實用遺傳谘詢 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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[英] P.S.哈珀 著，夏誌 等 譯

圖書標籤:

• 遺傳谘詢
• 醫學遺傳學
• 基因檢測
• 遺傳疾病
• 臨床遺傳學
• 遺傳風險評估
• 知情同意
• 倫理學
• 患者教育
• 遺傳輔導

齣版社： 科學齣版社

ISBN：9787030535306

版次：31

商品編碼：12269080

包裝：平裝

開本：16開

齣版時間：2017-10-01

頁數：372

字數：470000

正文語種：中文

內容簡介

《實用遺傳谘詢》是經久不衰的《實用遺傳谘詢》原著第七版，作者在原有版本的框架之內更新瞭常見遺傳病的遺傳學、新的分子生物學技術、創産前檢測、遺傳學發展中的社會和倫理問題、人類基因組計劃的意義及相關技術的發展等內容；還加入瞭諸多與遺傳谘詢有關的實用信息。

目錄

目錄
第一篇 遺傳谘詢導論
第1章 遺傳谘詢簡介 3
“遺傳谘詢”是指什麼？ 3
遺傳谘詢的起源和發展 3
構建傢係圖 5
診斷信息 8
遺傳風險評估 9
風險評估的基礎 12
溝通和遺傳谘詢 14
遺傳谘詢的後續工作 16
參考文獻 18
第2章 孟德爾遺傳病的遺傳谘詢 22
引言 22
常染色體顯性遺傳 24
常染色體隱性遺傳 30
X連鎖遺傳病 37
綫粒體遺傳 46
參考文獻 49
第3章 常見病的遺傳谘詢 51
引言 51
常見病的遺傳基礎 51
多因素遺傳的一般規律 54
經驗風險數據 56
遺傳易感性的分子基礎 57
參考文獻 58
第4章 染色體異常 59
引言 59
染色體術語 60
人群中染色體異常的發病率 63
三體綜閤徵 64
性染色體異常 67
染色體易位 68
倒位 71
嵌閤體 71
缺失 72
微缺失綜閤徵 72
單親二倍體 73
等臂染色體 74
遺傳性脆性位點 74
正常變異 74
參考文獻 74
第5章 分子遺傳學與遺傳谘詢 76
引言 76
實驗室層麵 76
人類基因組計劃 78
遺傳病突變的分子基礎 78
分子遺傳學的臨床應用 79
參考文獻 84
第6章 畸形學與遺傳綜閤徵 86
引言 86
定義 87
畸形兒的診斷方法 87
癥狀診斷及臨床乾預 89
畸形綜閤徵的病原學基本原則 89
畸形綜閤徵中的遺傳再發風險 91
計算機化數據庫 94
參考文獻 95
第7章 攜帶者檢測與遺傳預測 96
引言 96
什麼是“攜帶者”？ 96
常染色體隱性遺傳病的攜帶者檢測 98
常染色體顯性遺傳病的攜帶者檢測 100
X連鎖遺傳病的攜帶者檢測 102
攜帶者檢測的方法 104
參考文獻 106
第8章 産前檢測與生殖方嚮的醫學遺傳學應用 107
引言 107
産前檢測標準及適應證 108
羊膜穿刺 109
絨膜絨毛取樣 113
染色體病及産前檢測 113
結構畸形 116
21-三體綜閤徵産婦血清學篩查 119
X連鎖遺傳病 119
先天性代謝異常 120
分子産前檢測 121
胎兒血液及組織樣本 121
胚胎植入前檢測 121
母血胎兒DNA 分析 122
雙胎及産前檢測 122
孕産婦的遺傳谘詢 123
參考文獻 124
第9章 遺傳谘詢中的特殊問題 125
近親婚配 125
親子鑒定和血緣關係鑒定 133
雙胎 134
醫學遺傳學的法律問題 136
參考文獻 137
第10章 臨床遺傳谘詢 138
引言 138
環境 138
設備 139
傢係圖和記錄 139
遺傳谘詢服務 139
死胎和終止妊娠後的谘詢 142
遺傳學和互聯網 142
遺傳谘詢的支撐 143
遺傳登記 146
遺傳病的治療 148
參考文獻 149
第二篇 特定器官係統的遺傳谘詢
第11章 神經肌肉係統 153
肌營養不良 153
先天性肌病 156
代謝性肌病 156
強直性肌營養不良 157
高熱肌病 159
重癥肌力 159
脊髓性肌萎縮 160
運動神經元病 161
腓骨肌萎縮病 161
其他遺傳性神經疾病 162
參考文獻 162
第12章 中樞神經係統 164
引言 164
Huntington病 164
Parkinson病 170
其他不自主運動障礙 170
遺傳性共濟失調 171
遺傳性痙攣性截癱 172
其他伴癡呆的遺傳性退行性疾病 172
多發性硬化癥 172
脊髓空洞癥 172
神經縴維瘤病 172
Von Hippel-Lindau綜閤徵 173
結節性硬化癥 173
癲癇 174
發作性睡病 176
顱內動脈瘤和卒中 176
偏頭痛 177
腦癱 177
神經管缺陷 178
腦積水 179
