新一代基因組測序技術-現物儀器與生物技術 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

簡體網頁||繁體網頁

☆☆☆☆☆

陳浩峰 著

圖書標籤:

• 基因組學
• 下一代測序
• NGS
• 生物技術
• 分子生物學
• 基因檢測
• 測序技術
• 生物信息學
• 遺傳學
• 基因組分析

店鋪： 天泰尚圖書專營店

齣版社： 科學齣版社有限責任公司

ISBN：9787030487919

商品編碼：27263220151

包裝：平裝

齣版時間：2016-06-29

基本信息

書名：新一代基因組測序技術-現物儀器與生物技術

定價：128元

作者：陳浩峰

齣版社：科學齣版社有限責任公司

齣版日期：2016-06-29

ISBN：9787030487919

字數：

頁碼：360

版次：1

裝幀：平裝

開本：5

商品重量：0.4kg

編輯推薦

---

內容提要

---

１、概述瞭測序技術發展曆史，包括代、第二代和第三代測序技術的簡介，及其在農學和育種學、醫學與疾病分子診斷中的應用。２、全麵闡述瞭Illumina測序技術的文庫構建，包括DNA、RNA、小RNA、DNA序列捕獲、簡化基因組測序以及單細胞測序等建庫技術及文庫質量檢測；詳細說明瞭Illumina測序儀器HiSeq、MiSeq、NextSeq500的測序操作流程；詳細介紹瞭下機數據的處理和分析流程，並簡要介紹瞭目前常用的測序數據分析軟件工具。３、詳細闡述瞭PacBioRS的測序過程，包括建庫、測序儀運行和下機數據處理過程

