ICU中的罕见疾病 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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[法] 马克·利昂，克劳德·马丁，让，-，路易·文森特 著

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• ICU
• 罕见病
• 重症监护
• 医学
• 临床
• 疾病
• 诊断
• 治疗
• 病例
• 医学研究

出版社： 世界图书出版上海有限公司

ISBN：9787519228576

版次：1

商品编码：12110529

包装：精装

开本：16开

出版时间：2017-06-01

用纸：胶版纸

页数：196

字数：180

编辑推荐

适读人群 ：重症监护医师，急重症专业人员

本书关注重症医师在临床实践中会遇到的主要罕见疾病，突出罕见疾病的实践特性，呈现ICU治疗中相关的治疗特征。

内容简介

本书以简洁务实的语言向临床医务工作者提供了一个在病床边鉴别和诊断IC中罕见疾病的指导。虽然明确定义的罕见疾病在一般人群中发病率很低，但这些疾病常在ICU中得以诊断，影响大量收住ICU的患者。本书除了概述介绍外，包括9个章节，每个章节都涉及一些重要的器官（如心脏、肺、神经系统、皮肤、肾脏、肝脏等）。作者对疾病的流行病学及病理生理进行简短介绍后，推荐了一些可操作的方法，并配有插图和计算方法，帮助读者更加生动形象地认识和诊断疾病。

作者简介

钱传云，男，1962年5月出生，籍贯：江苏。博士、教授、博士生导师。1997年8月～1998年7月由省公派到法国波尔多第二大学附属中心医院ICU做访问学者，学习危重医学、急诊医学。现任昆明医科大学第一附属医院急诊科主任、昆明医科大学急诊与危重病教研室主任、云南省急诊医学研究中心主任。并任中国病理生理学会危重病医学专业委员会副主任委员、中华医学会重症医学分会全国委员、中国医师协会重症医学分会常委、中国医师协会急诊医学分会常委、国务院应急管理专家组专家成员、云南省应急管理专家组专家成员、中国人道救援医学学会全国委员、中国中西医结合学会灾害医学专业委员会委员、中国医院协会门（急）诊管理专业委员会委员、云南省医院管理协会急诊管理委员会主任委员、云南省医学会重症医学分会主任委员、云南省医学会急诊医学分会副主任委员、中国急诊ICU质量控制专家组成员。云南省中青年学术和技术带头人；临床重点专科（急诊医学科）带头人。 长期以来主要从事危重病医学、急诊医学临床、科研、教学工作，在围手术期内环境紊乱、重症患者的镇痛与镇静、重症感染、高血压脑出血的综合救治、呼吸治疗学等领域有独特见解，并获多项研究成果。获省部级科技进步奖5项。发表文章60余篇，参编著作9部。目前有在研课题3项。2012年被云南省人民政府遴选为云南省中青年学术和技术带头人。

内页插图

目录

第一部分 介绍罕见病的遗传因素 第二部分 心血管系统
Takotsubo 综合征
Brugada 综合征
心血管疾病：钙离子通道异常
ICU中的肺动脉高压
第三部分 感染性疾病
ICU中的类圆线虫病
ICU中的登革热
ICU中的基孔肯雅病
蛇咬伤中毒
第四部分 呼吸系统
弥漫性间质性肺疾病和肺纤维化
第五部分 神经系统
肌萎缩性脊髓侧索硬化症
ICU中的帕金森病
第六部分 内科疾病
ICU中自身免疫性疾病的治疗
线粒体病
第七部分 血液系统疾病
成人溶血性贫血的复苏
第八部分 皮肤系统
缓激肽介导的血管性水肿
儿童中毒性表皮坏死松解症
第九部分 肾脏系统
Gitelman综合征及经典Bartter综合征
第十部分 肝脏系统
ICU中非常见肝脏疾病

