命之初：解析先天异常的视觉指南》主要面向以下人群： 儿科医生： 包括新生儿科、儿童内科、儿童外科等各个亚专科的医生，以及基层儿科医务人员。他们是出生缺陷识别的第一线。 产科医生与助产士： 在产前诊断和围产期监护中，能够通过影像学检查初步识别部分出生缺陷。 遗传咨询师： 在面对有出生缺陷家族史或怀疑遗传性疾病的孕妇及患儿时，本书提供重要的形态学参考。 医学院学生与进修医师： 作为系统学习出生缺陷知识的教材和工具，能够帮助他们建立扎实的临床基础。 其他相关医护人员： 如医学影像技师、护士等，能够通过本书了解不同出生缺陷的影像学特征，更好地配合临床诊断。 四、 内容概述（部分章节示例） 本书内容覆盖广泛，以下列举部分章节的重点内容，以期展现其深度与广度： 第一篇：颅面部先天异常 唇腭裂与相关畸形： 详细区分单侧、双侧、完全性、不完全性唇裂，以及腭裂的不同类型。提供不同年龄段患儿的典型面部照片，以及鼻部畸形、牙齿异常等伴随征象的识别要点。 眼面部发育异常： 聚焦于小眼畸形、巨眼畸形、眼睑缺损、斜视等，强调不同畸形在眼周结构上的具体表现。 耳廓与外耳道异常： 介绍各种耳廓形态异常，如小耳症、附耳、耳廓缺损等，以及外耳道闭锁的诊断思路。 颌面部骨骼发育异常： 涉及小颌畸形、巨颌畸形、颧骨发育不良等，配合X光片和CT图像，展示骨骼结构的异常。 第二篇：神经系统先天异常 脊柱裂与脊膜膨出： 通过一系列不同程度的脊柱裂病例图像，直观展示脊柱的结构缺损，以及脊膜膨出、脊髓脊膜膨出的临床表现。 脑积水与小头畸形： 阐述脑室扩张的程度与形态，对比正常脑组织与脑积水患儿的影像学差异。小头畸形则侧重于头围与实际脑容量的评估。 脑发育不全与脑室畸形： 涉及胼胝体发育不全、小脑畸形、脑回异常等，展示大脑皮层、结构连接的细微变化。 颅缝早闭： 以头颅模型和CT图像，展示不同颅缝早闭导致的面部不对称、眼球突出等特征。 第三篇：心血管系统先天异常 房间隔缺损与室间隔缺损： 通过典型的心电图、超声心动图图像，解释不同类型和大小的房间隔、室间隔缺损的血流动力学改变。 动脉导管未闭： 分析其在临床听诊上的特征性杂音，以及超声心动图的诊断价值。 大动脉转位与法洛四联症： 重点展示这些复杂先天性心脏病的典型影像学表现，帮助识别关键的大血管解剖异常。 肺动脉狭窄与主动脉狭窄： 聚焦于瓣膜、血管狭窄部位的解剖学特征，以及对血流的影响。 第四篇：消化系统与泌尿生殖系统先天异常 食管闭锁与十二指肠闭锁： 通过X光片和内镜图像，展示消化道梗阻的部位和形态。 肛门闭锁： 介绍肛门外形的异常，以及直肠造影的辅助诊断。 肾脏发育异常： 如肾脏缺如、多囊肾、马蹄肾等，结合超声、CT影像进行识别。 泌尿生殖道畸形： 包括尿道下裂、膀胱外翻、性腺发育异常等，强调生殖器官的形态学检查。 第五篇：肢体与骨骼先天异常 肢体缺如与过剩： 展示不同程度的肢体缺失，以及多指、并指等。 足内翻与外翻： 重点介绍先天性马蹄内翻足的典型姿势和骨骼解剖特点。 脊柱侧弯与骨骼发育不良： 涉及脊柱的C型、S型侧弯，以及长骨、短骨等骨骼比例的异常。 第六篇：其他系统性与综合性出生缺陷 唐氏综合征与帕陶氏综合征等染色体异常： 结合典型的面部特征、手纹、足底纹等，以及一些常见的伴随畸形，提供识别线索。 胎儿酒精综合征： 介绍其典型的面部三联征，以及生长迟缓、中枢神经系统异常等。 先天性肌强直与神经肌肉疾病： 描述肌张力异常、运动发育迟缓的临床表现。 五、 结语：赋能临床，守护生命之光 《生命之初：解析先天异常的视觉指南》的编写，凝聚了我们对医学事业的热忱，以及对守护每一个生命健康的承诺。我们深信，一本权威、实用、直观的参考书，能够极大地提升临床医护人员的识别能力，从而为患儿争取最宝贵的早期诊断与治疗时机。 愿本书成为您在临床实践中，面对那些生命初期的独特挑战时，最信赖的伙伴。让我们携手，用专业的知识和敏锐的洞察力，照亮每一个小生命前行的道路，赋予他们健康成长的希望。

