具体描述
内容简介
《医学遗传学》是由全国高等医药教材建设研究会和全国住院医师规范化培训教材评审委员会组织专家编写的国家住院医师规范化培训规划教材之一，是医学遗传学住院医师规范化培训的教材。本教材的编写在原则上依据国家卫生和计划生育委员会毕业后医学教育委员会制定的《住院医师规范化培训标准(试行)》，内容上主要借鉴美国医学遗传科医师协会编写的《临床遗传学学习指南》，同时紧扣我国医学遗传学临床实践和教学具体情况，以提高医学遗传科住院医师的医学理论水平和临床实践能力，达到能独立、规范地承担本专业常见多发疾病诊疗工作的目的。邬玲仟、张学主编的《医学遗传学(国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材)》内容分为两部分，共计18章。第一部分为理论部分，主要介绍医学遗传学基本理论、基础知识和基本技术，夯实住院医师的医学遗传学理论基础。内容包括医学遗传学基本理论、遗传病诊断基本技术及遗传病诊断与遗传咨询三章。第二部分为临床部分，共计15章，按临床常见遗传病所累及的系统分章设置，包括染色体病、线粒体遗传病、肿瘤(体细胞遗传病)以及出生缺陷疾病等，累及各系统的遗传病单独设置章节。
本教材与既往教材不同，没有关于疾病单独的理论知识阐述，而是以临床常见的典型病例展开，以临床诊疗过程为主线，力图将国内一线医学遗传科专家在接诊患者过程中的临床思维和处置经过完整地展示出来，将理论要点体现在诊疗过程中，以提高住院医师独立解决实际问题的能力，确保临床诊疗的规范化。在诊疗过程中强调疾病的遗传病理、遗传诊断流程和遗传咨询，从而突出医学遗传学与其他临床学科不同的特点。
作者简介
邬玲仟，医学遗传学博士，妇产科一级主任医师，博士生导师。现任中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任，中南大学湘雅医院产前诊断中心主任，日本北海道医疗大学客座教授；兼任中国医师协会医学遗传医师分会会长，中华医学会医学遗传学专业委员会副主任委员，中国医师协会住院医师规范化培训医学遗传科专业委员会主任委员，国家卫生和计划生育委员会产前诊断专家组专家。长期致力于临床遗传学应用基础研究与新技术开发、遗传病诊断、产前诊断和遗传咨询等工作。主持国家科技计划课题和国家自然科学基金项目十余项。在Neurology、ClinicalChemistrly、PrenatalDiagnosis、JMedGenet等杂志发表系列论文。2005年获国家科学技术进步奖二等奖，2011年获国务院政府特殊津贴，2014年获中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖杰出贡献奖。参编《医学遗传学》《实用产前诊断学》《精编人类遗传学实验指南》《神经遗传病学》等多部专著。
张学，教授，博士生导师。现任中国医学科学院一北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系主任，麦库西克一张孝骞协和遗传医学中心(McKusickZhangCenterforGenetic，Medicine)主任，医学分子生物学国家重点实验室副主任，北京协和医院临床遗传学实验室主任，国务院学位委员会第七届学科评议组(生物学组)成员；兼任中华医学会医学遗传学分会主任委员，中国遗传学会常务理事兼人类和医学遗传委员会主任，中国医师协会住院医师规范化培训医学遗传科专业委员会副主任委员，AmericanJournalofHumanGenetics、AnnualReviewofGenomicsandHumanGenetics等多家杂志编委。
目前主要从事单基因遗传病研究，已在Science、NatureGenetics和AmericanJournalofHumanGenetics等杂志发表系列高水平论文。2001年获国家杰出青年科学基金；2007年入选教育部长江学者特聘教授；2011年获第四届“谈家桢生命科学创新奖”；2014年获国家自然科学奖二等奖；2015年获第十六届“吴阶平-保罗·杨森医学药学奖”。
目录
第一章 医学遗传学基本原理第一节 遗传的分子细胞基础
一、人类基因组
二、基因与基因突变
三、染色体与染色体畸变
第二节 遗传方式
