基因突變檢測技術與精準給藥 湖北新華書店 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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周國華，宋沁馨 著

圖書標籤:

• 基因突變
• 精準給藥
• 藥物基因組學
• 分子診斷
• 生物技術
• 醫學遺傳學
• 臨床藥理學
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齣版社： 江蘇鳳凰科學技術齣版社

ISBN：9787553780320

商品編碼：27049389010

包裝：精裝

齣版時間：2017-11-01

圖書基本信息
圖書名稱	基因突變檢測技術與精準給藥	作者	周國華,宋沁馨
定價	68.00元	齣版社	江蘇鳳凰科學技術齣版社
ISBN	9787553780320	齣版日期	2017-11-01
字數		頁碼
版次	1	裝幀	精裝
開本	16開	商品重量	0.4Kg

內容簡介

隨著分子生物學的發展，腫瘤的發生、發展機製正在逐步被闡明，分子靶嚮藥物已成為抗腫瘤新藥的主力軍，但不是所有的腫瘤患者都能從靶嚮藥物的治療中獲得療效。腫瘤組織的基因突變直接決定靶嚮藥物的療效，所以對腫瘤組織中的基因突變進行檢測是使用靶嚮藥物的前提。與傳統化療藥物不同，靶嚮藥物的耐藥更快，如何動態跟蹤耐藥突變的産生及其豐度變化是精準給藥的重要內容。 　　與基因多態性檢測不同，基因突變檢測的難點在於“大海撈針”，即如何從正常基因組織已有的背景中檢齣少量的突變。為此發展瞭諸多基因突變檢測方法，這些方法大都由兩部分組成：一是對靶標序列的擴增，二是對擴增産物中的待測位點的識彆。根據不同的擴增方法以及不同的序列識彆方法産生瞭原理不同的基因突變檢測方法，如ARMS-PCR法、焦磷酸測序法、實時Invader法等，這些方法在分析靈敏度和特異性上以及在樣品測定通量和測定成本上都具有較大差彆，《基因突變檢測技術與精準給藥》對常用及新發展的基因突變方法在方法原理、測定流程、注意事項和檢測實例等方麵進行瞭詳細闡述。 　　同時，《基因突變檢測技術與精準給藥》還融入瞭作者課題組多年來個體化用藥相關基因標誌物檢測技術的研究成果和臨床檢測經驗。 　　除此之外，《基因突變檢測技術與精準給藥》還介紹瞭用於精準給藥的液態活檢技術，即用於單細胞測定的高通量測序技術和用於血液中低豐度基因突變檢測的數字化擴增技術。這些前沿技術也是精準醫學的重要工具，可以實時動態監測患者服用藥物後的耐藥基因突變情況。 　　隨著精準醫學研究計劃的深入，新的給藥理念正在改變傳統的閤理給藥模式，使基於患者遺傳信息的個體化給藥上升為基於靶點動態特徵的精準給藥。為提高藥學臨床服務的質量，精準給藥必須滲透到臨床一綫，但精準給藥需要基因突變檢測技術支撐，如何選擇閤適的檢測方法呢？我們想通過《基因突變檢測技術與精準給藥》，為廣大臨床藥學工作者詳細解答各類檢測技術的特點和適用性，使讀者在全麵瞭解檢測方法的基礎上選擇閤適的檢測方法。

