统计方法在医学科研中的应用 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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李晓松 编

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• 统计学
• 医学研究
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• 流行病学
• 数据分析
• 临床研究
• 医学统计
• 研究设计
• 统计软件

出版社： 人民卫生出版社

ISBN：9787117201803

版次：1

商品编码：11670834

包装：平装

开本：16开

出版时间：2015-02-01

用纸：胶版纸

页数：315

内容简介

　　《统计方法在医学科研中的应用》为全国高等学校医学研究生第二轮卫生部规划教材之一。以不同类型的课题设计（病因研究与评价、诊断试验的研究与评价、疗效研究与评价、预后研究与评价、新药研究与临床评价）和实验结果可能用到的统计学方法、资料分析过程中可能遇到的问题的处理展开。应与传统的《医学统计学》教材相区别；要从应用者的角度去写统计学而不能从统计工作者的角度来写统计学，要实用。

前言/序言

《探索生命奥秘：基因测序与分子诊断的前沿技术》 本书深入剖析了现代生物技术在解析生命密码、理解疾病机制以及开发创新疗法方面所展现出的革命性力量。我们将带领读者走进基因测序和分子诊断的精彩世界，了解这些尖端技术如何以前所未有的精度和效率，为我们揭示疾病的分子根源，并为个体化精准医疗开辟道路。 第一部分：基因测序的演进与应用 基因测序，作为解码生命蓝图的基石，经历了从一代测序到高通量测序（NGS）的飞跃式发展。本书将详细阐述不同测序技术的原理、优缺点以及它们在科研和临床实践中的广泛应用。 第一章：从桑格测序到下一代测序：技术革新之路 1.1 基因测序的起源与早期发展： 回溯DNA测序的开端，介绍桑格测序法及其在人类基因组计划中的重要贡献。 1.2 高通量测序（NGS）的崛起： 深入解析NGS技术的关键优势，包括并行处理能力、成本效益和数据产出速度。我们将重点介绍Illumina、Ion Torrent等主流NGS平台的原理和技术特点。 1.3 第三代测序技术： 探讨PacBio和Oxford Nanopore等长读长测序技术的原理及其在基因组组装、结构变异检测方面的独特价值。 1.4 测序数据分析与解读： 概述基因组数据的预处理（比对、变异检测）、注释和功能预测等关键步骤，介绍常用的生物信息学工具和数据库。 第二章：基因测序在生命科学研究中的驱动作用 2.1 基因组学研究： 探索基因组变异（SNP、Indels、CNVs）与性状、疾病之间的关联，以及全基因组关联研究（GWAS）的策略和挑战。 2.2 转录组学研究： 聚焦RNA测序（RNA-Seq）技术，揭示基因表达调控、非编码RNA的功能以及mRNA剪接变异。 2.3 表观基因组学研究： 介绍ChIP-Seq、Bisulfite-Seq等技术，深入理解DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传修饰对基因功能的影响。 2.4 宏基因组学研究： 探索人类微生物组（肠道、皮肤等）的组成、功能及其与宿主健康的关系，以及环境微生物群落的分析。 2.5 进化与比较基因组学： 利用基因组序列信息，追溯物种的进化历程，理解基因在不同物种间的同源性与功能演变。 第三章：基因测序驱动的临床应用 3.1 遗传性疾病的诊断与筛查： 讲解外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）在诊断罕见病、复杂遗传病以及携带者筛查中的应用。 3.2 肿瘤基因组学： 深入探讨肿瘤基因突变谱、驱动基因的鉴定，以及在肿瘤早期诊断、预后评估和疗效预测中的作用。 3.3 药物基因组学： 解析基因多态性如何影响药物代谢、疗效和毒副作用，为个体化用药提供科学依据，实现“对的药，在对的时间，给对的病人”。 