精彩书摘

基因病是基因改变引起的疾病。它们占“罕见病”的80%（现患病率低于1 例/2 000 人），或大约6 000 种病理改变。有趣的是，成人呼吸窘迫综合征的现患病率30 例/100 000 人。而在重症医学中，这种疾病的罕见性是相对的。基因病影响全世界1%~2% 的新生儿，或大约1 000 万欧洲人口。基因病的人群在占据大量人群的同时，又是相对孤立和隔离的。这解释了为何这类疾病在公共卫生占据真正优先的位置。幸运的是，并非所有基因病都通向ICU。ICU 激进的诊疗并非唯一解决之道，对大多数病例需要多学科团队的合作和伦理学关注。

前言/序言

本书旨在为临床医师提供床旁处理罕见病简要实用的临床指导。全书分为10 个部分。每个部分与某一特定器官（心血管、肺、神经系统、皮肤、肾脏、肝脏）或受影响疾病类型（感染、内科病）有关。编著者收集了一些指南的内容，主要集中于流行病学和病理生理学的简短介绍，以及对诊断途径进行详细描述和对治疗的实用建议。本书以图解和流程图简化对疾病的理解。最小数量的参考文献也是必需的，其中包括已发表在主流杂志上的详尽回顾。 在心血管系统的章节中，读者将发现关于Tako—Tsubo 心肌病、Brugada综合征、钙通道疾病、肺动脉高压和嗜铬细胞瘤的文章。感染性疾病章节包括Lemierre’s 综合征、立克次体病、类圆线虫高度感染综合征、登革病毒感染和切昆贡亚病毒感染的描述。“呼吸疾病”、“肾脏疾病”和“肝脏系统”章节详述肺纤维化，Gitelman 和Bartter 综合征以及罕见的肝脏疾病。神经系统章节将回答关于肌无力，肌萎缩侧索硬化和帕金森病的问题。免疫性疾病、代谢性疾病和线粒体疾病出现在标题为“内科学疾病”的章节。血液系统相关章节中，读者将发现关于溶血性贫血、视黄酸综合征和血栓性血小板减少性紫癜的细节。“皮肤疾病”章节包括遗传性血管性水肿和中毒性表皮坏死松解症的描述。