作者簡介

目錄

章 PAP技術 節 技術方法 一、基本原理 二、雙嚮PAP等位基因特異性擴增技術 三、多重劑量PAP技術 四、連接反應介導的PAP技術 五、基於PAP法的重測序技術 第二節 應用實例 一、MAP技術檢測外周循環血中腫瘤突變標誌物以監測非轉移性癌復發 二、PAP結閤熒光定量PCR技術（RT-PAP）檢測體細胞突變 第三節 展望 第二章 ARMS技術 節 基於電泳檢測的ARMS技術 第二節 基於熒光探針檢測的ARMS技術 第三章 高通量測序技術 節 Roche454測序技術 第二節 IlluminaSolexa測序技術 第三節 AppliedBiosystemsSOLiD測序技術 第四節 HelicosBiosciencestSMS（TM）測序技術 第五節 PacificBiosciencesSMRT測序技術 第六節 OxfordNanopore納米孔單分子測序技術 第四章 數字化PCR技術 節 微球一微乳相數字化PCR技術平颱 第二節 微陣列式數字化PCR技術平颱 第三節 微液滴式數字化PCR技術平颱 第五章 基於納米金探針的可視化檢測 節 耦聯模闆擴增反應的納米金探針檢測技術 第二節 耦聯信號擴增反應的納米金探針檢測技術 第三節 基於納米金的試紙條技術 第四節 基於納米金探針的生物條形碼技術 第五節 基於納米金的其他檢測技術 第六章 基於核酸侵入反應的基因突變檢測技術 節 級聯核酸侵入技術 第二節 核酸侵入反應耦聯切刻內切酶信號擴增法 第三節 核酸侵入反應耦聯納米金探針可視化檢測法 第四節 核酸侵入反應耦聯延伸鏈置換信號擴增法 第七章 焦磷酸測序技術 節 焦磷酸測序技術原理 第二節 焦磷酸測序檢測儀器 一、商品化焦磷酸測序儀 二、自製單通道小型焦磷酸測序儀 三、自製8通道焦磷酸測序儀 第三節 焦磷酸測序技術在基因突變檢測中的應用 一、腫瘤分子靶嚮個體化治療 二、病毒檢測及耐藥性鑒定 三、遺傳疾病診斷 四、細菌耐藥基因突變檢測 第四節 展望 第八章 液相芯片技術 節 概述 一、引言 二、技術特點 第二節 原理及應用 一、方法原理 二、應用實例 三、展望 第九章 微陣列芯片技術 節 微陣列芯片技術概述 一、概念 二、特點 三、分類 四、製作技術 五、基本操作原理 第二節 鋪瓦式陣列技術 第三節 直接等位基因特異性熒光檢測技術 第四節 輔助寡核酸鏈檢測技術 第五節 基於連接酶檢測反應技術 第六節 基於肽核酸檢測技術 第七節 微陣列芯片技術展望 一、藥物基因組學與閤理用藥 二、微陣列芯片技術在閤理用藥中的應用前景 三、微陣列芯片技術檢測微生物存在的問題 四、展望 第十章 COLDPCR技術 節 Full-COLDPCR技術和Fast-COLDPCR技術 第二節 Ice-COLDPCR技術 第三節 Temperature-TolerantCOLDPCR技術 第十一章 限製性片段長度多態性聚閤酶鏈反應技術 節 RFLP-PCR技術 第二節 錯配RFLP-PCR技術 第三節 巢式RFLP-PCR技術 第十二章 雜交鏈式反應技術 節 基本的HCR反應原理 第二節 HCR調控的熒光銀納米簇檢測法 第三節 基於嵌二萘探針的HCR檢測方法 第四節 耦聯G四聯體的HCR檢測方法 第十三章 藍白斑篩選技術 節 方法原理 第二節 應用實例 一、抗肌萎縮蛋白基因突變檢測 二、腫瘤相關EGFR基因突變檢測 第三節 展望 第十四章 液體活檢技術 節 循環腫瘤DNA的檢測 一、循環腫瘤DNA的來源與意義 二、循環腫瘤DNA的提取與富集 三、循環腫瘤DNA檢測技術 四、循環腫瘤DNA在臨床診斷檢測中的應用 第二節循環腫瘤細胞的檢測 一、循環腫瘤細胞的來源與意義 二、循環腫瘤細胞的富集與鑒定 三、循環腫瘤細胞檢測技術 四、循環腫瘤細胞在腫瘤檢測中的應用 第三節 外泌體的檢測 一、外泌體的來源與意義 二、外泌體的提取與富集 三、外泌體檢測技術 四、外泌體在臨床診斷檢測中的應用

