基因突变检测技术与精准给药 湖北新华书店 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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周国华，宋沁馨 著

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出版社： 江苏凤凰科学技术出版社

ISBN：9787553780320

商品编码：27049389010

包装：精装

出版时间：2017-11-01

图书基本信息
图书名称	基因突变检测技术与精准给药	作者	周国华,宋沁馨
定价	68.00元	出版社	江苏凤凰科学技术出版社
ISBN	9787553780320	出版日期	2017-11-01
字数		页码
版次	1	装帧	精装
开本	16开	商品重量	0.4Kg

内容简介

随着分子生物学的发展，肿瘤的发生、发展机制正在逐步被阐明，分子靶向药物已成为抗肿瘤新药的主力军，但不是所有的肿瘤患者都能从靶向药物的治疗中获得疗效。肿瘤组织的基因突变直接决定靶向药物的疗效，所以对肿瘤组织中的基因突变进行检测是使用靶向药物的前提。与传统化疗药物不同，靶向药物的耐药更快，如何动态跟踪耐药突变的产生及其丰度变化是精准给药的重要内容。 　　与基因多态性检测不同，基因突变检测的难点在于“大海捞针”，即如何从正常基因组织已有的背景中检出少量的突变。为此发展了诸多基因突变检测方法，这些方法大都由两部分组成：一是对靶标序列的扩增，二是对扩增产物中的待测位点的识别。根据不同的扩增方法以及不同的序列识别方法产生了原理不同的基因突变检测方法，如ARMS-PCR法、焦磷酸测序法、实时Invader法等，这些方法在分析灵敏度和特异性上以及在样品测定通量和测定成本上都具有较大差别，《基因突变检测技术与精准给药》对常用及新发展的基因突变方法在方法原理、测定流程、注意事项和检测实例等方面进行了详细阐述。 　　同时，《基因突变检测技术与精准给药》还融入了作者课题组多年来个体化用药相关基因标志物检测技术的研究成果和临床检测经验。 　　除此之外，《基因突变检测技术与精准给药》还介绍了用于精准给药的液态活检技术，即用于单细胞测定的高通量测序技术和用于血液中低丰度基因突变检测的数字化扩增技术。这些前沿技术也是精准医学的重要工具，可以实时动态监测患者服用药物后的耐药基因突变情况。 　　随着精准医学研究计划的深入，新的给药理念正在改变传统的合理给药模式，使基于患者遗传信息的个体化给药上升为基于靶点动态特征的精准给药。为提高药学临床服务的质量，精准给药必须渗透到临床一线，但精准给药需要基因突变检测技术支撑，如何选择合适的检测方法呢？我们想通过《基因突变检测技术与精准给药》，为广大临床药学工作者详细解答各类检测技术的特点和适用性，使读者在全面了解检测方法的基础上选择合适的检测方法。

