![醫學遺傳學（供基礎臨床預防口腔醫學類專業用）（第3版）/全國高等醫學院校教材 [Medical Genetics]](https://pic.windowsfront.com/11399780/rBEhV1L95igIAAAAAALIXrB5hnkAAIpWgBTA5EAAsh2695.jpg)
具體描述
內容簡介
《醫學遺傳學（供基礎臨床預防口腔醫學類專業用）（第3版）/全國高等醫學院校教材》第3版教材共分16章，包括：緒論、遺傳的細胞學基礎、遺傳的分子基礎、單基因遺傳病、綫粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、群體遺傳學、人類生化遺傳病、藥物遺傳學、腫瘤遺傳學、錶觀遺傳學、免疫遺傳學、遺傳病的診斷、遺傳病的預防和遺傳病的治療，刪除瞭第2版教材中人類基因組計劃和基因操作、定位與剋隆兩個章節。在編寫過程中注重嚮學生提供醫學遺傳學的基本理論及相關遺傳病知識。書後列齣瞭主要參考文獻，以便學生自學，加深理解和鞏固所學的基本理論知識。《醫學遺傳學（供基礎臨床預防口腔醫學類專業用）（第3版）/全國高等醫學院校教材》除瞭供醫學專業本科學生使用外，也可供研究生和醫學遺傳學及相關專業的工作者作為教材或參考書。內頁插圖
目錄
第一章 緒論第一節 醫學遺傳學的性質及其在醫學教育中的地位
第二節 醫學遺傳學的分支學科
第三節 遺傳性疾病概述
第四節 醫學遺傳學發展簡史
第二章 遺傳的細胞學基礎
第一節 染色質與染色體
第二節 性染色質
第三節 人類性彆決定的染色體機製
第四節 配子發生與減數分裂
第三章 遺傳的分子基礎
第一節 人類基因組和人類基因
第二節 人類基因組和人類基因的變異
第三節 人類基因的復製、錶達與調控
第四節 人類基因的突變
第四章 單基因遺傳病
第一節 基本概念和係譜分析法
第二節 單基因遺傳病的基本遺傳方式
第三節 影響單基因遺傳病分析的因素
第四節 單基因遺傳病的復發風險估計
第五章 綫粒體遺傳病
第一節 mtDNA的結構特點與遺傳特徵
第二節 綫粒體基因突變與常見綫粒體遺傳病
第六章 多基因遺傳病
第一節 多基因遺傳的特點
第二節 多基因遺傳病的特徵
第三節 多基因遺傳病發病風險的估計
第四節 常見的多基因遺傳病
第七章 染色體病
第一節 人類正常染色體
第二節 染色體多態性
第三節 染色體畸變
第四節 臨床上常見的染色體病
第八章 群體遺傳學
第一節 群體的遺傳平衡
第二節 影響群體遺傳平衡的因素
第三節 遺傳負荷
第九章 人類生化遺傳病
第一節 分子病
第二節 酶蛋白病
第十章 藥物遺傳學
第一節 藥物代謝的遺傳基礎
第二節 異常藥物反應的遺傳基礎
第三節 藥物基因組學
第十一章 腫瘤遺傳學
第一節 染色體異常與腫瘤
第二節 癌基因
第三節 腫瘤抑製基因
第四節 遺傳型惡性腫瘤
第五節 腫瘤發生的遺傳學理論
第六節 腫瘤與環境
第十二章 錶觀遺傳學
第一節 錶觀遺傳學的分子機製
第二節 錶觀遺傳學的功能
第三節 錶觀遺傳學與人類疾病
第四節 錶觀遺傳藥物與治療
第十三章 免疫遺傳學
第一節 紅細胞抗原遺傳
第二節 白細胞抗原遺傳
第三節 抗體遺傳
第四節 遺傳性免疫缺陷病
第五節 遺傳性自身免疫病
第十四章 遺傳病的診斷
第一節 遺傳病的臨床診斷
第二節 遺傳病的細胞學診斷
第三節 遺傳病的蛋白質水平診斷
第四節 遺傳病的基因診斷
第十五章 遺傳病的預防
第一節 遺傳谘詢
第二節 産前診斷
第三節 遺傳篩查
第四節 遺傳登記
第十六章 遺傳病的治療
第一節 手術治療
第二節 藥物治療
第三節 飲食療法
第四節 基因治療
主要參考文獻
中英文名詞索引
精彩書摘
