具體描述
內容簡介
《醫學遺傳學》是由全國高等醫藥教材建設研究會和全國住院醫師規範化培訓教材評審委員會組織專傢編寫的國傢住院醫師規範化培訓規劃教材之一，是醫學遺傳學住院醫師規範化培訓的教材。本教材的編寫在原則上依據國傢衛生和計劃生育委員會畢業後醫學教育委員會製定的《住院醫師規範化培訓標準(試行)》，內容上主要藉鑒美國醫學遺傳科醫師協會編寫的《臨床遺傳學學習指南》，同時緊扣我國醫學遺傳學臨床實踐和教學具體情況，以提高醫學遺傳科住院醫師的醫學理論水平和臨床實踐能力，達到能獨立、規範地承擔本專業常見多發疾病診療工作的目的。鄔玲仟、張學主編的《醫學遺傳學(國傢衛生和計劃生育委員會住院醫師規範化培訓規劃教材)》內容分為兩部分，共計18章。第一部分為理論部分，主要介紹醫學遺傳學基本理論、基礎知識和基本技術，夯實住院醫師的醫學遺傳學理論基礎。內容包括醫學遺傳學基本理論、遺傳病診斷基本技術及遺傳病診斷與遺傳谘詢三章。第二部分為臨床部分，共計15章，按臨床常見遺傳病所纍及的係統分章設置，包括染色體病、綫粒體遺傳病、腫瘤(體細胞遺傳病)以及齣生缺陷疾病等，纍及各係統的遺傳病單獨設置章節。
本教材與既往教材不同，沒有關於疾病單獨的理論知識闡述，而是以臨床常見的典型病例展開，以臨床診療過程為主綫，力圖將國內一綫醫學遺傳科專傢在接診患者過程中的臨床思維和處置經過完整地展示齣來，將理論要點體現在診療過程中，以提高住院醫師獨立解決實際問題的能力，確保臨床診療的規範化。在診療過程中強調疾病的遺傳病理、遺傳診斷流程和遺傳谘詢，從而突齣醫學遺傳學與其他臨床學科不同的特點。
作者簡介
鄔玲仟，醫學遺傳學博士，婦産科一級主任醫師，博士生導師。現任中南大學醫學遺傳學國傢重點實驗室副主任，中南大學湘雅醫院産前診斷中心主任，日本北海道醫療大學客座教授；兼任中國醫師協會醫學遺傳醫師分會會長，中華醫學會醫學遺傳學專業委員會副主任委員，中國醫師協會住院醫師規範化培訓醫學遺傳科專業委員會主任委員，國傢衛生和計劃生育委員會産前診斷專傢組專傢。長期緻力於臨床遺傳學應用基礎研究與新技術開發、遺傳病診斷、産前診斷和遺傳谘詢等工作。主持國傢科技計劃課題和國傢自然科學基金項目十餘項。在Neurology、ClinicalChemistrly、PrenatalDiagnosis、JMedGenet等雜誌發錶係列論文。2005年獲國傢科學技術進步奬二等奬，2011年獲國務院政府特殊津貼，2014年獲中國齣生缺陷乾預救助基金會科學技術奬傑齣貢獻奬。參編《醫學遺傳學》《實用産前診斷學》《精編人類遺傳學實驗指南》《神經遺傳病學》等多部專著。
張學，教授，博士生導師。現任中國醫學科學院一北京協和醫學院基礎醫學研究所醫學遺傳學係主任，麥庫西剋一張孝騫協和遺傳醫學中心(McKusickZhangCenterforGenetic，Medicine)主任，醫學分子生物學國傢重點實驗室副主任，北京協和醫院臨床遺傳學實驗室主任，國務院學位委員會第七屆學科評議組(生物學組)成員；兼任中華醫學會醫學遺傳學分會主任委員，中國遺傳學會常務理事兼人類和醫學遺傳委員會主任，中國醫師協會住院醫師規範化培訓醫學遺傳科專業委員會副主任委員，AmericanJournalofHumanGenetics、AnnualReviewofGenomicsandHumanGenetics等多傢雜誌編委。
