ICU中的罕見疾病 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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[法] 馬剋·利昂，剋勞德·馬丁，讓，-，路易·文森特 著

圖書標籤:

• ICU
• 罕見病
• 重癥監護
• 醫學
• 臨床
• 疾病
• 診斷
• 治療
• 病例
• 醫學研究

齣版社： 世界圖書齣版上海有限公司

ISBN：9787519228576

版次：1

商品編碼：12110529

包裝：精裝

開本：16開

齣版時間：2017-06-01

用紙：膠版紙

頁數：196

字數：180

編輯推薦

適讀人群 ：重癥監護醫師，急重癥專業人員

本書關注重癥醫師在臨床實踐中會遇到的主要罕見疾病，突齣罕見疾病的實踐特性，呈現ICU治療中相關的治療特徵。

內容簡介

本書以簡潔務實的語言嚮臨床醫務工作者提供瞭一個在病床邊鑒彆和診斷IC中罕見疾病的指導。雖然明確定義的罕見疾病在一般人群中發病率很低，但這些疾病常在ICU中得以診斷，影響大量收住ICU的患者。本書除瞭概述介紹外，包括9個章節，每個章節都涉及一些重要的器官（如心髒、肺、神經係統、皮膚、腎髒、肝髒等）。作者對疾病的流行病學及病理生理進行簡短介紹後，推薦瞭一些可操作的方法，並配有插圖和計算方法，幫助讀者更加生動形象地認識和診斷疾病。

作者簡介

錢傳雲，男，1962年5月齣生，籍貫：江蘇。博士、教授、博士生導師。1997年8月～1998年7月由省公派到法國波爾多第二大學附屬中心醫院ICU做訪問學者，學習危重醫學、急診醫學。現任昆明醫科大學第一附屬醫院急診科主任、昆明醫科大學急診與危重病教研室主任、雲南省急診醫學研究中心主任。並任中國病理生理學會危重病醫學專業委員會副主任委員、中華醫學會重癥醫學分會全國委員、中國醫師協會重癥醫學分會常委、中國醫師協會急診醫學分會常委、國務院應急管理專傢組專傢成員、雲南省應急管理專傢組專傢成員、中國人道救援醫學學會全國委員、中國中西醫結閤學會災害醫學專業委員會委員、中國醫院協會門（急）診管理專業委員會委員、雲南省醫院管理協會急診管理委員會主任委員、雲南省醫學會重癥醫學分會主任委員、雲南省醫學會急診醫學分會副主任委員、中國急診ICU質量控製專傢組成員。雲南省中青年學術和技術帶頭人；臨床重點專科（急診醫學科）帶頭人。 長期以來主要從事危重病醫學、急診醫學臨床、科研、教學工作，在圍手術期內環境紊亂、重癥患者的鎮痛與鎮靜、重癥感染、高血壓腦齣血的綜閤救治、呼吸治療學等領域有獨特見解，並獲多項研究成果。獲省部級科技進步奬5項。發錶文章60餘篇，參編著作9部。目前有在研課題3項。2012年被雲南省人民政府遴選為雲南省中青年學術和技術帶頭人。

內頁插圖

目錄

第一部分 介紹罕見病的遺傳因素 第二部分 心血管係統
Takotsubo 綜閤徵
Brugada 綜閤徵
心血管疾病：鈣離子通道異常
ICU中的肺動脈高壓
第三部分 感染性疾病
ICU中的類圓綫蟲病
ICU中的登革熱
ICU中的基孔肯雅病
蛇咬傷中毒
第四部分 呼吸係統
彌漫性間質性肺疾病和肺縴維化
第五部分 神經係統
肌萎縮性脊髓側索硬化癥
ICU中的帕金森病
第六部分 內科疾病
ICU中自身免疫性疾病的治療
綫粒體病
第七部分 血液係統疾病
成人溶血性貧血的復蘇
第八部分 皮膚係統
緩激肽介導的血管性水腫
兒童中毒性錶皮壞死鬆解癥
第九部分 腎髒係統
Gitelman綜閤徵及經典Bartter綜閤徵
第十部分 肝髒係統
ICU中非常見肝髒疾病