（三）mtDNA為母係遺傳人類受精卵中的綫粒體絕大部分來自於卵細胞，也就是說來自母係。這種傳遞方式稱為母係遺傳（maternalinheritance）。指母親將mtDNA傳遞給她的兒子和女兒，但隻有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代。在精卵結閤時，精子中隻有很少的綫粒體，且位於精子中段，受精時幾乎不進入受精卵，因此，受精卵中的mtDNA幾乎全部來自於卵子，來源於精子的mtDNA對錶型無明顯作用。也發現有少量父源性綫粒體，但迄今為止，還沒有發現它們與疾病的發生有關。由於mtDNA是母係遺傳，mtDNA的突變也可能以母係遺傳的方式傳遞。由於受精過程與細胞分裂期間綫粒體與細胞核行為不同，導緻瞭綫粒體遺傳病具有和經典孟德爾遺傳病不同的傳遞模式。因此，如果在某個傢族中發現一些成員具有相同的臨床癥狀，而且是從受纍的女性傳遞下來，就應考慮可能是由於mtDNA突變造成的。在此基礎上，可以通過對mtDNA的序列分析來確定是哪一種類型的基因突變。
（四）mtDNA的異質性與閾值效應
如前所述，人類每個細胞中都有數韆個乃至上萬個mtDNA分子。同質性（homoplasmy）是指一個細胞或組織中所有的綫粒體具有相同的基因組，或者都是野生型序列，或者都是突變型序列。異質性（heteroplasmy）則錶示一個細胞或組織既含有突變型、又含有野生型綫粒體基因組。在異質性細胞中，突變型與野生型mtDNA的比例決定瞭細胞是否齣現能量短缺。如果攜帶突變型綫粒體數量很少，則産能不會受到明顯影響；相反，當含有大量突變型綫粒體基因組的組織細胞所産生的能量不足以維持細胞的正常功能時，就會造成組織中能量供應水平降低，進而影響組織的功能並齣現異常的性狀。也就是說，當突變的mtDNA達到一定的比例時，纔有受損的錶型齣現，這就是閾值效應（thresholdeffect）。這種綫粒體基因突變産生有害影響的閾值明顯地依賴於受纍細胞或組織對能量的需求。因此，那些高需能的組織，如腦、骨骼肌、心髒和肝，更容易受到mtDNA突變的影響。不同的組織和器官對能量的依賴程度是不同的，腦、骨骼肌、心髒、腎、肝，對能量的依賴性依次降低。當mtDNA發生突變，綫粒體中ATP産生減少，低於維持各組織、器官正常功能所需能量的最低值時，臨床癥狀即會錶現，且ATP産生越少，病癥涉及的器官越多，癥狀越為嚴重。最先受損的是中樞神經係統，其後為肌肉、心髒、胰腺、腎和肝等。
……
前言/序言
用戶評價
《醫學遺傳學（第3版）》這本書，給我的感覺是它仿佛一位經驗豐富、耐心細緻的老師，將晦澀難懂的醫學遺傳學知識，用一種極其易懂和係統的方式呈現齣來。作為一名口腔醫學專業的學生，我最初對醫學遺傳學並沒有特彆深入的瞭解，但這本書的閱讀體驗，卻讓我對這個領域産生瞭濃厚的興趣。 我特彆喜歡書中對“遺傳”這個概念的深入剖析。它不僅僅是簡單地告訴我們基因會傳遞，而是詳細講解瞭基因的結構、復製、轉錄、翻譯等基本過程，以及染色體在細胞分裂中的行為。這些基礎知識的紮實講解，為我後續理解各種遺傳性疾病的發生機製打下瞭堅實的基礎。 書中對人類基因組計劃的介紹，讓我得以窺見人類基因組的奧秘。瞭解我們身體的“指令手冊”，對於理解很多疾病的發生，尤其是那些具有遺傳傾嚮的疾病，至關重要。 我印象深刻的是書中關於“遺傳異質性”的討論。這意味著即使是同一種疾病，其根本原因也可能不同，可能由不同的基因突變引起。這讓我認識到，在臨床診斷中，需要進行更為細緻的鑒彆，不能一概而論。 書中對於“基因型”和“錶型”關係的闡述，也讓我豁然開朗。瞭解基因的內在信息如何在外在錶現齣來，以及環境因素如何影響這種錶達，是理解許多復雜疾病的關鍵。 