3.4 感染性疾病的病原体检测： 介绍宏基因组测序在快速、准确识别病原体（细菌、病毒、真菌）方面的优势，尤其是在不明原因发热和疫情监测中的应用。 3.5 无创产前筛查（NIPT）： 解释NIPT技术如何通过检测母体血浆中的游离DNA，对胎儿染色体异常进行筛查。 第二部分：分子诊断的精细化与前沿发展 分子诊断，凭借其高度的特异性和敏感性，已成为疾病诊断、监测和治疗评估不可或缺的工具。本书将系统介绍各类分子诊断技术，并展望其未来发展趋势。 第四章：核酸检测的核心技术 4.1 PCR及其衍生技术： 详细阐述聚合酶链式反应（PCR）的基本原理，并重点介绍实时荧光定量PCR（qPCR）、数字PCR（dPCR）等技术在基因拷贝数检测、病毒载量测定等方面的应用。 4.2 核酸杂交技术： 介绍Southern Blot、Northern Blot、DNA微阵列（芯片）等技术，以及它们在基因检测、基因表达分析中的历史地位和局限性。 4.3 核酸扩增与信号放大技术： 探讨LAMP、RPA等等温扩增技术，以及它们在快速、简便诊断场景中的潜力。 4.4 新一代核酸检测技术： 展望基于CRISPR-Cas系统的核酸检测技术，分析其在高灵敏度、高特异性检测中的优势。 第五章：蛋白质组学与抗体检测 5.1 蛋白质组学的基本原理与技术： 介绍二维凝胶电泳、质谱（MALDI-TOF MS, LC-MS/MS）等蛋白质组学研究的核心技术，以及蛋白质谱的构建。 5.2 生物标志物的发现与应用： 探讨蛋白质作为疾病标志物的潜力，以及在肿瘤、心血管疾病等领域的研究进展。 5.3 抗体在诊断中的作用： 介绍ELISA、免疫组化、化学发光免疫分析等技术，以及它们在检测抗原、抗体，诊断感染性疾病、自身免疫性疾病中的广泛应用。 第六章：分子诊断在临床实践中的应用 6.1 传染病病原体的高灵敏度检测： 重点介绍PCR技术在HIV、HBV、HCV、HPV等病原体的早期诊断、定量监测和耐药性检测中的应用。 6.2 肿瘤标志物的监测与预后： 探讨CEA、CA19-9、PSA等传统肿瘤标志物的局限性，以及基因突变、循环肿瘤DNA（ctDNA）等新型分子标志物在肿瘤诊断、复发监测和疗效评估中的优势。 6.3 药物基因分型与精准治疗： 结合药物基因组学，阐述分子诊断如何指导抗肿瘤药物（如EGFR、ALK抑制剂）、抗凝药物（如华法林）等的个体化选择。 6.4 免疫状态评估与治疗监测： 介绍HLA分型在器官移植中的应用，以及免疫检查点抑制剂疗效预测的分子标志物。 6.5 遗传性疾病的产前诊断与新生儿筛查： 探讨分子诊断在产前诊断（如羊水穿刺基因检测）、新生儿遗传代谢病筛查中的重要作用。 第三部分：融合与展望 本书的最后部分将探讨基因测序与分子诊断的融合发展趋势，以及它们在未来医疗健康领域中的巨大潜力。 第七章：多组学整合与系统生物学 7.1 多组学数据的整合策略： 介绍如何将基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学数据进行整合分析，以获得更全面的生物学认识。 7.2 构建疾病模型与预测模型： 探讨如何利用整合的多组学数据，构建复杂的疾病发生发展模型，以及开发精准的疾病风险预测模型。 7.3 系统生物学在疾病研究中的应用： 展望系统生物学如何为我们理解复杂的生物系统，以及开发更有效的干预策略提供新的视角。 第八章：未来展望：精准医疗的无限可能 8.1 液体活检的突破： 深入探讨ctDNA、外泌体等在非侵入性肿瘤早期筛查、转移监测和疗效评估中的巨大潜力。 8.2 基因编辑技术与基因治疗： 介绍CRISPR-Cas9等基因编辑技术的原理，及其在纠正致病基因、开发基因治疗新策略方面的进展。 8.3 人工智能与大数据在分子诊断中的应用： 探讨AI在测序数据解读、模式识别、诊断辅助方面的作用，以及大数据如何驱动分子诊断的智能化发展。 8.4 个体化健康管理与疾病预防： 畅想基于基因组信息和分子检测数据的个性化健康管理方案，实现从“疾病治疗”向“健康管理”的转变。 通过对基因测序和分子诊断技术的深入剖析，本书旨在为读者提供一个全面、深入的视角，理解它们如何以前所未有的力量推动着生命科学的研究进程，并深刻地改变着疾病的诊断、治疗和人类的健康未来。