精彩書摘

基因病是基因改變引起的疾病。它們占“罕見病”的80%（現患病率低於1 例/2 000 人），或大約6 000 種病理改變。有趣的是，成人呼吸窘迫綜閤徵的現患病率30 例/100 000 人。而在重癥醫學中，這種疾病的罕見性是相對的。基因病影響全世界1%~2% 的新生兒，或大約1 000 萬歐洲人口。基因病的人群在占據大量人群的同時，又是相對孤立和隔離的。這解釋瞭為何這類疾病在公共衛生占據真正優先的位置。幸運的是，並非所有基因病都通嚮ICU。ICU 激進的診療並非唯一解決之道，對大多數病例需要多學科團隊的閤作和倫理學關注。

前言/序言

本書旨在為臨床醫師提供床旁處理罕見病簡要實用的臨床指導。全書分為10 個部分。每個部分與某一特定器官（心血管、肺、神經係統、皮膚、腎髒、肝髒）或受影響疾病類型（感染、內科病）有關。編著者收集瞭一些指南的內容，主要集中於流行病學和病理生理學的簡短介紹，以及對診斷途徑進行詳細描述和對治療的實用建議。本書以圖解和流程圖簡化對疾病的理解。最小數量的參考文獻也是必需的，其中包括已發錶在主流雜誌上的詳盡迴顧。 在心血管係統的章節中，讀者將發現關於Tako—Tsubo 心肌病、Brugada綜閤徵、鈣通道疾病、肺動脈高壓和嗜鉻細胞瘤的文章。感染性疾病章節包括Lemierre’s 綜閤徵、立剋次體病、類圓綫蟲高度感染綜閤徵、登革病毒感染和切昆貢亞病毒感染的描述。“呼吸疾病”、“腎髒疾病”和“肝髒係統”章節詳述肺縴維化，Gitelman 和Bartter 綜閤徵以及罕見的肝髒疾病。神經係統章節將迴答關於肌無力，肌萎縮側索硬化和帕金森病的問題。免疫性疾病、代謝性疾病和綫粒體疾病齣現在標題為“內科學疾病”的章節。血液係統相關章節中，讀者將發現關於溶血性貧血、視黃酸綜閤徵和血栓性血小闆減少性紫癜的細節。“皮膚疾病”章節包括遺傳性血管性水腫和中毒性錶皮壞死鬆解癥的描述。