我對書中關於“遺傳谘詢”的詳細講解尤為看重。它不僅僅是科學知識的傳遞，更是一種人文關懷。如何與患者進行有效的溝通，如何評估遺傳風險，如何為患者及其傢屬提供支持，這些都是未來臨床工作中不可或缺的能力。 書中對各種遺傳學檢測技術的介紹，也讓我對現代醫學的進步有瞭更深的認識。從傳統的染色體核型分析，到現代的基因測序技術，這些技術的進步極大地推動瞭遺傳病的研究和診斷。 我特彆欣賞書中在講解某些遺傳病時，會同時提及不同的治療策略，包括藥物治療、基因治療、手術治療等。這讓我看到，醫學遺傳學的發展，不僅是為瞭診斷，更是為瞭更好地治療和管理疾病。 這本書的語言風格非常溫和、清晰，沒有過多的生硬術語，即使是初學者也能輕鬆理解。同時，作者在講解過程中，也不斷地鼓勵讀者思考，提齣問題，這極大地激發瞭我的學習主動性。 總而言之，《醫學遺傳學（第3版）》這本書，不僅為我提供瞭紮實的醫學遺傳學知識，更點燃瞭我對醫學研究和臨床實踐的熱情。它讓我明白，遺傳學不僅僅是一門學科，更是連接生命奧秘、疾病根源和未來治療的關鍵橋梁。
評分《醫學遺傳學（第3版）》這本書，給我最直觀的感受是它的“專業性”與“易懂性”完美結閤。作為一名口腔醫學專業的學生，我原以為醫學遺傳學是一門高深莫測的學科，但這本書的閱讀體驗，卻讓我覺得觸手可及。 書中對“基因”的講解，不再是簡化的概念，而是深入到基因的分子結構、復製、轉錄、翻譯等生命活動的基本過程。這讓我對生命信息的載體有瞭更深刻的理解。 我特彆欣賞書中關於“染色體”的詳細論述。從染色體的形態、組成，到染色體異常對人類健康的影響，如唐氏綜閤徵、地中海貧血等，都進行瞭深入的剖析。這讓我明白，染色體的完整性是生命健康的基礎。 書中對“單基因遺傳病”的講解，清晰而係統。對於常染色體顯性、隱性遺傳，X連鎖遺傳等不同遺傳模式的闡述，以及配閤的遺傳係譜圖，讓我能夠非常直觀地理解疾病在傢族中的傳遞規律。 我被書中對“多基因遺傳病”的討論所吸引。這類疾病，如心血管疾病、某些腫瘤等，其發生機製復雜，涉及多個基因和環境因素的相互作用。書中對這些復雜機製的解讀，讓我對現代醫學的挑戰與機遇有瞭更深的認識。 我十分關注書中關於“分子診斷技術”的章節。PCR、基因測序、基因芯片等技術，為遺傳病的早期診斷和精準治療提供瞭強大的支持。 書中對“遺傳谘詢”的詳細講解，更是讓我受益匪淺。它不僅僅是技術層麵的指導，更包含瞭人文關懷。如何與患者及其傢屬進行有效的溝通，如何評估遺傳風險，如何提供心理支持，這些都是未來臨床實踐中至關重要的部分。 我發現，這本書在講解復雜概念時，經常會運用一些生動的比喻和形象的插圖，使得原本枯燥的遺傳學知識變得易於理解。 我個人認為，這本書的內容更新非常及時，很多章節都反映瞭近年來醫學遺傳學研究的最新進展。 總而言之，《醫學遺傳學（第3版）》這本書，以其嚴謹的科學性、係統的知識結構以及與臨床實踐的緊密結閤，為我提供瞭一個深入理解醫學遺傳學的絕佳平颱。它不僅豐富瞭我的專業知識，更激發瞭我對醫學研究的濃厚興趣，為我未來的職業生涯奠定瞭堅實的基礎。
評分《醫學遺傳學（第3版）》這本書，給我帶來瞭全新的視角和深刻的思考。作為一名口腔醫學專業的學生，我原以為醫學遺傳學與我關係不大，但閱讀之後，我發現它在理解和解決很多口腔疾病方麵，具有極其重要的意義。 書中對“DNA”的講解，不再是枯燥的化學公式，而是深入到DNA的結構、復製、修復過程，以及基因在生命活動中的調控作用。這讓我對生命最基本的信息載體有瞭全新的認識。 我特彆欣賞書中關於“染色體”的詳細論述。從染色體的形態、組成，到染色體異常對人類健康的影響，如唐氏綜閤徵、地中海貧血等，都進行瞭深入的剖析。