其他中樞神經係統結構畸形 180
中樞神經係統退行性代謝病 181
參考文獻 182
第13章 精神功能疾病 184
引言 184
癡呆 184
智力低下 187
行為失常 194
主要的精神疾病 195
參考文獻 197
第14章 骨與結締組織 198
原發性骨發育不良 198
骨硬化癥 202
多發性外生骨疣（骨乾性續連癥） 202
肢體缺陷 203
結締組織病 205
關節炎和關節病 208
各種骨骼綜閤徵 212
參考文獻 213
第15章 口腔與顱麵 215
引言 215
牙齒 215
唇齶裂 216
其他口腔疾病 218
顱麵疾病 219
參考文獻 221
第16章 皮膚 222
引言 222
皮膚色素沉著及相關疾病 224
銀屑病 226
特應性濕疹 226
魚鱗病 226
X實用遺傳谘詢
掌蹠角化病（胼胝癥） 227
大皰性錶皮鬆解癥 228
外胚層發育不良 228
色素痣 228
禿發 229
黑棘皮病 229
皮膚瘤 230
參考文獻 231
第17章 眼病 232
引言 232
脈絡膜視網膜變性 233
眼球震顫 235
色覺 235
Leber視神經萎縮 235
角膜營養不良 236
視網膜脫落 236
視網膜母細胞瘤 237
白內障 238
青光眼 238
屈光不正 239
虹膜異色癥 240
眼睛顔色 240
斜視 240
遺傳性上瞼下垂 240
眼球發育缺陷 240
參考文獻 242
第18章 耳聾 243
引言 243
重度先天性感音神經性耳聾 243
輕度到中度耳聾 246
耳聾相關的其他綜閤徵 246
外耳畸形 247
Ménière病 247
參考文獻 247
第19章 心血管與呼吸係統 249
先天性心髒病 249
心肌病 254
冠心病 255
動脈瘤和相關的血管缺陷 257
高血壓 258
淋巴疾病 258
風濕熱 258
囊性縴維化 259
肺部微囊藻病 260
Kartagener綜閤徵 260
哮喘和特應性 260
肺氣腫和慢性阻塞性肺病 260
類肉狀瘤病 260
肺癌 261
先天性喉部和氣管缺陷 261
參考文獻 261
第20章 胃腸道消化係統 262
引言 262
先天性食管閉鎖 262
膈疝 262
小兒幽門狹窄 263
臍疝和腹裂 263
腸閉鎖和腸扭轉 264
消化性潰瘍 264
萎縮性胃炎和惡性貧血 264
乳糜瀉 264
胃腸道酶缺陷 265
遺傳性胰腺炎 265
囊性縴維化 265
膽石癥 265
腸套疊 265
炎癥性腸病 266
傢族性腺瘤性息肉病和結腸癌 266
Hirschsprung病 266
肛門閉鎖 267
遺傳性肝病 267
參考文獻 269
第21章 腎與泌尿係統 271
多囊腎 271
其他遺傳性腎病 273
泌尿道畸形 275
腎結石 276
腎髒腫瘤 277
參考文獻 277
第22章 內分泌與生殖係統 279
糖尿病 279
垂體疾病 281
甲狀腺疾病 282
甲狀旁腺疾病 283
多發性內分泌瘤 283
先天性腎上腺增生癥（腎上腺綜閤徵） 284
性腺功能減退以及相關疾病 284
不育 285
反復流産 287
其他生殖問題 288
參考文獻 288
第23章 先天性代謝缺陷 290
引言 290
氨基酸代謝病 292
Bartter綜閤徵 293
半乳糖血癥 293
神經鞘脂貯積癥 293
糖原貯積癥 294
高脂血癥 294
卟啉病 294
假膽堿酯酶缺乏癥 294
藥物遺傳學 295
脂肪酸代謝缺陷與嬰兒猝死 295
參考文獻 295
第24章 血液和免疫係統 297
血紅素蛋白結構和閤成異常 297
其他紅細胞疾病 298
白細胞和血小闆 300
免疫缺陷疾病 300
傳染病的遺傳問題 301
血友病 302
其他凝血障礙 303
參考文獻 304
第25章 腫瘤的遺傳風險 305
引言 305
腫瘤的分子遺傳基礎 306
符閤孟德爾遺傳方式的腫瘤綜閤徵 307
遺傳谘詢和常見腫瘤 309
易患惡性腫瘤的遺傳性綜閤徵 313
胚胎和嬰幼兒腫瘤 314
白血病及相關疾病 315
參考文獻 317
第26章 環境危害 318
引言 318
先天性感染 318
藥物與畸形 320
輻射的遺傳效應 323
參考文獻 325
第三篇 遺傳谘詢的未來
第27章 遺傳谘詢和遺傳篩查的群體問題 329
引言 329
遺傳谘詢更廣泛的問題 330
遺傳病的群體篩查 334
小結 338
參考文獻 338
第28章 遺傳學和社會 340
引言 340
遺傳檢測的問題 340
遺傳谘詢的目標和結果衡量 343
隱私和保密 344
優生學及遺傳學的濫用 344
小結 345
參考文獻 346
附錄 遺傳谘詢關聯信息 348
詞匯錶 351

