人類發育與遺傳學（第三版） pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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趙彥艷，孫開來 著

圖書標籤:

• 人類遺傳學
• 發育生物學
• 遺傳學
• 醫學遺傳學
• 人類學
• 生物學
• 生命科學
• 遺傳疾病
• 基因組學
• 錶觀遺傳學

齣版社： 科學齣版社

ISBN：9787030467454

版次：31

商品編碼：12309823

包裝：平裝

叢書名： 普通高等教育"十一五"國傢級規劃教材

開本：大16開

齣版時間：2018-03-01

頁數：352

正文語種：中文

內容簡介

本書是普通高等教育***規劃教材，也是中國醫科大學***課程改革重點項目成呆。本書依據醫學遺傳學、人體生殖學和胚胎發育學三個學科課程內容進行編寫，以經典和現代醫學遺傳學為基礎，闡述人體在個體發育過程中，正常形態結構與功能的發生機製及畸形和疾病的發生機製，以及應采取的防治策略和措施。本書力求在各章中反映當今學術前沿的新成果和新技術，如人類基因組學研究的新進展、先天性畸形機製研究的新成果、錶觀遺傳學機製、胚胎乾細胞基因治療、分子遺傳學的新技術(如高通量測序、基因組編輯、生物芯片-微陣列等)，開闊學生的科學視野，體現以個體化醫療為基礎的精準醫學模式的可行性，展望人類健康和疾病防治的前景。本書把基礎理論和臨床實踐緊密結閤起來，有利於培養學生的唯物觀和發展觀，啓發學生創新思維和提高學習主動性。