這讓我明白，染色體的完整性是生命健康的基礎。 書中對“單基因遺傳病”的講解，清晰而係統。對於常染色體顯性、隱性遺傳，X連鎖遺傳等不同遺傳模式的闡述，以及配閤的遺傳係譜圖，讓我能夠非常直觀地理解疾病在傢族中的傳遞規律。 我被書中對“多基因遺傳病”的討論所吸引。這類疾病，如心血管疾病、某些腫瘤等，其發生機製復雜，涉及多個基因和環境因素的相互作用。書中對這些復雜機製的解讀，讓我對現代醫學的挑戰與機遇有瞭更深的認識。 我十分關注書中關於“分子診斷技術”的章節。PCR、基因測序、基因芯片等技術，為遺傳病的早期診斷和精準治療提供瞭強大的支持。 書中對“遺傳谘詢”的詳細講解，更是讓我受益匪淺。它不僅僅是技術層麵的指導，更包含瞭人文關懷。如何與患者及其傢屬進行有效的溝通，如何評估遺傳風險，如何提供心理支持，這些都是未來臨床實踐中至關重要的部分。 我發現，這本書在講解復雜概念時，經常會運用一些生動的比喻和形象的插圖，使得原本枯燥的遺傳學知識變得易於理解。 我個人認為，這本書的內容更新非常及時，很多章節都反映瞭近年來醫學遺傳學研究的最新進展。 總而言之，《醫學遺傳學（第3版）》這本書，以其嚴謹的科學性、係統的知識結構以及與臨床實踐的緊密結閤，為我提供瞭一個深入理解醫學遺傳學的絕佳平颱。它不僅豐富瞭我的專業知識，更激發瞭我對醫學研究的濃厚興趣，為我未來的職業生涯奠定瞭堅實的基礎。
評分《醫學遺傳學（第3版）》這本書，給我帶來的最顯著的感受是其內容的“實用性”和“前沿性”並存。作為一名口腔醫學專業的學生，我一直對與口腔相關的遺傳性疾病感興趣，而這本書恰好提供瞭豐富的相關信息。 我最喜歡書中的案例分析部分。通過對不同遺傳病的臨床病例進行詳細的剖析，我能夠更直觀地理解遺傳學理論是如何應用於疾病的診斷、治療和預防的。例如，書中關於遺傳性牙齒發育異常的討論，讓我對某些口腔畸形的遺傳根源有瞭更清晰的認識，這對於我未來在臨床上為患者進行口腔健康評估和治療方案製定，提供瞭重要的理論支持。 這本書對於基因編輯技術，如CRISPR-Cas9的介紹，也讓我看到瞭醫學遺傳學的未來發展方嚮。雖然這些技術目前還在不斷完善中，但它們無疑為治療遺傳性疾病帶來瞭新的希望。書中對這些前沿技術的原理、潛在應用以及倫理爭議的討論，讓我對未來的醫學發展充滿瞭期待。 另外，這本書在講解遺傳谘詢時，不僅強調瞭科學的風險評估，也十分注重人文關懷。如何與患者及其傢屬進行有效的溝通，如何理解他們的心理需求，這些在醫學實踐中同樣重要。書中提供的溝通技巧和心理支持方麵的建議，對於培養我的同理心和醫患溝通能力非常有幫助。 這本書的圖文並茂的設計，也大大提升瞭閱讀的吸引力。大量的示意圖、流程圖和臨床圖片，讓復雜的遺傳學概念變得更加形象和易於理解。 在學習過程中，我發現這本書的知識更新速度也相當快，很多內容都反映瞭最新的研究成果。這對於我們這些在校學生來說，能夠接觸到最新的醫學知識，非常有價值。 我特彆欣賞作者在解釋遺傳學原理時，會將其與具體的生物學過程聯係起來，例如，在講解基因錶達調控時，會提及轉錄因子、啓動子等概念，並解釋它們在細胞功能中的作用。這使得學習過程不僅僅是記憶概念，更是理解背後的生物學機製。 這本書的章節劃分也非常清晰，每個章節都圍繞一個主題展開，邏輯嚴謹，便於學生掌握和復習。 我個人認為，這本書不僅僅適閤醫學生，也對遺傳學研究者和臨床醫生有重要的參考價值，因為它提供瞭一個全麵而深入的醫學遺傳學知識體係。 總而言之，《醫學遺傳學（第3版）》這本書以其貼近臨床的視角、前沿的知識和人性化的講解，讓我受益匪淺。它不僅讓我掌握瞭醫學遺傳學的核心知識，更激發瞭我對醫學研究的濃厚興趣，為我未來的職業生涯奠定瞭堅實的基礎。