一、遗传的基本规律
二、单基因遗传(孟德尔遗传)
三、非典型孟德尔遗传
四、多基因遗传
五、线粒体遗传
第二章 遗传病诊断基本技术
第一节 细胞遗传学诊断技术
一、显带核型分析技术
二、分子细胞遗传学分析技术
第二节 基因突变检测的基本技术
一、直接检测DNA突变的技术
二、DNA突变的预筛查技术
三、间接检测DNA突变的技术
第三节 产前诊断、植入前遗传学诊断技术
一、羊膜穿刺术
二、绒毛膜绒毛吸取术
三、无创性产前DNA诊断技术
四、植入前遗传学诊断技术
第三章 遗传病诊断与遗传咨询
第一节 遗传病诊断
一、症状诊断
二、症状前诊断
三、产前诊断
四、染色体病与基因组病遗传学检查的策略与适用技术
五、单基因病遗传学检查的策略与适用技术
第二节 遗传咨询
一、遗传咨询的对象与指征
二、遗传咨询的基本步骤与原则
三、再发风险评估
四、遗传咨询的特殊问题
第三节 典型病例分析
第四章 染色体病
第一节 数目异常染色体病
一、21-三体综合征
二、13-三体综合征
三、18-三体综合征
四、Turner综合征
五、XXX综合征
六、Klinefelter综合征
第二节 微结构异常染色体病
一、22q11．2微缺失综合征
二、1p36微缺失综合征
三、猫叫综合征
四、Prader-Willi综合征
五、Angelman综合征
六、Williams综合征
第三节 携带者
一、易位携带者
二、倒位携带者
第五章 神经系统遗传病
第一节 遗传性周围神经病
腓骨肌萎缩症
第二节 脊髓小脑性共济失调
第三节 遗传性运动神经元病
一、脊肌萎缩症
二、肌萎缩侧索硬化症
第四节 遗传性痉挛性截瘫
第五节 遗传性锥体外系疾病
一、肝豆状核变性
二、Huntington病
三、发作性运动诱发性运动障碍
四、多巴反应性肌张力障碍
第六节 遗传性神经肌肉疾病
一、假肥大性肌营养不良
二、肢带型肌营养不良
三、面肩肱型肌营养不良
四、强直性肌营养不良
第七节 神经皮肤综合征
一、神经纤维瘤病
二、结节 性硬化症
第八节 遗传性癫痫
第九节 遗传性白质脑病
一、x连锁肾上腺脑白质营养不良
二、异染性脑白质营养不良
三、Pelizaeus—Merzbacher病
四、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病
第六章 血液系统遗传病
第一节 α-地中海贫血
第二节 β-地中海贫血
第三节 血友病
第七章 心血管系统遗传病
第一节 家族性高胆固醇血症
第二节 家族性肥厚型心肌病
第三节 家族性扩张型心肌病
第四节 特发性长Q-T间期综合征
第五节 先天性心脏病
第八章 遗传代谢病
第一节 氨基酸代谢病
一、苯丙氨酸羟化酶缺乏症
二、酪氨酸血症
第二节 有机酸代谢病
一、异戊酸血症
二、甲基丙二酸血症
三、丙酸血症
四、戊二酸血症
第三节 脂肪酸β-氧化障碍
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第四节 糖代谢障碍
糖原贮积症I a型
第五节 溶酶体贮积病
一、黏多糖贮积症Ⅱ型
二、戈谢病
第九章 骨骼系统遗传病
第一节 软骨发育不全
第二节 成骨不全
第三节 脊柱骨骺发育不良
先天性脊柱骨骺发育不良
第四节 颅缝早闭综合征
第五节 颅骨锁骨发育不良
第六节 肢端畸形
一、并指(趾)
二、短指(趾)
三、缺指(趾)
四、多指(趾)
第十章 眼耳遗传病
第一节 视网膜色素变性
第二节 非综合征性先天性白内障
第三节 遗传性非综合征性耳聋
一、非综合征性耳聋遗传病理概况
二、常染色体显性遗传非综合征性耳聋
三、常染色体隐性遗传非综合征性耳聋
四、性连锁遗传非综合征性耳聋
第四节 氨基苷类抗生素致耳聋
第五节 耳聋综合征
一、Waardenburg综合征
二、Usher综合征
三、Pendred综合征
第十一章 内分泌系统遗传病
第一节 糖尿病
一、ATP敏感性钾通道异常新生儿糖尿病
二、硫胺素敏感性巨幼细胞贫血综合征
三、青少年发病的成人型糖尿病(2型)
第二节 性发育异常
一、雄激素不敏感综合征
二、5α-还原酶2型缺陷症
三、Denys-Drash综合征及Frasier综合征
四、苗勒管永存综合征
五、Swyer综合征
第三节 肾上腺皮质疾病
一、21-羟化酶缺乏症