作者简介

目录

章 PAP技术 节 技术方法 一、基本原理 二、双向PAP等位基因特异性扩增技术 三、多重剂量PAP技术 四、连接反应介导的PAP技术 五、基于PAP法的重测序技术 第二节 应用实例 一、MAP技术检测外周循环血中肿瘤突变标志物以监测非转移性癌复发 二、PAP结合荧光定量PCR技术（RT-PAP）检测体细胞突变 第三节 展望 第二章 ARMS技术 节 基于电泳检测的ARMS技术 第二节 基于荧光探针检测的ARMS技术 第三章 高通量测序技术 节 Roche454测序技术 第二节 IlluminaSolexa测序技术 第三节 AppliedBiosystemsSOLiD测序技术 第四节 HelicosBiosciencestSMS（TM）测序技术 第五节 PacificBiosciencesSMRT测序技术 第六节 OxfordNanopore纳米孔单分子测序技术 第四章 数字化PCR技术 节 微球一微乳相数字化PCR技术平台 第二节 微阵列式数字化PCR技术平台 第三节 微液滴式数字化PCR技术平台 第五章 基于纳米金探针的可视化检测 节 耦联模板扩增反应的纳米金探针检测技术 第二节 耦联信号扩增反应的纳米金探针检测技术 第三节 基于纳米金的试纸条技术 第四节 基于纳米金探针的生物条形码技术 第五节 基于纳米金的其他检测技术 第六章 基于核酸侵入反应的基因突变检测技术 节 级联核酸侵入技术 第二节 核酸侵入反应耦联切刻内切酶信号扩增法 第三节 核酸侵入反应耦联纳米金探针可视化检测法 第四节 核酸侵入反应耦联延伸链置换信号扩增法 第七章 焦磷酸测序技术 节 焦磷酸测序技术原理 第二节 焦磷酸测序检测仪器 一、商品化焦磷酸测序仪 二、自制单通道小型焦磷酸测序仪 三、自制8通道焦磷酸测序仪 第三节 焦磷酸测序技术在基因突变检测中的应用 一、肿瘤分子靶向个体化治疗 二、病毒检测及耐药性鉴定 三、遗传疾病诊断 四、细菌耐药基因突变检测 第四节 展望 第八章 液相芯片技术 节 概述 一、引言 二、技术特点 第二节 原理及应用 一、方法原理 二、应用实例 三、展望 第九章 微阵列芯片技术 节 微阵列芯片技术概述 一、概念 二、特点 三、分类 四、制作技术 五、基本操作原理 第二节 铺瓦式阵列技术 第三节 直接等位基因特异性荧光检测技术 第四节 辅助寡核酸链检测技术 第五节 基于连接酶检测反应技术 第六节 基于肽核酸检测技术 第七节 微阵列芯片技术展望 一、药物基因组学与合理用药 二、微阵列芯片技术在合理用药中的应用前景 三、微阵列芯片技术检测微生物存在的问题 四、展望 第十章 COLDPCR技术 节 Full-COLDPCR技术和Fast-COLDPCR技术 第二节 Ice-COLDPCR技术 第三节 Temperature-TolerantCOLDPCR技术 第十一章 限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术 节 RFLP-PCR技术 第二节 错配RFLP-PCR技术 第三节 巢式RFLP-PCR技术 第十二章 杂交链式反应技术 节 基本的HCR反应原理 第二节 HCR调控的荧光银纳米簇检测法 第三节 基于嵌二萘探针的HCR检测方法 第四节 耦联G四联体的HCR检测方法 第十三章 蓝白斑筛选技术 节 方法原理 第二节 应用实例 一、抗肌萎缩蛋白基因突变检测 二、肿瘤相关EGFR基因突变检测 第三节 展望 第十四章 液体活检技术 节 循环肿瘤DNA的检测 一、循环肿瘤DNA的来源与意义 二、循环肿瘤DNA的提取与富集 三、循环肿瘤DNA检测技术 四、循环肿瘤DNA在临床诊断检测中的应用 第二节循环肿瘤细胞的检测 一、循环肿瘤细胞的来源与意义 二、循环肿瘤细胞的富集与鉴定 三、循环肿瘤细胞检测技术 四、循环肿瘤细胞在肿瘤检测中的应用 第三节 外泌体的检测 一、外泌体的来源与意义 二、外泌体的提取与富集 三、外泌体检测技术 四、外泌体在临床诊断检测中的应用