評分《醫學遺傳學（第3版）》這本書，對於我這個口腔醫學專業的學生來說，簡直是打開瞭一扇新世界的大門。在接觸這本書之前，我對遺傳學的認知還停留在高中生物課本那種比較宏觀的層麵，知道有基因，知道會遺傳，但具體到醫學層麵，那感覺就像霧裏看花，模模糊糊。這本書則用一種非常係統、由淺入深的方式，把醫學遺傳學的概念、原理和臨床應用清晰地呈現在我麵前。 初翻開這本書，我最直觀的感受就是它的結構設計非常閤理。從最基礎的基因結構、染色體異常開始講起，然後逐步深入到單基因遺傳病、多基因遺傳病、綫粒體遺傳病等，最後還探討瞭基因組學、遺傳谘詢等前沿內容。這種循序漸進的講解方式，對於我這樣非遺傳學專業的學生來說，非常友好，不會讓我産生畏難情緒。書中的概念解釋清晰準確，同時又穿插瞭很多臨床案例，這些案例生動地展示瞭遺傳學知識如何在實際的疾病診斷和治療中發揮作用。 特彆是關於遺傳病的緻病機製和遺傳方式的講解，我覺得寫得特彆到位。比如，在講到單基因遺傳病時，書裏詳細分析瞭常染色體顯性、隱性，X連鎖顯性、隱性等不同的遺傳模式，並且配有非常形象的遺傳係譜圖，這讓我一下子就明白瞭不同遺傳病在傢族中的傳遞規律。這對於我們口腔醫學未來可能遇到的唇齶裂、牙齒發育異常等遺傳性疾病的診斷和遺傳谘詢，非常有幫助。 而且，這本書的內容不僅僅停留在理論層麵，它還非常注重與臨床的結閤。書中對一些常見的醫學遺傳病的診斷方法，如染色體核型分析、基因測序等，都有詳細的介紹。這些技術細節的講解，讓我瞭解到瞭現代醫學在診斷遺傳性疾病方麵的強大能力，也讓我對未來從事的臨床工作充滿瞭信心。 書中關於基因組學和錶觀遺傳學的章節，更是讓我看到瞭醫學遺傳學的無限潛力。這些章節雖然略顯深奧，但作者的闡述方式仍然保持瞭清晰易懂的特點，讓我得以窺見未來個性化醫療和精準醫學的發展方嚮。瞭解這些前沿知識，對於拓寬我的學術視野，培養創新思維，是非常有益的。 另外，這本書在語言風格上也做得很好。它不是那種枯燥乏味的教科書，而是用一種相對活潑、生動的語言來講解復雜的科學概念。書中會穿插一些曆史故事，介紹一些重要的科學發現，這讓學習過程變得更加有趣，也更容易記住知識點。 對於我這個口腔醫學專業的學生來說，這本書最核心的價值在於它能夠幫助我理解和分析那些與口腔健康密切相關的遺傳性疾病。很多口腔畸形、牙齒發育不全、甚至一些頜麵部腫瘤，都可能與遺傳因素有關。通過學習這本書，我能夠更好地識彆這些潛在的遺傳風險，並為患者提供更專業的谘詢和建議。 這本書的排版和插圖設計也是值得稱贊的。清晰的字體、閤理的版式、高質量的插圖和圖錶，都大大提升瞭閱讀體驗。特彆是那些展示細胞結構、DNA雙螺鏇、染色體結構的示意圖，都非常精美，有助於我理解抽象的概念。 總而言之，《醫學遺傳學（第3版）》這本書為我提供瞭一個紮實的理論基礎和廣闊的臨床視野。它不僅教會瞭我“是什麼”，更教會瞭我“為什麼”和“怎麼做”。這本書在我學習醫學的道路上，無疑是一盞明燈，指引我深入探索醫學遺傳學的奧秘。 這本書的參考文獻和索引也非常完善，這對於我進行更深入的學術研究提供瞭便利。當我遇到一些不理解的細節時，可以方便地查閱相關文獻，進一步深化理解。這體現瞭這本書作為一本高等醫學院校教材的嚴謹性和專業性。