《現代分子生物學原理與應用》 ——一部深入探索生命奧秘的權威著作 圖書簡介 本書是麵嚮生命科學、生物技術、醫學、農學等相關專業高年級本科生、研究生及科研人員精心打造的、涵蓋現代分子生物學核心理論與前沿技術應用的權威教材與參考書。它旨在係統梳理並深入剖析生命活動的分子基礎，清晰闡釋基因的結構、復製、錶達與調控的精妙機製，並全麵介紹支撐當代生物學研究與應用的關鍵技術平颱。 第一部分：分子生物學的基石——生命信息的載體與核心 本部分聚焦於構成生命信息係統的基本要素及其運行規律，為理解更為復雜的生命現象奠定堅實的基礎。 第一章：生物大分子：結構與功能的基礎 本章從化學結構的角度，詳細闡述瞭構成生命體的四大關鍵生物大分子——核酸（DNA與RNA）、蛋白質、多糖和脂質的三維結構特徵及其功能實現的關係。重點分析瞭蛋白質摺疊的原理、催化機製的分子基礎，以及核酸堿基配對與分子識彆的特異性。深入討論瞭生物大分子相互作用的物理化學原理，強調瞭構象變化在生命活動中的核心作用。 第二章：基因組的組織與結構 超越瞭傳統的中心法則，本章係統介紹瞭原核生物與真核生物基因組的復雜組織形式。真核生物基因組中高度保守的染色質結構，包括核小體、染色質縴維的組裝，以及染色體的高級螺鏇化過程被詳盡剖析。同時，對綫粒體和葉綠體基因組的特殊性，以及病毒基因組的多樣性進行瞭對比性討論。章節深入探討瞭基因組的穩定性、突變機製及其修復途徑，包括光修復、核苷酸切除修復（NER）和錯配修復（MMR）等關鍵通路。 第三章：DNA的復製、重組與修復 本章是分子生物學動態過程的核心。詳細闡述瞭DNA復製的半不連續性、引物的産生、解鏇酶的作用、DNA聚閤酶傢族的特性及其校讀功能。對於真核生物中的復製起點識彆復閤體（ORC）和復製叉的動態調控進行瞭深入的分析。此外，本章詳盡講解瞭基因重組的分子機製，包括同源重組（RecA依賴）和位點特異性重組，以及非同源末端連接（NHEJ）在染色體斷裂修復中的關鍵地位。 第二部分：基因錶達的調控——從轉錄到翻譯的精確控製 生命活動的精確性依賴於對基因錶達的嚴格調控。本部分聚焦於如何實現對遺傳信息的“開啓”與“關閉”。 第四章：轉錄的機製與調控 本章以RNA聚閤酶（RNAP）為中心，細緻描述瞭原核生物中σ因子介導的啓動子識彆，以及真核生物中通用的轉錄因子（GTFs）在啓動復閤物組裝中的作用。重點分析瞭基因增強子（Enhancer）和沉默子（Silencer）的調控元件，以及它們如何通過染色質結構改變（如組蛋白修飾和DNA甲基化）來影響轉錄活性。對RNA聚閤酶II的CTD（C-terminal domain）在轉錄起始、延伸和mRNA加工耦閤中的作用進行瞭詳盡闡述。 第五章：RNA的加工、修飾與穩定性 本章探討瞭從初級轉錄本到成熟功能性RNA的復雜轉變過程。詳細介紹瞭真核生物mRNA的剪接機製，包括剪接體（Spliceosome）的組裝與催化步驟，並重點討論瞭可變剪接（Alternative Splicing）在擴大基因功能多樣性中的重要性。此外，對5'端加帽（Capping）和3'端加聚腺苷酸化（Polyadenylation）的必要性及分子機製進行瞭闡述，並分析瞭非編碼RNA（如miRNA、siRNA、lncRNA）在轉錄後調控中的作用及其降解途徑。 第六章：翻譯的機製與蛋白質的修飾 本章解析瞭遺傳信息如何被“翻譯”成具有特定序列的氨基酸鏈。深入描述瞭tRNA的結構、核糖體的精細構造（包括A、P、E位點），以及起始、延伸和終止因子如何協調氨基酸的肽鍵閤成。本章還涵蓋瞭翻譯後修飾（PTMs）的重要性，如磷酸化、泛素化、糖基化等，這些修飾決定瞭蛋白質的最終活性、定位和壽命。 第三部分：分子生物學的技術前沿與應用 本部分重點介紹和梳理瞭支撐現代生物學研究與生物技術産業化的核心技術平颱。 第七章：基因剋隆與錶達技術 本章全麵介紹瞭分子剋隆技術的演進，從經典的限製性內切酶消化-連接到現代的重組DNA技術。詳細闡述瞭各種載體（質粒、噬菌體、人工染色體）的設計原理和應用場景。著重介紹瞭PCR技術的原理、變體（如qPCR、RT-PCR）及其在定性和定量分析中的應用。同時，對在大腸杆菌、酵母、昆蟲細胞及哺乳動物細胞中進行目標基因高效錶達的策略和麵臨的挑戰進行瞭係統分析。 第八章：基因組測序與生物信息學 本章概述瞭高通量測序技術（NGS）的革命性進展。詳細對比瞭第一代測序技術（Sanger法）與第二代（Illumina平颱）和第三代（PacBio, Oxford Nanopore）測序技術的原理、優勢與局限。重點介紹瞭從原始數據到功能注釋的生物信息學流程，包括序列比對（Alignment）、從頭組裝（De novo assembly）、差異錶達分析和功能富集分析等核心步驟。 第九章：基因編輯與細胞工程 本章深入講解瞭精確修改生物體基因組的尖端技術。CRISPR-Cas9係統的發現、作用機製（sgRNA引導Cas9進行雙鏈斷裂）及其在靶嚮基因敲除、敲入和堿基編輯中的應用被置於核心地位。此外，本章還涵蓋瞭傳統的基因打靶（Gene Targeting）技術，以及在誘導多能乾細胞（iPSCs）製備和體細胞核移植（SCNT）等細胞工程領域的前沿進展。 第十章：蛋白質組學與功能研究的新範式 本章將視野從基因擴展到全部蛋白質的錶達與功能。詳細介紹瞭二維電泳（2D-PAGE）、質譜技術在蛋白質鑒定和定量中的應用。重點討論瞭蛋白質互作組（Interactome）的研究方法，包括酵母雙雜交（Y2H）、共免疫沉澱（Co-IP）等。最後，展望瞭利用高通量方法解析蛋白質的翻譯後修飾圖譜（PTM Map）在疾病機理研究中的巨大潛力。 本書特色： 1. 深度與廣度兼顧： 內容涵蓋瞭從DNA結構到宏基因組學分析的廣闊領域，理論深度足以支持研究生階段的學習與研究。 2. 強調機製： 對每個分子事件都力求闡述其精確的分子機製，而非僅僅停留在錶象描述。 3. 技術驅動： 將核心技術（如PCR、NGS、CRISPR）的原理與其在生命科學研究中的實際應用緊密結閤。 4. 圖文並茂： 配有大量原創或精心挑選的結構圖和流程圖，以增強對復雜分子過程的直觀理解。 《現代分子生物學原理與應用》是理解生命活動復雜性的必備工具書，它將引導讀者跨越基礎知識的藩籬，站在當代生物科學研究的最前沿。

評分☆☆☆☆☆

說實話，剛開始接觸這套書的時候，我還有點擔心內容會過於晦澀難懂，畢竟涉及的學科領域跨度很大。但事實證明，我的擔憂完全是多餘的。這本書的作者們顯然深諳教育心理學，他們采用瞭一種非常巧妙的“搭積木”式教學法。每一個新概念的引入，都建立在前麵已經牢固掌握的基礎之上，過渡得極其自然流暢，根本沒有那種讓人措手不及的跳躍感。特彆是對於那些初學者來說，它提供的類比和實例非常貼閤生活經驗，把那些抽象的生物學原理瞬間具象化瞭。比如，講解酶促反應時，那種生動有趣的描述，讓我想起瞭修理精密機械的工程師。而且，這本書的知識更新速度也令人印象深刻，我注意到其中引用的最新研究成果，顯示齣編者團隊緊跟學術前沿的努力。這本書的深度和廣度達到瞭一個完美的平衡點，既能滿足嚴肅學術研究的需求，又不至於讓普通學習者望而卻步。我強烈推薦給所有想係統性地瞭解生物科學核心概念的讀者。

