内容简介
     《神经系统疑难病例诊断剖析》包括神经系统疑难病例46例。这些病例都是近十几年来经蒋景文教授诊治过的案例,它们是疑难病例,但并非罕见病,在临床工作中经常碰到,而诊断又有较大的难度。每个代表性的病例都包括诊治过程和分析讨论两大部分。第一部分采用比较独特的“循序渐进”(step by step)的方式,记录每例患者的诊断、治疗和随访过程,在病程不同阶段穿插了蒋教授对病情的分析和诊断。第二部分包括对病例诊断的再回顾和与该病相关的国内外新进展。这种先实践后理论的篇章结构,既对临床实践具有直接指导意义,又有利于读者全面认识每种疾病。     
作者简介
     刘银红,女,1966年出生。北京医院神经内科主任医师,医学博士,北京大学医学部硕士研究生导师。1989年毕业于上海医科大学医学系,同年到北京医院神经内科工作至今。1993—1996年师从蒋景文教授从事肌电图和神经电生理学研究,获医学硕士学位。2002—2005年师从许贤豪教授、崔丽英教授从事重症肌无力的神经电生理学研究,获中国协和医科大学临床医学博士学位。2006年晋升为主任医师。2006—2007年在美国辛辛那提儿童医院神经科做访问教授。
  长期从事神经肌肉疾病和脑血管病的研究和临床工作。负责完成中央保健委员会“缺血性脑血管病急性期脑灌注CT成像与临床的相关性研究”,以及人事部留学回国资助经费“缺血性脑卒中静脉溶栓患者的多模式CT研究”等研究课题多项。在Brain Topography、《中华神经科杂志》及《中华物理医学与康复杂志》等核心期刊上发表学术论文30余篇。参与撰写《神经病学》、《实用糖尿病学》及《神经系统脱髓鞘疾病》等医学专著5部。目前兼任北京市自然科学基金项目评审专家,国家发改委药品价格评审中心专家组成员。     
内页插图
          目录
   第一部分  脑与脊髓疾病
病例1  发作性意识丧失、肢体抽搐13天,加重伴双肩疼痛2天
病例2  右侧肢体活动不灵、反应迟钝20余天,加重5天
病例3  头痛伴发热1周
病例4  发热、头痛7天,排尿困难5天
病例5  发热、咳嗽、咳痰1周
病例6  发热、头痛20天
病例7  恶心呕吐3天,头晕头痛2天,意识欠清2小时
病例8  左侧面部麻木20余天
病例9  发作性右眼闪光感3次,进行性言语欠清3个月
病例10  双眼视物模糊半年,加重2周
病例11  头晕、记忆力减退1个月
病例12  反应迟钝、记忆力减退1个月
病例13  左侧肢体麻木5个月,右侧肢体无力12天
病例14  头痛、视物模糊伴视物变形7天
病例15  发热,呼吸困难,意识障碍2天,伴呕血2次
病例16  双眼视物不清伴头痛1年余,加重伴右上睑下垂1个月
病例17  右眼疼痛伴右睑下垂1周
病例18  四肢麻木无力、言语不清2个月
病例19  行为举止怪异2年余,记忆力减退1年
病例20  间歇性跛行3年,走路前冲1年,加重2个月
病例21  运动迟缓、表情呆滞20天
病例22  食管癌术后2年,复发半个月
病例23  麻醉药过敏引发呼吸困难、意识丧失1小时
病例24  精神行为异常、智能衰退伴双侧手足不自主运动5年
病例25  智能减退、左侧肢体僵硬20个月、左上肢震颤及抽搐发作10个月,加重伴右侧肢体僵硬和震颤4个月
病例26  进行性全身不自主运动伴记忆力减退10年余
病例27  食欲不振3个月,记忆力减退、四肢麻木1个月余
病例28  间断头痛9个月,持续头痛、智能减退20天
病例29  头痛、恶心、呕吐2个月
病例30  双下肢麻木无力、跛行半年,二便困难3个月
病例31  臀部及双下肢麻木、烧灼感伴肌肉萎缩6年
病例32  右下肢无力伴肌萎缩40年,左下肢无力伴萎缩7年
病例33  进行性双上肢肌无力伴肌萎缩2年余
病例34  右手中指、无名指背伸不能1年余
病例35  四肢无力进行性加重3年余
第二部分  周围神经和肌肉疾病
病例36  四肢麻木、无力2个月余
病例37  腹部、背部麻木、疼痛2周,双上肢麻木、无力10天
病例38  发作性晕厥伴四肢麻木疼痛半个月
病例39  双下肢、腹部肌肉发僵2周
病例40  左面部僵硬半年,右下肢肌肉僵硬1个月余
病例41  双下肢肌肉酸痛、麻木伴头晕40天
病例42  双侧马蹄足术后约26年,上楼及举物困难2年