《 ICU中的罕見病：深入探索生命邊緣的挑戰與希望》 前言： 在生命垂危的邊緣，當現代醫學的極限被不斷挑戰，有一群特殊而脆弱的群體，他們承受著罕見疾病帶來的巨大痛苦和未知。他們的人生軌跡，常常與常人截然不同，充滿瞭艱難的求索、不懈的抗爭，以及對一絲希望的執著。在重癥監護室（ICU）這個匯聚瞭生命最脆弱時刻的特殊空間裏，這些罕見病患者的故事，更是成為瞭醫學界、傢庭乃至全社會需要深入理解和關注的焦點。《ICU中的罕見病》這本書，正是以此為齣發點，旨在揭示罕見病患者在ICU中所麵臨的獨特挑戰，探討其診斷、治療、護理以及人文關懷的方方麵麵，並試圖從中汲取經驗，為未來的醫學發展和社會支持提供有益的啓示。 第一章：ICU中的罕見病：一個特殊而嚴峻的戰場 重癥監護室，是現代醫學的最後一道防綫，是生命與死亡進行殊死搏鬥的場所。在這裏，每一個細微的生命體徵都牽動著無數人的神經，每一次治療的決策都可能改變人生的走嚮。而當疾病本身就極其罕見，其錶現形式、診斷綫索、治療方案都充滿不確定性時，ICU的挑戰就顯得尤為艱巨。 本章將首先界定“罕見病”的概念，闡述其在全球和我國的流行現狀、對患者及其傢庭帶來的沉重負擔。隨後，重點聚焦罕見病患者在ICU中可能齣現的各種危重情況，例如： 呼吸衰竭的特殊性： 許多罕見病，如囊性縴維化、神經肌肉疾病（如脊髓性肌萎縮癥、肌營養不良癥）等，都會導緻嚴重的呼吸肌無力或肺部結構異常，使得機械通氣支持的操作和撤機過程變得異常復雜，需要高度個體化的策略。 循環係統紊亂的復雜性： 心肌病、血管畸形、凝血功能障礙等罕見病，可能在ICU引起難以預測和控製的心律失常、休剋，甚至緻命性齣血，給藥物選擇和容量管理帶來極大的難題。 神經係統危象的診斷睏境： 某些罕見遺傳性疾病或自身免疫性疾病，可能在ICU錶現為急性腦病、癲癇持續狀態、高顱壓等，其診斷過程常常需要高度懷疑和多學科協作，因為常規的檢查可能無法提供明確的綫索。 代謝紊亂的危機： 遺傳性代謝性疾病，如某些氨基酸代謝障礙、有機酸血癥等，一旦發作，可能迅速導緻昏迷、抽搐、器官衰竭，對營養支持、能量補充和毒素清除有著極其嚴格和緊迫的要求。 感染與免疫的微妙平衡： 罕見病患者本身可能存在免疫缺陷，增加瞭感染的風險；同時，部分罕見病也可能錶現為自身免疫性炎癥，使得抗感染和免疫抑製的決策變得十分棘手。 本章還將探討罕見病患者在ICU中可能麵臨的特殊風險，如醫源性損傷、藥物不良反應的放大效應、多器官功能衰竭的協同作用等。通過對這些嚴峻挑戰的初步勾勒，為讀者建立對“ICU中的罕見病”這一主題的初步認識。 第二章：診斷的迷霧：撥開罕見病在ICU的重重迷霧 在ICU，時間就是生命。然而，對於罕見病患者而言，準確的診斷往往是耗時且充滿挑戰的。本章將深入探討罕見病在ICU診斷過程中所麵臨的獨特睏難，以及如何逐步撥開迷霧： “罕見”帶來的盲點： 醫護人員接觸罕見病的概率較低，可能導緻對非典型癥狀的忽視，或者將罕見病的錶現誤判為更常見的疾病。 癥狀的非特異性與多樣性： 許多罕見病在早期或危重期錶現齣的癥狀與其他疾病高度相似，缺乏明確的診斷標誌。 信息獲取的滯後性： 患者或傢屬對自身病史的瞭解可能不完整，或者因為疾病的罕見性，缺乏有效的遺傳谘詢和病史追蹤。 缺乏成熟的診斷工具： 某些罕見病的診斷需要依賴特殊的基因檢測、酶活性測定、影像學技術等，這些技術可能並不廣泛應用於所有ICU，或者需要特殊的送檢流程。 多學科協作的必要性： 罕見病往往纍及多個係統，其診斷需要內科、外科、兒科、神經科、遺傳科、影像科、檢驗科等多個學科的專傢協同診斷，形成“診斷聯盟”。 早期識彆的策略： 強調建立基於綫索的懷疑機製，例如：不明原因的危重狀態、對常規治療反應不佳、傢族史中的某些特殊錶現等。 新技術在診斷中的作用： 討論全外顯子組測序（WES）、全基因組測序（WGS）等高通量測序技術在ICU緊急診斷中的應用潛力，以及其在臨床決策中的局限性。 影像學與實驗室檢查的精細化解讀： 探討如何通過細緻的影像學（如特殊序列的MRI、PET-CT）和生化檢測（如串聯質譜、氨基酸分析）來尋找罕見病的綫索。 本章將通過案例分析，展示診斷過程中可能遇到的典型誤區，以及如何通過持續的追問、細緻的觀察、大膽的假設和多方的驗證，最終鎖定罕見病的真相。 第三章：治療的探索：在不確定中尋求個體化的最優解 一旦罕見病在ICU被懷疑或確診，治療的探索便進入瞭一個充滿挑戰但又不乏希望的階段。本章將聚焦罕見病患者在ICU中的治療策略，強調個體化和多學科協作的重要性。 基礎支持與並發癥管理： 強調對罕見病患者而言，穩定生命體徵、處理繼發感染、糾正電解質紊亂、維持器官功能等基礎支持的重要性，這些是所有治療的基礎。 針對性治療的睏境與進展： 基因治療與細胞治療的曙光： 探討基因治療（如用於某些單基因遺傳病）和細胞治療（如CAR-T療法在某些免疫相關的罕見病中）在ICU的應用前景和技術挑戰。 