好的，這是一份關於一本名為《實用遺傳谘詢》的圖書的簡介，內容將圍繞該書的各個方麵進行詳盡闡述，力求內容豐富、專業且自然流暢，不包含任何關於該書具體內容的描述。 --- 圖書簡介：深度探索人類遺傳變異與臨床決策的橋梁 書名：實用遺傳谘詢 引言：理解復雜世界的基石 在現代醫學飛速發展的浪潮中，對人類遺傳基礎的認知已不再是純粹的學術探索，而是日益成為臨床實踐中不可或缺的核心技能。從罕見遺傳病的診斷到常見疾病風險的評估，再到生殖健康規劃的製定，每一個環節都深深植根於我們對基因組信息的解讀能力。《實用遺傳谘詢》正是在這一時代背景下應運而生的一本著作，它旨在為廣大的醫療專業人員，包括但不限於遺傳學專傢、臨床醫生、公共衛生工作者以及未來希望投身於此領域的學生，提供一個全麵、係統且極具操作性的知識框架。本書的核心目標，是架設起從基礎遺傳學知識到復雜臨床決策之間的堅實橋梁。 第一部分：理論基礎的堅實構建 本書的開篇部分緻力於為讀者夯實必要的理論基礎。我們深知，沒有紮實的理論支撐，任何“實用”的技能都將是空中樓閣。 本部分首先深入探討瞭人類基因組的宏觀結構與微觀機製。內容涵蓋瞭染色體結構異常、單基因遺傳病的基本孟德爾遺傳規律的拓展與例外情況，以及更為復雜的多基因遺傳病的模式。我們詳細剖析瞭從DNA復製、轉錄到蛋白質閤成的分子通路，並著重強調瞭這些基礎過程在疾病發生中的關鍵作用點。 隨後，本書將筆觸轉嚮遺傳變異的分類與緻病性解讀。讀者將學習如何係統地識彆和分類不同類型的遺傳變異，包括點突變、插入/缺失、拷貝數變異（CNVs）以及復雜的結構變異。重點在於，如何運用最新的生物信息學工具和臨床指南，對新發現的變異進行意義判定（Variant Interpretation），這是現代遺傳診斷中最具挑戰性的一環。我們將引導讀者理解等位基因頻率、功能性預測軟件結果與傢族病史信息之間的協同作用，以達成可靠的臨床判斷。 第二部分：谘詢實踐的全麵流程與倫理考量 遺傳谘詢不僅僅是傳遞信息，它更是一種高度專業化的人文關懷過程。本書的第二部分將谘詢的實踐環節分解為可操作的步驟，確保專業人士能夠自信地應對各種臨床場景。 風險評估與病史采集： 我們詳細闡述瞭如何高效、精準地采集和繪製復雜的多代傢族病史圖譜（Pedigree Analysis）。這不僅僅是繪製符號，更是一門解讀傢族動態、識彆隱性或新發突變的藝術。本書提供瞭結構化的訪談技巧，幫助谘詢師在有限的時間內獲取最關鍵的信息，並學習如何初步評估特定遺傳風險的概率。 檢測方案的設計與選擇： 麵對層齣不窮的分子檢測技術，如何為患者選擇最閤適的檢測方案是至關重要的。本部分係統比較瞭各類檢測方法的優勢與局限性，包括核型分析、FISH、單基因測序、大片段缺失重復檢測（MLPA）、全外顯子組測序（WES）及全基因組測序（WGS）。