二、11β-羟化酶缺乏症
三、17α-羟化酶／17，20-裂解酶缺乏症
四、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
五、醛固酮减少症
六、假性醛固酮减少症
第四节 维生素D依赖性佝偻病
一、维生素D依赖性佝偻病I型(VDDR-I)
二、维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型(VDDR-II)
第五节 假性甲状旁腺功能减退症
第六节 尿崩症
一、遗传性中枢性尿崩症
二、遗传性肾性尿崩症
第十二章 皮肤系统遗传病
第一节 鱼鳞病
第二节 遗传性大疱性表皮松解症
第三节 掌跖角化病
第四节 白化病
第五节 外胚叶发育不良
一、有汗性外胚叶发育不良
二、少汗性外胚叶发育不良
第十三章 家族性肿瘤综合征
第一节 实体性肿瘤
一、视网膜母细胞瘤
二、家族性腺瘤性息肉病
三、遗传性非息肉性结直肠癌
四、遗传性乳腺癌／卵巢癌
五、多发性内分泌腺瘤综合征
六、Li-Fraumeni综合征
七、家族性透明细胞肾癌
八、肾母细胞瘤
第二节 恶性肿瘤综合征
一、Bloom综合征
二、Fanconi贫血
第三节 共济失调毛细血管扩张症
第十四章 常见智力低下疾病
第一节 脆性X综合征
第二节 Rett综合征
第三节 MECP2重复综合征
第四节 孤独症
第十五章 生殖系统遗传病
第一节 性腺功能减退
一、Noonan综合征
二、Kallmann综合征
三、卵巢早衰
第二节 Y连锁生精障碍
第十六章 泌尿系统遗传病
第一节 常染色体显性多囊肾病
第二节 Alport综合征
第十七章 结缔组织遗传病
Marfan综合征
第十八章 线粒体遗传病
第一节 线粒体DNA突变相关的Leigh综合征
第二节 线粒体DNA缺失综合征
第三节 Leber遗传性视神经病变
第四节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
第十九章 其他出生缺陷疾病
第一节 妊娠期微生物感染
一、风疹病毒感染
二、巨细胞病毒感染
三、水痘
四、单纯疱疹病毒感染
五、艾滋病
六、妊娠合并乙型肝炎
七、先天性梅毒
第二节 药物致畸和环境致畸
第三节 几种常见的先天畸形
一、先天性神经管缺陷
二、先天性脑积水
三、唇腭裂
中英文名词对照索引
前言/序言
用户评价
医学遗传学是我一直以来都觉得既神秘又充满活力的一个领域。这本《国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材·医学遗传学》，让我对其有了更全面、更深入的认识，也为我未来的临床工作打下了坚实的基础。我尤其喜欢书中关于“神经精神遗传学”部分的详细介绍。神经精神疾病，如阿尔茨海默病、帕金森病、精神分裂症、抑郁症等，往往具有复杂的遗传背景，它们的发病机制涉及到多个基因的相互作用以及环境因素的共同影响。书中系统地介绍了这些常见神经精神疾病的遗传学研究进展，包括已发现的致病基因、易感基因位点，以及它们在疾病发病机制中的作用。例如，在讨论阿尔茨海默病时，书中详细阐述了APP、PSEN1、PSEN2基因突变与早发型阿尔茨海默病的关系，以及APOE ε4等易感基因在晚发型阿尔茨海默病中的作用，并结合了脑成像、生物标志物等诊断手段，让我对这种疾病的认识更加全面。此外，书中还探讨了基因与环境因素在神经精神疾病发病中的复杂 interplay，以及如何利用遗传学信息来预测疾病风险、指导治疗和制定预防策略。这种对复杂疾病的深入剖析，让我看到了医学遗传学在解决临床难题方面的巨大潜力。这本书的语言风格严谨而不失生动，很多复杂的概念都通过清晰的解释和图示得到了很好的呈现。