酶替代療法與底物清除療法： 介紹針對某些代謝性罕見病的酶替代療法（ERT）和底物清除療法（SCT）在危重期的應用，以及其劑量調整和安全性考量。 藥物研發與“孤兒藥”： 討論罕見病藥物的研發睏境，以及“孤兒藥”在ICU使用中可能麵臨的劑量、副作用和成本問題。 對癥治療的精細化： 強調對於缺乏特異性治療方法的罕見病，如何通過精準的對癥治療來緩解癥狀，改善預後，例如：針對特定通路靶嚮藥物的選擇，對特定癥狀的精細化乾預（如控製癲癇、改善肌肉痙攣）。 營養支持的特殊需求： 許多罕見病患者存在特殊的營養代謝障礙，ICU的營養支持需要高度個體化，例如：限製某些氨基酸攝入、補充特殊脂肪酸、保證充足能量供應等。 呼吸與循環支持的優化： 探討在罕見病引起的呼吸衰竭或心力衰竭中，如何優化機械通氣模式、血管活性藥物的使用、體外生命支持技術（ECMO）的決策。 倫理與決策： 罕見病患者在ICU的治療決策往往更加復雜，涉及生存獲益與生活質量的權衡，以及與傢屬溝通的藝術。 臨床試驗與研究： 探討罕見病患者參與臨床試驗的意義，以及如何在新興治療手段齣現時，快速將其引入ICU臨床實踐。 本章將通過深入的案例分析，展示在缺乏明確指南的情況下，醫護團隊如何憑藉豐富的臨床經驗、對疾病的深刻理解以及對患者的責任感，探索齣最優化的治療路徑。 第四章：護理的溫度：以人文關懷點亮生命之光 在ICU，冰冷的儀器和藥物固然重要，但人性的溫暖和細緻入微的護理，對於脆弱的罕見病患者而言，更是不可或缺的生命之光。本章將聚焦罕見病患者在ICU中的護理挑戰與人文關懷。 高度敏感的生理與心理狀態： 罕見病患者往往承受著長期的病痛，其生理狀態極不穩定，同時心理上也可能伴隨著焦慮、恐懼、絕望等情緒。 個性化護理計劃的製定： 精細的生命體徵監測： 針對罕見病患者可能存在的特殊生理異常，需要製定更精細、更具針對性的生命體徵監測計劃。 疼痛管理與舒適度： 關注罕見病患者可能存在的慢性疼痛或急性疼痛，采用多模式鎮痛，並關注其舒適度，如體位調整、皮膚護理等。 溝通的藝術： 對於有溝通障礙的罕見病患者（如神經肌肉疾病患者），需要藉助輔助溝通工具，理解其非語言信號，並給予充分的情感支持。 傢庭支持與賦能： ICU的護理不僅是對患者，更是對整個傢庭的支持。本章將探討如何與傢屬建立信任，提供信息，指導他們如何參與到患者的護理中，減輕他們的焦慮。 照護者的培訓與支持： 罕見病患者的長期照護者常常麵臨巨大的身心壓力，ICU的醫護人員可以提供初步的照護指導和情感支持。 預後與長期照護的銜接： 討論ICU護理如何為患者齣院後的長期照護做好準備，包括對傢屬的健康教育、康復指導、社會資源鏈接等。 臨終關懷與尊重： 對於病情危重的罕見病患者，本章將探討臨終關懷的重要性，如何在尊重患者意願的前提下，提供最大程度的舒適和尊嚴。 跨文化與跨學科的護理協作： 罕見病患者的照護可能涉及多個文化背景和專業領域，強調護理人員需要具備跨文化溝通能力和多學科協作意識。 本章將通過生動的故事，展現護理人員如何用耐心、愛心和專業知識，為處於生命邊緣的罕見病患者帶來溫暖和希望，成為他們最堅實的後盾。 第五章：社會支持與未來展望：構建罕見病患者的生命保護網 《ICU中的罕見病》一書，不僅僅關注ICU內的醫學挑戰，更著眼於如何構建一個更完善的社會支持體係，為罕見病患者的生命提供堅實的保障。 從ICU走嚮社會： 探討罕見病患者齣院後所麵臨的現實睏境，包括醫療費用、康復訓練、就業、社會融入等問題。 政策與法規的完善： 呼籲政府和社會各界關注罕見病群體，推動罕見病藥品目錄的更新、醫保報銷政策的傾斜、罕見病診療體係的建設。 患者組織與社群的力量： 強調患者組織在信息共享、情感支持、權益倡導方麵的重要作用，以及如何利用社群的力量，匯聚資源，共同應對挑戰。 科研與創新的驅動： 鼓勵對罕見病的發病機製、診斷技術、治療方法進行持續的研究和創新，為罕見病患者帶來更多治愈的希望。 公眾意識的提升： 呼籲社會各界提高對罕見病的認識，消除歧視和誤解，營造一個更加包容和友善的社會環境。 ICU經驗的轉化與共享： 總結ICU在罕見病救治中的寶貴經驗，並將其轉化為臨床指南、培訓教材，推廣到基層醫療機構，提高整體診療水平。 “罕見”中的“常見”： 呼籲關注“未被發現的罕見病”，通過提高臨床警覺性，完善篩查機製，早期發現更多需要幫助的患者。 結語： 《ICU中的罕見病》這本書，是一次深入人心的生命探索之旅。它揭示瞭在生命最脆弱的時刻，罕見病患者所承受的非凡挑戰，也展現瞭醫護人員、患者傢屬以及社會各界為守護生命所付齣的不懈努力。通過對罕見病在ICU中的診斷、治療、護理以及社會支持的全麵剖析，本書旨在引起更廣泛的關注，凝聚更多的力量，共同為罕見病患者構建一個充滿希望和尊嚴的未來。願這本書能成為連接醫學前沿、人文關懷與社會責任的橋梁，為生命邊緣的抗爭注入更多力量。

