人类发育与遗传学（第三版） pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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赵彦艳，孙开来 著

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• 发育生物学
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• 生物学
• 生命科学
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• 基因组学
• 表观遗传学

出版社： 科学出版社

ISBN：9787030467454

版次：31

商品编码：12309823

包装：平装

丛书名： 普通高等教育"十一五"国家级规划教材

开本：大16开

出版时间：2018-03-01

页数：352

正文语种：中文

内容简介

本书是普通高等教育***规划教材，也是中国医科大学***课程改革重点项目成呆。本书依据医学遗传学、人体生殖学和胚胎发育学三个学科课程内容进行编写，以经典和现代医学遗传学为基础，阐述人体在个体发育过程中，正常形态结构与功能的发生机制及畸形和疾病的发生机制，以及应采取的防治策略和措施。本书力求在各章中反映当今学术前沿的新成果和新技术，如人类基因组学研究的新进展、先天性畸形机制研究的新成果、表观遗传学机制、胚胎干细胞基因治疗、分子遗传学的新技术(如高通量测序、基因组编辑、生物芯片-微阵列等)，开阔学生的科学视野，体现以个体化医疗为基础的精准医学模式的可行性，展望人类健康和疾病防治的前景。本书把基础理论和临床实践紧密结合起来，有利于培养学生的唯物观和发展观，启发学生创新思维和提高学习主动性。