编辑推荐

文摘

序言

章 PAP技术 节 技术方法 一、基本原理 二、双向PAP等位基因特异性扩增技术 三、多重剂量PAP技术 四、连接反应介导的PAP技术 五、基于PAP法的重测序技术 第二节 应用实例 一、MAP技术检测外周循环血中肿瘤突变标志物以监测非转移性癌复发 二、PAP结合荧光定量PCR技术（RT-PAP）检测体细胞突变 第三节 展望 第二章 ARMS技术 节 基于电泳检测的ARMS技术 第二节 基于荧光探针检测的ARMS技术 第三章 高通量测序技术 节 Roche454测序技术 第二节 IlluminaSolexa测序技术 第三节 AppliedBiosystemsSOLiD测序技术 第四节 HelicosBiosciencestSMS（TM）测序技术 第五节 PacificBiosciencesSMRT测序技术 第六节 OxfordNanopore纳米孔单分子测序技术 第四章 数字化PCR技术 节 微球一微乳相数字化PCR技术平台 第二节 微阵列式数字化PCR技术平台 第三节 微液滴式数字化PCR技术平台 第五章 基于纳米金探针的可视化检测 节 耦联模板扩增反应的纳米金探针检测技术 第二节 耦联信号扩增反应的纳米金探针检测技术 第三节 基于纳米金的试纸条技术 第四节 基于纳米金探针的生物条形码技术 第五节 基于纳米金的其他检测技术 第六章 基于核酸侵入反应的基因突变检测技术 节 级联核酸侵入技术 第二节 核酸侵入反应耦联切刻内切酶信号扩增法 第三节 核酸侵入反应耦联纳米金探针可视化检测法 第四节 核酸侵入反应耦联延伸链置换信号扩增法 第七章 焦磷酸测序技术 节 焦磷酸测序技术原理 第二节 焦磷酸测序检测仪器 一、商品化焦磷酸测序仪 二、自制单通道小型焦磷酸测序仪 三、自制8通道焦磷酸测序仪 第三节 焦磷酸测序技术在基因突变检测中的应用 一、肿瘤分子靶向个体化治疗 二、病毒检测及耐药性鉴定 三、遗传疾病诊断 四、细菌耐药基因突变检测 第四节 展望 第八章 液相芯片技术 节 概述 一、引言 二、技术特点 第二节 原理及应用 一、方法原理 二、应用实例 三、展望 第九章 微阵列芯片技术 节 微阵列芯片技术概述 一、概念 二、特点 三、分类 四、制作技术 五、基本操作原理 第二节 铺瓦式阵列技术 第三节 直接等位基因特异性荧光检测技术 第四节 辅助寡核酸链检测技术 第五节 基于连接酶检测反应技术 第六节 基于肽核酸检测技术 第七节 微阵列芯片技术展望 一、药物基因组学与合理用药 二、微阵列芯片技术在合理用药中的应用前景 三、微阵列芯片技术检测微生物存在的问题 四、展望 第十章 COLDPCR技术 节 Full-COLDPCR技术和Fast-COLDPCR技术 第二节 Ice-COLDPCR技术 第三节 Temperature-TolerantCOLDPCR技术 第十一章 限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术 节 RFLP-PCR技术 第二节 错配RFLP-PCR技术 第三节 巢式RFLP-PCR技术 第十二章 杂交链式反应技术 节 基本的HCR反应原理 第二节 HCR调控的荧光银纳米簇检测法 第三节 基于嵌二萘探针的HCR检测方法 第四节 耦联G四联体的HCR检测方法 第十三章 蓝白斑筛选技术 节 方法原理 第二节 应用实例 一、抗肌萎缩蛋白基因突变检测 二、肿瘤相关EGFR基因突变检测 第三节 展望 第十四章 液体活检技术 节 循环肿瘤DNA的检测 一、循环肿瘤DNA的来源与意义 二、循环肿瘤DNA的提取与富集 三、循环肿瘤DNA检测技术 四、循环肿瘤DNA在临床诊断检测中的应用 第二节循环肿瘤细胞的检测 一、循环肿瘤细胞的来源与意义 二、循环肿瘤细胞的富集与鉴定 三、循环肿瘤细胞检测技术 四、循环肿瘤细胞在肿瘤检测中的应用 第三节 外泌体的检测 一、外泌体的来源与意义 二、外泌体的提取与富集 三、外泌体检测技术 四、外泌体在临床诊断检测中的应用