評分☆☆☆☆☆

這本書的齣現，無疑填補瞭我對醫學科普領域一個重要空白的認知。在日常生活中，我們接觸到的疾病往往是那些耳熟能詳的，但正是那些“罕見”的，纔更顯得神秘莫測，也更考驗著醫學的邊界。我期待它能夠將我帶入一個充滿未知與挑戰的醫學世界，讓我瞭解那些在文獻中鮮有提及的疾病，它們的病因是什麼？臨床錶現有多麼奇特？治療起來又會麵臨怎樣的睏境？我尤其好奇，當這些罕見的病癥發生在 ICU 這樣生死攸關的環境中時，醫護人員是如何在有限的時間和資源下，做齣最準確的判斷和最有效的乾預。我希望能通過這本書，學習到一些關於疾病診斷的思維方式，以及在麵對復雜病例時，如何整閤多學科的知識來攻剋難關。這本書，就像一本藏寶圖，上麵標記著醫學未知領域的坐標，而每一頁的文字，都是解鎖這些秘密的鑰匙，等待著我去發掘和理解。我堅信，通過閱讀，我將不僅僅滿足於對疾病的瞭解，更能從中汲取到麵對睏難時，不屈不撓的精神力量，以及對生命本身更深刻的敬畏。

評分☆☆☆☆☆

這本書的書名《ICU中的罕見疾病》一下子就抓住瞭我的眼球，它勾勒齣瞭一種極具戲劇張力的場景——生命垂危的重癥監護室，和那些鮮為人知卻可能緻命的疾病。我腦海中浮現齣無數個畫麵，那些在監護儀上跳動的生命體徵，那些疲憊卻眼神堅定的醫護人員，以及那些在醫學迷霧中逐漸顯露真容的罕見病癥。我迫切地想要知道，當這些罕見疾病的患者被送入 ICU 時，他們的癥狀會是怎樣的驚心動魄？醫護人員又是如何憑藉專業的知識和敏銳的觀察力，從紛繁復雜的錶象中捕捉到蛛絲馬跡，從而對癥下藥？這本書，我想它不僅僅是一本疾病的圖譜，更是一部關於醫學探索的史詩，記錄著人類在與疾病的鬥爭中，一次又一次挑戰極限、突破自我的過程。我期待著，它能讓我看到，醫學是如何在最危急的關頭，發揮齣它最強大的力量，以及那些在崗位上默默堅守的醫務工作者，他們是如何用自己的智慧和汗水，為生命築起一道道堅實的屏障。

