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[英] P.S.哈珀 著，夏志 等 译

图书标签:

• 遗传咨询
• 医学遗传学
• 基因检测
• 遗传疾病
• 临床遗传学
• 遗传风险评估
• 知情同意
• 伦理学
• 患者教育
• 遗传辅导

出版社： 科学出版社

ISBN：9787030535306

版次：31

商品编码：12269080

包装：平装

开本：16开

出版时间：2017-10-01

页数：372

字数：470000

正文语种：中文

内容简介

《实用遗传咨询》是经久不衰的《实用遗传咨询》原著第七版，作者在原有版本的框架之内更新了常见遗传病的遗传学、新的分子生物学技术、创产前检测、遗传学发展中的社会和伦理问题、人类基因组计划的意义及相关技术的发展等内容；还加入了诸多与遗传咨询有关的实用信息。

目录

目录
第一篇 遗传咨询导论
第1章 遗传咨询简介 3
“遗传咨询”是指什么？ 3
遗传咨询的起源和发展 3
构建家系图 5
诊断信息 8
遗传风险评估 9
风险评估的基础 12
沟通和遗传咨询 14
遗传咨询的后续工作 16
参考文献 18
第2章 孟德尔遗传病的遗传咨询 22
引言 22
常染色体显性遗传 24
常染色体隐性遗传 30
X连锁遗传病 37
线粒体遗传 46
参考文献 49
第3章 常见病的遗传咨询 51
引言 51
常见病的遗传基础 51
多因素遗传的一般规律 54
经验风险数据 56
遗传易感性的分子基础 57
参考文献 58
第4章 染色体异常 59
引言 59
染色体术语 60
人群中染色体异常的发病率 63
三体综合征 64
性染色体异常 67
染色体易位 68
倒位 71
嵌合体 71
缺失 72
微缺失综合征 72
单亲二倍体 73
等臂染色体 74
遗传性脆性位点 74
正常变异 74
参考文献 74
第5章 分子遗传学与遗传咨询 76
引言 76
实验室层面 76
人类基因组计划 78
遗传病突变的分子基础 78
分子遗传学的临床应用 79
参考文献 84
第6章 畸形学与遗传综合征 86
引言 86
定义 87
畸形儿的诊断方法 87
症状诊断及临床干预 89
畸形综合征的病原学基本原则 89
畸形综合征中的遗传再发风险 91
计算机化数据库 94
参考文献 95
第7章 携带者检测与遗传预测 96
引言 96
什么是“携带者”？ 96
常染色体隐性遗传病的携带者检测 98
常染色体显性遗传病的携带者检测 100
X连锁遗传病的携带者检测 102
携带者检测的方法 104
参考文献 106
第8章 产前检测与生殖方向的医学遗传学应用 107
引言 107
产前检测标准及适应证 108
羊膜穿刺 109
绒膜绒毛取样 113
染色体病及产前检测 113
结构畸形 116
21-三体综合征产妇血清学筛查 119
X连锁遗传病 119
先天性代谢异常 120
分子产前检测 121
胎儿血液及组织样本 121
胚胎植入前检测 121
母血胎儿DNA 分析 122
双胎及产前检测 122
孕产妇的遗传咨询 123
参考文献 124
第9章 遗传咨询中的特殊问题 125
近亲婚配 125
亲子鉴定和血缘关系鉴定 133
双胎 134
医学遗传学的法律问题 136
参考文献 137
第10章 临床遗传咨询 138
引言 138
环境 138
设备 139
家系图和记录 139
遗传咨询服务 139
死胎和终止妊娠后的咨询 142
遗传学和互联网 142
遗传咨询的支撑 143
遗传登记 146
遗传病的治疗 148
参考文献 149
第二篇 特定器官系统的遗传咨询
第11章 神经肌肉系统 153
肌营养不良 153
先天性肌病 156
代谢性肌病 156
强直性肌营养不良 157
高热肌病 159
重症肌力 159
脊髓性肌萎缩 160
运动神经元病 161
腓骨肌萎缩病 161
其他遗传性神经疾病 162
参考文献 162
第12章 中枢神经系统 164
引言 164
Huntington病 164
Parkinson病 170
其他不自主运动障碍 170
遗传性共济失调 171
遗传性痉挛性截瘫 172
其他伴痴呆的遗传性退行性疾病 172
多发性硬化症 172
脊髓空洞症 172
神经纤维瘤病 172
Von Hippel-Lindau综合征 173
结节性硬化症 173
癫痫 174
发作性睡病 176
颅内动脉瘤和卒中 176
偏头痛 177
脑瘫 177
神经管缺陷 178
脑积水 179
其他中枢神经系统结构畸形 180
中枢神经系统退行性代谢病 181