《现代分子生物学原理与应用》 ——一部深入探索生命奥秘的权威著作 图书简介 本书是面向生命科学、生物技术、医学、农学等相关专业高年级本科生、研究生及科研人员精心打造的、涵盖现代分子生物学核心理论与前沿技术应用的权威教材与参考书。它旨在系统梳理并深入剖析生命活动的分子基础，清晰阐释基因的结构、复制、表达与调控的精妙机制，并全面介绍支撑当代生物学研究与应用的关键技术平台。 第一部分：分子生物学的基石——生命信息的载体与核心 本部分聚焦于构成生命信息系统的基本要素及其运行规律，为理解更为复杂的生命现象奠定坚实的基础。 第一章：生物大分子：结构与功能的基础 本章从化学结构的角度，详细阐述了构成生命体的四大关键生物大分子——核酸（DNA与RNA）、蛋白质、多糖和脂质的三维结构特征及其功能实现的关系。重点分析了蛋白质折叠的原理、催化机制的分子基础，以及核酸碱基配对与分子识别的特异性。深入讨论了生物大分子相互作用的物理化学原理，强调了构象变化在生命活动中的核心作用。 第二章：基因组的组织与结构 超越了传统的中心法则，本章系统介绍了原核生物与真核生物基因组的复杂组织形式。真核生物基因组中高度保守的染色质结构，包括核小体、染色质纤维的组装，以及染色体的高级螺旋化过程被详尽剖析。同时，对线粒体和叶绿体基因组的特殊性，以及病毒基因组的多样性进行了对比性讨论。章节深入探讨了基因组的稳定性、突变机制及其修复途径，包括光修复、核苷酸切除修复（NER）和错配修复（MMR）等关键通路。 第三章：DNA的复制、重组与修复 本章是分子生物学动态过程的核心。详细阐述了DNA复制的半不连续性、引物的产生、解旋酶的作用、DNA聚合酶家族的特性及其校读功能。对于真核生物中的复制起点识别复合体（ORC）和复制叉的动态调控进行了深入的分析。此外，本章详尽讲解了基因重组的分子机制，包括同源重组（RecA依赖）和位点特异性重组，以及非同源末端连接（NHEJ）在染色体断裂修复中的关键地位。 第二部分：基因表达的调控——从转录到翻译的精确控制 生命活动的精确性依赖于对基因表达的严格调控。本部分聚焦于如何实现对遗传信息的“开启”与“关闭”。 第四章：转录的机制与调控 本章以RNA聚合酶（RNAP）为中心，细致描述了原核生物中σ因子介导的启动子识别，以及真核生物中通用的转录因子（GTFs）在启动复合物组装中的作用。重点分析了基因增强子（Enhancer）和沉默子（Silencer）的调控元件，以及它们如何通过染色质结构改变（如组蛋白修饰和DNA甲基化）来影响转录活性。对RNA聚合酶II的CTD（C-terminal domain）在转录起始、延伸和mRNA加工耦合中的作用进行了详尽阐述。 第五章：RNA的加工、修饰与稳定性 本章探讨了从初级转录本到成熟功能性RNA的复杂转变过程。详细介绍了真核生物mRNA的剪接机制，包括剪接体（Spliceosome）的组装与催化步骤，并重点讨论了可变剪接（Alternative Splicing）在扩大基因功能多样性中的重要性。此外，对5'端加帽（Capping）和3'端加聚腺苷酸化（Polyadenylation）的必要性及分子机制进行了阐述，并分析了非编码RNA（如miRNA、siRNA、lncRNA）在转录后调控中的作用及其降解途径。 第六章：翻译的机制与蛋白质的修饰 本章解析了遗传信息如何被“翻译”成具有特定序列的氨基酸链。深入描述了tRNA的结构、核糖体的精细构造（包括A、P、E位点），以及起始、延伸和终止因子如何协调氨基酸的肽键合成。本章还涵盖了翻译后修饰（PTMs）的重要性，如磷酸化、泛素化、糖基化等，这些修饰决定了蛋白质的最终活性、定位和寿命。 第三部分：分子生物学的技术前沿与应用 本部分重点介绍和梳理了支撑现代生物学研究与生物技术产业化的核心技术平台。 第七章：基因克隆与表达技术 本章全面介绍了分子克隆技术的演进，从经典的限制性内切酶消化-连接到现代的重组DNA技术。详细阐述了各种载体（质粒、噬菌体、人工染色体）的设计原理和应用场景。着重介绍了PCR技术的原理、变体（如qPCR、RT-PCR）及其在定性和定量分析中的应用。同时，对在大肠杆菌、酵母、昆虫细胞及哺乳动物细胞中进行目标基因高效表达的策略和面临的挑战进行了系统分析。 第八章：基因组测序与生物信息学 本章概述了高通量测序技术（NGS）的革命性进展。详细对比了第一代测序技术（Sanger法）与第二代（Illumina平台）和第三代（PacBio, Oxford Nanopore）测序技术的原理、优势与局限。重点介绍了从原始数据到功能注释的生物信息学流程，包括序列比对（Alignment）、从头组装（De novo assembly）、差异表达分析和功能富集分析等核心步骤。 第九章：基因编辑与细胞工程 本章深入讲解了精确修改生物体基因组的尖端技术。CRISPR-Cas9系统的发现、作用机制（sgRNA引导Cas9进行双链断裂）及其在靶向基因敲除、敲入和碱基编辑中的应用被置于核心地位。此外，本章还涵盖了传统的基因打靶（Gene Targeting）技术，以及在诱导多能干细胞（iPSCs）制备和体细胞核移植（SCNT）等细胞工程领域的前沿进展。 第十章：蛋白质组学与功能研究的新范式 本章将视野从基因扩展到全部蛋白质的表达与功能。详细介绍了二维电泳（2D-PAGE）、质谱技术在蛋白质鉴定和定量中的应用。重点讨论了蛋白质互作组（Interactome）的研究方法，包括酵母双杂交（Y2H）、共免疫沉淀（Co-IP）等。最后，展望了利用高通量方法解析蛋白质的翻译后修饰图谱（PTM Map）在疾病机理研究中的巨大潜力。 本书特色： 1. 深度与广度兼顾： 内容涵盖了从DNA结构到宏基因组学分析的广阔领域，理论深度足以支持研究生阶段的学习与研究。 2. 强调机制： 对每个分子事件都力求阐述其精确的分子机制，而非仅仅停留在表象描述。 3. 技术驱动： 将核心技术（如PCR、NGS、CRISPR）的原理与其在生命科学研究中的实际应用紧密结合。 4. 图文并茂： 配有大量原创或精心挑选的结构图和流程图，以增强对复杂分子过程的直观理解。 《现代分子生物学原理与应用》是理解生命活动复杂性的必备工具书，它将引导读者跨越基础知识的藩篱，站在当代生物科学研究的最前沿。

