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内容简介

　　《医学遗传学》是由全国高等医药教材建设研究会和全国住院医师规范化培训教材评审委员会组织专家编写的国家住院医师规范化培训规划教材之一，是医学遗传学住院医师规范化培训的教材。本教材的编写在原则上依据国家卫生和计划生育委员会毕业后医学教育委员会制定的《住院医师规范化培训标准(试行)》，内容上主要借鉴美国医学遗传科医师协会编写的《临床遗传学学习指南》，同时紧扣我国医学遗传学临床实践和教学具体情况，以提高医学遗传科住院医师的医学理论水平和临床实践能力，达到能独立、规范地承担本专业常见多发疾病诊疗工作的目的。
　　邬玲仟、张学主编的《医学遗传学(国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材)》内容分为两部分，共计18章。第一部分为理论部分，主要介绍医学遗传学基本理论、基础知识和基本技术，夯实住院医师的医学遗传学理论基础。内容包括医学遗传学基本理论、遗传病诊断基本技术及遗传病诊断与遗传咨询三章。第二部分为临床部分，共计15章，按临床常见遗传病所累及的系统分章设置，包括染色体病、线粒体遗传病、肿瘤(体细胞遗传病)以及出生缺陷疾病等，累及各系统的遗传病单独设置章节。
　　本教材与既往教材不同，没有关于疾病单独的理论知识阐述，而是以临床常见的典型病例展开，以临床诊疗过程为主线，力图将国内一线医学遗传科专家在接诊患者过程中的临床思维和处置经过完整地展示出来，将理论要点体现在诊疗过程中，以提高住院医师独立解决实际问题的能力，确保临床诊疗的规范化。在诊疗过程中强调疾病的遗传病理、遗传诊断流程和遗传咨询，从而突出医学遗传学与其他临床学科不同的特点。

作者简介

　　邬玲仟，医学遗传学博士，妇产科一级主任医师，博士生导师。现任中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任，中南大学湘雅医院产前诊断中心主任，日本北海道医疗大学客座教授；兼任中国医师协会医学遗传医师分会会长，中华医学会医学遗传学专业委员会副主任委员，中国医师协会住院医师规范化培训医学遗传科专业委员会主任委员，国家卫生和计划生育委员会产前诊断专家组专家。
　　长期致力于临床遗传学应用基础研究与新技术开发、遗传病诊断、产前诊断和遗传咨询等工作。主持国家科技计划课题和国家自然科学基金项目十余项。在Neurology、ClinicalChemistrly、PrenatalDiagnosis、JMedGenet等杂志发表系列论文。2005年获国家科学技术进步奖二等奖，2011年获国务院政府特殊津贴，2014年获中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖杰出贡献奖。参编《医学遗传学》《实用产前诊断学》《精编人类遗传学实验指南》《神经遗传病学》等多部专著。
　　张学，教授，博士生导师。现任中国医学科学院一北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系主任，麦库西克一张孝骞协和遗传医学中心(McKusickZhangCenterforGenetic，Medicine)主任，医学分子生物学国家重点实验室副主任，北京协和医院临床遗传学实验室主任，国务院学位委员会第七届学科评议组(生物学组)成员；兼任中华医学会医学遗传学分会主任委员，中国遗传学会常务理事兼人类和医学遗传委员会主任，中国医师协会住院医师规范化培训医学遗传科专业委员会副主任委员，AmericanJournalofHumanGenetics、AnnualReviewofGenomicsandHumanGenetics等多家杂志编委。
　　目前主要从事单基因遗传病研究，已在Science、NatureGenetics和AmericanJournalofHumanGenetics等杂志发表系列高水平论文。2001年获国家杰出青年科学基金；2007年入选教育部长江学者特聘教授；2011年获第四届“谈家桢生命科学创新奖”；2014年获国家自然科学奖二等奖；2015年获第十六届“吴阶平-保罗·杨森医学药学奖”。