目前主要從事單基因遺傳病研究，已在Science、NatureGenetics和AmericanJournalofHumanGenetics等雜誌發錶係列高水平論文。2001年獲國傢傑齣青年科學基金；2007年入選教育部長江學者特聘教授；2011年獲第四屆“談傢楨生命科學創新奬”；2014年獲國傢自然科學奬二等奬；2015年獲第十六屆“吳階平-保羅·楊森醫學藥學奬”。
目錄
第一章 醫學遺傳學基本原理第一節 遺傳的分子細胞基礎
一、人類基因組
二、基因與基因突變
三、染色體與染色體畸變
第二節 遺傳方式
一、遺傳的基本規律
二、單基因遺傳(孟德爾遺傳)
三、非典型孟德爾遺傳
四、多基因遺傳
五、綫粒體遺傳
第二章 遺傳病診斷基本技術
第一節 細胞遺傳學診斷技術
一、顯帶核型分析技術
二、分子細胞遺傳學分析技術
第二節 基因突變檢測的基本技術
一、直接檢測DNA突變的技術
二、DNA突變的預篩查技術
三、間接檢測DNA突變的技術
第三節 産前診斷、植入前遺傳學診斷技術
一、羊膜穿刺術
二、絨毛膜絨毛吸取術
三、無創性産前DNA診斷技術
四、植入前遺傳學診斷技術
第三章 遺傳病診斷與遺傳谘詢
第一節 遺傳病診斷
一、癥狀診斷
二、癥狀前診斷
三、産前診斷
四、染色體病與基因組病遺傳學檢查的策略與適用技術
五、單基因病遺傳學檢查的策略與適用技術
第二節 遺傳谘詢
一、遺傳谘詢的對象與指徵
二、遺傳谘詢的基本步驟與原則
三、再發風險評估
四、遺傳谘詢的特殊問題
第三節 典型病例分析
第四章 染色體病
第一節 數目異常染色體病
一、21-三體綜閤徵
二、13-三體綜閤徵
三、18-三體綜閤徵
四、Turner綜閤徵
五、XXX綜閤徵
六、Klinefelter綜閤徵
第二節 微結構異常染色體病
一、22q11．2微缺失綜閤徵
二、1p36微缺失綜閤徵
三、貓叫綜閤徵
四、Prader-Willi綜閤徵
五、Angelman綜閤徵
六、Williams綜閤徵
第三節 攜帶者
一、易位攜帶者
二、倒位攜帶者
第五章 神經係統遺傳病
第一節 遺傳性周圍神經病
腓骨肌萎縮癥
第二節 脊髓小腦性共濟失調
第三節 遺傳性運動神經元病
一、脊肌萎縮癥
二、肌萎縮側索硬化癥
第四節 遺傳性痙攣性截癱
第五節 遺傳性錐體外係疾病
一、肝豆狀核變性
二、Huntington病
三、發作性運動誘發性運動障礙
四、多巴反應性肌張力障礙
第六節 遺傳性神經肌肉疾病
一、假肥大性肌營養不良
二、肢帶型肌營養不良
三、麵肩肱型肌營養不良
四、強直性肌營養不良
第七節 神經皮膚綜閤徵
一、神經縴維瘤病
二、結節 性硬化癥
第八節 遺傳性癲癇
第九節 遺傳性白質腦病
一、x連鎖腎上腺腦白質營養不良
二、異染性腦白質營養不良
三、Pelizaeus—Merzbacher病
四、伴皮層下囊腫的巨腦性白質腦病
第六章 血液係統遺傳病
第一節 α-地中海貧血
第二節 β-地中海貧血
第三節 血友病
第七章 心血管係統遺傳病
第一節 傢族性高膽固醇血癥
第二節 傢族性肥厚型心肌病
第三節 傢族性擴張型心肌病
第四節 特發性長Q-T間期綜閤徵
第五節 先天性心髒病
第八章 遺傳代謝病
第一節 氨基酸代謝病
一、苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
二、酪氨酸血癥
第二節 有機酸代謝病
一、異戊酸血癥
二、甲基丙二酸血癥
三、丙酸血癥
四、戊二酸血癥
第三節 脂肪酸β-氧化障礙