图书名称：《新材料科学进展与应用：从基础理论到前沿技术》 图书简介 第一部分：新材料的理论基石与设计原理 本书系统阐述了现代材料科学的理论基础与前沿研究方向，聚焦于如何从原子、分子层面理解和设计具有特定功能的宏观材料。我们首先深入探讨了材料的电子结构、晶体学和缺陷化学，这些是决定材料宏观性能的根本要素。 第一章：量子力学在材料科学中的应用 本章详述了密度泛函理论（DFT）在预测材料结构、电子能带、磁性及力学性能中的核心作用。通过引入第一性原理计算方法，读者将掌握如何模拟复杂材料体系中的相互作用。内容涵盖了从单原子催化剂到复杂氧化物薄膜的计算模型构建与结果分析，并重点介绍了如何利用高通量计算加速新材料的筛选过程。我们还详细分析了不同近似方法（如LDA, GGA, meta-GGA）在处理强关联电子体系时的优劣。 第二章：热力学与动力学驱动的材料相变 材料的性能往往与其所处的相态和制备过程中的动力学行为息息相关。本章聚焦于非平衡态热力学在材料合成中的指导意义。内容包括相图的构建、界面能的精确计算以及扩散行为的研究。特别地，我们引入了相场模型（Phase-Field Modeling），用于模拟合金凝固、晶粒生长以及薄膜沉积过程中的微观结构演化，为实现材料的结构-性能精准调控提供理论工具。 第三章：结构与性能的跨尺度关联 现代材料科学强调从纳米尺度到宏观尺度的知识传递。本章探讨了多尺度建模技术，特别是分子动力学（MD）模拟与有限元分析（FEA）的耦合。通过实例，如高熵合金的塑性变形机制和复合材料的界面粘结强度分析，展示了如何通过精确的微观结构控制来优化材料的机械、热学和电学性能。 第二部分：功能性先进材料的创新与突破 本部分将视角转向当前最具应用前景的几大类功能材料，着重介绍其制备技术、核心功能及潜在应用领域。 第四章：能源存储与转换材料的革新 随着全球能源结构的转型，高效、安全的新型储能材料成为研究热点。本章深入剖析了固态电解质的设计原则及其在下一代锂离子电池中的应用，重点讨论了离子导电机制的调控。此外，内容还扩展到光催化剂（如氮化碳材料）在水分解制氢中的效率提升策略，以及热电材料（如碲化锗）的塞贝克系数优化技术。我们详述了薄膜沉积技术（如脉冲激光沉积PLD）在制备高品质功能薄膜中的应用。 第五章：智能与响应性材料的开发 智能材料能够感知外界环境变化并作出可逆响应，是实现自适应系统的关键。本章涵盖了形状记忆合金（SMA）的应变恢复机制、电活性聚合物的驱动原理以及光致变色材料的设计。我们详细分析了磁致伸缩材料（如Terfenol-D）在传感器和驱动器中的应用潜力，并探讨了如何通过引入分子自组装结构来赋予材料可编程的响应特性。 第六章：生物相容性与生物活性材料 在生物医学领域，材料的选择直接关系到植入体的长期安全性和功能性。本章聚焦于医用植入材料的表面工程。内容包括生物活性陶瓷（如羟基磷灰石）的骨组织再生促进机制、可降解高分子材料（如聚乳酸-羟基乙酸共聚物PLGA）的降解速率控制，以及新型抗微生物涂层技术（如银离子负载材料）的开发。我们还探讨了组织工程支架的3D打印技术，以实现复杂器官结构的精准构建。 第三部分：尖端制备技术与工程化挑战 先进材料的实现依赖于精密可控的制备手段。本部分详细介绍了当前最先进的材料加工和表征技术，并讨论了从实验室走向工业化的关键挑战。 第七章：增材制造（3D打印）对材料结构的影响 增材制造技术正在颠覆传统材料的加工模式。本章侧重于激光选区熔化（SLM）和电子束熔化（EBM）等金属3D打印技术，阐述了快速凝固过程中材料微观组织（如枝晶结构、孔隙率）的形成机制。我们详细分析了打印参数（如激光功率、扫描速度）对材料残余应力、疲劳寿命的影响，并介绍了如何通过后续的热等静压（HIP）处理来优化打印件的致密度和力学性能。 第八章：界面与表面工程的精密控制 材料的许多关键功能集中在界面和表面。本章深入探讨了原子层沉积（ALD）技术，该技术以其出色的保形性和厚度控制能力，成为制备超薄功能层（如高K介电材料、共轭聚合物）的首选方法。此外，本章还介绍了等离子体增强化学气相沉积（PECVD）在低损伤、低温薄膜生长方面的优势，以及用于表面改性的激光烧蚀技术。 第九章：先进表征技术：揭示材料的“秘密档案” 准确的表征是材料研发的基石。本章介绍了用于微纳尺度结构与成分分析的前沿技术。重点讲解了高分辨率透射电子显微镜（HRTEM）在晶界结构解析中的应用，聚焦式离子束抛光（FIB）在制备TEM样品中的精确性。对于功能材料，我们详细介绍了同步辐射X射线衍射（XRD）在原位（in-situ）实验中的强大能力，例如实时监测电池充放电过程中的晶格变化。此外，拉曼光谱和原子力显微镜（AFM）在表面形貌与力学性能耦合分析中的独特价值也得到了充分阐述。 结语：新材料科学的未来展望 本书最后总结了材料科学未来可能的发展方向，包括利用人工智能（AI）和机器学习加速新材料的发现过程，以及面向极端环境（如高超声速、深海）的鲁棒性材料设计策略。本书旨在为材料学、化学、物理学及工程学领域的科研人员、研究生及高级技术人员提供一份全面且深入的参考指南，推动新一代功能材料的工程化进程。