目录

第一章 医学遗传学基本原理
第一节 遗传的分子细胞基础
一、人类基因组
二、基因与基因突变
三、染色体与染色体畸变
第二节 遗传方式
一、遗传的基本规律
二、单基因遗传(孟德尔遗传)
三、非典型孟德尔遗传
四、多基因遗传
五、线粒体遗传
第二章 遗传病诊断基本技术
第一节 细胞遗传学诊断技术
一、显带核型分析技术
二、分子细胞遗传学分析技术
第二节 基因突变检测的基本技术
一、直接检测DNA突变的技术
二、DNA突变的预筛查技术
三、间接检测DNA突变的技术
第三节 产前诊断、植入前遗传学诊断技术
一、羊膜穿刺术
二、绒毛膜绒毛吸取术
三、无创性产前DNA诊断技术
四、植入前遗传学诊断技术
第三章 遗传病诊断与遗传咨询
第一节 遗传病诊断
一、症状诊断
二、症状前诊断
三、产前诊断
四、染色体病与基因组病遗传学检查的策略与适用技术
五、单基因病遗传学检查的策略与适用技术
第二节 遗传咨询
一、遗传咨询的对象与指征
二、遗传咨询的基本步骤与原则
三、再发风险评估
四、遗传咨询的特殊问题
第三节 典型病例分析
第四章 染色体病
第一节 数目异常染色体病
一、21-三体综合征
二、13-三体综合征
三、18-三体综合征
四、Turner综合征
五、XXX综合征
六、Klinefelter综合征
第二节 微结构异常染色体病
一、22q11．2微缺失综合征
二、1p36微缺失综合征
三、猫叫综合征
四、Prader-Willi综合征
五、Angelman综合征
六、Williams综合征
第三节 携带者
一、易位携带者
二、倒位携带者
第五章 神经系统遗传病
第一节 遗传性周围神经病
腓骨肌萎缩症
第二节 脊髓小脑性共济失调
第三节 遗传性运动神经元病
一、脊肌萎缩症
二、肌萎缩侧索硬化症
第四节 遗传性痉挛性截瘫
第五节 遗传性锥体外系疾病
一、肝豆状核变性
二、Huntington病
三、发作性运动诱发性运动障碍
四、多巴反应性肌张力障碍
第六节 遗传性神经肌肉疾病
一、假肥大性肌营养不良
二、肢带型肌营养不良
三、面肩肱型肌营养不良
四、强直性肌营养不良
第七节 神经皮肤综合征
一、神经纤维瘤病
二、结节 性硬化症
第八节 遗传性癫痫
第九节 遗传性白质脑病
一、x连锁肾上腺脑白质营养不良
二、异染性脑白质营养不良
三、Pelizaeus—Merzbacher病
四、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病
第六章 血液系统遗传病
第一节 α-地中海贫血
第二节 β-地中海贫血
第三节 血友病
第七章 心血管系统遗传病
第一节 家族性高胆固醇血症
第二节 家族性肥厚型心肌病
第三节 家族性扩张型心肌病
第四节 特发性长Q-T间期综合征
第五节 先天性心脏病
第八章 遗传代谢病
第一节 氨基酸代谢病
一、苯丙氨酸羟化酶缺乏症
二、酪氨酸血症
第二节 有机酸代谢病
一、异戊酸血症
二、甲基丙二酸血症
三、丙酸血症
四、戊二酸血症
第三节 脂肪酸β-氧化障碍
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第四节 糖代谢障碍
糖原贮积症I a型
第五节 溶酶体贮积病
一、黏多糖贮积症Ⅱ型
二、戈谢病
第九章 骨骼系统遗传病
第一节 软骨发育不全
第二节 成骨不全
第三节 脊柱骨骺发育不良
先天性脊柱骨骺发育不良
第四节 颅缝早闭综合征
第五节 颅骨锁骨发育不良
第六节 肢端畸形
一、并指(趾)
二、短指(趾)
三、缺指(趾)
四、多指(趾)
第十章 眼耳遗传病
第一节 视网膜色素变性
第二节 非综合征性先天性白内障
第三节 遗传性非综合征性耳聋
一、非综合征性耳聋遗传病理概况
二、常染色体显性遗传非综合征性耳聋
三、常染色体隐性遗传非综合征性耳聋
四、性连锁遗传非综合征性耳聋
第四节 氨基苷类抗生素致耳聋
第五节 耳聋综合征
一、Waardenburg综合征
二、Usher综合征
三、Pendred综合征
第十一章 内分泌系统遗传病
第一节 糖尿病
一、ATP敏感性钾通道异常新生儿糖尿病
二、硫胺素敏感性巨幼细胞贫血综合征
三、青少年发病的成人型糖尿病(2型)
第二节 性发育异常
一、雄激素不敏感综合征
二、5α-还原酶2型缺陷症
三、Denys-Drash综合征及Frasier综合征
四、苗勒管永存综合征
五、Swyer综合征
第三节 肾上腺皮质疾病
一、21-羟化酶缺乏症
二、11β-羟化酶缺乏症
三、17α-羟化酶／17，20-裂解酶缺乏症
四、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
五、醛固酮减少症
六、假性醛固酮减少症
第四节 维生素D依赖性佝偻病
一、维生素D依赖性佝偻病I型(VDDR-I)
二、维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型(VDDR-II)
第五节 假性甲状旁腺功能减退症
第六节 尿崩症
一、遗传性中枢性尿崩症
二、遗传性肾性尿崩症
第十二章 皮肤系统遗传病
第一节 鱼鳞病
第二节 遗传性大疱性表皮松解症
第三节 掌跖角化病
第四节 白化病
第五节 外胚叶发育不良
一、有汗性外胚叶发育不良
二、少汗性外胚叶发育不良
第十三章 家族性肿瘤综合征
第一节 实体性肿瘤
一、视网膜母细胞瘤
二、家族性腺瘤性息肉病
三、遗传性非息肉性结直肠癌
四、遗传性乳腺癌／卵巢癌
五、多发性内分泌腺瘤综合征
六、Li-Fraumeni综合征
七、家族性透明细胞肾癌
八、肾母细胞瘤
第二节 恶性肿瘤综合征
一、Bloom综合征
二、Fanconi贫血
第三节 共济失调毛细血管扩张症
第十四章 常见智力低下疾病
第一节 脆性X综合征
第二节 Rett综合征
第三节 MECP2重复综合征
第四节 孤独症
第十五章 生殖系统遗传病
第一节 性腺功能减退
一、Noonan综合征
二、Kallmann综合征
三、卵巢早衰
第二节 Y连锁生精障碍
第十六章 泌尿系统遗传病
第一节 常染色体显性多囊肾病
第二节 Alport综合征
第十七章 结缔组织遗传病
Marfan综合征
第十八章 线粒体遗传病
第一节 线粒体DNA突变相关的Leigh综合征
第二节 线粒体DNA缺失综合征
第三节 Leber遗传性视神经病变
第四节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
第十九章 其他出生缺陷疾病
第一节 妊娠期微生物感染
一、风疹病毒感染
二、巨细胞病毒感染
三、水痘
四、单纯疱疹病毒感染
五、艾滋病
六、妊娠合并乙型肝炎
七、先天性梅毒
第二节 药物致畸和环境致畸
第三节 几种常见的先天畸形
一、先天性神经管缺陷
二、先天性脑积水
三、唇腭裂
中英文名词对照索引

前言/序言

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