病例43  间断四肢痛性痉挛发作、双手活动不灵伴右手无力2年余
病例44  双下肢无力5个月
病例45  左下肢肿痛1年,加重伴双肘、腕肿痛1个月
病例46  活动后四肢疲劳力弱2年
附录1  缩略词英中文对照
附录2  病例诊断      
前言/序言
       
				 
				
				
					《神经系统疑难病例诊断剖析》 是一本专为神经内科医生、神经外科医生、临床神经生理学专家以及相关领域研究生设计的深度学术专著。本书并非单纯的疑难病例汇编,而是着重于剖析疑难病例背后的诊断思维过程、鉴别诊断的逻辑链条以及现代诊断技术的精准应用。通过精选临床上极为罕见、诊断极具挑战性,或者对治疗策略产生重大影响的病例,本书旨在带领读者跨越表象,深入肌理,理解复杂神经系统疾病的本质。  本书的内容结构精心设计,力求逻辑严谨,层层递进。在每一章节的开篇,我们都会呈现一个引人入胜的临床场景:可能是患者突如其来的神经功能缺损,可能是症状迁延不愈,反复发作,也可能是体格检查和常规影像学检查均无法明确病灶。这些“疑难”的种子,正是本书价值的起点。  诊断思维的系统构建  本书的首要目标是构建一套科学、系统、高效的诊断思维框架。对于每一个病例,我们都会详细阐述诊断过程是如何从患者的主诉和现病史出发,逐步聚焦到可能的目标区域和病理生理机制的。这包括:     细致的病史采集与体格检查的精细化解读: 如何从看似零散的症状中提炼关键线索?哪些体征在面对疑难病例时显得尤为重要,又该如何进行更深层次的评估?本书将重点讲解,例如,肌张力异常的不同表现形式与其背后的神经环路损伤,眼球运动障碍的精确描述及其提示的脑干或小脑病变,以及感知障碍的细微差异如何指向特定的感觉通路受损。我们将强调,对于疑难病例,每一次问诊和体检都应被视为一次精密侦探工作,需要敏锐的洞察力和丰富的经验积累。     鉴别诊断的逻辑推理与概率权衡: 面对复杂的症状组合,如何快速列出尽可能全面的鉴别诊断列表?又如何依据患者的流行病学特征、发病模式、相关合并症等信息,对列表进行合理的排序,优先考虑可能性更大的疾病?本书将深入探讨,例如,当出现多灶性神经系统症状时,我们是倾向于中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病、感染性疾病,还是副肿瘤综合征?在考虑血管性病变时,如何区分动脉性、静脉性,以及凝血功能异常所致的卒中?如何有效排除那些“常见但非常规”的表现,以及那些“罕见但致命”的疾病?     神经影像学与神经电生理技术的深度应用: 现代神经诊断技术日新月异,但如何将其运用到“刀刃”上,尤其是在疑难病例的诊断中?本书将不仅仅列出常见的影像学检查,更侧重于解释不同影像学序列(如MRI的 FLAIR, DWI, SWI, PWI, DSC, DCE等)在特定情境下的独特性质和信息价值。例如,如何利用灌注成像(PWI/DSC)区分假阴性卒中与早期缺血?如何借助液体衰减反转恢复序列(FLAIR)捕捉到细微的脑膜强化或脊髓病变?在神经电生理方面,我们不仅会讨论脑电图(EEG)和肌电图(EMG)的基础应用,还会深入探讨诱发电位(EPs)的特定序列分析,神经传导速度(NCV)在周围神经病中的精细诊断,以及视频脑电图(VEEG)在癫痫灶定位中的关键作用。     实验室检查与分子诊断的战略性选择: 哪些血液、脑脊液检查项目是诊断疑难神经系统疾病的“金标准”或“重要线索”?本书将详细介绍,例如,在怀疑自身免疫性脑炎时,如何有针对性地检测相应的神经元抗体;在考虑遗传性神经肌肉疾病时,如何选择合适的基因检测策略。我们还将探讨,当常规检查无法解释症状时,如何考虑一些更特殊的检测,例如,脑脊液中的寡克隆带分析,特殊感染的病原学检测,甚至通过活检来获取组织病理学证据。  疑难病例的分类与剖析  本书将采用一种兼具系统性和实践性的分类方法,涵盖神经系统疾病的各个层面。虽然每个病例的复杂性不同,但它们都具有典型的“疑难”特征,并能体现出诊断思维的精髓。我们计划涵盖但不限于以下几大类:  1.  罕见中枢神经系统疾病:        炎症与自身免疫性疾病: 除了经典的自身免疫性脑炎,还将深入探讨一些不常见的副肿瘤综合征相关的脑炎、自身免疫性脑膜炎、以及罕见的血管炎累及中枢神经系统。