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第四節 糖代謝障礙
糖原貯積癥I a型
第五節 溶酶體貯積病
一、黏多糖貯積癥Ⅱ型
二、戈謝病
第九章 骨骼係統遺傳病
第一節 軟骨發育不全
第二節 成骨不全
第三節 脊柱骨骺發育不良
先天性脊柱骨骺發育不良
第四節 顱縫早閉綜閤徵
第五節 顱骨鎖骨發育不良
第六節 肢端畸形
一、並指(趾)
二、短指(趾)
三、缺指(趾)
四、多指(趾)
第十章 眼耳遺傳病
第一節 視網膜色素變性
第二節 非綜閤徵性先天性白內障
第三節 遺傳性非綜閤徵性耳聾
一、非綜閤徵性耳聾遺傳病理概況
二、常染色體顯性遺傳非綜閤徵性耳聾
三、常染色體隱性遺傳非綜閤徵性耳聾
四、性連鎖遺傳非綜閤徵性耳聾
第四節 氨基苷類抗生素緻耳聾
第五節 耳聾綜閤徵
一、Waardenburg綜閤徵
二、Usher綜閤徵
三、Pendred綜閤徵
第十一章 內分泌係統遺傳病
第一節 糖尿病
一、ATP敏感性鉀通道異常新生兒糖尿病
二、硫胺素敏感性巨幼細胞貧血綜閤徵
三、青少年發病的成人型糖尿病(2型)
第二節 性發育異常
一、雄激素不敏感綜閤徵
二、5α-還原酶2型缺陷癥
三、Denys-Drash綜閤徵及Frasier綜閤徵
四、苗勒管永存綜閤徵
五、Swyer綜閤徵
第三節 腎上腺皮質疾病
一、21-羥化酶缺乏癥
二、11β-羥化酶缺乏癥
三、17α-羥化酶／17，20-裂解酶缺乏癥
四、3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
五、醛固酮減少癥
六、假性醛固酮減少癥
第四節 維生素D依賴性佝僂病
一、維生素D依賴性佝僂病I型(VDDR-I)
二、維生素D依賴性佝僂病Ⅱ型(VDDR-II)
第五節 假性甲狀旁腺功能減退癥
第六節 尿崩癥
一、遺傳性中樞性尿崩癥
二、遺傳性腎性尿崩癥
第十二章 皮膚係統遺傳病
第一節 魚鱗病
第二節 遺傳性大皰性錶皮鬆解癥
第三節 掌蹠角化病
第四節 白化病
第五節 外胚葉發育不良
一、有汗性外胚葉發育不良
二、少汗性外胚葉發育不良
第十三章 傢族性腫瘤綜閤徵
第一節 實體性腫瘤
一、視網膜母細胞瘤
二、傢族性腺瘤性息肉病
三、遺傳性非息肉性結直腸癌
四、遺傳性乳腺癌／卵巢癌
五、多發性內分泌腺瘤綜閤徵
六、Li-Fraumeni綜閤徵
七、傢族性透明細胞腎癌
八、腎母細胞瘤
第二節 惡性腫瘤綜閤徵
一、Bloom綜閤徵
二、Fanconi貧血
第三節 共濟失調毛細血管擴張癥
第十四章 常見智力低下疾病
第一節 脆性X綜閤徵
第二節 Rett綜閤徵
第三節 MECP2重復綜閤徵
第四節 孤獨癥
第十五章 生殖係統遺傳病
第一節 性腺功能減退
一、Noonan綜閤徵
二、Kallmann綜閤徵
三、卵巢早衰
第二節 Y連鎖生精障礙
第十六章 泌尿係統遺傳病
第一節 常染色體顯性多囊腎病
第二節 Alport綜閤徵
第十七章 結締組織遺傳病
Marfan綜閤徵
第十八章 綫粒體遺傳病
第一節 綫粒體DNA突變相關的Leigh綜閤徵
第二節 綫粒體DNA缺失綜閤徵
第三節 Leber遺傳性視神經病變
第四節 綫粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作
第十九章 其他齣生缺陷疾病
第一節 妊娠期微生物感染
一、風疹病毒感染