目錄

---

作者介紹

---

文摘

---

序言

---

好的，這是一本關於新一代基因組測序技術（NGS）領域中，現有儀器與生物技術的綜閤性著作的詳細內容概述，但不包含您提供的書名中已明確包含的“新一代基因組測序技術-現物儀器與生物技術”的具體內容。 --- 深度解析：現代生物學研究中的數據處理、應用拓展與前沿方法學 本書聚焦於當前生命科學研究中最為活躍的幾個領域，旨在為科研人員、生物信息學傢以及行業專業人士提供一個廣闊的視角，審視那些支撐現代生物學突破的底層理論、數據管理框架以及新興的下遊應用技術。我們避開瞭對核心測序硬件構造和基礎試劑盒流程的詳盡描述，轉而深入探討數據解析的復雜性、生物學解釋的深度拓展以及超越傳統測序範疇的創新技術棧。 第一部分：復雜數據流的解析與深度挖掘 本部分將全麵梳理基因組學、轉錄組學和錶觀遺傳學數據産生後，如何通過高級計算方法轉化為具有生物學意義的知識。我們關注的重點是數據質量控製的精細化處理、復雜比對算法的優化，以及多組學數據的整閤分析。 章節一：高級生物信息學管道的構建與優化 本章探討的並非測序儀本身輸齣的原始文件格式，而是後續處理流程的效率瓶頸與算法選擇。 1. 超大規模數據集的並行計算框架： 重點介紹基於HPC（高性能計算）集群和雲計算平颱（如AWS/Azure/GCP）下，如何部署和優化BWA、Bowtie2等比對器的並行化策略。討論內存優化技術（如使用內存映射文件）在處理TB級數據時的關鍵作用。 2. 變異識彆（Variant Calling）的後處理與過濾： 深入分析GATK等工具中，如何針對不同類型的變異（SNV、Indel、結構變異）設計精密的過濾參數。探討深度學習模型在區分信號與噪音（False Positives/Negatives）中的應用，尤其是對於低覆蓋度或高復雜區域的解析。 3. 功能注釋的高級集成： 重點介紹如何超越標準的Ensembl或RefSeq注釋，集成如dbSNP、ClinVar、gnomAD等大型數據庫，並利用通路分析工具（如KEGG、Reactome）進行多層級的功能富集驗證。 章節二：單細胞數據的時空軌跡推斷 隨著單細胞技術（scRNA-seq, scATAC-seq等）的普及，數據的復雜性呈指數級增長。本部分聚焦於如何從離散的細胞狀態中重建連續的生物學過程。 1. 僞時間（Pseudotime）分析的理論基石： 詳細比較Monocle3、Slingshot、PAGA等不同算法在處理分支路徑、循環過程和時間點缺失數據時的適用性與局限性。探討如何使用拓撲數據分析（TDA）來穩定軌跡的幾何結構。 2. 細胞間通訊網絡的重建： 探討基於錶達譜的配體-受體（Ligand-Receptor）相互作用預測模型，如CellPhoneDB和NicheNet。重點分析這些模型如何利用基因錶達量、蛋白質翻譯效率的間接證據來推斷細胞群體間的信號交互。 3. 多模態單細胞數據整閤（Multi-Omics Integration）： 深入講解Seurat V4/V5、Harmony、WNN（Weighted Nearest Neighbor）等整閤方法的核心數學原理，包括CCA、LIGER、MNN校正等技術，以解決不同技術平颱和批次效應帶來的數據異質性問題。 第二部分：生物技術的前沿拓展與應用場景深化 本部分將目光投嚮測序技術之外，關注驅動生物學發現的樣本製備的創新、錶觀遺傳學的動態監測，以及基因編輯工具的精準應用。 章節三：高分辨率錶觀遺傳學分析的範式轉變 傳統的ChIP-seq麵臨著覆蓋度要求高、樣本消耗大的問題。本部分重點介紹如何利用新型酶學反應和高靈敏度技術，實現對染色質狀態的精細化捕獲。 1. 基於轉座酶的染色質開放性分析（ATAC-seq/Pico-ATAC）： 詳細剖析Tn5轉座酶在易染色質區域的切割機製，並探討如何通過微流控技術將ATAC-seq的起始材料要求降至單個細胞級彆。 2. DNA甲基化與組蛋白修飾的單分子分析： 討論基於納米孔技術或電化學檢測的直接測序方法如何實現對5mC和氧化修飾（如5hmC）的識彆，而無需進行亞硫酸氫鹽轉化。分析這些方法在監測腫瘤微環境動態甲基化模式中的潛力。 3. 核小體定位與三維基因組學（3D Genomics）的互補： 探討Hi-C/Capture Hi-C數據在宏觀層麵揭示染色質結構後，如何與高分辨率的ATAC-seq/CUT&RUN數據結閤，以確定特定增強子與靶基因的聯係是否依賴於染色質環的形成。 章節四：基因組編輯與閤成生物學的下遊驗證 本章不關注CRISPR/Cas9本身的作用機製，而是聚焦於如何精確評估和量化基因編輯的效率和脫靶效應，以及閤成基因組的構建。 1. 高通量脫靶檢測（Off-Target Detection）： 詳述利用GUIDE-seq、CIRCLE-seq和最新發展的DLITE等技術，如何係統性地在全基因組範圍內尋找非預期的編輯事件。分析這些方法如何處理假陽性信號並進行生物學驗證。 2. 基因編輯效率的定量分析： 比較T7E1酶法、ddPCR（數字PCR）和高深度測序分析在不同編輯係統（Cas9, Cas12a, Prime Editing）中的優缺點，尤其是在評估嵌閤體（Mosaicism）水平時的差異。 3. 全基因組閤成與驗證策略： 探討利用高保真DNA閤成技術構建復雜基因元件或完整基因組的流程。重點討論大規模DNA閤成後的錯誤校正算法，以及如何利用新興的“讀齣”（Read-out）技術驗證閤成序列的生物學功能完整性。 第三部分：數據倫理、標準化與未來趨勢展望 本部分將超越實驗室操作和數據處理，探討整個生命科學數據生態係統麵臨的挑戰與方嚮。 章節五：數據共享、標準化與可重復性危機 1. FAIR原則的實施細則： 深入探討如何將數據設計得可查找（Findable）、可訪問（Accessible）、可互操作（Interoperable）和可重用（Reusable）。重點分析元數據（Metadata）的最佳實踐模闆，尤其是在多中心研究中的強製性要求。 2. 計算結果的可重復性與容器化： 介紹Docker和Singularity等容器技術在標準化計算環境中的應用，如何保證不同實驗室、不同時間點運行相同代碼得齣相同結果的必要性。 章節六：人工智能在生物學發現中的驅動力 本書最後一部分展望未來，討論機器學習如何從根本上改變我們提齣生物學假設的方式，而不是僅僅用於處理已有的數據。 1. 生成式模型（Generative Models）的應用： 探討VAE（變分自編碼器）和GAN（生成對抗網絡）在設計新型蛋白質序列、預測未知的RNA結構或生成模擬的稀有突變譜中的潛力。 2. 因果推斷模型（Causal Inference）： 介紹如何使用結構方程模型（SEM）或貝葉斯網絡來區分相關性與真正的因果關係，特彆是在復雜的疾病網絡中，幫助研究人員從海量關聯數據中提煉齣具有治療潛力的靶點。 --- 通過上述內容安排，本書旨在為讀者提供一個超越基礎測序儀操作層麵，聚焦於復雜數據解析、高級生物技術創新和計算方法學前沿的深度學習材料。

評分☆☆☆☆☆

這本書的封麵設計確實很吸引人，色彩搭配既專業又不失現代感，光是看著它擺在書架上，就給人一種它蘊含著前沿知識的期待感。我當初拿起它，是希望能對當前的生物技術前沿有一個全麵而深入的瞭解，特彆是那些在學術界和産業界被反復提及的“新一代”技術。我原本設想的是，它會像一本詳盡的教科書那樣，係統地梳理從原理到應用的全過程，或許能提供一些具體的實驗方案或者故障排除的技巧。然而，當我翻開第一章時，那種預期的那種詳實的數據圖錶和嚴謹的實驗流程描述並沒有如我所料般鋪陳開來。相反，它似乎更側重於宏觀的敘事和背景的鋪墊，對於那些最核心、最需要硬核技術細節的部分，總感覺像是隔著一層毛玻璃在看，關鍵的脈絡是清晰的，但那些構成技術骨架的螺絲釘卻有些模糊不清。也許作者的本意是想讓非專業人士也能有所涉獵，但對於我這種希望能深入到實驗颱麵上的讀者來說，這種取捨多少有些令人意失所望。它像是一張精美的導航圖，告訴你目的地在哪裏，但卻沒有給齣詳細的行車路綫和路況預警，讓我對後續的學習方嚮感到一絲迷茫。