评分☆☆☆☆☆

天哪，我刚翻完这本关于生物基础的教科书，简直感觉像是在进行一次深入的星际穿越！这本书的叙述方式太引人入胜了，它没有用那种枯燥乏味的学术腔调来堆砌知识点，而是像一位经验丰富的导游，带着你一步步探索生命最精妙的结构。特别是关于细胞信号传导的部分，作者似乎有一种魔力，能把那些复杂的分子机制描绘得如同宏大的戏剧场景。我记得有一次，我对着一个关于DNA复制错误的插图冥思苦想了好久，但这本书的文字解读却像一束光，瞬间点亮了我的困惑。它不仅解释了“是什么”，更深入地探讨了“为什么”和“如何发生”，让我开始对生命体内部的运作逻辑产生一种敬畏感。这本书的排版和图例设计也极其用心，那些精美的流程图和高清的显微照片，简直就是艺术品，极大地增强了阅读体验。我甚至愿意花更多时间去仔细品味那些复杂的图解，而不是仅仅跳过去。这本书的价值远超一本简单的教材，它更像是一扇通往生命奥秘的奇妙之门，让我对这个学科产生了前所未有的热情。

评分☆☆☆☆☆

这本书的行文风格，在我读过的众多专业书籍中，绝对算得上是独树一帜的“文采斐然”。它成功地在保持严谨性的同时，注入了令人愉悦的叙事节奏。当你读到关于基因调控网络的部分时，那种精密的协同合作感，仿佛置身于一个高度组织化的社会系统之中，文字的感染力极强。它不是那种干巴巴的学术报告，而更像是一部由自然界亲自撰写的史诗。尤其是那些对历史背景的追溯，作者对科学发现历程的叙述充满了人文关怀，让读者感受到科学探索背后的艰辛与伟大。这种将科学史融入核心内容的做法，极大地提升了阅读的厚度和趣味性，避免了纯粹的“知识灌输”。我常常在阅读过程中停下来，为那些早期的先驱者们所付出的努力而动容。这本书不只是知识的载体，更是一种精神的传承。

评分☆☆☆☆☆

说实话，我是一个对细节有极高要求的人，而且我尤其看重资源的可查证性。这本教材在这方面做得无可挑剔。每一个重要的概念和理论，都有清晰的参考文献指引，这为进一步的深入研究提供了坚实的基础。书中的图表制作达到了工业级标准，清晰度极高，配色和谐且信息密度适中，即便是复杂的生物化学通路图，也能被拆解得井井有条，让人一目了然。最难能可贵的是，它在讲解中反复强调了科学研究的动态性和不确定性，避免了将现有知识体系塑造成绝对真理的倾向。这种谦逊和开放的态度，是真正优秀学术著作的标志。读完这本书，我感觉自己不仅是掌握了一门学科的知识体系，更重要的是，我学会了如何以科学家的视角去观察、去质疑、去探索未知。这本书简直是自学和课堂学习的双重“利器”，物超所值。

评分☆☆☆☆☆

说实话，刚开始接触这套书的时候，我还有点担心内容会过于晦涩难懂，毕竟涉及的学科领域跨度很大。但事实证明，我的担忧完全是多余的。这本书的作者们显然深谙教育心理学，他们采用了一种非常巧妙的“搭积木”式教学法。每一个新概念的引入，都建立在前面已经牢固掌握的基础之上，过渡得极其自然流畅，根本没有那种让人措手不及的跳跃感。特别是对于那些初学者来说，它提供的类比和实例非常贴合生活经验，把那些抽象的生物学原理瞬间具象化了。比如，讲解酶促反应时，那种生动有趣的描述，让我想起了修理精密机械的工程师。而且，这本书的知识更新速度也令人印象深刻，我注意到其中引用的最新研究成果，显示出编者团队紧跟学术前沿的努力。这本书的深度和广度达到了一个完美的平衡点，既能满足严肃学术研究的需求，又不至于让普通学习者望而却步。我强烈推荐给所有想系统性地了解生物科学核心概念的读者。

评分☆☆☆☆☆

我必须承认，这本书的厚度确实让人有点“压力山大”，但一旦你沉浸其中，那种充实的阅读满足感是其他书籍无法比拟的。这本书最让我欣赏的一点是它对实验设计的阐述。它不仅仅是告诉我们结论，更重要的是，它花了大量的篇幅去剖析科学家们是如何一步步设计实验、排除干扰、最终得出可靠数据的过程。这对于培养批判性思维至关重要。读完相关的章节后，我感觉自己看待科学新闻和研究报告的方式都发生了改变，不再是盲目接受，而是会下意识地去审视其研究的可靠性和局限性。这种“授人以渔”的教育理念在这本书中体现得淋漓尽致。另外，书中的章节末尾设置的思考题和案例分析，设计得非常巧妙，它们不是简单的知识回顾，而是需要综合运用所学知识去解决实际问题的挑战。这让学习过程充满了动态的互动感，而不是被动的接受信息。