评分在我看来，医学遗传学是解开生命奥秘的钥匙，更是理解疾病发生发展机制的关键。这本《国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材·医学遗传学》，为我打开了这扇通往生命科学殿堂的大门。我非常喜欢书中关于“免疫遗传学”的章节。免疫系统是一个极其复杂的精密机器，而基因在免疫系统的发育、功能和调控中扮演着至关重要的角色。书中详细介绍了HLA（人类白细胞抗原）系统在免疫排斥、自身免疫性疾病以及对感染性疾病易感性中的作用，以及免疫球蛋白基因重排等机制在B细胞发育和抗体产生中的重要性。例如，在讨论器官移植时，书中阐述了HLA配型的重要性，以及不同HLA位点的多态性如何影响移植器官的排斥风险，这让我深刻理解了基因在个体免疫应答中的决定性作用。此外，书中还探讨了基因与自身免疫性疾病的关系，例如狼疮、类风湿关节炎等，以及如何利用基因信息来预测疾病风险和指导治疗。这种从基因层面深入剖析免疫系统功能的讲解方式，让我对免疫学有了更深刻的理解。这本书的语言表达专业且准确，对于我这样正在学习医学的学生来说，是非常好的学习资源。
评分作为一名正在接受住院医师规范化培训的医学生，我一直在寻找一本能够系统梳理医学遗传学知识，并且能够与临床实践紧密结合的教材。这本《国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材·医学遗传学》，在我看来，正是这样一本优秀的作品。我尤其喜欢书中对“发育与遗传”这一主题的深入探讨。书中详细阐述了基因在个体发育过程中的关键作用，从胚胎期的细胞分化、器官形成，到出生后的生长发育、性成熟，每一个环节都离不开基因的精确调控。书中通过对一些发育异常疾病的分析，例如肢体畸形、智力障碍等，让我看到了基因突变或染色体异常是如何干扰正常的发育进程，从而导致各种先天性疾病的发生。例如，在介绍先天性心脏病时，书中不仅列举了多种与心脏发育相关的基因，还分析了这些基因突变如何导致心脏结构和功能的异常，并结合了超声心动图等影像学检查，让我对疾病的诊断有了更直观的认识。此外，书中还介绍了基因与环境因素在发育过程中的相互作用，以及如何通过早期干预来改善发育结局。这种从生命萌芽阶段就深入挖掘遗传学原理的视角，让我对人类生命的起源和发展有了更深刻的理解。这本书的编排结构非常合理，内容由浅入深，对于我这样的初学者来说，非常容易掌握。
评分我一直认为，医学遗传学是理解人类疾病本质的关键学科之一。而这本《国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材·医学遗传学》则为我们提供了一个全面而深入的学习平台。它不仅仅是一本知识的集合，更是一本能够激发思考，引导我们走向临床实践的优秀读物。我非常喜欢书中关于“遗传病的分类与诊断”的章节。它系统地介绍了各种类型的遗传病，包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病以及线粒体病等，并且详细阐述了它们各自的遗传特点、临床表现以及诊断方法。书中对于不同遗传病诊断流程的梳理，例如如何根据患者的家族史、临床症状以及辅助检查来初步判断可能的遗传病类型，然后进一步通过分子遗传学检测来确诊，这种循序渐进的思路，让我对临床诊断过程有了更清晰的认识。书中还穿插了大量的典型病例分析，这些案例都非常贴近临床实际，通过对这些病例的分析，我能够更好地理解理论知识是如何应用于临床诊断和治疗的。例如，书中对于血友病、地中海贫血等常见单基因遗传病的描述，不仅包括了其分子遗传学基础，还详细介绍了其临床表现、遗传咨询以及基因治疗的最新进展。此外，书中对于遗传性肿瘤综合征的介绍，如林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等，也让我认识到遗传学在肿瘤筛查和预防中的重要作用。这本书的版式设计也非常精美，图文并茂，很多复杂的概念都通过形象的图示得到了生动的解释，这使得学习过程更加轻松有趣。
评分初次翻开这本《医学遗传学》，就被其严谨的编排和内容的深度所吸引。作为一名正在经历住院医师规范化培训的医学生，我深知扎实的理论基础对于未来临床实践的重要性。而医学遗传学，作为连接基础与临床的桥梁，其地位尤为关键。这本书并非仅仅罗列知识点，而是以一种层层递进、逻辑清晰的方式，将复杂的遗传学概念娓娓道来。从最基本的孟德尔遗传定律，到复杂的基因组学、群体遗传学，再到与临床疾病紧密相关的遗传咨询、遗传病的诊断与治疗，几乎涵盖了医学遗传学的所有重要分支。书中大量的图表和案例分析，极大地帮助我理解了抽象的理论，例如在讲解常染色体显性遗传和隐性遗传时，书中通过详细的系谱图示，生动地展示了遗传规律的传递过程，让我能够直观地感受到基因如何在家族中代代相传，以及疾病风险是如何被预测和评估的。