《 ICU中的罕见病：深入探索生命边缘的挑战与希望》 前言： 在生命垂危的边缘，当现代医学的极限被不断挑战，有一群特殊而脆弱的群体，他们承受着罕见疾病带来的巨大痛苦和未知。他们的人生轨迹，常常与常人截然不同，充满了艰难的求索、不懈的抗争，以及对一丝希望的执着。在重症监护室（ICU）这个汇聚了生命最脆弱时刻的特殊空间里，这些罕见病患者的故事，更是成为了医学界、家庭乃至全社会需要深入理解和关注的焦点。《ICU中的罕见病》这本书，正是以此为出发点，旨在揭示罕见病患者在ICU中所面临的独特挑战，探讨其诊断、治疗、护理以及人文关怀的方方面面，并试图从中汲取经验，为未来的医学发展和社会支持提供有益的启示。 第一章：ICU中的罕见病：一个特殊而严峻的战场 重症监护室，是现代医学的最后一道防线，是生命与死亡进行殊死搏斗的场所。在这里，每一个细微的生命体征都牵动着无数人的神经，每一次治疗的决策都可能改变人生的走向。而当疾病本身就极其罕见，其表现形式、诊断线索、治疗方案都充满不确定性时，ICU的挑战就显得尤为艰巨。 本章将首先界定“罕见病”的概念，阐述其在全球和我国的流行现状、对患者及其家庭带来的沉重负担。随后，重点聚焦罕见病患者在ICU中可能出现的各种危重情况，例如： 呼吸衰竭的特殊性： 许多罕见病，如囊性纤维化、神经肌肉疾病（如脊髓性肌萎缩症、肌营养不良症）等，都会导致严重的呼吸肌无力或肺部结构异常，使得机械通气支持的操作和撤机过程变得异常复杂，需要高度个体化的策略。 循环系统紊乱的复杂性： 心肌病、血管畸形、凝血功能障碍等罕见病，可能在ICU引起难以预测和控制的心律失常、休克，甚至致命性出血，给药物选择和容量管理带来极大的难题。 神经系统危象的诊断困境： 某些罕见遗传性疾病或自身免疫性疾病，可能在ICU表现为急性脑病、癫痫持续状态、高颅压等，其诊断过程常常需要高度怀疑和多学科协作，因为常规的检查可能无法提供明确的线索。 代谢紊乱的危机： 遗传性代谢性疾病，如某些氨基酸代谢障碍、有机酸血症等，一旦发作，可能迅速导致昏迷、抽搐、器官衰竭，对营养支持、能量补充和毒素清除有着极其严格和紧迫的要求。 感染与免疫的微妙平衡： 罕见病患者本身可能存在免疫缺陷，增加了感染的风险；同时，部分罕见病也可能表现为自身免疫性炎症，使得抗感染和免疫抑制的决策变得十分棘手。 本章还将探讨罕见病患者在ICU中可能面临的特殊风险，如医源性损伤、药物不良反应的放大效应、多器官功能衰竭的协同作用等。通过对这些严峻挑战的初步勾勒，为读者建立对“ICU中的罕见病”这一主题的初步认识。 第二章：诊断的迷雾：拨开罕见病在ICU的重重迷雾 在ICU，时间就是生命。然而，对于罕见病患者而言，准确的诊断往往是耗时且充满挑战的。本章将深入探讨罕见病在ICU诊断过程中所面临的独特困难，以及如何逐步拨开迷雾： “罕见”带来的盲点： 医护人员接触罕见病的概率较低，可能导致对非典型症状的忽视，或者将罕见病的表现误判为更常见的疾病。 症状的非特异性与多样性： 许多罕见病在早期或危重期表现出的症状与其他疾病高度相似，缺乏明确的诊断标志。 信息获取的滞后性： 患者或家属对自身病史的了解可能不完整，或者因为疾病的罕见性，缺乏有效的遗传咨询和病史追踪。 缺乏成熟的诊断工具： 某些罕见病的诊断需要依赖特殊的基因检测、酶活性测定、影像学技术等，这些技术可能并不广泛应用于所有ICU，或者需要特殊的送检流程。 多学科协作的必要性： 罕见病往往累及多个系统，其诊断需要内科、外科、儿科、神经科、遗传科、影像科、检验科等多个学科的专家协同诊断，形成“诊断联盟”。 早期识别的策略： 强调建立基于线索的怀疑机制，例如：不明原因的危重状态、对常规治疗反应不佳、家族史中的某些特殊表现等。 新技术在诊断中的作用： 讨论全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）等高通量测序技术在ICU紧急诊断中的应用潜力，以及其在临床决策中的局限性。 影像学与实验室检查的精细化解读： 探讨如何通过细致的影像学（如特殊序列的MRI、PET-CT）和生化检测（如串联质谱、氨基酸分析）来寻找罕见病的线索。 本章将通过案例分析，展示诊断过程中可能遇到的典型误区，以及如何通过持续的追问、细致的观察、大胆的假设和多方的验证，最终锁定罕见病的真相。 第三章：治疗的探索：在不确定中寻求个体化的最优解 一旦罕见病在ICU被怀疑或确诊，治疗的探索便进入了一个充满挑战但又不乏希望的阶段。本章将聚焦罕见病患者在ICU中的治疗策略，强调个体化和多学科协作的重要性。 基础支持与并发症管理： 强调对罕见病患者而言，稳定生命体征、处理继发感染、纠正电解质紊乱、维持器官功能等基础支持的重要性，这些是所有治疗的基础。 针对性治疗的困境与进展： 基因治疗与细胞治疗的曙光： 探讨基因治疗（如用于某些单基因遗传病）和细胞治疗（如CAR-T疗法在某些免疫相关的罕见病中）在ICU的应用前景和技术挑战。 