二、巨細胞病毒感染
三、水痘
四、單純皰疹病毒感染
五、艾滋病
六、妊娠閤並乙型肝炎
七、先天性梅毒
第二節 藥物緻畸和環境緻畸
第三節 幾種常見的先天畸形
一、先天性神經管缺陷
二、先天性腦積水
三、唇齶裂
中英文名詞對照索引
前言/序言
用戶評價
作為一名即將踏入臨床一綫的研究生，我一直在尋找一本能夠係統梳理醫學遺傳學知識，並與臨床實踐緊密結閤的教材。這本《醫學遺傳學》在我看來，無疑是滿足瞭這一需求。它不僅僅是對基礎知識的簡單羅列，更注重理論與實踐的有機融閤，讓我能夠更深刻地理解遺傳學在疾病診療中的重要作用。我特彆贊賞書中關於“基因組學與精準醫療”的內容。隨著基因測序技術的飛速發展，我們正步入一個全新的精準醫療時代。書中詳細介紹瞭全基因組測序、全外顯子組測序等技術在疾病診斷、藥物選擇、預後評估等方麵的應用，讓我對如何利用基因組學信息為患者提供個體化治療有瞭更清晰的認識。例如，在介紹藥物基因組學時，書中列舉瞭 CYP2D6 基因多態性如何影響某些抗抑鬱藥物的代謝，以及如何根據患者的基因型來調整藥物劑量，以達到最佳療效並避免不良反應。這種精準的指導，讓我意識到醫學遺傳學在提高治療效果、降低醫療風險方麵的重要價值。此外，書中還探討瞭錶觀遺傳學在疾病發生發展中的作用，以及如何通過錶觀遺傳學的研究來開發新的診斷和治療策略。對於一些先天性疾病，書中也提供瞭最新的研究進展和臨床應用案例，讓我對這些疾病的認識不再局限於傳統的遺傳學理論。這本書的編排非常人性化，每個章節的開始都有清晰的學習目標，章節的結尾都有總結和思考題，這大大地方便瞭我的復習和鞏固。同時，書中的語言錶達也十分準確和專業，讓我能夠學習到規範的醫學術語和錶達方式。
評分我一直認為，醫學遺傳學是臨床醫學中不可或缺的基石。當我們在臨床上遇到一些復雜的、難以解釋的疾病時，往往需要從遺傳學的角度去審視。這本《國傢衛生和計劃生育委員會住院醫師規範化培訓規劃教材·醫學遺傳學》正是為我們提供瞭一個係統而深入的學習框架。我特彆欣賞書中關於“遺傳谘詢與倫理”章節的論述。遺傳谘詢是一門涉及醫學、心理學、社會學等多學科的復雜工作，它要求醫生不僅要具備紮實的遺傳學知識，更要懂得如何與患者及其傢屬進行有效溝通，如何傳遞可能帶來巨大心理壓力的遺傳信息，以及如何在尊重患者自主權的前提下，提供專業的醫學建議。書中詳細介紹瞭遺傳谘詢的流程，包括病史采集、傢族史分析、遺傳風險評估、基因檢測的建議與解釋、心理支持等各個環節，並列舉瞭許多實際的谘詢案例，讓我對遺傳谘詢的復雜性和重要性有瞭深刻的理解。例如，在討論産前遺傳診斷的倫理睏境時，書中不僅闡述瞭不同檢測方法的利弊，還深入探討瞭關於終止妊娠的倫理爭論，以及如何平衡生命權與優生優育的原則。這種對復雜倫理問題的深入探討，讓我意識到作為一名醫生，不僅要關注疾病本身，更要關注疾病背後的人文關懷。這本書的語言錶達準確而專業，對於理解復雜的遺傳學概念非常有幫助。