此外，对于一些复杂的遗传疾病，如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病等，书中不仅阐述了其发病机制，还结合了最新的诊断技术，如全外显子组测序、基因芯片等，让我对这些疾病的认识不再局限于表面的临床表现，而是能够深入到分子层面。这本书的语言风格也恰到好处，既有学术的严谨性，又不乏通俗易懂的解释，使得即使是对遗传学初学者来说，也不会感到过于晦涩难懂。我尤其欣赏书中对于伦理问题的探讨，在涉及基因检测、产前诊断等内容时，作者并没有回避其可能带来的伦理困境，而是引导读者进行深入思考，这对于培养具有人文关怀的医生至关重要。总而言之，这本书为我构建了一个全面而深入的医学遗传学知识体系，是我住院医师规范化培训期间不可或缺的学习资料。
评分我一直认为，医学遗传学是临床医学中不可或缺的基石。当我们在临床上遇到一些复杂的、难以解释的疾病时，往往需要从遗传学的角度去审视。这本《国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材·医学遗传学》正是为我们提供了一个系统而深入的学习框架。我特别欣赏书中关于“遗传咨询与伦理”章节的论述。遗传咨询是一门涉及医学、心理学、社会学等多学科的复杂工作，它要求医生不仅要具备扎实的遗传学知识，更要懂得如何与患者及其家属进行有效沟通，如何传递可能带来巨大心理压力的遗传信息，以及如何在尊重患者自主权的前提下，提供专业的医学建议。书中详细介绍了遗传咨询的流程，包括病史采集、家族史分析、遗传风险评估、基因检测的建议与解释、心理支持等各个环节，并列举了许多实际的咨询案例，让我对遗传咨询的复杂性和重要性有了深刻的理解。例如，在讨论产前遗传诊断的伦理困境时，书中不仅阐述了不同检测方法的利弊，还深入探讨了关于终止妊娠的伦理争论，以及如何平衡生命权与优生优育的原则。这种对复杂伦理问题的深入探讨，让我意识到作为一名医生，不仅要关注疾病本身，更要关注疾病背后的人文关怀。这本书的语言表达准确而专业，对于理解复杂的遗传学概念非常有帮助。
评分我一直觉得，医学遗传学是临床医学中最具挑战性也最富魅力的学科之一。当我们面对那些难以解释的疑难杂症，或者需要对家族性疾病进行风险评估时，医学遗传学知识的重要性便会凸显出来。这本《国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材·医学遗传学》正是这样一本能够帮助我们系统掌握这门学科的宝典。它不仅仅是一本教材，更像是一位经验丰富的老师，循序渐进地引导我们走进医学遗传学的世界。我尤其喜欢书中对“基因与疾病”这一章节的讲解，内容非常丰富且具有前瞻性。书中详细介绍了各种致病基因的发现过程，以及它们如何影响蛋白质的功能，进而导致疾病的发生。例如，在介绍唐氏综合征时，书中不仅解释了21号染色体三体这一基本概念，还深入探讨了导致这种染色体异常的具体机制，以及由此产生的多系统发育异常。同时，书中还结合了大量的临床病例，让我能够将书本知识与实际临床情境联系起来。比如，在讨论基因突变与肿瘤发生的关系时，书中列举了BRCA1/BRCA2基因突变与乳腺癌、卵巢癌等癌症的关联，并详细介绍了基因检测的意义和局限性。这种理论与实践相结合的讲解方式，极大地提升了我的学习效率和兴趣。此外，书中对于分子诊断技术的发展趋势也有深刻的阐述，例如CRISPR-Cas9基因编辑技术在疾病治疗中的应用前景，让我对医学遗传学的未来充满了期待。我还会经常翻阅书中关于遗传咨询的部分，学习如何与患者及其家属进行有效沟通，如何解释复杂的遗传信息，以及如何在尊重患者意愿的前提下，提供专业的医学建议。这对于培养我成为一名有同理心和责任感的医生至关重要。