酶替代疗法与底物清除疗法： 介绍针对某些代谢性罕见病的酶替代疗法（ERT）和底物清除疗法（SCT）在危重期的应用，以及其剂量调整和安全性考量。 药物研发与“孤儿药”： 讨论罕见病药物的研发困境，以及“孤儿药”在ICU使用中可能面临的剂量、副作用和成本问题。 对症治疗的精细化： 强调对于缺乏特异性治疗方法的罕见病，如何通过精准的对症治疗来缓解症状，改善预后，例如：针对特定通路靶向药物的选择，对特定症状的精细化干预（如控制癫痫、改善肌肉痉挛）。 营养支持的特殊需求： 许多罕见病患者存在特殊的营养代谢障碍，ICU的营养支持需要高度个体化，例如：限制某些氨基酸摄入、补充特殊脂肪酸、保证充足能量供应等。 呼吸与循环支持的优化： 探讨在罕见病引起的呼吸衰竭或心力衰竭中，如何优化机械通气模式、血管活性药物的使用、体外生命支持技术（ECMO）的决策。 伦理与决策： 罕见病患者在ICU的治疗决策往往更加复杂，涉及生存获益与生活质量的权衡，以及与家属沟通的艺术。 临床试验与研究： 探讨罕见病患者参与临床试验的意义，以及如何在新兴治疗手段出现时，快速将其引入ICU临床实践。 本章将通过深入的案例分析，展示在缺乏明确指南的情况下，医护团队如何凭借丰富的临床经验、对疾病的深刻理解以及对患者的责任感，探索出最优化的治疗路径。 第四章：护理的温度：以人文关怀点亮生命之光 在ICU，冰冷的仪器和药物固然重要，但人性的温暖和细致入微的护理，对于脆弱的罕见病患者而言，更是不可或缺的生命之光。本章将聚焦罕见病患者在ICU中的护理挑战与人文关怀。 高度敏感的生理与心理状态： 罕见病患者往往承受着长期的病痛，其生理状态极不稳定，同时心理上也可能伴随着焦虑、恐惧、绝望等情绪。 个性化护理计划的制定： 精细的生命体征监测： 针对罕见病患者可能存在的特殊生理异常，需要制定更精细、更具针对性的生命体征监测计划。 疼痛管理与舒适度： 关注罕见病患者可能存在的慢性疼痛或急性疼痛，采用多模式镇痛，并关注其舒适度，如体位调整、皮肤护理等。 沟通的艺术： 对于有沟通障碍的罕见病患者（如神经肌肉疾病患者），需要借助辅助沟通工具，理解其非语言信号，并给予充分的情感支持。 家庭支持与赋能： ICU的护理不仅是对患者，更是对整个家庭的支持。本章将探讨如何与家属建立信任，提供信息，指导他们如何参与到患者的护理中，减轻他们的焦虑。 照护者的培训与支持： 罕见病患者的长期照护者常常面临巨大的身心压力，ICU的医护人员可以提供初步的照护指导和情感支持。 预后与长期照护的衔接： 讨论ICU护理如何为患者出院后的长期照护做好准备，包括对家属的健康教育、康复指导、社会资源链接等。 临终关怀与尊重： 对于病情危重的罕见病患者，本章将探讨临终关怀的重要性，如何在尊重患者意愿的前提下，提供最大程度的舒适和尊严。 跨文化与跨学科的护理协作： 罕见病患者的照护可能涉及多个文化背景和专业领域，强调护理人员需要具备跨文化沟通能力和多学科协作意识。 本章将通过生动的故事，展现护理人员如何用耐心、爱心和专业知识，为处于生命边缘的罕见病患者带来温暖和希望，成为他们最坚实的后盾。 第五章：社会支持与未来展望：构建罕见病患者的生命保护网 《ICU中的罕见病》一书，不仅仅关注ICU内的医学挑战，更着眼于如何构建一个更完善的社会支持体系，为罕见病患者的生命提供坚实的保障。 从ICU走向社会： 探讨罕见病患者出院后所面临的现实困境，包括医疗费用、康复训练、就业、社会融入等问题。 政策与法规的完善： 呼吁政府和社会各界关注罕见病群体，推动罕见病药品目录的更新、医保报销政策的倾斜、罕见病诊疗体系的建设。 患者组织与社群的力量： 强调患者组织在信息共享、情感支持、权益倡导方面的重要作用，以及如何利用社群的力量，汇聚资源，共同应对挑战。 科研与创新的驱动： 鼓励对罕见病的发病机制、诊断技术、治疗方法进行持续的研究和创新，为罕见病患者带来更多治愈的希望。 公众意识的提升： 呼吁社会各界提高对罕见病的认识，消除歧视和误解，营造一个更加包容和友善的社会环境。 ICU经验的转化与共享： 总结ICU在罕见病救治中的宝贵经验，并将其转化为临床指南、培训教材，推广到基层医疗机构，提高整体诊疗水平。 “罕见”中的“常见”： 呼吁关注“未被发现的罕见病”，通过提高临床警觉性，完善筛查机制，早期发现更多需要帮助的患者。 结语： 《ICU中的罕见病》这本书，是一次深入人心的生命探索之旅。它揭示了在生命最脆弱的时刻，罕见病患者所承受的非凡挑战，也展现了医护人员、患者家属以及社会各界为守护生命所付出的不懈努力。通过对罕见病在ICU中的诊断、治疗、护理以及社会支持的全面剖析，本书旨在引起更广泛的关注，凝聚更多的力量，共同为罕见病患者构建一个充满希望和尊严的未来。愿这本书能成为连接医学前沿、人文关怀与社会责任的桥梁，为生命边缘的抗争注入更多力量。