评分☆☆☆☆☆

最让我感到惊喜的是，这本书在探讨统计伦理和避免统计陷阱方面的内容。作者并没有将统计学仅仅视为一种纯粹的技术工具，而是强调了在科学研究中运用统计学的伦理责任。他列举了许多在医学科研中常见的统计学错误和误用，例如p-hacking、数据挖掘偏差、过度解读统计显著性等，并分析了这些行为可能带来的危害。他还强调了研究的可重复性、透明度和学术诚信的重要性。这让我认识到，作为一名科研工作者，掌握统计学知识不仅仅是为了得到“阳性”结果，更重要的是要以负责任的态度去运用统计学，以保证研究的科学性和公正性，真正为人类健康贡献力量。

评分☆☆☆☆☆

书中对于数据可视化部分的阐述，更是让我受益匪浅。很多时候，我们即使得到了分析结果，如果不能有效地展示出来，也会大打折扣。这本书提供了多种图表类型，如散点图、箱线图、条形图、折线图等，并且详细解释了它们各自的适用场景和绘制方法。作者还强调了“好的可视化”应该是什么样的，它不仅仅是简单地将数据“画”出来，更重要的是要清晰、直观地传达信息，突出研究的重点，并且符合科学美学的原则。他甚至还探讨了一些高级的可视化技术，比如交互式图表和热力图，并提供了相应的实现思路。这让我在撰写论文、制作报告时，能够更有信心地呈现我的研究成果，让我的数据“活”起来，更具说服力。

评分☆☆☆☆☆

我特别喜欢这本书在解释统计模型时所采用的类比手法。很多统计模型，尤其是多元回归模型，对我来说一直是个难以理解的“黑箱”。我只知道输入一些变量，然后就能得到一些系数，但具体这些系数代表什么，它们是如何被计算出来的，以及模型的可靠性如何衡量，我总是一知半解。而这本书在这方面做得非常出色。作者用生活中的例子来比喻，比如影响房价的因素（地段、面积、装修等）与影响疾病发生率的因素（年龄、性别、生活习惯、基因等）的逻辑是相通的。他一步步拆解了线性回归模型，将原本抽象的数学公式具象化，让我理解了每个变量的系数是如何衡量它对结果变量的独立影响。更重要的是，他还深入讲解了模型诊断和模型选择的原则，比如如何判断模型是否存在多重共线性，如何通过AIC、BIC等信息准则来选择最优模型，这些都是在实际研究中至关重要的细节，能有效避免研究结果的误读和偏差，大大提升了研究的科学性和可信度。

评分☆☆☆☆☆

这本书在讲解统计学原理的时候，非常注重逻辑性和递进性。它不是孤立地介绍某个统计方法，而是将各个方法有机地联系起来，形成一个完整的知识体系。例如，在讲解方差分析时，它会先回顾t检验的原理，然后解释方差分析是如何将t检验推广到多组比较的情况。在讲解回归分析时，又会将其与方差分析联系起来，说明它们在某些情况下的等价性。这种“追根溯源”的讲解方式，让我能够深刻理解每个统计方法背后的数学原理和逻辑关系，从而不仅仅是“会用”，更能“懂”其精髓，在遇到复杂问题时也能灵活运用。

评分☆☆☆☆☆

这本书在探讨统计推断的局限性方面也做得相当到位。它没有把统计学描绘成万能的“水晶球”，而是坦诚地揭示了统计推断中的不确定性。例如，在讨论p值的时候，作者并没有止步于“p＜0.05就有统计学意义”的简单结论，而是深入解释了p值是如何计算出来的，它代表的含义是什么，以及我们应该如何避免对p值产生过度解读，比如将p值等同于效应大小或者证据强度。他还强调了置信区间的价值，以及如何利用置信区间来更全面地理解研究结果。这种审慎的态度，让我能够更客观、更理性地看待统计分析的结果，避免盲目相信统计数字而忽略了研究本身的背景和实际意义。