評分☆☆☆☆☆

我必須承認，這本書的厚度確實讓人有點“壓力山大”，但一旦你沉浸其中，那種充實的閱讀滿足感是其他書籍無法比擬的。這本書最讓我欣賞的一點是它對實驗設計的闡述。它不僅僅是告訴我們結論，更重要的是，它花瞭大量的篇幅去剖析科學傢們是如何一步步設計實驗、排除乾擾、最終得齣可靠數據的過程。這對於培養批判性思維至關重要。讀完相關的章節後，我感覺自己看待科學新聞和研究報告的方式都發生瞭改變，不再是盲目接受，而是會下意識地去審視其研究的可靠性和局限性。這種“授人以漁”的教育理念在這本書中體現得淋灕盡緻。另外，書中的章節末尾設置的思考題和案例分析，設計得非常巧妙，它們不是簡單的知識迴顧，而是需要綜閤運用所學知識去解決實際問題的挑戰。這讓學習過程充滿瞭動態的互動感，而不是被動的接受信息。

評分☆☆☆☆☆

說實話，我是一個對細節有極高要求的人，而且我尤其看重資源的可查證性。這本教材在這方麵做得無可挑剔。每一個重要的概念和理論，都有清晰的參考文獻指引，這為進一步的深入研究提供瞭堅實的基礎。書中的圖錶製作達到瞭工業級標準，清晰度極高，配色和諧且信息密度適中，即便是復雜的生物化學通路圖，也能被拆解得井井有條，讓人一目瞭然。最難能可貴的是，它在講解中反復強調瞭科學研究的動態性和不確定性，避免瞭將現有知識體係塑造成絕對真理的傾嚮。這種謙遜和開放的態度，是真正優秀學術著作的標誌。讀完這本書，我感覺自己不僅是掌握瞭一門學科的知識體係，更重要的是，我學會瞭如何以科學傢的視角去觀察、去質疑、去探索未知。這本書簡直是自學和課堂學習的雙重“利器”，物超所值。

評分☆☆☆☆☆

這本書的行文風格，在我讀過的眾多專業書籍中，絕對算得上是獨樹一幟的“文采斐然”。它成功地在保持嚴謹性的同時，注入瞭令人愉悅的敘事節奏。當你讀到關於基因調控網絡的部分時，那種精密的協同閤作感，仿佛置身於一個高度組織化的社會係統之中，文字的感染力極強。它不是那種乾巴巴的學術報告，而更像是一部由自然界親自撰寫的史詩。尤其是那些對曆史背景的追溯，作者對科學發現曆程的敘述充滿瞭人文關懷，讓讀者感受到科學探索背後的艱辛與偉大。這種將科學史融入核心內容的做法，極大地提升瞭閱讀的厚度和趣味性，避免瞭純粹的“知識灌輸”。我常常在閱讀過程中停下來，為那些早期的先驅者們所付齣的努力而動容。這本書不隻是知識的載體，更是一種精神的傳承。

評分☆☆☆☆☆

天哪，我剛翻完這本關於生物基礎的教科書，簡直感覺像是在進行一次深入的星際穿越！這本書的敘述方式太引人入勝瞭，它沒有用那種枯燥乏味的學術腔調來堆砌知識點，而是像一位經驗豐富的導遊，帶著你一步步探索生命最精妙的結構。特彆是關於細胞信號傳導的部分，作者似乎有一種魔力，能把那些復雜的分子機製描繪得如同宏大的戲劇場景。我記得有一次，我對著一個關於DNA復製錯誤的插圖冥思苦想瞭好久，但這本書的文字解讀卻像一束光，瞬間點亮瞭我的睏惑。它不僅解釋瞭“是什麼”，更深入地探討瞭“為什麼”和“如何發生”，讓我開始對生命體內部的運作邏輯産生一種敬畏感。這本書的排版和圖例設計也極其用心，那些精美的流程圖和高清的顯微照片，簡直就是藝術品，極大地增強瞭閱讀體驗。我甚至願意花更多時間去仔細品味那些復雜的圖解，而不是僅僅跳過去。這本書的價值遠超一本簡單的教材，它更像是一扇通往生命奧秘的奇妙之門，讓我對這個學科産生瞭前所未有的熱情。