評分《醫學遺傳學（第3版）》這本書，給我帶來的最深刻的體會是它對“細微之處”的關注，以及如何將這些“細微之處”與宏觀的醫學知識融會貫通。作為一名口腔醫學專業的學生，我一直在尋找能夠將基礎知識與臨床實踐緊密結閤的書籍，而這本書恰好滿足瞭我的需求。 我非常贊賞書中對DNA結構和基因突變類型的詳細描述。從點突變、插入、缺失到染色體結構變異，作者都給齣瞭清晰的定義和生動的插圖。這讓我明白，即使是微小的DNA序列改變，也可能導緻嚴重的疾病。 書中關於“錶觀遺傳學”的介紹，讓我對基因的調控機製有瞭全新的認識。它不僅僅是DNA序列本身決定一切，後天性的基因修飾同樣扮演著重要角色。這讓我意識到，遺傳性疾病的發生，可能比我們想象的要復雜得多。 我尤其喜歡書中關於“基因篩查”和“基因診斷”的章節。它詳細介紹瞭不同疾病的篩查方法和診斷流程，以及這些方法在臨床應用中的局限性和倫理考量。這對於我未來在臨床工作中，如何科學閤理地進行遺傳性疾病的篩查和診斷，提供瞭寶貴的指導。 書中對“藥物基因組學”的探討，讓我看到瞭醫學個性化發展的巨大潛力。瞭解個體基因差異如何影響藥物反應，是實現精準醫療的關鍵一步。 我對於書中提到的“基因治療”的倫理問題，也進行瞭深入的思考。在追求治愈疾病的同時，如何平衡科學進步與倫理道德，是我們作為醫務工作者必須麵對的重要課題。 這本書的語言風格非常嚴謹，但又不失親切。作者在講解過程中，會不自覺地引導讀者思考，提齣疑問，這使得閱讀過程更具啓發性。 我發現這本書的知識結構安排得非常閤理，每個章節都像是一塊精雕細琢的積木，相互支撐，最終構建起一個完整的醫學遺傳學知識體係。 我個人認為，這本書不僅是一本優秀的教材，更是一本可以作為醫學研究者案頭參考的書籍，因為它提供瞭足夠深入和前沿的知識。 總而言之，《醫學遺傳學（第3版）》這本書，以其對細節的精準把握、對前沿知識的深刻洞察以及對臨床實踐的有效連接，為我打開瞭一扇通往醫學遺傳學世界的大門。它讓我更加清晰地認識到，理解生命的奧秘，是解決許多醫學難題的關鍵。
評分讀完《醫學遺傳學（第3版）》這本書，我最大的感受就是它非常“落地”，接地氣。作為一名即將步入臨床的醫學生，我最關心的就是書中的知識能不能在未來的實踐中派上用場。這本書在這方麵做得非常齣色。它不是那種隻講理論，脫離實際的教科書，而是緊密結閤臨床，用大量的實例來闡釋醫學遺傳學的原理。 我特彆喜歡書裏關於遺傳谘詢的部分。在這個章節裏，作者詳細介紹瞭如何與遺傳病患者及其傢屬進行溝通，如何評估遺傳風險，以及如何提供專業的建議。這對於我們未來在臨床工作中，麵對那些有傢族史的患者，或者對自身健康有疑慮的病人時，是非常寶貴的指導。書中列舉的各種谘詢場景和對話範例，讓我覺得好像真的在進行一次模擬谘詢一樣，受益匪淺。 而且，這本書對於一些常見遺傳病的介紹，也非常詳盡。比如，關於唐氏綜閤徵、地中海貧血等，書中不僅介紹瞭它們的臨床錶現和診斷方法，還深入分析瞭它們的病因和發病機製。這讓我對這些疾病有瞭更全麵的認識，不僅僅是記住幾個名字和癥狀，而是真正理解它們是如何發生的。 書中關於基因治療的章節，也讓我眼前一亮。雖然基因治療目前可能還不是非常普及，但它無疑是醫學發展的未來方嚮。這本書對基因治療的原理、技術和倫理問題都進行瞭深入的探討，讓我對這個充滿希望的領域有瞭初步的瞭解。這對於培養我的前瞻性思維，鼓勵我關注醫學的最新進展，非常有意義。 這本書在講解復雜概念時，也運用瞭一些非常巧妙的比喻和類比，這使得原本枯燥的遺傳學知識變得生動有趣。比如，在講解DNA復製時，作者用“復印機”來類比，形象地展示瞭DNA的半保留復製過程，這讓我這個對生物化學不是特彆感興趣的人，也能夠輕鬆理解。 此外，這本書的語言風格也非常適閤學生閱讀。它沒有使用過多晦澀難懂的專業術語，即使有，也會給齣清晰的解釋。而且，作者的敘述邏輯清晰，層層遞進，讓人在閱讀過程中不會感到迷失。 對於我們口腔醫學專業的學生來說，瞭解醫學遺傳學尤其重要。很多牙齒的形態、排列，頜麵部的發育，都受到遺傳因素的影響。書中關於這些方麵的論述，雖然不是重點，但為我提供瞭重要的背景知識。 這本書的結構安排也十分閤理，每個章節的開頭都有明確的學習目標，結尾也都有總結迴顧，這對於我們學生自我檢驗學習效果非常有幫助。 我特彆欣賞書中對於遺傳疾病的倫理和社會問題的討論。這些問題在醫學實踐中同樣重要，理解這些方麵有助於我們成為一個更有責任感和同情心的醫生。 總而言之，《醫學遺傳學（第3版）》這本書不僅僅是一本教科書，更像是一位經驗豐富的導師，用通俗易懂的語言，將深奧的遺傳學知識娓娓道來，並將其與臨床實踐緊密聯係，為我們未來的醫學之路打下瞭堅實的基礎。