评分☆☆☆☆☆

让我印象深刻的是，作者在书中并没有回避统计学中的一些“灰色地带”，比如样本量的计算和统计功效的设定。这部分内容往往是很多研究者容易忽略或者处理不当的地方。书中详细阐述了样本量计算的各种方法，并结合不同的研究设计（如对照试验、队列研究、病例对照研究）给出了具体的公式和举例。更重要的是，它解释了为什么样本量如此重要，以及样本量不足可能带来的后果。同时，对于统计功效的概念，作者也进行了深入的剖析，并指导读者如何在研究设计阶段就充分考虑统计功效，以确保研究结果的可靠性。这让我深刻认识到，严谨的统计分析始于研究设计之初，而非仅仅是事后亡羊补牢。

评分☆☆☆☆☆

这本书的实践指导性也是我非常看重的一点。很多统计书籍虽然理论讲得很透彻，但到了实际操作层面就戛然而止，留给读者的是一头雾水。这本书则不同，它详细介绍了当前主流的统计软件，如SPSS、R语言在医学统计分析中的应用。在讲解每个统计方法时，它都提供了清晰的操作步骤和相应的代码示例。比如，在讲解卡方检验时，不仅解释了其原理和适用条件，还详细展示了如何在SPSS中进行数据录入、选择分析菜单、设置参数，最终导出结果表格。更让我惊喜的是，它还指导读者如何解读软件输出的结果，包括那些看起来很复杂的统计量和图表。这对于我们这些非统计学专业的科研人员来说，简直是福音。我完全可以照着书中的步骤，一步步地完成数据分析，而不再需要依赖他人，大大提高了科研效率。

评分☆☆☆☆☆

这本书真的让我眼前一亮，作为一名在临床一线工作多年的医生，我一直觉得理论知识和实际应用之间总隔着一层薄膜，而这本书就像一把钥匙，让我窥见了统计方法在医学科研中那扇神秘的大门。它的内容深度和广度都超出了我的预期。一开始我还担心会充斥着枯燥的公式和晦涩的术语，但实际读下来，作者的叙述方式非常生动，他用大量详实的病例和研究案例来阐述每一个统计概念。比如，在讲解假设检验的时候，他并没有直接丢给我p值和置信区间的定义，而是先描述了一个医学研究中常见的困境：我们如何判断一个新药是否真的有效？是通过观察还是需要更科学的方法？然后循序渐进地引入了零假设和备择假设，以及如何通过数据来“推翻”零假设，从而得出结论。这种“情景导入”的方式，让我这个对统计学基础不牢固的读者，也能迅速抓住核心要义。

评分☆☆☆☆☆

书中对于非参数检验的介绍，也为我打开了新的思路。在很多情况下，我们无法满足参数检验的假设条件，比如正态性。以往，我可能会对这类数据感到束手无策，或者勉强使用参数检验，从而可能导致结果的偏差。这本书详细介绍了各种非参数检验方法，如Mann-Whitney U检验、Wilcoxon秩和检验、Kruskal-Wallis检验等，并清晰地阐述了它们的适用条件和计算原理。作者甚至还提供了一些将参数检验结果与非参数检验结果进行对比的案例，让我直观地感受到非参数检验在数据分布不规则情况下的优势。这让我今后在面对这类数据时，能够更有信心和依据来选择合适的分析方法。

评分☆☆☆☆☆

我特别欣赏书中对不同研究设计下的统计方法选择的指导。医学科研的形式多种多样，从简单的描述性研究到复杂的临床试验，每种设计都有其独特的统计分析需求。这本书并没有采用“一锅煮”的方式，而是针对不同的研究类型，详细介绍了适用的统计方法。例如，在讲解随机对照试验时，重点介绍了t检验、方差分析、卡方检验等，并且深入分析了其在处理连续变量、分类变量时的不同场景。而在介绍观察性研究时，则重点探讨了Logistic回归、Cox比例风险模型等，特别是对混杂因素的处理方法进行了详细的说明。这种“对症下药”的讲解方式，让我能够快速定位到适合自己研究设计的方法。

评分☆☆☆☆☆

better

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办公室一起买的，还没来得及看，以后慢慢研究！

评分☆☆☆☆☆

好书~

评分☆☆☆☆☆

正版专业图书，准备学习

评分☆☆☆☆☆

很好很强大。

评分☆☆☆☆☆

非常喜欢，是我喜欢的那种。

评分☆☆☆☆☆

正版专业图书，准备学习

评分☆☆☆☆☆

书本还是不错，慢慢的看吧

评分☆☆☆☆☆

很不错的书，统计在医学上的应用