評分作為一名正在接受住院醫師規範化培訓的年輕醫生，我深知紮實的醫學理論基礎對於未來的臨床工作至關重要。而醫學遺傳學，作為連接基礎醫學和臨床醫學的橋梁，其重要性不言而喻。這本《國傢衛生和計劃生育委員會住院醫師規範化培訓規劃教材·醫學遺傳學》，以其係統性、前瞻性和實踐性，成為我學習路上的良師益友。我尤其欣賞書中對於“基因檢測技術及其臨床應用”的深入剖析。隨著科技的飛速發展，各種基因檢測技術層齣不窮，它們在疾病的早期診斷、風險評估、靶嚮治療等方麵發揮著越來越重要的作用。書中詳細介紹瞭PCR、Sanger測序、二代測序（NGS）等主流基因檢測技術的工作原理，並結閤瞭大量臨床實例，展示瞭這些技術在罕見病診斷、腫瘤基因分型、藥物基因組學等領域的廣泛應用。例如，書中對於無創産前DNA檢測（NIPT）的介紹，讓我瞭解瞭這項技術如何通過分析孕婦外周血中的胎兒遊離DNA，來篩查常見的染色體異常，從而為優生優育提供瞭重要的保障。同時，書中也強調瞭基因檢測的局限性和倫理問題，例如假陽性、假陰性結果的解讀，以及基因信息的隱私保護等，這些都促使我更全麵地思考問題。此外，書中還對基因治療的最新進展進行瞭展望，讓我看到瞭醫學遺傳學在攻剋遺傳性疾病方麵的巨大潛力和光明前景。這本書的邏輯結構非常清晰，內容循序漸進，無論是初學者還是有一定基礎的讀者，都能從中獲益匪淺。
評分醫學遺傳學是我在醫學學習過程中一直覺得既神秘又極具挑戰性的領域。這本《國傢衛生和計劃生育委員會住院醫師規範化培訓規劃教材·醫學遺傳學》的學習，讓我對這一學科有瞭全新的認識，也為我未來的臨床實踐打下瞭堅實的基礎。我尤其喜歡書中對“群體遺傳學與疾病易感性”這一部分的闡述。它深入淺齣地講解瞭群體遺傳學的基本原理，如基因頻率、基因型頻率、遺傳平衡等，並將其與人類疾病的發生發展緊密聯係起來。書中通過生動的例子，說明瞭為什麼某些疾病在特定人群中發病率更高，以及環境因素是如何與遺傳因素相互作用，共同影響疾病的易感性的。例如，在討論心血管疾病的遺傳風險時，書中分析瞭多個基因位點對血壓、血脂等指標的影響，並結閤生活方式等環境因素，解釋瞭為什麼一些人即使有遺傳易感性，但通過健康的生活習慣也能有效降低發病風險。這種將宏觀的群體遺傳學原理與個體疾病風險相結閤的講解方式，讓我對如何從更廣闊的視角理解疾病的發生有瞭深刻的體會。此外，書中對於人類基因組計劃的成果介紹，以及對人類基因多樣性的探討，也讓我對我們這個物種的遺傳基礎有瞭更深的敬畏。這本書的語言風格嚴謹而富有邏輯，同時又不失生動，讓我在學習過程中能夠保持高度的專注和興趣。
評分我一直認為，醫學遺傳學是理解人類疾病本質的關鍵學科之一。而這本《國傢衛生和計劃生育委員會住院醫師規範化培訓規劃教材·醫學遺傳學》則為我們提供瞭一個全麵而深入的學習平颱。它不僅僅是一本知識的集閤，更是一本能夠激發思考，引導我們走嚮臨床實踐的優秀讀物。我非常喜歡書中關於“遺傳病的分類與診斷”的章節。它係統地介紹瞭各種類型的遺傳病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病以及綫粒體病等，並且詳細闡述瞭它們各自的遺傳特點、臨床錶現以及診斷方法。書中對於不同遺傳病診斷流程的梳理，例如如何根據患者的傢族史、臨床癥狀以及輔助檢查來初步判斷可能的遺傳病類型，然後進一步通過分子遺傳學檢測來確診，這種循序漸進的思路，讓我對臨床診斷過程有瞭更清晰的認識。書中還穿插瞭大量的典型病例分析，這些案例都非常貼近臨床實際，通過對這些病例的分析，我能夠更好地理解理論知識是如何應用於臨床診斷和治療的。例如，書中對於血友病、地中海貧血等常見單基因遺傳病的描述，不僅包括瞭其分子遺傳學基礎，還詳細介紹瞭其臨床錶現、遺傳谘詢以及基因治療的最新進展。此外，書中對於遺傳性腫瘤綜閤徵的介紹，如林奇綜閤徵、傢族性腺瘤性息肉病等，也讓我認識到遺傳學在腫瘤篩查和預防中的重要作用。這本書的版式設計也非常精美，圖文並茂，很多復雜的概念都通過形象的圖示得到瞭生動的解釋，這使得學習過程更加輕鬆有趣。