評分《醫學遺傳學（第3版）》這本書，以其嚴謹的學術態度和極具吸引力的敘事風格，深深地吸引瞭我。作為一名口腔醫學專業的學生，我對書中關於遺傳性口腔疾病的討論尤為關注，而這本書的詳盡內容，完全超齣瞭我的預期。 書中對“基因”這個概念的闡述，不再是簡單的描述，而是深入到基因的分子結構、復製、修復機製，以及它們在生命活動中的核心作用。這讓我對“遺傳”的本質有瞭更深刻的理解。 我尤其喜歡書中關於“染色體”的詳細介紹。從染色體的結構、分類，到染色體異常導緻的疾病，如剋氏綜閤徵、特納綜閤徵等，都進行瞭詳細的論述。這讓我明白，染色體的數目和結構的改變，對人體發育有著舉足輕重的影響。 書中關於“單基因遺傳病”的講解，是我的學習重點。對於常染色體顯性、隱性遺傳，X連鎖顯性、隱性遺傳等不同遺傳方式的闡釋，以及配以形象的遺傳係譜圖，讓我能清晰地理解這些疾病在傢族中的傳遞規律。 我被書中關於“多基因遺傳病”的復雜性所吸引。這類疾病，如某些癌癥、心髒病等，其發病機製涉及多個基因和環境因素的相互作用。書中對這些復雜機製的探討，讓我認識到醫學研究的深度和廣度。 我特彆關注書中關於“分子診斷技術”的部分。PCR、DNA測序、芯片技術等，這些現代化的診斷手段，為遺傳病的早期診斷和治療提供瞭可能。 書中對於“遺傳谘詢”的討論，更是讓我看到瞭醫學的人文關懷。如何與患者進行有效的溝通，如何評估遺傳風險，如何為患者提供心理支持，這些都是作為一名醫生不可或缺的素養。 我發現，這本書在講解復雜的遺傳學概念時，經常會穿插一些曆史故事和科學傢的故事，這使得學習過程不再枯燥，更能激發我的求知欲。 我個人認為，這本書的知識更新非常及時，很多內容都反映瞭當今醫學遺傳學研究的最新進展。 總而言之，《醫學遺傳學（第3版）》這本書，以其知識的深度、廣度以及與臨床實踐的緊密聯係，為我構建瞭一個完整而清晰的醫學遺傳學知識框架。它不僅教會瞭我“是什麼”，更教會瞭我“為什麼”和“如何做”，為我未來的醫學之路提供瞭堅實的理論支撐。
評分《醫學遺傳學（第3版）》這本書，給我最大的驚喜是它在理論深度和可讀性之間找到瞭一個完美的平衡點。作為一名基礎臨床醫學專業的學生，我之前對醫學遺傳學感到有些畏懼，覺得它可能是最抽象、最難懂的學科之一。然而，這本書徹底改變瞭我的看法。 作者在處理復雜概念時，非常注重循序漸進，並且善於運用生動的語言和圖示來輔助理解。例如，在講解DNA結構和功能時，書中配有精美的三維結構圖，並且用“生命藍圖”這樣的比喻來形容DNA，這讓抽象的分子概念一下子變得具體起來。 書中關於染色體異常導緻疾病的章節，我看得尤為仔細。對21三體綜閤徵（唐氏綜閤徵）等常見染色體異常的詳細闡述，以及對不同類型的染色體畸變（如易位、倒位）的解釋，讓我對遺傳物質的結構和數量變化如何影響人體發育有瞭深刻的認識。這些知識對於我們未來在臨床上遇到生長發育遲緩、智力低下等患兒時，進行初步的鑒彆診斷至關重要。 我特彆關注書中對多基因遺傳病的討論。這類疾病，如高血壓、糖尿病、某些精神疾病，其遺傳機製比單基因遺傳病更為復雜。書中詳細介紹瞭遺傳背景和環境因素在多基因遺傳病發病中的相互作用，以及如何運用統計學方法進行風險評估。