病例会关注如何通过形态学特征(如特定部位的强化模式、水肿分布)与实验室检查(特异性抗体、脑脊液细胞学)相结合来做出诊断。        感染性疾病: 针对一些非典型性感染,例如,隐球菌脑膜炎在免疫功能低下人群中的表现,结核性脑膜炎的亚急性表现,或者寄生虫感染(如脑囊虫病)的复杂影像学征象。重点在于如何通过病史(旅行史、接触史)和特殊的病原学检测来指导诊断。        脱髓鞘疾病的变异型: 讨论一些不符合典型多发性硬化(MS)诊断标准的脱髓鞘病变,如视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的AQP4抗体阴性型,或者儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的非典型表现。        遗传性神经系统疾病: 关注那些表现不典型,或者起病年龄晚于典型的遗传性神经退行性疾病,如特定基因突变导致的运动神经元病,罕见的遗传性共济失调,或者儿童期起病的代谢性脑病。        肿瘤相关性神经系统疾病: 除了常见的脑肿瘤,我们将聚焦于那些表现为神经功能缺损,影像学不易区分良恶性,或者与肿瘤转移相关的非典型症状,例如, paranoplastic syndromes(副肿瘤综合征)的神经系统表现。  2.  复杂周围神经系统疾病:        罕见周围神经病: 涵盖如POEMS综合征的早期表现,某些中毒性周围神经病(如重金属中毒),以及罕见病毒感染后的格林-巴利综合征变异型。        神经肌肉接头疾病的疑难诊断: 探讨重症肌无力(MG)的阴性抗体型,或者 Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)在非小细胞肺癌背景下的鉴别。        运动神经元病(MND)的早期或不典型表现: 重点分析如何区分肌萎缩侧索硬化(ALS)的早期症状,以及一些具有遗传倾向的运动神经元病。  3.  危重及跨学科疑难病例:        神经重症监护中的挑战: 讨论如脑死亡判定中的疑难案例,急性脑损伤后的神经功能恢复评估,以及在ICU环境中出现的复杂脑病。        神经系统与内科、免疫科、感染科的交叉疾病: 例如,系统性红斑狼疮(SLE)累及神经系统的表现,某些免疫抑制剂或生物制剂治疗后出现的神经系统副作用,或者系统性感染导致的中枢神经系统并发症。        神经生理学在诊断中的关键作用: 详细解析某些难以解释的临床表现,如脑梗死后肢体无力但影像学正常,或者原因不明的癫痫发作,如何通过精细的神经电生理检查来定位病灶或明确病因。  深度剖析,不止于诊断  《神经系统疑难病例诊断剖析》的价值不仅仅体现在“如何诊断”,更在于“为何如此诊断”。本书将秉持以下原则进行剖析:     理论与实践的结合: 每一个病例的分析都将紧密结合最新的神经科学理论和临床实践指南。我们将引用最新的研究进展,阐述疾病的分子机制、病理生理学改变,以及这些理论如何指导我们的诊断和治疗决策。     思维过程的还原: 我们将尽量还原医生在面对这些病例时的真实思考过程。从最初的怀疑、不确定,到如何通过一系列的检查逐步排除或确诊,每一个推理步骤都将清晰呈现。这有助于读者学习如何在不确定性中做出决策。     技术的局限性与创新应用: 承认现有诊断技术的局限性,并探讨如何在这些局限性中发挥最大效用,或者如何利用新出现的诊断技术来解决以往无法解决的问题。例如,当某些抗体检测阴性时,如何考虑其变异型或是否存在其他未知的免疫靶点。     治疗策略的衔接: 虽然本书的重点是诊断,但最终目标是为了指导有效的治疗。在对诊断剖析的基础上,我们将简要阐述基于精确诊断的治疗原则和方案选择,强调个体化治疗的重要性。     经验与知识的传承:本书旨在成为一本能够“读懂”的参考书,而不是一本冷冰冰的教科书。通过生动详细的案例分析,我们希望将资深专家的宝贵临床经验转化为易于理解和吸收的知识,帮助年轻医生快速成长,也为资深医生提供新的视角和启发。  《神经系统疑难病例诊断剖析》将是一本凝聚了众多神经科学领域专家的智慧与临床经验的力作。它不仅能够帮助临床医生更准确、更快速地诊断那些棘手的神经系统疾病,更能提升其在面对复杂病情时的诊断思维能力和临床决策水平。本书将是每一位致力于神经科学领域深度探索的专业人士不可或缺的案头之作。