评分医学遗传学是我在医学学习过程中一直觉得既神秘又极具挑战性的领域。这本《国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材·医学遗传学》的学习，让我对这一学科有了全新的认识，也为我未来的临床实践打下了坚实的基础。我尤其喜欢书中对“群体遗传学与疾病易感性”这一部分的阐述。它深入浅出地讲解了群体遗传学的基本原理，如基因频率、基因型频率、遗传平衡等，并将其与人类疾病的发生发展紧密联系起来。书中通过生动的例子，说明了为什么某些疾病在特定人群中发病率更高，以及环境因素是如何与遗传因素相互作用，共同影响疾病的易感性的。例如，在讨论心血管疾病的遗传风险时，书中分析了多个基因位点对血压、血脂等指标的影响，并结合生活方式等环境因素，解释了为什么一些人即使有遗传易感性，但通过健康的生活习惯也能有效降低发病风险。这种将宏观的群体遗传学原理与个体疾病风险相结合的讲解方式，让我对如何从更广阔的视角理解疾病的发生有了深刻的体会。此外，书中对于人类基因组计划的成果介绍，以及对人类基因多样性的探讨，也让我对我们这个物种的遗传基础有了更深的敬畏。这本书的语言风格严谨而富有逻辑，同时又不失生动，让我在学习过程中能够保持高度的专注和兴趣。
评分作为一名正在接受住院医师规范化培训的年轻医生，我深知扎实的医学理论基础对于未来的临床工作至关重要。而医学遗传学，作为连接基础医学和临床医学的桥梁，其重要性不言而喻。这本《国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材·医学遗传学》，以其系统性、前瞻性和实践性，成为我学习路上的良师益友。我尤其欣赏书中对于“基因检测技术及其临床应用”的深入剖析。随着科技的飞速发展，各种基因检测技术层出不穷，它们在疾病的早期诊断、风险评估、靶向治疗等方面发挥着越来越重要的作用。书中详细介绍了PCR、Sanger测序、二代测序（NGS）等主流基因检测技术的工作原理，并结合了大量临床实例，展示了这些技术在罕见病诊断、肿瘤基因分型、药物基因组学等领域的广泛应用。例如，书中对于无创产前DNA检测（NIPT）的介绍，让我了解了这项技术如何通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA，来筛查常见的染色体异常，从而为优生优育提供了重要的保障。同时，书中也强调了基因检测的局限性和伦理问题，例如假阳性、假阴性结果的解读，以及基因信息的隐私保护等，这些都促使我更全面地思考问题。此外，书中还对基因治疗的最新进展进行了展望，让我看到了医学遗传学在攻克遗传性疾病方面的巨大潜力和光明前景。这本书的逻辑结构非常清晰，内容循序渐进，无论是初学者还是有一定基础的读者，都能从中获益匪浅。
评分作为一名即将踏入临床一线的研究生，我一直在寻找一本能够系统梳理医学遗传学知识，并与临床实践紧密结合的教材。这本《医学遗传学》在我看来，无疑是满足了这一需求。它不仅仅是对基础知识的简单罗列，更注重理论与实践的有机融合，让我能够更深刻地理解遗传学在疾病诊疗中的重要作用。我特别赞赏书中关于“基因组学与精准医疗”的内容。随着基因测序技术的飞速发展，我们正步入一个全新的精准医疗时代。书中详细介绍了全基因组测序、全外显子组测序等技术在疾病诊断、药物选择、预后评估等方面的应用，让我对如何利用基因组学信息为患者提供个体化治疗有了更清晰的认识。例如，在介绍药物基因组学时，书中列举了 CYP2D6 基因多态性如何影响某些抗抑郁药物的代谢，以及如何根据患者的基因型来调整药物剂量，以达到最佳疗效并避免不良反应。这种精准的指导，让我意识到医学遗传学在提高治疗效果、降低医疗风险方面的重要价值。此外，书中还探讨了表观遗传学在疾病发生发展中的作用，以及如何通过表观遗传学的研究来开发新的诊断和治疗策略。对于一些先天性疾病，书中也提供了最新的研究进展和临床应用案例，让我对这些疾病的认识不再局限于传统的遗传学理论。这本书的编排非常人性化，每个章节的开始都有清晰的学习目标，章节的结尾都有总结和思考题，这大大地方便了我的复习和巩固。同时，书中的语言表达也十分准确和专业，让我能够学习到规范的医学术语和表达方式。
评分还不错，包装得挺好，没有破损，应该是正版
评分京东是公司办公用品的必备网站啊，送货快，发票也齐全！
评分不错～质量有保证，就是下雪送的慢了一点儿，没有按预约时间配送……
评分很好
评分公司图书阅览室采购，值得一阅！
评分怎么没给我发票呢？
评分我自己买了一本，又帮朋友买了一本。好书，放手边慢慢看！
评分有基础知识介绍，又结合临床，很实用，还在看
评分医院统一购买的，可惜不是全套的，缺了几本。
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