评分☆☆☆☆☆

作为一名有十几年临床经验的妇产科医生，我一直在寻找一本能够系统性梳理出生缺陷临床识别要点的参考书。《出生缺陷临床识别手册》这本书，虽然我还没有完全深入研读，但仅仅是初步翻阅，就已经让我感受到了它专业、严谨和实用的特质。在产前检查中，及时准确地识别出生缺陷，对于指导孕妇做出更合适的决策至关重要。 这本书给我最直观的感受是，它非常注重早期识别的细节。很多时候，出生缺陷的细微征象可能被忽略，而这本书则把这些细节放大，并给出了详细的检查方法和注意事项。例如，在超声检查中，它会详细列出需要关注的特定解剖结构，以及在哪些孕周更容易发现某些异常。这对于提升产前诊断的敏感性和特异性非常有帮助。 我尤其欣赏的是，书中并没有仅仅停留在“识别”层面，而是会适当提及出生缺陷的可能原因、遗传学背景以及预后，虽然不是详尽的治疗指南，但这些信息能够帮助我为孕妇提供更全面、更具指导性的咨询。它还对一些常见出生缺陷与特定综合征之间的联系进行了梳理，这对于提高产前诊断的准确性非常有价值。 这本书的语言风格专业而不晦涩，即使是对于一些复杂的概念，也能用相对易懂的方式进行解释。配合其丰富的图片，使得内容更加生动形象。它为我提供了一个高效的检索和学习平台，我相信在未来的工作中，它会成为我案头不可或缺的工具书，帮助我更好地服务于孕妇和胎儿的健康。

评分☆☆☆☆☆

这本《出生缺陷临床识别手册》简直是医学生和年轻临床医生的福音，甚至对于有经验的医生来说，它也是一个非常实用的参考工具。我是一名儿科实习医生，在接触各种各样的新生儿和婴幼儿时，经常会遇到一些复杂或罕见的临床表现，这时候真的会手足无措，特别是在时间紧迫的急诊情况下。这本书最大的优点在于它的全面性和实用性。它不仅仅罗列了各种出生缺陷的名称，更重要的是，它详细阐述了如何进行临床识别。从病史采集的要点，到体格检查的注意事项，再到辅助检查的选择和解读，这本书都给出了非常具体和操作性的指导。 我尤其喜欢它在描述每个出生缺陷时，都会附带大量的高质量图片，并且这些图片往往能捕捉到最关键的临床特征，这对于我这种“看图识病”的学习者来说，简直是太有帮助了。文字描述再详细，有时候也不如一张生动的图片来得直观。比如，书中对唇腭裂的分型描述，配图非常清晰，让我能够快速区分出不同类型的裂隙，并理解它们可能带来的相关问题。而且，它还列出了鉴别诊断，这一点非常重要，因为很多出生缺陷在早期可能表现相似，避免误诊对于患者的预后至关重要。书中提供的鉴别要点非常到位，能够帮助我缩小诊断范围，进行更精准的下一步检查。 总的来说，这本书的内容组织得非常清晰，逻辑性强。它不是一本纯理论的书，而是高度契合临床实践的。我常常在查房时带着它，遇到不确定的情况，翻阅几页就能找到相关的线索。这本书让我感觉自己不再孤军奋战，仿佛有一个经验丰富的导师时刻在我身边指导。它甚至还提到了一些预后和管理的初步建议，虽然不是详尽的治疗指南，但足以给出一个大致的方向。