参考文献 182
第13章 精神功能疾病 184
引言 184
痴呆 184
智力低下 187
行为失常 194
主要的精神疾病 195
参考文献 197
第14章 骨与结缔组织 198
原发性骨发育不良 198
骨硬化症 202
多发性外生骨疣（骨干性续连症） 202
肢体缺陷 203
结缔组织病 205
关节炎和关节病 208
各种骨骼综合征 212
参考文献 213
第15章 口腔与颅面 215
引言 215
牙齿 215
唇腭裂 216
其他口腔疾病 218
颅面疾病 219
参考文献 221
第16章 皮肤 222
引言 222
皮肤色素沉着及相关疾病 224
银屑病 226
特应性湿疹 226
鱼鳞病 226
X实用遗传咨询
掌跖角化病（胼胝症） 227
大疱性表皮松解症 228
外胚层发育不良 228
色素痣 228
秃发 229
黑棘皮病 229
皮肤瘤 230
参考文献 231
第17章 眼病 232
引言 232
脉络膜视网膜变性 233
眼球震颤 235
色觉 235
Leber视神经萎缩 235
角膜营养不良 236
视网膜脱落 236
视网膜母细胞瘤 237
白内障 238
青光眼 238
屈光不正 239
虹膜异色症 240
眼睛颜色 240
斜视 240
遗传性上睑下垂 240
眼球发育缺陷 240
参考文献 242
第18章 耳聋 243
引言 243
重度先天性感音神经性耳聋 243
轻度到中度耳聋 246
耳聋相关的其他综合征 246
外耳畸形 247
Ménière病 247
参考文献 247
第19章 心血管与呼吸系统 249
先天性心脏病 249
心肌病 254
冠心病 255
动脉瘤和相关的血管缺陷 257
高血压 258
淋巴疾病 258
风湿热 258
囊性纤维化 259
肺部微囊藻病 260
Kartagener综合征 260
哮喘和特应性 260
肺气肿和慢性阻塞性肺病 260
类肉状瘤病 260
肺癌 261
先天性喉部和气管缺陷 261
参考文献 261
第20章 胃肠道消化系统 262
引言 262
先天性食管闭锁 262
膈疝 262
小儿幽门狭窄 263
脐疝和腹裂 263
肠闭锁和肠扭转 264
消化性溃疡 264
萎缩性胃炎和恶性贫血 264
乳糜泻 264
胃肠道酶缺陷 265
遗传性胰腺炎 265
囊性纤维化 265
胆石症 265
肠套叠 265
炎症性肠病 266
家族性腺瘤性息肉病和结肠癌 266
Hirschsprung病 266
肛门闭锁 267
遗传性肝病 267
参考文献 269
第21章 肾与泌尿系统 271
多囊肾 271
其他遗传性肾病 273
泌尿道畸形 275
肾结石 276
肾脏肿瘤 277
参考文献 277
第22章 内分泌与生殖系统 279
糖尿病 279
垂体疾病 281
甲状腺疾病 282
甲状旁腺疾病 283
多发性内分泌瘤 283
先天性肾上腺增生症（肾上腺综合征） 284
性腺功能减退以及相关疾病 284
不育 285
反复流产 287
其他生殖问题 288
参考文献 288
第23章 先天性代谢缺陷 290
引言 290
氨基酸代谢病 292
Bartter综合征 293
半乳糖血症 293
神经鞘脂贮积症 293
糖原贮积症 294
高脂血症 294
卟啉病 294
假胆碱酯酶缺乏症 294
药物遗传学 295
脂肪酸代谢缺陷与婴儿猝死 295
参考文献 295
第24章 血液和免疫系统 297
血红素蛋白结构和合成异常 297
其他红细胞疾病 298
白细胞和血小板 300
免疫缺陷疾病 300
传染病的遗传问题 301
血友病 302
其他凝血障碍 303
参考文献 304
第25章 肿瘤的遗传风险 305
引言 305
肿瘤的分子遗传基础 306
符合孟德尔遗传方式的肿瘤综合征 307
遗传咨询和常见肿瘤 309
易患恶性肿瘤的遗传性综合征 313
胚胎和婴幼儿肿瘤 314
白血病及相关疾病 315
参考文献 317
第26章 环境危害 318
引言 318
先天性感染 318
药物与畸形 320
辐射的遗传效应 323
参考文献 325
第三篇 遗传咨询的未来
第27章 遗传咨询和遗传筛查的群体问题 329
引言 329
遗传咨询更广泛的问题 330
遗传病的群体筛查 334
小结 338
参考文献 338
第28章 遗传学和社会 340
引言 340
遗传检测的问题 340
遗传咨询的目标和结果衡量 343
隐私和保密 344
优生学及遗传学的滥用 344
小结 345
参考文献 346
附录 遗传咨询关联信息 348
词汇表 351

