新一代基因组测序技术-现物仪器与生物技术 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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陈浩峰 著

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• 基因组学
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• 生物技术
• 分子生物学
• 基因检测
• 测序技术
• 生物信息学
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店铺： 天泰尚图书专营店

出版社： 科学出版社有限责任公司

ISBN：9787030487919

商品编码：27263220151

包装：平装

出版时间：2016-06-29

基本信息

书名：新一代基因组测序技术-现物仪器与生物技术

定价：128元

作者：陈浩峰

出版社：科学出版社有限责任公司

出版日期：2016-06-29

ISBN：9787030487919

字数：

页码：360

版次：1

装帧：平装

开本：5

商品重量：0.4kg

编辑推荐

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内容提要

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１、概述了测序技术发展历史，包括代、第二代和第三代测序技术的简介，及其在农学和育种学、医学与疾病分子诊断中的应用。２、全面阐述了Illumina测序技术的文库构建，包括DNA、RNA、小RNA、DNA序列捕获、简化基因组测序以及单细胞测序等建库技术及文库质量检测；详细说明了Illumina测序仪器HiSeq、MiSeq、NextSeq500的测序操作流程；详细介绍了下机数据的处理和分析流程，并简要介绍了目前常用的测序数据分析软件工具。３、详细阐述了PacBioRS的测序过程，包括建库、测序仪运行和下机数据处理过程