评分☆☆☆☆☆

这本书的出现，无疑填补了我对医学科普领域一个重要空白的认知。在日常生活中，我们接触到的疾病往往是那些耳熟能详的，但正是那些“罕见”的，才更显得神秘莫测，也更考验着医学的边界。我期待它能够将我带入一个充满未知与挑战的医学世界，让我了解那些在文献中鲜有提及的疾病，它们的病因是什么？临床表现有多么奇特？治疗起来又会面临怎样的困境？我尤其好奇，当这些罕见的病症发生在 ICU 这样生死攸关的环境中时，医护人员是如何在有限的时间和资源下，做出最准确的判断和最有效的干预。我希望能通过这本书，学习到一些关于疾病诊断的思维方式，以及在面对复杂病例时，如何整合多学科的知识来攻克难关。这本书，就像一本藏宝图，上面标记着医学未知领域的坐标，而每一页的文字，都是解锁这些秘密的钥匙，等待着我去发掘和理解。我坚信，通过阅读，我将不仅仅满足于对疾病的了解，更能从中汲取到面对困难时，不屈不挠的精神力量，以及对生命本身更深刻的敬畏。

评分☆☆☆☆☆

这本书的书名《ICU中的罕见疾病》一下子就抓住了我的眼球，它勾勒出了一种极具戏剧张力的场景——生命垂危的重症监护室，和那些鲜为人知却可能致命的疾病。我脑海中浮现出无数个画面，那些在监护仪上跳动的生命体征，那些疲惫却眼神坚定的医护人员，以及那些在医学迷雾中逐渐显露真容的罕见病症。我迫切地想要知道，当这些罕见疾病的患者被送入 ICU 时，他们的症状会是怎样的惊心动魄？医护人员又是如何凭借专业的知识和敏锐的观察力，从纷繁复杂的表象中捕捉到蛛丝马迹，从而对症下药？这本书，我想它不仅仅是一本疾病的图谱，更是一部关于医学探索的史诗，记录着人类在与疾病的斗争中，一次又一次挑战极限、突破自我的过程。我期待着，它能让我看到，医学是如何在最危急的关头，发挥出它最强大的力量，以及那些在岗位上默默坚守的医务工作者，他们是如何用自己的智慧和汗水，为生命筑起一道道坚实的屏障。