好的，这是一份关于一本名为《实用遗传咨询》的图书的简介，内容将围绕该书的各个方面进行详尽阐述，力求内容丰富、专业且自然流畅，不包含任何关于该书具体内容的描述。 --- 图书简介：深度探索人类遗传变异与临床决策的桥梁 书名：实用遗传咨询 引言：理解复杂世界的基石 在现代医学飞速发展的浪潮中，对人类遗传基础的认知已不再是纯粹的学术探索，而是日益成为临床实践中不可或缺的核心技能。从罕见遗传病的诊断到常见疾病风险的评估，再到生殖健康规划的制定，每一个环节都深深植根于我们对基因组信息的解读能力。《实用遗传咨询》正是在这一时代背景下应运而生的一本著作，它旨在为广大的医疗专业人员，包括但不限于遗传学专家、临床医生、公共卫生工作者以及未来希望投身于此领域的学生，提供一个全面、系统且极具操作性的知识框架。本书的核心目标，是架设起从基础遗传学知识到复杂临床决策之间的坚实桥梁。 第一部分：理论基础的坚实构建 本书的开篇部分致力于为读者夯实必要的理论基础。我们深知，没有扎实的理论支撑，任何“实用”的技能都将是空中楼阁。 本部分首先深入探讨了人类基因组的宏观结构与微观机制。内容涵盖了染色体结构异常、单基因遗传病的基本孟德尔遗传规律的拓展与例外情况，以及更为复杂的多基因遗传病的模式。我们详细剖析了从DNA复制、转录到蛋白质合成的分子通路，并着重强调了这些基础过程在疾病发生中的关键作用点。 随后，本书将笔触转向遗传变异的分类与致病性解读。读者将学习如何系统地识别和分类不同类型的遗传变异，包括点突变、插入/缺失、拷贝数变异（CNVs）以及复杂的结构变异。重点在于，如何运用最新的生物信息学工具和临床指南，对新发现的变异进行意义判定（Variant Interpretation），这是现代遗传诊断中最具挑战性的一环。我们将引导读者理解等位基因频率、功能性预测软件结果与家族病史信息之间的协同作用，以达成可靠的临床判断。 第二部分：咨询实践的全面流程与伦理考量 遗传咨询不仅仅是传递信息，它更是一种高度专业化的人文关怀过程。本书的第二部分将咨询的实践环节分解为可操作的步骤，确保专业人士能够自信地应对各种临床场景。 风险评估与病史采集： 我们详细阐述了如何高效、精准地采集和绘制复杂的多代家族病史图谱（Pedigree Analysis）。这不仅仅是绘制符号，更是一门解读家族动态、识别隐性或新发突变的艺术。本书提供了结构化的访谈技巧，帮助咨询师在有限的时间内获取最关键的信息，并学习如何初步评估特定遗传风险的概率。 检测方案的设计与选择： 面对层出不穷的分子检测技术，如何为患者选择最合适的检测方案是至关重要的。本部分系统比较了各类检测方法的优势与局限性，包括核型分析、FISH、单基因测序、大片段缺失重复检测（MLPA）、全外显子组测序（WES）及全基因组测序（WGS）。讲解的重点在于，如何根据患者的临床表型和初步假设，制定出兼顾效率、成本和信息量的检测路径图。 