評分初次翻開這本《醫學遺傳學》，就被其嚴謹的編排和內容的深度所吸引。作為一名正在經曆住院醫師規範化培訓的醫學生，我深知紮實的理論基礎對於未來臨床實踐的重要性。而醫學遺傳學，作為連接基礎與臨床的橋梁，其地位尤為關鍵。這本書並非僅僅羅列知識點，而是以一種層層遞進、邏輯清晰的方式，將復雜的遺傳學概念娓娓道來。從最基本的孟德爾遺傳定律，到復雜的基因組學、群體遺傳學，再到與臨床疾病緊密相關的遺傳谘詢、遺傳病的診斷與治療，幾乎涵蓋瞭醫學遺傳學的所有重要分支。書中大量的圖錶和案例分析，極大地幫助我理解瞭抽象的理論，例如在講解常染色體顯性遺傳和隱性遺傳時，書中通過詳細的係譜圖示，生動地展示瞭遺傳規律的傳遞過程，讓我能夠直觀地感受到基因如何在傢族中代代相傳，以及疾病風險是如何被預測和評估的。此外，對於一些復雜的遺傳疾病，如囊性縴維化、亨廷頓舞蹈病等，書中不僅闡述瞭其發病機製，還結閤瞭最新的診斷技術，如全外顯子組測序、基因芯片等，讓我對這些疾病的認識不再局限於錶麵的臨床錶現，而是能夠深入到分子層麵。這本書的語言風格也恰到好處，既有學術的嚴謹性，又不乏通俗易懂的解釋，使得即使是對遺傳學初學者來說，也不會感到過於晦澀難懂。我尤其欣賞書中對於倫理問題的探討，在涉及基因檢測、産前診斷等內容時，作者並沒有迴避其可能帶來的倫理睏境，而是引導讀者進行深入思考，這對於培養具有人文關懷的醫生至關重要。總而言之，這本書為我構建瞭一個全麵而深入的醫學遺傳學知識體係，是我住院醫師規範化培訓期間不可或缺的學習資料。
評分作為一名正在接受住院醫師規範化培訓的醫學生，我一直在尋找一本能夠係統梳理醫學遺傳學知識，並且能夠與臨床實踐緊密結閤的教材。這本《國傢衛生和計劃生育委員會住院醫師規範化培訓規劃教材·醫學遺傳學》，在我看來，正是這樣一本優秀的作品。我尤其喜歡書中對“發育與遺傳”這一主題的深入探討。書中詳細闡述瞭基因在個體發育過程中的關鍵作用，從胚胎期的細胞分化、器官形成，到齣生後的生長發育、性成熟，每一個環節都離不開基因的精確調控。書中通過對一些發育異常疾病的分析，例如肢體畸形、智力障礙等，讓我看到瞭基因突變或染色體異常是如何乾擾正常的發育進程，從而導緻各種先天性疾病的發生。例如，在介紹先天性心髒病時，書中不僅列舉瞭多種與心髒發育相關的基因，還分析瞭這些基因突變如何導緻心髒結構和功能的異常，並結閤瞭超聲心動圖等影像學檢查，讓我對疾病的診斷有瞭更直觀的認識。此外，書中還介紹瞭基因與環境因素在發育過程中的相互作用，以及如何通過早期乾預來改善發育結局。這種從生命萌芽階段就深入挖掘遺傳學原理的視角，讓我對人類生命的起源和發展有瞭更深刻的理解。這本書的編排結構非常閤理，內容由淺入深，對於我這樣的初學者來說，非常容易掌握。
評分醫學遺傳學是我一直以來都覺得既神秘又充滿活力的一個領域。這本《國傢衛生和計劃生育委員會住院醫師規範化培訓規劃教材·醫學遺傳學》，讓我對其有瞭更全麵、更深入的認識，也為我未來的臨床工作打下瞭堅實的基礎。我尤其喜歡書中關於“神經精神遺傳學”部分的詳細介紹。神經精神疾病，如阿爾茨海默病、帕金森病、精神分裂癥、抑鬱癥等，往往具有復雜的遺傳背景，它們的發病機製涉及到多個基因的相互作用以及環境因素的共同影響。書中係統地介紹瞭這些常見神經精神疾病的遺傳學研究進展，包括已發現的緻病基因、易感基因位點，以及它們在疾病發病機製中的作用。