編輯推薦

文摘

序言

章 PAP技術 節 技術方法 一、基本原理 二、雙嚮PAP等位基因特異性擴增技術 三、多重劑量PAP技術 四、連接反應介導的PAP技術 五、基於PAP法的重測序技術 第二節 應用實例 一、MAP技術檢測外周循環血中腫瘤突變標誌物以監測非轉移性癌復發 二、PAP結閤熒光定量PCR技術（RT-PAP）檢測體細胞突變 第三節 展望 第二章 ARMS技術 節 基於電泳檢測的ARMS技術 第二節 基於熒光探針檢測的ARMS技術 第三章 高通量測序技術 節 Roche454測序技術 第二節 IlluminaSolexa測序技術 第三節 AppliedBiosystemsSOLiD測序技術 第四節 HelicosBiosciencestSMS（TM）測序技術 第五節 PacificBiosciencesSMRT測序技術 第六節 OxfordNanopore納米孔單分子測序技術 第四章 數字化PCR技術 節 微球一微乳相數字化PCR技術平颱 第二節 微陣列式數字化PCR技術平颱 第三節 微液滴式數字化PCR技術平颱 第五章 基於納米金探針的可視化檢測 節 耦聯模闆擴增反應的納米金探針檢測技術 第二節 耦聯信號擴增反應的納米金探針檢測技術 第三節 基於納米金的試紙條技術 第四節 基於納米金探針的生物條形碼技術 第五節 基於納米金的其他檢測技術 第六章 基於核酸侵入反應的基因突變檢測技術 節 級聯核酸侵入技術 第二節 核酸侵入反應耦聯切刻內切酶信號擴增法 第三節 核酸侵入反應耦聯納米金探針可視化檢測法 第四節 核酸侵入反應耦聯延伸鏈置換信號擴增法 第七章 焦磷酸測序技術 節 焦磷酸測序技術原理 第二節 焦磷酸測序檢測儀器 一、商品化焦磷酸測序儀 二、自製單通道小型焦磷酸測序儀 三、自製8通道焦磷酸測序儀 第三節 焦磷酸測序技術在基因突變檢測中的應用 一、腫瘤分子靶嚮個體化治療 二、病毒檢測及耐藥性鑒定 三、遺傳疾病診斷 四、細菌耐藥基因突變檢測 第四節 展望 第八章 液相芯片技術 節 概述 一、引言 二、技術特點 第二節 原理及應用 一、方法原理 二、應用實例 三、展望 第九章 微陣列芯片技術 節 微陣列芯片技術概述 一、概念 二、特點 三、分類 四、製作技術 五、基本操作原理 第二節 鋪瓦式陣列技術 第三節 直接等位基因特異性熒光檢測技術 第四節 輔助寡核酸鏈檢測技術 第五節 基於連接酶檢測反應技術 第六節 基於肽核酸檢測技術 第七節 微陣列芯片技術展望 一、藥物基因組學與閤理用藥 二、微陣列芯片技術在閤理用藥中的應用前景 三、微陣列芯片技術檢測微生物存在的問題 四、展望 第十章 COLDPCR技術 節 Full-COLDPCR技術和Fast-COLDPCR技術 第二節 Ice-COLDPCR技術 第三節 Temperature-TolerantCOLDPCR技術 第十一章 限製性片段長度多態性聚閤酶鏈反應技術 節 RFLP-PCR技術 第二節 錯配RFLP-PCR技術 第三節 巢式RFLP-PCR技術 第十二章 雜交鏈式反應技術 節 基本的HCR反應原理 第二節 HCR調控的熒光銀納米簇檢測法 第三節 基於嵌二萘探針的HCR檢測方法 第四節 耦聯G四聯體的HCR檢測方法 第十三章 藍白斑篩選技術 節 方法原理 第二節 應用實例 一、抗肌萎縮蛋白基因突變檢測 二、腫瘤相關EGFR基因突變檢測 第三節 展望 第十四章 液體活檢技術 節 循環腫瘤DNA的檢測 一、循環腫瘤DNA的來源與意義 二、循環腫瘤DNA的提取與富集 三、循環腫瘤DNA檢測技術 四、循環腫瘤DNA在臨床診斷檢測中的應用 第二節循環腫瘤細胞的檢測 一、循環腫瘤細胞的來源與意義 二、循環腫瘤細胞的富集與鑒定 三、循環腫瘤細胞檢測技術 四、循環腫瘤細胞在腫瘤檢測中的應用 第三節 外泌體的檢測 一、外泌體的來源與意義 二、外泌體的提取與富集 三、外泌體檢測技術 四、外泌體在臨床診斷檢測中的應用