结果的有效沟通与解读： 这是遗传咨询流程中最具人性化的一环。本书提供了大量的案例分析和沟通模板，教导咨询师如何清晰、准确地向非专业人士解释复杂的遗传学概念，如外显率（Penetrance）、表现度（Expressivity）、新发突变（De Novo Mutation）以及嵌合现象（Mosaicism）。沟通的关键在于平衡信息的透明度与患者的心理承受能力，确保患者在充分知情同意（Informed Consent）的基础上做出自主决策。 伦理、法律与社会议题（ELSI）： 遗传信息的高度敏感性带来了独特的伦理挑战。《实用遗传咨询》将ELSI置于与技术同等重要的地位。我们探讨了隐私保护、遗传歧视的风险、产前诊断与胚胎植入前遗传学诊断（PGD/PGS）的界限、基因编辑技术的伦理影响，以及如何在跨文化背景下提供敏感且尊重的咨询服务。 第三部分：特定临床领域的应用拓展 为了体现“实用”的价值，本书的后半部分聚焦于遗传咨询在不同临床专业领域中的具体应用场景，展现了理论如何转化为日常的临床工具。 肿瘤遗传咨询： 本部分详细分析了遗传性肿瘤综合征（如Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征等）的临床特征、致病基因及相应的风险管理策略。重点阐述了伴随诊断（Companion Diagnostics）的原理，以及如何将个体化的基因检测结果融入到肿瘤治疗方案的制定和家庭成员的筛查计划中。 神经与肌肉遗传病咨询： 针对发病机制复杂、预后多变的神经系统遗传疾病，本书侧重于渐进式诊断策略的制定，如何应对诊断不明（Diagnostic Odyssey）的患者群体，以及如何为面临重大生活质量挑战的家庭提供长期支持的咨询模型。 生殖遗传咨询： 这一领域涉及高敏感度的决策过程。内容涵盖了不孕不育的遗传学背景筛查、染色体非整倍体风险评估、携带者筛查（Carrier Screening）的普及化应用，以及不同生殖技术（如IVF、ICSI）中如何整合遗传学信息。本书强调在提供风险数据时，必须充分尊重家庭的价值观和生育意愿。 罕见病与发育迟缓的综合管理： 对于那些可能由数百种不同基因引起的综合征，本书提供了一套表型驱动的诊断算法，指导临床医生如何系统性地筛选潜在的遗传病因，并连接患者与相关的疾病支持网络。 结语：面向未来的持续学习 《实用遗传咨询》不仅仅是一本静态的参考书，它更是一份邀请函，邀请读者加入到这个快速演进的学科中。我们认识到，技术和知识的迭代速度是惊人的。因此，本书在结构上强调了批判性思维的培养和终身学习的习惯，装备读者以应对未来新技术（如单细胞测序、液体活检等）带来的新挑战，确保所学知识体系的持久适应性与前沿性。本书期望成为每一位致力于在个体化医疗时代提供精准、富有同理心服务的专业人士案头不可或缺的智囊。