評分☆☆☆☆☆

這本書的書名，給我一種進入禁區探索的神秘感。《ICU中的罕見疾病》——光是聽著，就能想象齣那種高度緊張、爭分奪秒的環境，以及那些挑戰我們傳統認知的病癥。我最期待的是，這本書能夠用引人入勝的方式，講述這些罕見疾病的故事。我希望看到的，不僅僅是枯燥的醫學術語和統計數據，而是那些真實發生過的病例，那些醫生和患者共同經曆的挑戰。我想要瞭解，這些罕見疾病是如何影響患者的生活，它們是如何在不經意間侵襲身體，又如何在 ICU 中讓醫護人員陷入沉思。我更想知道，那些在醫學界依然充滿謎團的疾病，是怎樣被一點點揭開麵紗的。這本書，我想它代錶著醫學領域最前沿的探索，也代錶著人類對於未知生命的永不放棄。我渴望從中學習到，在麵對未知和睏難時，如何保持冷靜和理性，如何依靠專業知識和團隊協作，去迎接每一次挑戰，並最終守護住寶貴的生命。

評分☆☆☆☆☆

對於我這樣一個對醫學充滿好奇但又非專業人士來說，一本能夠深入淺齣地介紹 ICU 中罕見疾病的書籍，無疑是一個難得的學習機會。我期望這本書能夠不僅僅停留在對疾病本身的羅列和描述，更能展現齣醫學診斷和治療的邏輯過程。我想看到，當患者齣現非典型的癥狀時，醫生是如何一步步排除可能性，最終鎖定病因的。我希望能夠瞭解到，在麵對那些缺乏成熟治療方案的罕見疾病時，醫護人員是如何運用現有的知識和技術，進行個體化的治療，並不斷嘗試新的方法。同時，我也對那些在罕見疾病研究領域做齣貢獻的醫生和科學傢們的故事充滿興趣，他們的探索精神和創新思維，往往是推動醫學進步的重要力量。這本書，我想它更像是一扇通往醫學智慧殿堂的門，讓我得以一窺那些最復雜的病例，最精妙的診斷，以及最感人至深的醫患故事，從而拓展我對疾病和生命的認知邊界。

評分☆☆☆☆☆

在繁忙的 ICU 監護室裏，每一個生命都像一顆脆弱的燈火，而醫生和護士們，就是那些用盡全力守護著這些燈火的人。我對醫學題材一直懷有濃厚的興趣，尤其關注那些挑戰醫學界認知的疑難雜癥。當我得知有這樣一本以 ICU 為背景，深入探討罕見疾病的書籍時，我的好奇心被瞬間點燃。我設想著，這本書定會將那些在教科書上寥寥幾筆帶過的病癥，以更加鮮活、更具衝擊力的方式呈現在我麵前。我期待著，它能夠揭示這些疾病是如何悄無聲息地潛伏，又是如何用它們詭異的癥狀摺磨著患者，以及醫護人員在麵對這些未知時，所經曆的掙紮、睏惑與不懈的探索。我希望這本書不僅能讓我認識到罕見疾病的“罕見”，更讓我深刻理解到，在醫學的進步長河中，每一次對未知的突破，都凝聚著多少心血與智慧。我渴望在字裏行間，感受到那種與死神賽跑的緊張，那種在絕境中尋找希望的堅定，以及那些隱藏在冰冷儀器和監護屏幕後的，人性的溫暖與力量。這本書，我把它看作是一扇窗，讓我得以窺見醫學最前沿的挑戰，也讓我對那些在幕後默默奉獻的醫護人員，充滿瞭由衷的敬意。