圖書名稱：《新材料科學進展與應用：從基礎理論到前沿技術》 圖書簡介 第一部分：新材料的理論基石與設計原理 本書係統闡述瞭現代材料科學的理論基礎與前沿研究方嚮，聚焦於如何從原子、分子層麵理解和設計具有特定功能的宏觀材料。我們首先深入探討瞭材料的電子結構、晶體學和缺陷化學，這些是決定材料宏觀性能的根本要素。 第一章：量子力學在材料科學中的應用 本章詳述瞭密度泛函理論（DFT）在預測材料結構、電子能帶、磁性及力學性能中的核心作用。通過引入第一性原理計算方法，讀者將掌握如何模擬復雜材料體係中的相互作用。內容涵蓋瞭從單原子催化劑到復雜氧化物薄膜的計算模型構建與結果分析，並重點介紹瞭如何利用高通量計算加速新材料的篩選過程。我們還詳細分析瞭不同近似方法（如LDA, GGA, meta-GGA）在處理強關聯電子體係時的優劣。 第二章：熱力學與動力學驅動的材料相變 材料的性能往往與其所處的相態和製備過程中的動力學行為息息相關。本章聚焦於非平衡態熱力學在材料閤成中的指導意義。內容包括相圖的構建、界麵能的精確計算以及擴散行為的研究。特彆地，我們引入瞭相場模型（Phase-Field Modeling），用於模擬閤金凝固、晶粒生長以及薄膜沉積過程中的微觀結構演化，為實現材料的結構-性能精準調控提供理論工具。 第三章：結構與性能的跨尺度關聯 現代材料科學強調從納米尺度到宏觀尺度的知識傳遞。本章探討瞭多尺度建模技術，特彆是分子動力學（MD）模擬與有限元分析（FEA）的耦閤。通過實例，如高熵閤金的塑性變形機製和復閤材料的界麵粘結強度分析，展示瞭如何通過精確的微觀結構控製來優化材料的機械、熱學和電學性能。 第二部分：功能性先進材料的創新與突破 本部分將視角轉嚮當前最具應用前景的幾大類功能材料，著重介紹其製備技術、核心功能及潛在應用領域。 第四章：能源存儲與轉換材料的革新 隨著全球能源結構的轉型，高效、安全的新型儲能材料成為研究熱點。本章深入剖析瞭固態電解質的設計原則及其在下一代鋰離子電池中的應用，重點討論瞭離子導電機製的調控。此外，內容還擴展到光催化劑（如氮化碳材料）在水分解製氫中的效率提升策略，以及熱電材料（如碲化鍺）的塞貝剋係數優化技術。我們詳述瞭薄膜沉積技術（如脈衝激光沉積PLD）在製備高品質功能薄膜中的應用。 第五章：智能與響應性材料的開發 智能材料能夠感知外界環境變化並作齣可逆響應，是實現自適應係統的關鍵。本章涵蓋瞭形狀記憶閤金（SMA）的應變恢復機製、電活性聚閤物的驅動原理以及光緻變色材料的設計。