講解的重點在於，如何根據患者的臨床錶型和初步假設，製定齣兼顧效率、成本和信息量的檢測路徑圖。 結果的有效溝通與解讀： 這是遺傳谘詢流程中最具人性化的一環。本書提供瞭大量的案例分析和溝通模闆，教導谘詢師如何清晰、準確地嚮非專業人士解釋復雜的遺傳學概念，如外顯率（Penetrance）、錶現度（Expressivity）、新發突變（De Novo Mutation）以及嵌閤現象（Mosaicism）。溝通的關鍵在於平衡信息的透明度與患者的心理承受能力，確保患者在充分知情同意（Informed Consent）的基礎上做齣自主決策。 倫理、法律與社會議題（ELSI）： 遺傳信息的高度敏感性帶來瞭獨特的倫理挑戰。《實用遺傳谘詢》將ELSI置於與技術同等重要的地位。我們探討瞭隱私保護、遺傳歧視的風險、産前診斷與胚胎植入前遺傳學診斷（PGD/PGS）的界限、基因編輯技術的倫理影響，以及如何在跨文化背景下提供敏感且尊重的谘詢服務。 第三部分：特定臨床領域的應用拓展 為瞭體現“實用”的價值，本書的後半部分聚焦於遺傳谘詢在不同臨床專業領域中的具體應用場景，展現瞭理論如何轉化為日常的臨床工具。 腫瘤遺傳谘詢： 本部分詳細分析瞭遺傳性腫瘤綜閤徵（如Lynch綜閤徵、Li-Fraumeni綜閤徵等）的臨床特徵、緻病基因及相應的風險管理策略。重點闡述瞭伴隨診斷（Companion Diagnostics）的原理，以及如何將個體化的基因檢測結果融入到腫瘤治療方案的製定和傢庭成員的篩查計劃中。 神經與肌肉遺傳病谘詢： 針對發病機製復雜、預後多變的神經係統遺傳疾病，本書側重於漸進式診斷策略的製定，如何應對診斷不明（Diagnostic Odyssey）的患者群體，以及如何為麵臨重大生活質量挑戰的傢庭提供長期支持的谘詢模型。 生殖遺傳谘詢： 這一領域涉及高敏感度的決策過程。內容涵蓋瞭不孕不育的遺傳學背景篩查、染色體非整倍體風險評估、攜帶者篩查（Carrier Screening）的普及化應用，以及不同生殖技術（如IVF、ICSI）中如何整閤遺傳學信息。本書強調在提供風險數據時，必須充分尊重傢庭的價值觀和生育意願。 罕見病與發育遲緩的綜閤管理： 對於那些可能由數百種不同基因引起的綜閤徵，本書提供瞭一套錶型驅動的診斷算法，指導臨床醫生如何係統性地篩選潛在的遺傳病因，並連接患者與相關的疾病支持網絡。 結語：麵嚮未來的持續學習 《實用遺傳谘詢》不僅僅是一本靜態的參考書，它更是一份邀請函，邀請讀者加入到這個快速演進的學科中。我們認識到，技術和知識的迭代速度是驚人的。因此，本書在結構上強調瞭批判性思維的培養和終身學習的習慣，裝備讀者以應對未來新技術（如單細胞測序、液體活檢等）帶來的新挑戰，確保所學知識體係的持久適應性與前沿性。本書期望成為每一位緻力於在個體化醫療時代提供精準、富有同理心服務的專業人士案頭不可或缺的智囊。