评分☆☆☆☆☆

这本书的封面设计简直是一场视觉盛宴，那种深邃的蓝与科技感的银色线条交织在一起，让人一眼就觉得内容非同小可。初翻开来，扑面而来的是一股严谨且厚重的学术气息，仿佛直接置身于最前沿的实验室之中。我特别欣赏作者在开篇部分对生命科学前沿挑战的精准概括，那种洞察力，绝非泛泛之辈可以企及。它不是那种枯燥的教科书式堆砌名词，而是将复杂的生物学概念，用一种近乎诗意的逻辑链条娓娓道来。比如，对某些稀有遗传病的描述，作者没有停留在简单的病理陈述，而是深入挖掘了其分子层面的驱动机制，让人在阅读过程中，时不时会发出“原来如此”的感叹。更值得称道的是，书中对实验方法的介绍，详略得当，既有宏观的流程概述，又不乏关键步骤的技术要点剖析，即便是对某一特定技术不甚熟悉的读者，也能从中窥见其精妙之处。整体阅读体验下来，感觉自己的知识结构在悄然间得到了升级和重塑，对生命科学的理解上升到了一个新的高度。

评分☆☆☆☆☆

这本书的装帧和印刷质量，也体现了出版方对专业书籍应有态度的尊重。纸张的质感很好，即使长时间阅读，眼睛也不会感到明显的疲劳。更让我赞叹的是，书中大量的图表和流程示意图，绘制得极其精美且逻辑清晰。很多复杂的信号通路图，如果不用图示来辅助说明，纯文字描述恐怕要晦涩难懂数倍。但在这里，图文结合得恰到好处，图例的标注清晰无歧义，即便是那些涉及多步酶促反应或复杂信号转导的图谱，也能让人迅速抓住核心脉络。对于我们这些需要经常查阅专业资料的人来说，这种高水准的视觉呈现，极大地提高了信息获取的效率。可以说，这本书的制作水准，完全达到了国际一流专业教材的标准，这在国内的专业出版物中，是相当难能可贵的。

评分☆☆☆☆☆

从一个长期关注医学前沿动态的业余爱好者的角度来看，这本书最大的价值在于它的“前瞻性”与“实操性”的完美平衡。它没有沉湎于已被证实成熟的技术细节，而是勇敢地探讨了未来几年内可能成为主流的、尚处于快速发展和验证阶段的前沿技术。特别是关于“耐药性突变预测模型”的部分，其引入的机器学习和大数据分析思路，为传统的生物信息学分析开辟了新的视野。读完后，我感觉自己像是拿到了一把开启未来医疗大门的钥匙，不仅了解了“现在如何做”，更重要的是，它激发了我对“未来应该如何探索”的无限遐想。这本书的深度和广度，使得它不仅仅是一本工具书，更像是一份富有启发性的、对整个行业未来走向的深度报告，值得所有致力于生命科学领域深耕的人士珍藏和反复研读。

评分☆☆☆☆☆

拿到这本书的时候，我原本是抱着一种既期待又略带忐忑的心情的，毕竟“基因突变检测”和“精准给药”这两个主题，随便拎一个出来都是浩瀚的知识海洋。然而，阅读的过程却异常顺畅，这要归功于作者高超的叙事技巧。他似乎深谙如何将硬核的科学原理，转化为易于理解的逻辑推演。书中对于不同检测平台的比较分析尤为精彩，不同于市面上很多只列举优缺点的肤浅比较，作者深入探讨了每种技术背后的物理化学基础和实际应用中的局限性与适用场景，这对于临床工作者或科研人员来说，简直是如获至宝。我尤其对其中关于“个体化剂量优化模型”的章节印象深刻，它不仅仅是理论探讨，更融入了大量的实际案例数据支撑，使得“精准”二字不再是空洞的口号，而是可以被量化、被实践的科学目标。翻阅的过程中，常常需要停下来思考很久，因为书中的观点往往能引发对现有诊疗范式的深刻反思，引导读者进行更深层次的批判性思考。

评分☆☆☆☆☆

我是在一个相对忙碌的时期开始阅读这本书的，原本担心自己无法系统性地吸收。但这本书的章节安排，展现出一种极强的模块化设计感。每一个章节都像是一个独立的知识模块，既可以单独深入研读，又能在整体框架下相互印证。这种结构上的灵活性，极大地适应了不同读者的学习节奏。例如，如果你只是想快速了解某一类突变检测的最新进展，可以直接切入相关章节；而如果想构建一个完整的知识体系，从基础的分子生物学原理开始，逐步过渡到高通量测序技术，再到临床应用的案例分析，整个路径是如此自然流畅，毫无割裂感。作者在章节之间的过渡衔接上花费了大量心思，使得原本可能显得跳跃的知识点之间，建立起了坚实的逻辑桥梁，读起来感觉非常连贯和舒服，很少有那种“不知所云”的卡顿感。