我們詳細分析瞭磁緻伸縮材料（如Terfenol-D）在傳感器和驅動器中的應用潛力，並探討瞭如何通過引入分子自組裝結構來賦予材料可編程的響應特性。 第六章：生物相容性與生物活性材料 在生物醫學領域，材料的選擇直接關係到植入體的長期安全性和功能性。本章聚焦於醫用植入材料的錶麵工程。內容包括生物活性陶瓷（如羥基磷灰石）的骨組織再生促進機製、可降解高分子材料（如聚乳酸-羥基乙酸共聚物PLGA）的降解速率控製，以及新型抗微生物塗層技術（如銀離子負載材料）的開發。我們還探討瞭組織工程支架的3D打印技術，以實現復雜器官結構的精準構建。 第三部分：尖端製備技術與工程化挑戰 先進材料的實現依賴於精密可控的製備手段。本部分詳細介紹瞭當前最先進的材料加工和錶徵技術，並討論瞭從實驗室走嚮工業化的關鍵挑戰。 第七章：增材製造（3D打印）對材料結構的影響 增材製造技術正在顛覆傳統材料的加工模式。本章側重於激光選區熔化（SLM）和電子束熔化（EBM）等金屬3D打印技術，闡述瞭快速凝固過程中材料微觀組織（如枝晶結構、孔隙率）的形成機製。我們詳細分析瞭打印參數（如激光功率、掃描速度）對材料殘餘應力、疲勞壽命的影響，並介紹瞭如何通過後續的熱等靜壓（HIP）處理來優化打印件的緻密度和力學性能。 第八章：界麵與錶麵工程的精密控製 材料的許多關鍵功能集中在界麵和錶麵。本章深入探討瞭原子層沉積（ALD）技術，該技術以其齣色的保形性和厚度控製能力，成為製備超薄功能層（如高K介電材料、共軛聚閤物）的首選方法。此外，本章還介紹瞭等離子體增強化學氣相沉積（PECVD）在低損傷、低溫薄膜生長方麵的優勢，以及用於錶麵改性的激光燒蝕技術。 第九章：先進錶徵技術：揭示材料的“秘密檔案” 準確的錶徵是材料研發的基石。本章介紹瞭用於微納尺度結構與成分分析的前沿技術。重點講解瞭高分辨率透射電子顯微鏡（HRTEM）在晶界結構解析中的應用，聚焦式離子束拋光（FIB）在製備TEM樣品中的精確性。對於功能材料，我們詳細介紹瞭同步輻射X射綫衍射（XRD）在原位（in-situ）實驗中的強大能力，例如實時監測電池充放電過程中的晶格變化。此外，拉曼光譜和原子力顯微鏡（AFM）在錶麵形貌與力學性能耦閤分析中的獨特價值也得到瞭充分闡述。 結語：新材料科學的未來展望 本書最後總結瞭材料科學未來可能的發展方嚮，包括利用人工智能（AI）和機器學習加速新材料的發現過程，以及麵嚮極端環境（如高超聲速、深海）的魯棒性材料設計策略。本書旨在為材料學、化學、物理學及工程學領域的科研人員、研究生及高級技術人員提供一份全麵且深入的參考指南，推動新一代功能材料的工程化進程。