评分☆☆☆☆☆

在繁忙的 ICU 监护室里，每一个生命都像一颗脆弱的灯火，而医生和护士们，就是那些用尽全力守护着这些灯火的人。我对医学题材一直怀有浓厚的兴趣，尤其关注那些挑战医学界认知的疑难杂症。当我得知有这样一本以 ICU 为背景，深入探讨罕见疾病的书籍时，我的好奇心被瞬间点燃。我设想着，这本书定会将那些在教科书上寥寥几笔带过的病症，以更加鲜活、更具冲击力的方式呈现在我面前。我期待着，它能够揭示这些疾病是如何悄无声息地潜伏，又是如何用它们诡异的症状折磨着患者，以及医护人员在面对这些未知时，所经历的挣扎、困惑与不懈的探索。我希望这本书不仅能让我认识到罕见疾病的“罕见”，更让我深刻理解到，在医学的进步长河中，每一次对未知的突破，都凝聚着多少心血与智慧。我渴望在字里行间，感受到那种与死神赛跑的紧张，那种在绝境中寻找希望的坚定，以及那些隐藏在冰冷仪器和监护屏幕后的，人性的温暖与力量。这本书，我把它看作是一扇窗，让我得以窥见医学最前沿的挑战，也让我对那些在幕后默默奉献的医护人员，充满了由衷的敬意。

评分☆☆☆☆☆

这本书的书名，给我一种进入禁区探索的神秘感。《ICU中的罕见疾病》——光是听着，就能想象出那种高度紧张、争分夺秒的环境，以及那些挑战我们传统认知的病症。我最期待的是，这本书能够用引人入胜的方式，讲述这些罕见疾病的故事。我希望看到的，不仅仅是枯燥的医学术语和统计数据，而是那些真实发生过的病例，那些医生和患者共同经历的挑战。我想要了解，这些罕见疾病是如何影响患者的生活，它们是如何在不经意间侵袭身体，又如何在 ICU 中让医护人员陷入沉思。我更想知道，那些在医学界依然充满谜团的疾病，是怎样被一点点揭开面纱的。这本书，我想它代表着医学领域最前沿的探索，也代表着人类对于未知生命的永不放弃。我渴望从中学习到，在面对未知和困难时，如何保持冷静和理性，如何依靠专业知识和团队协作，去迎接每一次挑战，并最终守护住宝贵的生命。

评分☆☆☆☆☆

对于我这样一个对医学充满好奇但又非专业人士来说，一本能够深入浅出地介绍 ICU 中罕见疾病的书籍，无疑是一个难得的学习机会。我期望这本书能够不仅仅停留在对疾病本身的罗列和描述，更能展现出医学诊断和治疗的逻辑过程。我想看到，当患者出现非典型的症状时，医生是如何一步步排除可能性，最终锁定病因的。我希望能够了解到，在面对那些缺乏成熟治疗方案的罕见疾病时，医护人员是如何运用现有的知识和技术，进行个体化的治疗，并不断尝试新的方法。同时，我也对那些在罕见疾病研究领域做出贡献的医生和科学家们的故事充满兴趣，他们的探索精神和创新思维，往往是推动医学进步的重要力量。这本书，我想它更像是一扇通往医学智慧殿堂的门，让我得以一窥那些最复杂的病例，最精妙的诊断，以及最感人至深的医患故事，从而拓展我对疾病和生命的认知边界。