评分☆☆☆☆☆

我是一名正在备考执业医师资格考试的医学院学生，在复习出生缺陷相关的章节时，经常感到头绪繁多，难以抓住重点。《出生缺陷临床识别手册》这本书的出现，无疑为我提供了一个绝佳的学习资源。它以一种系统化、结构化的方式来呈现内容，让我能够清晰地梳理出生缺陷的分类、病因、临床表现以及最重要的识别要点。 书中最大的亮点在于其图像的丰富性和代表性。我一直认为，对于出生缺陷的学习，图片比文字来得更为直观和深刻。这本书收录了大量高质量的临床图片，能够清晰地展示出生缺陷的形态学特征。这不仅有助于我理解文字描述，更重要的是，它让我能够在脑海中建立起对各种出生缺陷的“影像库”，这对于未来的临床实践至关重要。 此外，这本书在描述每个出生缺陷时，都紧密结合了临床实际，避免了过多的理论性阐述，而是侧重于如何进行临床上的识别和鉴别。它详细列出了每个出生缺陷的“关键体征”，并用清晰的语言解释了这些体征的意义。这一点对于我这样的学生来说，非常重要，能够帮助我区分哪些是必须掌握的重点，哪些是辅助性的信息。这本书让我感觉，我不仅仅是在背诵知识点，而是在学习一种解决问题的能力。

评分☆☆☆☆☆

作为一名儿科领域的新手，我常常感到自己的知识体系存在着许多盲点，尤其是在面对那些形态各异、症状复杂的出生缺陷时。我手中的这本《出生缺陷临床识别手册》仿佛为我打开了一扇全新的窗户，让我在临床实践中不再那么被动和迷茫。这本书最让我印象深刻的是它循序渐进的讲解方式。它不会上来就抛给你一堆术语和复杂的疾病名称，而是会从最基础的解剖学知识开始，逐步引导读者理解每个器官系统的发育过程，以及在这个过程中可能出现的异常。 书中对于每个出生缺陷的识别过程描述得非常细致，不仅仅是列出“有哪些症状”，而是深入到“应该如何去观察”、“哪些体征是具有决定性意义的”、“在不同的月龄或年龄段，临床表现又会有何不同”。这对于我这样需要系统学习的人来说，非常有价值。我特别欣赏它在描述某些罕见出生缺陷时，还附带了不同种族、不同性别的特征差异，这让我意识到，在临床识别中，个体差异也需要被充分考虑。 此外，书中还提供了大量的临床案例分析，通过真实的病例，让我能够将书本上的知识与实际情况联系起来。这些案例往往包含详细的病史、体征描述，以及最终的诊断过程，这大大提升了我的学习效率。通过这些案例，我不仅学会了识别具体的出生缺陷，更重要的是，我学会了如何思考一个出生缺陷病例，如何构建自己的诊断思路。这本书让我感觉自己正在一步一步地构建起一个扎实的出生缺陷识别知识体系。

评分☆☆☆☆☆

这本《出生缺陷临床识别手册》就像一位耐心的老师，它不仅仅提供知识，更重要的是教会我如何去“看”和“想”。我是一名在基层医院工作的全科医生，虽然平时接触的出生缺陷病例相对较少，但一旦遇到，往往需要快速做出判断，并指导患者转诊。这本书的重点在于“识别”，而不是详细的治疗方案，这正好符合我的需求。它用简洁明了的语言，配合着大量的插图，将每一个出生缺陷的典型特征展现在读者面前。 让我感到特别受益的是，书中对不同出生缺陷的早期征兆进行了重点强调。很多时候，出生缺陷如果不及时发现，会对患儿的成长造成长远的影响。这本书能够帮助我，即使在相对有限的检查条件下，也能捕捉到一些细微的异常信号，从而做到早发现、早干预。它还提供了一个“漏斗式”的排查思路，从一般性的检查，到有针对性的筛查，再到最终的明确诊断，这个过程的逻辑性非常清晰，能够帮助我避免思维上的混乱。 我对书中关于不同发育阶段的出生缺陷表现差异的描述也觉得非常实用。很多出生缺陷在新生儿期可能表现不明显，但随着年龄的增长，其特征会逐渐显现。这本书能够帮助我，在不同时间点对患儿进行评估，从而不错过诊断的时机。它还对一些易混淆的疾病进行了清晰的区分，列出了关键的鉴别要点，这对于减少误诊和漏诊非常有帮助。可以说，这本书为我提供了一套简单易行、又非常有效的临床识别工具。