評分☆☆☆☆☆

這本書的封麵設計簡直是一場視覺盛宴，那種深邃的藍與科技感的銀色綫條交織在一起，讓人一眼就覺得內容非同小可。初翻開來，撲麵而來的是一股嚴謹且厚重的學術氣息，仿佛直接置身於最前沿的實驗室之中。我特彆欣賞作者在開篇部分對生命科學前沿挑戰的精準概括，那種洞察力，絕非泛泛之輩可以企及。它不是那種枯燥的教科書式堆砌名詞，而是將復雜的生物學概念，用一種近乎詩意的邏輯鏈條娓娓道來。比如，對某些稀有遺傳病的描述，作者沒有停留在簡單的病理陳述，而是深入挖掘瞭其分子層麵的驅動機製，讓人在閱讀過程中，時不時會發齣“原來如此”的感嘆。更值得稱道的是，書中對實驗方法的介紹，詳略得當，既有宏觀的流程概述，又不乏關鍵步驟的技術要點剖析，即便是對某一特定技術不甚熟悉的讀者，也能從中窺見其精妙之處。整體閱讀體驗下來，感覺自己的知識結構在悄然間得到瞭升級和重塑，對生命科學的理解上升到瞭一個新的高度。

評分☆☆☆☆☆

拿到這本書的時候，我原本是抱著一種既期待又略帶忐忑的心情的，畢竟“基因突變檢測”和“精準給藥”這兩個主題，隨便拎一個齣來都是浩瀚的知識海洋。然而，閱讀的過程卻異常順暢，這要歸功於作者高超的敘事技巧。他似乎深諳如何將硬核的科學原理，轉化為易於理解的邏輯推演。書中對於不同檢測平颱的比較分析尤為精彩，不同於市麵上很多隻列舉優缺點的膚淺比較，作者深入探討瞭每種技術背後的物理化學基礎和實際應用中的局限性與適用場景，這對於臨床工作者或科研人員來說，簡直是如獲至寶。我尤其對其中關於“個體化劑量優化模型”的章節印象深刻，它不僅僅是理論探討，更融入瞭大量的實際案例數據支撐，使得“精準”二字不再是空洞的口號，而是可以被量化、被實踐的科學目標。翻閱的過程中，常常需要停下來思考很久，因為書中的觀點往往能引發對現有診療範式的深刻反思，引導讀者進行更深層次的批判性思考。

評分☆☆☆☆☆

這本書的裝幀和印刷質量，也體現瞭齣版方對專業書籍應有態度的尊重。紙張的質感很好，即使長時間閱讀，眼睛也不會感到明顯的疲勞。更讓我贊嘆的是，書中大量的圖錶和流程示意圖，繪製得極其精美且邏輯清晰。很多復雜的信號通路圖，如果不用圖示來輔助說明，純文字描述恐怕要晦澀難懂數倍。但在這裏，圖文結閤得恰到好處，圖例的標注清晰無歧義，即便是那些涉及多步酶促反應或復雜信號轉導的圖譜，也能讓人迅速抓住核心脈絡。對於我們這些需要經常查閱專業資料的人來說，這種高水準的視覺呈現，極大地提高瞭信息獲取的效率。可以說，這本書的製作水準，完全達到瞭國際一流專業教材的標準，這在國內的專業齣版物中，是相當難能可貴的。

評分☆☆☆☆☆

我是在一個相對忙碌的時期開始閱讀這本書的，原本擔心自己無法係統性地吸收。但這本書的章節安排，展現齣一種極強的模塊化設計感。每一個章節都像是一個獨立的知識模塊，既可以單獨深入研讀，又能在整體框架下相互印證。這種結構上的靈活性，極大地適應瞭不同讀者的學習節奏。例如，如果你隻是想快速瞭解某一類突變檢測的最新進展，可以直接切入相關章節；而如果想構建一個完整的知識體係，從基礎的分子生物學原理開始，逐步過渡到高通量測序技術，再到臨床應用的案例分析，整個路徑是如此自然流暢，毫無割裂感。作者在章節之間的過渡銜接上花費瞭大量心思，使得原本可能顯得跳躍的知識點之間，建立起瞭堅實的邏輯橋梁，讀起來感覺非常連貫和舒服，很少有那種“不知所雲”的卡頓感。

評分☆☆☆☆☆

從一個長期關注醫學前沿動態的業餘愛好者的角度來看，這本書最大的價值在於它的“前瞻性”與“實操性”的完美平衡。它沒有沉湎於已被證實成熟的技術細節，而是勇敢地探討瞭未來幾年內可能成為主流的、尚處於快速發展和驗證階段的前沿技術。特彆是關於“耐藥性突變預測模型”的部分，其引入的機器學習和大數據分析思路，為傳統的生物信息學分析開闢瞭新的視野。讀完後，我感覺自己像是拿到瞭一把開啓未來醫療大門的鑰匙，不僅瞭解瞭“現在如何做”，更重要的是，它激發瞭我對“未來應該如何探索”的無限遐想。這本書的深度和廣度，使得它不僅僅是一本工具書，更像是一份富有啓發性的、對整個行業未來走嚮的深度報告，值得所有緻力於生命科學領域深耕的人士珍藏和反復研讀。