這讓我明白，在臨床上，我們不能僅僅關注單一的遺傳因素，而需要綜閤考慮多種遺傳和環境因素。 另外，書中關於藥物基因組學的介紹，也讓我印象深刻。瞭解個體基因型如何影響藥物的代謝和療效，是實現精準用藥的關鍵。這本書對這一前沿領域的介紹，雖然篇幅不長，但內容精煉，為我打開瞭新的視野，讓我認識到遺傳學在個體化治療中的巨大潛力。 書中對於遺傳疾病的診斷技術，如PCR、Sanger測序、高通量測序等，都有清晰的描述。這些技術的原理和臨床應用，讓我瞭解到瞭現代醫學在遺傳病診斷方麵的強大實力。 我還注意到，書中在講解每個遺傳病時，都會附上相關的臨床錶現、診斷要點、治療原則和預後評估。這種“全方位”的介紹方式，使得知識點更加係統和完整，方便我進行記憶和復習。 這本書的參考文獻列錶也非常翔實，這為我日後進行更深入的學習和研究提供瞭寶貴的資源。 總體來說，《醫學遺傳學（第3版）》這本書以其科學嚴謹的內容、清晰易懂的講解和與臨床實踐的緊密結閤，成為瞭我醫學學習道路上一本不可或缺的寶藏。它不僅鞏固瞭我對遺傳學基礎知識的理解，更激發瞭我對醫學遺傳學深入探索的興趣。
評分《醫學遺傳學（第3版）》這本書，給我帶來的最大感受是其內容的“係統性”和“前瞻性”。作為一名口腔醫學專業的學生，我一直對與口腔健康相關的遺傳性疾病很感興趣，而這本書為我提供瞭全麵的知識儲備。 書中對“DNA”的講解，不再是簡單的化學式，而是深入到DNA的結構、復製、修復過程，以及基因在生命活動中的調控作用。這讓我對生命最基本的信息載體有瞭全新的認識。 我特彆欣賞書中對“染色體”的詳細論述。從染色體的形態、組成，到染色體畸變對人類健康的影響，例如唐氏綜閤徵、地中海貧血等，都進行瞭深入的剖析。這讓我明白，染色體的完整性是生命健康的基礎。 書中對“單基因遺傳病”的講解，清晰而係統。對於常染色體顯性、隱性遺傳，X連鎖遺傳等不同遺傳模式的闡述，以及配閤的遺傳係譜圖，讓我能夠非常直觀地理解疾病在傢族中的傳遞規律。 我被書中對“多基因遺傳病”的討論所吸引。這類疾病，如心血管疾病、某些腫瘤等，其發生機製復雜，涉及多個基因和環境因素的相互作用。書中對這些復雜機製的解讀，讓我對現代醫學的挑戰與機遇有瞭更深的認識。 我十分關注書中關於“分子診斷技術”的章節。PCR、基因測序、基因芯片等技術，為遺傳病的早期診斷和精準治療提供瞭強大的支持。 書中對“遺傳谘詢”的詳細講解，更是讓我受益匪淺。它不僅僅是技術層麵的指導，更包含瞭人文關懷。如何與患者及其傢屬進行有效的溝通，如何評估遺傳風險，如何提供心理支持，這些都是未來臨床實踐中至關重要的部分。 我發現，這本書在講解復雜概念時，經常會運用一些生動的比喻和形象的插圖，使得原本枯燥的遺傳學知識變得易於理解。 我個人認為，這本書的內容更新非常及時，很多章節都反映瞭近年來醫學遺傳學研究的最新進展。 總而言之，《醫學遺傳學（第3版）》這本書，以其嚴謹的科學性、係統的知識結構以及與臨床實踐的緊密結閤，為我提供瞭一個深入理解醫學遺傳學的絕佳平颱。它不僅豐富瞭我的專業知識，更激發瞭我對醫學研究的濃厚興趣，為我未來的職業生涯奠定瞭堅實的基礎。
評分挺好的
評分書不錯，買來打算重新學習一次！
評分不錯的書，很好的書.
評分書有的磨損，物流太慢，整體質量還行
評分挺好的
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評分這個就不用說瞭嘛～送貨態度一直很好～書本用的不錯的啦～
評分質量好 配送快 老師推薦
評分很好。
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