目录

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作者介绍

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文摘

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序言

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好的，这是一本关于新一代基因组测序技术（NGS）领域中，现有仪器与生物技术的综合性著作的详细内容概述，但不包含您提供的书名中已明确包含的“新一代基因组测序技术-现物仪器与生物技术”的具体内容。 --- 深度解析：现代生物学研究中的数据处理、应用拓展与前沿方法学 本书聚焦于当前生命科学研究中最为活跃的几个领域，旨在为科研人员、生物信息学家以及行业专业人士提供一个广阔的视角，审视那些支撑现代生物学突破的底层理论、数据管理框架以及新兴的下游应用技术。我们避开了对核心测序硬件构造和基础试剂盒流程的详尽描述，转而深入探讨数据解析的复杂性、生物学解释的深度拓展以及超越传统测序范畴的创新技术栈。 第一部分：复杂数据流的解析与深度挖掘 本部分将全面梳理基因组学、转录组学和表观遗传学数据产生后，如何通过高级计算方法转化为具有生物学意义的知识。我们关注的重点是数据质量控制的精细化处理、复杂比对算法的优化，以及多组学数据的整合分析。 章节一：高级生物信息学管道的构建与优化 本章探讨的并非测序仪本身输出的原始文件格式，而是后续处理流程的效率瓶颈与算法选择。 1. 超大规模数据集的并行计算框架： 重点介绍基于HPC（高性能计算）集群和云计算平台（如AWS/Azure/GCP）下，如何部署和优化BWA、Bowtie2等比对器的并行化策略。讨论内存优化技术（如使用内存映射文件）在处理TB级数据时的关键作用。 2. 变异识别（Variant Calling）的后处理与过滤： 深入分析GATK等工具中，如何针对不同类型的变异（SNV、Indel、结构变异）设计精密的过滤参数。探讨深度学习模型在区分信号与噪音（False Positives/Negatives）中的应用，尤其是对于低覆盖度或高复杂区域的解析。 3. 功能注释的高级集成： 重点介绍如何超越标准的Ensembl或RefSeq注释，集成如dbSNP、ClinVar、gnomAD等大型数据库，并利用通路分析工具（如KEGG、Reactome）进行多层级的功能富集验证。 章节二：单细胞数据的时空轨迹推断 随着单细胞技术（scRNA-seq, scATAC-seq等）的普及，数据的复杂性呈指数级增长。本部分聚焦于如何从离散的细胞状态中重建连续的生物学过程。 1. 伪时间（Pseudotime）分析的理论基石： 详细比较Monocle3、Slingshot、PAGA等不同算法在处理分支路径、循环过程和时间点缺失数据时的适用性与局限性。探讨如何使用拓扑数据分析（TDA）来稳定轨迹的几何结构。 2. 细胞间通讯网络的重建： 探讨基于表达谱的配体-受体（Ligand-Receptor）相互作用预测模型，如CellPhoneDB和NicheNet。重点分析这些模型如何利用基因表达量、蛋白质翻译效率的间接证据来推断细胞群体间的信号交互。 3. 多模态单细胞数据整合（Multi-Omics Integration）： 深入讲解Seurat V4/V5、Harmony、WNN（Weighted Nearest Neighbor）等整合方法的核心数学原理，包括CCA、LIGER、MNN校正等技术，以解决不同技术平台和批次效应带来的数据异质性问题。 第二部分：生物技术的前沿拓展与应用场景深化 本部分将目光投向测序技术之外，关注驱动生物学发现的样本制备的创新、表观遗传学的动态监测，以及基因编辑工具的精准应用。 章节三：高分辨率表观遗传学分析的范式转变 传统的ChIP-seq面临着覆盖度要求高、样本消耗大的问题。本部分重点介绍如何利用新型酶学反应和高灵敏度技术，实现对染色质状态的精细化捕获。 1. 基于转座酶的染色质开放性分析（ATAC-seq/Pico-ATAC）： 详细剖析Tn5转座酶在易染色质区域的切割机制，并探讨如何通过微流控技术将ATAC-seq的起始材料要求降至单个细胞级别。 2. DNA甲基化与组蛋白修饰的单分子分析： 讨论基于纳米孔技术或电化学检测的直接测序方法如何实现对5mC和氧化修饰（如5hmC）的识别，而无需进行亚硫酸氢盐转化。分析这些方法在监测肿瘤微环境动态甲基化模式中的潜力。 3. 核小体定位与三维基因组学（3D Genomics）的互补： 探讨Hi-C/Capture Hi-C数据在宏观层面揭示染色质结构后，如何与高分辨率的ATAC-seq/CUT&RUN数据结合，以确定特定增强子与靶基因的联系是否依赖于染色质环的形成。 章节四：基因组编辑与合成生物学的下游验证 本章不关注CRISPR/Cas9本身的作用机制，而是聚焦于如何精确评估和量化基因编辑的效率和脱靶效应，以及合成基因组的构建。 1. 高通量脱靶检测（Off-Target Detection）： 详述利用GUIDE-seq、CIRCLE-seq和最新发展的DLITE等技术，如何系统性地在全基因组范围内寻找非预期的编辑事件。分析这些方法如何处理假阳性信号并进行生物学验证。 2. 基因编辑效率的定量分析： 比较T7E1酶法、ddPCR（数字PCR）和高深度测序分析在不同编辑系统（Cas9, Cas12a, Prime Editing）中的优缺点，尤其是在评估嵌合体（Mosaicism）水平时的差异。 3. 全基因组合成与验证策略： 探讨利用高保真DNA合成技术构建复杂基因元件或完整基因组的流程。重点讨论大规模DNA合成后的错误校正算法，以及如何利用新兴的“读出”（Read-out）技术验证合成序列的生物学功能完整性。 第三部分：数据伦理、标准化与未来趋势展望 本部分将超越实验室操作和数据处理，探讨整个生命科学数据生态系统面临的挑战与方向。 章节五：数据共享、标准化与可重复性危机 1. FAIR原则的实施细则： 深入探讨如何将数据设计得可查找（Findable）、可访问（Accessible）、可互操作（Interoperable）和可重用（Reusable）。重点分析元数据（Metadata）的最佳实践模板，尤其是在多中心研究中的强制性要求。 2. 计算结果的可重复性与容器化： 介绍Docker和Singularity等容器技术在标准化计算环境中的应用，如何保证不同实验室、不同时间点运行相同代码得出相同结果的必要性。 章节六：人工智能在生物学发现中的驱动力 本书最后一部分展望未来，讨论机器学习如何从根本上改变我们提出生物学假设的方式，而不是仅仅用于处理已有的数据。 1. 生成式模型（Generative Models）的应用： 探讨VAE（变分自编码器）和GAN（生成对抗网络）在设计新型蛋白质序列、预测未知的RNA结构或生成模拟的稀有突变谱中的潜力。 2. 因果推断模型（Causal Inference）： 介绍如何使用结构方程模型（SEM）或贝叶斯网络来区分相关性与真正的因果关系，特别是在复杂的疾病网络中，帮助研究人员从海量关联数据中提炼出具有治疗潜力的靶点。 --- 通过上述内容安排，本书旨在为读者提供一个超越基础测序仪操作层面，聚焦于复杂数据解析、高级生物技术创新和计算方法学前沿的深度学习材料。

评分☆☆☆☆☆

阅读这本书的过程，简直是一场与作者叙事风格的“拉锯战”。我必须承认，作者的文笔流畅且富有激情，尤其是在描述技术发展历史和未来愿景时，那种文字的感染力足以让人产生“未来已来”的振奋感。它成功地搭建起了一个宏大的技术图景，让我对整个基因组测序领域的气势磅礴有了更直观的认识。但是，一旦进入到对具体仪器的结构解析和生物信息学数据处理流程的探讨时，叙述的力度明显减弱了。我期待的是那种能够让电路图和分子机制清晰呈现的详尽图示，或者是对不同平台算法优劣势进行量化比较的表格。可读到的内容，很多时候更像是对行业报告的总结性概括，而非一手资料的深入挖掘。每一次当我觉得自己即将触碰到技术核心时，笔锋总会巧妙地转向对行业影响或伦理讨论的层面，这使得技术细节的学习体验大打折扣。对于想要通过这本书来提升实操能力或者进行高阶科研设计的人来说，这本书的“实用性”更偏向于概念层面的武装，而非工具层面的赋能。