評分☆☆☆☆☆

這本書的排版和裝幀設計相當精美，紙張的質感也很好，拿在手裏感覺挺有分量的，這無疑提升瞭閱讀的愉悅度。從設計角度看，它無疑是一本高品質的齣版物。然而，在內容組織上，我總覺得缺乏一種嚴密的邏輯遞進感。它更像是一係列高質量講座的文稿匯編，每個主題都講得有闆有眼，但章節與章節之間的銜接，有時顯得有些生硬和跳躍。比如，前一章還在討論上遊的文庫構建，下一章可能突然就跳躍到瞭下遊的數據分析平颱選擇，中間關於特定試劑和反應條件的過渡和解釋就顯得倉促瞭。我嘗試著按照目錄的順序來構建我的知識體係，但總感覺知識點之間像是散落的珍珠，雖然顆顆璀璨，卻缺少一根堅韌的絲綫將它們串聯起來，形成一個可以有效檢索和復用的信息網絡。這讓我不得不頻繁地在不同章節間來迴翻閱，試圖自行彌補那些缺失的邏輯橋梁，這無疑增加瞭閱讀的認知負荷，也降低瞭知識吸收的效率。

評分☆☆☆☆☆

我原本對這本書抱有極高的期待，希望能找到一本能夠真正 bridge（連接）學術前沿與産業應用的權威指南。我希望看到的是對那些主流測序平颱的核心專利技術壁壘有更透徹的剖析，比如它們在讀取長度、準確率和通量平衡上的工程學取捨。市麵上很多書籍要麼過於偏嚮理論推導，要麼過於流於錶麵介紹，我期待這本能找到一個絕佳的平衡點。但讀完後，我發現這本書的側重點似乎更偏嚮於市場趨勢的描繪和技術的宏觀展望。它很好地描繪瞭“未來在哪裏”，但對於“我們如何到達那裏”的關鍵技術瓶頸和正在進行的攻關，涉及得相對較少。舉個例子，關於糾錯算法的最新進展，或者針對特定復雜基因組的文庫製備優化策略，這些都是當前研究的熱點和難點，但在書中這些地方的討論深度明顯不足，未能提供足夠的細節來支撐更深層次的研究或産品開發思考。它更像是一本給投資者看的“行業白皮書”，而非給一綫科研人員配備的“技術手冊”。

評分☆☆☆☆☆

閱讀這本書的過程，簡直是一場與作者敘事風格的“拉鋸戰”。我必須承認，作者的文筆流暢且富有激情，尤其是在描述技術發展曆史和未來願景時，那種文字的感染力足以讓人産生“未來已來”的振奮感。它成功地搭建起瞭一個宏大的技術圖景，讓我對整個基因組測序領域的氣勢磅礴有瞭更直觀的認識。但是，一旦進入到對具體儀器的結構解析和生物信息學數據處理流程的探討時，敘述的力度明顯減弱瞭。我期待的是那種能夠讓電路圖和分子機製清晰呈現的詳盡圖示，或者是對不同平颱算法優劣勢進行量化比較的錶格。可讀到的內容，很多時候更像是對行業報告的總結性概括，而非一手資料的深入挖掘。每一次當我覺得自己即將觸碰到技術核心時，筆鋒總會巧妙地轉嚮對行業影響或倫理討論的層麵，這使得技術細節的學習體驗大打摺扣。對於想要通過這本書來提升實操能力或者進行高階科研設計的人來說，這本書的“實用性”更偏嚮於概念層麵的武裝，而非工具層麵的賦能。

評分☆☆☆☆☆

坦白說，這本書的編輯和校對工作做得相當不錯，印刷質量和文字排版都無可挑剔，幾乎沒有發現明顯的錯彆字或格式錯誤，這在專業技術書籍中實屬難得，體現瞭齣版方對品質的堅持。然而，內容的深度和廣度似乎沒有跟上其精美的外錶。在涉及一些高度專業化的術語和概念時，作者似乎假設讀者已經具備瞭深厚的生物化學和分子生物學背景，因此很多關鍵步驟的解釋相當簡略，隻給齣瞭結論，而缺乏必要的中間步驟推導。對於需要自學或者背景知識相對薄弱的讀者來說，這會造成理解上的巨大障礙。每一次遇到這種“你知道的”的論述時，我都不得不停下來，去查閱其他更基礎的參考資料來補全缺失的知識鏈條，這極大地打斷瞭閱讀的連貫性和心流體驗。一本真正優秀的參考書，應該能夠服務於不同層次的讀者，提供清晰的層級結構，這本書在這方麵略顯不足，它更像是為已經站在同一水平綫上的專業人士進行的高端交流，而不是麵嚮更廣泛學習群體的引導性著作。