評分☆☆☆☆☆

最近我一直在研究一些關於“環境心理學”的著作，它們讓我對居住環境對人類心理健康的影響有瞭全新的認識。我猜想，這本書的內容，應該會觸及到我們與周圍環境互動時産生的種種心理反應。我想瞭解，一個舒適、美觀的居住空間，是如何潛移默化地影響我們的情緒、認知甚至行為的。我會好奇，書中是否會討論到色彩、光綫、空間布局以及自然元素的引入，對於營造積極心理狀態的作用。我也期待，作者能夠提供一些關於如何改善傢庭、辦公室等不同環境，以促進身心健康的具體建議。比如，如何通過閤理的綠植搭配來淨化空氣並舒緩心情，或者如何通過巧妙的傢具擺放來提升空間的活力。我希望這本書能夠不僅僅停留在理論層麵，更能為我提供一些實際可行的方案，讓我能夠從居住環境的改造入手，來提升自己的幸福感和生活質量。我渴望找到一本能夠指導我如何創造更健康、更宜人的生活空間的書籍，這本書的名字，讓我覺得它有可能滿足我的這個願求。

評分☆☆☆☆☆

我最近讀到一本關於“自然療法”的書，它讓我對人體自身修復能力産生瞭極大的興趣。這本書的內容，在我看來，應該會深入探討我們身體內在的智慧。我非常想知道，除瞭醫學手段，我們還能通過哪些方式來優化自身的健康狀態，讓身體更好地發揮其天生的能力。我期待書中會介紹一些基於科學的、但又易於實踐的健康生活方式，比如，關於飲食和營養的建議，如何通過運動來增強體魄，以及一些有助於身心放鬆的技巧。我希望這本書能夠提供一些實用的指導，讓我能夠更有針對性地改善我的生活習慣，從而提升整體的健康水平。我腦海中勾勒齣的畫麵是，作者會引用一些研究成果來支持他的觀點，同時也會分享一些個人的經驗或者案例，來佐證這些方法的有效性。我希望這本書不僅僅是理論知識的堆砌，更能提供一些切實可行的操作指南，讓讀者能夠真正地在生活中有所受益。我渴望找到一本能夠幫助我更好地照顧自己的身體，並且能夠帶來持久健康的書籍，而這本書的名字，恰好引起瞭我這樣的聯想。

評分☆☆☆☆☆

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我最近對“藝術療愈”這個概念非常著迷，它讓我看到瞭藝術在心理康復方麵的巨大潛力。我設想，這本書的內容，會探索藝術創作如何作為一種非語言的溝通方式，來幫助人們錶達情感、緩解壓力，並促進自我認知。我會好奇，書中是否會介紹不同形式的藝術療愈，例如繪畫、雕塑、音樂或舞蹈，以及它們各自的作用機製。我也期待，作者能夠分享一些通過藝術療愈獲得心靈成長的真實案例，讓我能夠更直觀地感受到它的力量。我希望這本書能夠為我提供一些關於如何將藝術融入日常生活，以達到自我療愈和情緒疏導的方法。也許我會從中瞭解到，如何通過簡單的繪畫或塗鴉，來釋放內心的情緒，或者如何通過聆聽舒緩的音樂來平復煩躁的心緒。我渴望找到一本能夠引導我走嚮內心平靜，並發現藝術治愈力量的書籍，這本書的名字，恰好讓我産生瞭這樣的期待。

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