评分☆☆☆☆☆

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评分☆☆☆☆☆

我最近读到一本关于“自然疗法”的书，它让我对人体自身修复能力产生了极大的兴趣。这本书的内容，在我看来，应该会深入探讨我们身体内在的智慧。我非常想知道，除了医学手段，我们还能通过哪些方式来优化自身的健康状态，让身体更好地发挥其天生的能力。我期待书中会介绍一些基于科学的、但又易于实践的健康生活方式，比如，关于饮食和营养的建议，如何通过运动来增强体魄，以及一些有助于身心放松的技巧。我希望这本书能够提供一些实用的指导，让我能够更有针对性地改善我的生活习惯，从而提升整体的健康水平。我脑海中勾勒出的画面是，作者会引用一些研究成果来支持他的观点，同时也会分享一些个人的经验或者案例，来佐证这些方法的有效性。我希望这本书不仅仅是理论知识的堆砌，更能提供一些切实可行的操作指南，让读者能够真正地在生活中有所受益。我渴望找到一本能够帮助我更好地照顾自己的身体，并且能够带来持久健康的书籍，而这本书的名字，恰好引起了我这样的联想。

评分☆☆☆☆☆

最近我一直在研究一些关于“环境心理学”的著作，它们让我对居住环境对人类心理健康的影响有了全新的认识。我猜想，这本书的内容，应该会触及到我们与周围环境互动时产生的种种心理反应。我想了解，一个舒适、美观的居住空间，是如何潜移默化地影响我们的情绪、认知甚至行为的。我会好奇，书中是否会讨论到色彩、光线、空间布局以及自然元素的引入，对于营造积极心理状态的作用。我也期待，作者能够提供一些关于如何改善家庭、办公室等不同环境，以促进身心健康的具体建议。比如，如何通过合理的绿植搭配来净化空气并舒缓心情，或者如何通过巧妙的家具摆放来提升空间的活力。我希望这本书能够不仅仅停留在理论层面，更能为我提供一些实际可行的方案，让我能够从居住环境的改造入手，来提升自己的幸福感和生活质量。我渴望找到一本能够指导我如何创造更健康、更宜人的生活空间的书籍，这本书的名字，让我觉得它有可能满足我的这个愿求。

评分☆☆☆☆☆

我最近在学习一些关于“时间管理”的理论，对于如何更有效地利用时间，我一直有着浓厚的兴趣。我想象中的这本书，应该会提供一些关于如何规划、执行和优化时间使用策略的实用方法。我会期待，作者能够分享一些能够帮助我摆脱拖延症、提高工作效率的技巧。我脑海中浮现的画面是，书中会包含一些关于设定目标、分解任务、优先级排序以及时间利用工具的介绍。我也希望，作者能够提供一些关于如何应对干扰、保持专注，以及平衡工作与生活的建议。我渴望找到一本能够帮助我更好地掌控自己的时间，从而实现个人目标和提升生活品质的书籍。我希望这本书能够为我打开一个全新的视角，让我能够以更科学、更系统的方式来管理我的时间，最终达到事半功倍的效果。我迫切地希望这本书能够成为我提升自我管理能力的一个重要帮手。

评分☆☆☆☆☆

这本书的标题让我非常好奇，我一直对人类的生命起源和未来的发展充满兴趣，尤其是当我们谈论到“遗传”这个词的时候。我脑海中浮现的不是枯燥的科学公式，而是那些关于我们身体里看不见的奥秘，以及它们如何塑造了我们独特的世界。我设想，这本书可能会带我踏上一段探索生命密码的旅程，从最基础的DNA双螺旋结构，到复杂的基因组排列，再到那些决定我们生老病死的隐形指令。我期待着作者能够用一种清晰易懂的方式，将那些通常只在实验室里才会出现的概念，转化为我能够理解的语言。我会想象着，也许书中会用生动的比喻来解释基因的显性与隐性，用形象的图示来描绘染色体的组合，甚至是讲述一些感人至深的故事，来展现遗传在我们日常生活中的点点滴滴。我希望它能激发我更多的好奇心，让我对自身的健康和家族史有更深入的了解，甚至能让我开始思考，未来科技的发展，将如何进一步影响我们对生命本质的认知。我迫不及待地想翻开它，看看它能否如我所愿，成为我理解自身与家族之间微妙联系的一扇窗户。

评分☆☆☆☆☆

这书一般般吧，主要翻译真没有雅。

评分☆☆☆☆☆

这书一般般吧，主要翻译真没有雅。

评分☆☆☆☆☆

学习一下吧

评分☆☆☆☆☆

不错

评分☆☆☆☆☆

性价比不高，薄薄的，这么贵，翻译的也不咋地。另外书看上去很久，包装真的太差了。

评分☆☆☆☆☆

很好用很开心很干净点赞，不错真心不错，加油

评分☆☆☆☆☆

不错

评分☆☆☆☆☆

学习一下吧

评分☆☆☆☆☆

包装不好，看上去书很旧，而且这书太薄了，不值这个钱