评分☆☆☆☆☆

这本书的封面设计确实很吸引人，色彩搭配既专业又不失现代感，光是看着它摆在书架上，就给人一种它蕴含着前沿知识的期待感。我当初拿起它，是希望能对当前的生物技术前沿有一个全面而深入的了解，特别是那些在学术界和产业界被反复提及的“新一代”技术。我原本设想的是，它会像一本详尽的教科书那样，系统地梳理从原理到应用的全过程，或许能提供一些具体的实验方案或者故障排除的技巧。然而，当我翻开第一章时，那种预期的那种详实的数据图表和严谨的实验流程描述并没有如我所料般铺陈开来。相反，它似乎更侧重于宏观的叙事和背景的铺垫，对于那些最核心、最需要硬核技术细节的部分，总感觉像是隔着一层毛玻璃在看，关键的脉络是清晰的，但那些构成技术骨架的螺丝钉却有些模糊不清。也许作者的本意是想让非专业人士也能有所涉猎，但对于我这种希望能深入到实验台面上的读者来说，这种取舍多少有些令人意失所望。它像是一张精美的导航图，告诉你目的地在哪里，但却没有给出详细的行车路线和路况预警，让我对后续的学习方向感到一丝迷茫。

评分☆☆☆☆☆

坦白说，这本书的编辑和校对工作做得相当不错，印刷质量和文字排版都无可挑剔，几乎没有发现明显的错别字或格式错误，这在专业技术书籍中实属难得，体现了出版方对品质的坚持。然而，内容的深度和广度似乎没有跟上其精美的外表。在涉及一些高度专业化的术语和概念时，作者似乎假设读者已经具备了深厚的生物化学和分子生物学背景，因此很多关键步骤的解释相当简略，只给出了结论，而缺乏必要的中间步骤推导。对于需要自学或者背景知识相对薄弱的读者来说，这会造成理解上的巨大障碍。每一次遇到这种“你知道的”的论述时，我都不得不停下来，去查阅其他更基础的参考资料来补全缺失的知识链条，这极大地打断了阅读的连贯性和心流体验。一本真正优秀的参考书，应该能够服务于不同层次的读者，提供清晰的层级结构，这本书在这方面略显不足，它更像是为已经站在同一水平线上的专业人士进行的高端交流，而不是面向更广泛学习群体的引导性著作。

评分☆☆☆☆☆

这本书的排版和装帧设计相当精美，纸张的质感也很好，拿在手里感觉挺有分量的，这无疑提升了阅读的愉悦度。从设计角度看，它无疑是一本高品质的出版物。然而，在内容组织上，我总觉得缺乏一种严密的逻辑递进感。它更像是一系列高质量讲座的文稿汇编，每个主题都讲得有板有眼，但章节与章节之间的衔接，有时显得有些生硬和跳跃。比如，前一章还在讨论上游的文库构建，下一章可能突然就跳跃到了下游的数据分析平台选择，中间关于特定试剂和反应条件的过渡和解释就显得仓促了。我尝试着按照目录的顺序来构建我的知识体系，但总感觉知识点之间像是散落的珍珠，虽然颗颗璀璨，却缺少一根坚韧的丝线将它们串联起来，形成一个可以有效检索和复用的信息网络。这让我不得不频繁地在不同章节间来回翻阅，试图自行弥补那些缺失的逻辑桥梁，这无疑增加了阅读的认知负荷，也降低了知识吸收的效率。

评分☆☆☆☆☆

我原本对这本书抱有极高的期待，希望能找到一本能够真正 bridge（连接）学术前沿与产业应用的权威指南。我希望看到的是对那些主流测序平台的核心专利技术壁垒有更透彻的剖析，比如它们在读取长度、准确率和通量平衡上的工程学取舍。市面上很多书籍要么过于偏向理论推导，要么过于流于表面介绍，我期待这本能找到一个绝佳的平衡点。但读完后，我发现这本书的侧重点似乎更偏向于市场趋势的描绘和技术的宏观展望。它很好地描绘了“未来在哪里”，但对于“我们如何到达那里”的关键技术瓶颈和正在进行的攻关，涉及得相对较少。举个例子，关于纠错算法的最新进展，或者针对特定复杂基因组的文库制备优化策略，这些都是当前研究的热点和难点，但在书中这些地方的讨论深度明显不足，未能提供足够的细节来支撑更深层次的研究或产品开发思考。它更像是一本给投资者看的“行业白皮书”，而非给一线科研人员配备的“技术手册”。