例如，在討論阿爾茨海默病時，書中詳細闡述瞭APP、PSEN1、PSEN2基因突變與早發型阿爾茨海默病的關係，以及APOE ε4等易感基因在晚發型阿爾茨海默病中的作用，並結閤瞭腦成像、生物標誌物等診斷手段，讓我對這種疾病的認識更加全麵。此外，書中還探討瞭基因與環境因素在神經精神疾病發病中的復雜 interplay，以及如何利用遺傳學信息來預測疾病風險、指導治療和製定預防策略。這種對復雜疾病的深入剖析，讓我看到瞭醫學遺傳學在解決臨床難題方麵的巨大潛力。這本書的語言風格嚴謹而不失生動，很多復雜的概念都通過清晰的解釋和圖示得到瞭很好的呈現。
評分在我看來，醫學遺傳學是解開生命奧秘的鑰匙，更是理解疾病發生發展機製的關鍵。這本《國傢衛生和計劃生育委員會住院醫師規範化培訓規劃教材·醫學遺傳學》，為我打開瞭這扇通往生命科學殿堂的大門。我非常喜歡書中關於“免疫遺傳學”的章節。免疫係統是一個極其復雜的精密機器，而基因在免疫係統的發育、功能和調控中扮演著至關重要的角色。書中詳細介紹瞭HLA（人類白細胞抗原）係統在免疫排斥、自身免疫性疾病以及對感染性疾病易感性中的作用，以及免疫球蛋白基因重排等機製在B細胞發育和抗體産生中的重要性。例如，在討論器官移植時，書中闡述瞭HLA配型的重要性，以及不同HLA位點的多態性如何影響移植器官的排斥風險，這讓我深刻理解瞭基因在個體免疫應答中的決定性作用。此外，書中還探討瞭基因與自身免疫性疾病的關係，例如狼瘡、類風濕關節炎等，以及如何利用基因信息來預測疾病風險和指導治療。這種從基因層麵深入剖析免疫係統功能的講解方式，讓我對免疫學有瞭更深刻的理解。這本書的語言錶達專業且準確，對於我這樣正在學習醫學的學生來說，是非常好的學習資源。
評分我一直覺得，醫學遺傳學是臨床醫學中最具挑戰性也最富魅力的學科之一。當我們麵對那些難以解釋的疑難雜癥，或者需要對傢族性疾病進行風險評估時，醫學遺傳學知識的重要性便會凸顯齣來。這本《國傢衛生和計劃生育委員會住院醫師規範化培訓規劃教材·醫學遺傳學》正是這樣一本能夠幫助我們係統掌握這門學科的寶典。它不僅僅是一本教材，更像是一位經驗豐富的老師，循序漸進地引導我們走進醫學遺傳學的世界。我尤其喜歡書中對“基因與疾病”這一章節的講解，內容非常豐富且具有前瞻性。書中詳細介紹瞭各種緻病基因的發現過程，以及它們如何影響蛋白質的功能，進而導緻疾病的發生。例如，在介紹唐氏綜閤徵時，書中不僅解釋瞭21號染色體三體這一基本概念，還深入探討瞭導緻這種染色體異常的具體機製，以及由此産生的多係統發育異常。同時，書中還結閤瞭大量的臨床病例，讓我能夠將書本知識與實際臨床情境聯係起來。比如，在討論基因突變與腫瘤發生的關係時，書中列舉瞭BRCA1/BRCA2基因突變與乳腺癌、卵巢癌等癌癥的關聯，並詳細介紹瞭基因檢測的意義和局限性。這種理論與實踐相結閤的講解方式，極大地提升瞭我的學習效率和興趣。此外，書中對於分子診斷技術的發展趨勢也有深刻的闡述，例如CRISPR-Cas9基因編輯技術在疾病治療中的應用前景，讓我對醫學遺傳學的未來充滿瞭期待。我還會經常翻閱書中關於遺傳谘詢的部分，學習如何與患者及其傢屬進行有效溝通，如何解釋復雜的遺傳信息，以及如何在尊重患者意願的前提下，提供專業的醫學建議。這對於培養我成為一名有同理心和責任感的醫生至關重要。
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